Retard mental - Symptômes

Symptômes de retard mental

Malgré le polymorphisme des manifestations cliniques, on peut identifier deux critères principaux, typiques de la plupart des formes de retard mental, qui caractérisent principalement l'oligophrénie dite nucléaire ou typique.

• Le sous-développement est global et concerne non seulement l'activité intellectuelle et la personnalité du patient, mais aussi le psychisme dans son ensemble. Les signes de sous-développement se manifestent non seulement dans la pensée, mais aussi dans d'autres fonctions mentales: perception, mémoire, attention, sphère émotionnelle et volitive, etc.
• En cas de sous-développement mental total, l'insuffisance des formes supérieures d'activité cognitive – généralisation et abstraction – se manifeste. La faiblesse de la pensée abstraite se reflète également dans les caractéristiques de la perception, de l'attention et de la mémoire.

La structure du retard mental peut être inégale. Dans ce cas, il ne se limite pas aux symptômes typiques du retard mental. Ceux-ci incluent des variantes avec des symptômes psychopathologiques supplémentaires liés au syndrome de retard mental général. On observe alors l'ensemble des troubles mentaux survenant chez les personnes intellectuellement compétentes, dont la fréquence parmi les formes spécifiées de retard mental est au moins 3 à 4 fois supérieure à celle de la population générale. Les symptômes compliqués peuvent être représentés par divers troubles névrotiques et psychopathiques, une désinhibition psychomotrice, une asthénie cérébrale, des psychoses, des crises convulsives et non convulsives.

Le retard mental est une affection non spécifique diagnostiquée selon les critères du DSM-IV. Il peut être causé par diverses maladies héréditaires et acquises, dont beaucoup présentent des manifestations comportementales caractéristiques (« phénotypes comportementaux »). Parmi les maladies héréditaires responsables d'un retard mental et de troubles du comportement caractéristiques, on peut citer les syndromes de l'X fragile, de Turner, de Rett, de Down, de Williams, de Prader-Willi, de Lesch-Nyhan et de Lowe, entre autres.

Syndrome de l'X fragile. La maladie est causée par une mutation se traduisant par une augmentation du nombre de répétitions du trinucléotide CGG (cytosine-guanine-guanine) dans la région promotrice de FMR1, sur le bras long du chromosome X (Xq27.3). Un homme porteur transmet la prémutation à ses filles (mais pas à ses fils). Une augmentation du nombre de répétitions CGG, accompagnée du développement d'une mutation « complète » (causant la maladie), se produit pendant le cycle méiotique chez la femme. La mutation complète est caractérisée par une hyperméthylation de la région promotrice de FMR1 et une augmentation du nombre de répétitions CGG de plusieurs centaines à plusieurs milliers. Chaque enfant né d'une femme porteuse présente un risque de 50 % de recevoir un chromosome X fragile porteur de la mutation, qui peut, sans manifestations cliniques, se transmettre sur plusieurs générations avant la naissance d'un enfant présentant les manifestations cliniques de ce syndrome. À un stade avancé, la maladie se manifeste chez les garçons. Les caractéristiques phénotypiques de la maladie comprennent un retard mental, un visage allongé et étroit avec des oreilles décollées, une mâchoire inférieure massive et un front haut et proéminent, un palais gothique, un strabisme, un faible tonus musculaire, des pieds plats et une macroorchidie. De plus, des stéréotypies telles que le fait de faire des signes de la main ou de se ronger les ongles, une modification inhabituelle du langage caractérisée par des fluctuations rapides et la répétition de sons, de mots ou de phrases sont souvent observées. Une hyperactivité avec déficit de l'attention, un retard du développement moteur et une évitement phobique de la communication avec les pairs ou les inconnus sont également fréquents, mais les relations avec les personnes soignantes restent normales. Le regard détourné est un signe d'attention fréquent chez les garçons atteints. Chez les filles, une forme plus légère de la maladie est observée, caractérisée par des symptômes de comportement restrictif ou de phobie sociale, ainsi que des troubles de l'apprentissage, un trouble du développement des compétences mathématiques et un déficit de l'attention. Parallèlement, le quotient intellectuel (QI) reste souvent dans les limites de la normale. Ainsi, le syndrome de l’X fragile peut s’accompagner de symptômes d’anxiété, de déficit de l’attention, d’hyperactivité, de stéréotypies et parfois de troubles affectifs.

Syndrome de Turner. Le syndrome de Turner (Shereshevsky-Turner) est une anomalie chromosomique qui se manifeste chez les femmes par une petite taille et une infertilité, et qui survient en raison de l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. L'examen neuropsychologique révèle des difficultés à réaliser des tests visuo-spatiaux et à résoudre des problèmes non verbaux. Le comportement des patients présente des signes d'immaturité, d'hyperactivité et de nervosité. Ils développent de mauvaises relations avec leurs pairs, présentent des difficultés d'apprentissage et des troubles de l'attention.

Depuis plusieurs décennies, les patients atteints du syndrome de Turner reçoivent un traitement œstrogénique substitutif, qui favorise le développement des caractères sexuels secondaires et maintient le trophisme tissulaire, notamment osseux. Le traitement œstrogénique a également un effet positif sur l'estime de soi des patients. L'hormone somatotrope a récemment été proposée pour accélérer la croissance chez les patients atteints du syndrome de Turner.

Syndrome de Down. La maladie a été décrite pour la première fois par John Langdon Down. Dans 95 % des cas, elle est associée à une strisomie du chromosome 21. Elle se caractérise par la présence d'un pli au coin interne de l'œil (épicanthus), un aplatissement de l'arête du nez, la présence d'un seul sillon palmaire transversal, une diminution du tonus musculaire et une pathologie cardiaque. Les patients atteints du syndrome de Down sont généralement sociables et peuvent interagir avec les autres. Cependant, ils présentent un déficit prononcé de communication, qui se manifeste dans les activités quotidiennes, un développement altéré des compétences sociales et un développement médiocre du langage expressif (avec une meilleure préservation de l'aspect réceptif du langage). Cependant, la principale cause d'inadaptation sociale des patients est la démence précoce. De plus, les patients peuvent présenter des dyskinésies et des troubles affectifs.

Syndrome de Williams. Le syndrome de Williams est une maladie héréditaire caractérisée par la délétion d'un ou plusieurs gènes dans ou à proximité du locus codant pour l'élastine (7qll.23). Cette maladie se caractérise par un « visage de fée », une pathologie cardiovasculaire, une hypertension artérielle, une calcémie élevée et des modifications du comportement. L'apparence des patients est assez caractéristique: yeux en amande, oreilles ovales, lèvres charnues, menton fin, visage étroit et grande bouche.

Les patients atteints du syndrome de Williams interagissent assez facilement avec les adultes, mais leurs relations restent superficielles. On observe souvent des déficits d'attention, une anxiété accrue, de mauvaises relations avec les pairs, un développement altéré des habiletés visuo-spatiales et motrices. On observe également des signes d'autisme, un retard du développement psychomoteur et du langage, une hypersensibilité aux sons, des préférences alimentaires inhabituelles et des comportements persévérants.

Le syndrome de Prader-Willi est dû à une microdélétion du chromosome 15 (locus 15qll et 15ql3), héritée du père. La maladie a été décrite pour la première fois en 1956 par Prader comme un syndrome caractérisé par l'obésité, une petite taille, une cryptorchidie et un retard mental. Parmi les autres signes de cette affection figurent des pensées obsessionnelles sur la nourriture, des comportements alimentaires compulsifs, un tronc massif, un sous-développement des caractères sexuels et un faible tonus musculaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi présentent un retard du langage et du développement moteur, ainsi que des difficultés d'apprentissage. Des troubles du comportement alimentaire se manifestent, notamment le vol et l'accumulation de nourriture, la gloutonnerie avec une consommation désordonnée de divers aliments. Des troubles du sommeil, de l'irritabilité, de l'irascibilité et une augmentation du seuil de douleur sont souvent observés. Cette maladie se caractérise également par un large éventail d'actions stéréotypées, comme se gratter la peau, se ronger les ongles, se curer le nez, se mordre les lèvres et s'arracher les cheveux.

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire récessive liée à l'X, qui touche exclusivement les garçons. Il est associé à une anomalie congénitale du métabolisme des purines due à l'absence d'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase. La maladie se caractérise par une hyperuricémie (hyperuricémie), une insuffisance rénale, des arthralgies, une choréoathétose, une spasticité, des comportements auto-agressifs et un retard mental.

Le syndrome de Lesch-Nyhan se caractérise particulièrement par des actes d'automutilation continus et graves. Ces actes sont très variables, ce qui semble être dû à des impulsions internes plutôt qu'à des influences externes. Les patients sont souvent incapables de s'inhiber, mais, sentant leur apparition, ils demandent parfois à autrui de les contenir. Dans ce trouble, l'agressivité envers autrui peut s'exprimer au même degré que les actes auto-agressifs. Des études ont montré que la réduction du stress, l'extraction dentaire et la contention physique, souvent utilisées pour combattre les actes auto-agressifs, sont peu efficaces. La gravité des actes auto-agressifs ne change généralement pas avec le temps. L'issue dépend dans une certaine mesure de l'âge d'apparition.

Le développement d'un modèle de laboratoire du syndrome de Lesch-Nyhan nous a permis de mieux comprendre la pathogenèse des comportements auto-agressifs. Des souris transgéniques présentant un déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase n'ont présenté aucun dysfonctionnement neurologique. Cependant, après administration de 9-éthyladénine, un médicament neurotrope agissant sur les noyaux gris centraux, ces animaux ont développé un comportement auto-agressif. Des études par tomographie par émission de positons (TEP) ont révélé une diminution significative du nombre de terminaisons nerveuses dopaminergiques et de corps neuronaux dopaminergiques dans le cerveau. Apparemment, le dysfonctionnement dopaminergique, systémique et associé à une altération de la maturation cérébrale, joue un rôle important dans le développement de troubles mentaux caractéristiques. L'administration régulière d'un inhibiteur de la recapture de la dopamine à des souris adultes saines provoque l'apparition d'un comportement auto-agressif, qui coïncide avec une diminution de 30 % de la concentration de dopamine dans le striatum, une augmentation du renouvellement de la sérotonine et une augmentation significative de la synthèse de substance P et de neurokinine A. Dans ce cas, le comportement auto-agressif peut être bloqué par l'administration d'inhibiteurs de la recapture de la dopamine D1 ou D2. Ces données concordent avec les rapports sur l'efficacité de la rispéridone dans le syndrome de Lesch-Nyhan.

Syndrome de Cornelia de Lange. En 1933, Cornelia de Lange, pédiatre danoise, a décrit deux enfants présentant des symptômes similaires: faible poids de naissance, retard de croissance, petite taille, microcéphalie, sourcils fins et soudés (synophrys), cils longs, petit nez retroussé et lèvres fines et éversées. De plus, les patients peuvent présenter une hypertrichose, de petites mains et de petits pieds, une fusion partielle des deuxième et troisième orteils (syndactylie), une courbure du petit doigt, un reflux gastro-œsophagien, des crises d'épilepsie, des malformations cardiaques, une fente palatine, une pathologie intestinale et des difficultés d'alimentation.

La plupart des patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange présentent un retard mental modéré ou sévère. Bien que le mode de transmission de cette maladie n'ait pas été définitivement établi, les enfants de patients présentant des manifestations légères du syndrome peuvent présenter une forme grave de la maladie. Le comportement présente des caractéristiques propres aux patients autistes, telles qu'une faible expression faciale, des comportements auto-agressifs, des stéréotypes, des sensations agréables lors de la stimulation vestibulaire ou des mouvements brusques.

Syndrome de Lowe. Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe est une maladie liée à l'X caractérisée par une cataracte congénitale, des troubles cognitifs et un dysfonctionnement tubulaire rénal. Ce trouble s'accompagne souvent de comportements inappropriés tels que l'entêtement, l'hyperactivité, l'irascibilité et les stéréotypies.

Retard mental et actions auto-agressives/agressives

Les comportements auto-agressifs (automutilatoires) chez les personnes présentant un retard mental incluent souvent des coups constants de la tête contre les murs, des morsures et des coups. D'autres types de comportements auto-agressifs sont également possibles: se gratter, se serrer les membres, tomber au sol. Ces comportements sont observés chez environ 5 à 15 % des patients présentant un retard mental et sont souvent à l'origine du placement en établissement psychiatrique spécialisé. Ces comportements ayant souvent des causes multiples, il est nécessaire, lors de l'examen du patient, d'évaluer l'influence des facteurs externes, médicaux et psychologiques. L'examen initial doit inclure une analyse fonctionnelle des déterminants comportementaux à l'aide de formes abrégées. Des maladies somatiques concomitantes provoquent souvent des comportements auto-agressifs, notamment lorsqu'il est impossible d'exprimer son inconfort physique.

L'agressivité envers autrui accompagne souvent les actes autodestructeurs, mais peut aussi survenir indépendamment de ceux-ci. On observe parfois des fluctuations particulières entre les manifestations d'agressivité et d'auto-agression, lorsque le renforcement de l'une s'accompagne de l'affaiblissement de l'autre.

Troubles mentaux associés chez les patients présentant un retard mental

Les enfants et les adultes présentant un retard mental présentent souvent des troubles mentaux concomitants. En général, 50 % des personnes présentant un retard mental sont diagnostiquées avec un trouble mental nécessitant un traitement. La forte prévalence des troubles mentaux chez cette catégorie de patients s'explique par divers facteurs: maladie primaire, prédisposition génétique, instabilité sociale, environnement familial défavorable. On suppose que les personnes présentant un retard mental léger développent les mêmes troubles mentaux que les personnes sans retard mental, tandis qu'en cas de retard mental modéré ou sévère, des troubles du comportement plus spécifiques et des troubles généraux du développement se développent. Identifier la nature des troubles du comportement est crucial pour choisir un traitement efficace. Un diagnostic précis est impossible sans obtenir des informations auprès des parents, des enseignants, des employeurs et des proches. Des échelles d'évaluation standardisées sont recommandées pour établir une base de référence et suivre l'évolution de l'état du patient.

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