Syndrome de Netherton: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La combinaison d'une érythrodermie congénitale de type ichtyose (ichtyose lamellaire) avec des lésions capillaires de type trichorrhexie nodulaire en association avec une atopie a été décrite pour la première fois par EV Netherton (1958).

Quelles sont les causes du syndrome de Netherton?

Auparavant, on pensait que la maladie était contagieuse. Aujourd'hui, on suppose un mode de transmission autosomique récessif. La maladie touche principalement les femmes.

Histopathologie

Les signes caractéristiques comprennent une hyperkératose proliférative (parfois avec parakératose), une acanthose avec spongiose, une couche granuleuse normale ou épaissie, une hypertrophie des papilles dermiques, une hypertrophie des glandes sébacées et sudoripares, un œdème et des infiltrats périvasculaires inflammatoires chroniques modérés dans le derme supérieur, constitués de lymphocytes et de plasmocytes.

Symptômes du syndrome de Netherton

À la naissance, la peau du fœtus est entièrement recouverte d'une pellicule sèche brun jaunâtre ressemblant à du collodion. Dans la littérature, la description d'un fœtus « colloïdal » (syn. « enfant brillant ») est l'une des manifestations graves de la maladie. Dans certains cas, la pellicule de collodion, présente depuis un certain temps, se transforme en larges squames (desquamation lamellaire du nouveau-né) et disparaît complètement au cours de la petite enfance. La peau reste normale toute la vie. Dans la plupart des cas, les squames formées par la pellicule persistent sur la peau à vie (ichtyose lamellaire).

Avec l'âge, l'érythrodermie régresse et l'hyperkératose s'intensifie. La lésion touche tous les plis cutanés, et les altérations cutanées y sont souvent plus prononcées. La peau du visage est généralement rouge, tendue et squameuse.

Le cuir chevelu est couvert d'une squame abondante, les oreillettes sont tordues et présentent d'abondants dépôts cornés, notamment dans les conduits auditifs. On observe une transpiration accrue de la peau des paumes, de la plante des pieds et du visage, ainsi qu'une croissance rapide des cheveux et des ongles (hyperdermotogophie).

Les ongles sont déformés et épaissis; on observe une hyperkératose sous-unguéale et une kératose diffuse des paumes et des plantes des pieds. Un symptôme caractéristique de l'ichtyose lamellaire est l'ectropion, souvent accompagné de lagophtalmie, de kératite et de photophobie. Un retard mental est parfois observé en cas d'ichtyose lamellaire.

Les anomalies capillaires structurelles du syndrome de Netherton peuvent être de différents types: cheveux torsadés; trichorrhexis invaginant (ruptures transversales des cheveux, le segment proximal étant enfoncé dans le segment distal); trichorrhexis nodulaire (déformation structurelle des cheveux avec formation de nœuds ressemblant à des épaississements sur des tiges de bambou). Les modifications de l'épaisseur des cheveux sont observées dans le syndrome de Netherton, résultant d'une ichtyose lamellaire associée à une division de la tige capillaire due à une lésion de la cuticule sur 3 à 10 branches (trichoptilose), tandis que les cheveux n'atteignent pas une longueur supérieure à 5 cm. La pathologie capillaire la plus fréquente dans le syndrome de Netherton est la trichorrhexis (nodulaire ou invaginante). Suite à des modifications dystrophiques des cheveux, une alopécie focale ou subtotale peut se développer.

Comment reconnaître le syndrome de Netherton?

Le syndrome de Netherton se différencie de l'érythrodermie desquamative de Leiner-Moussou, de l'érythrodermie psoriasique, de la dermatite exfoliative de Ritter et de l'épidermolyse bulleuse.

Traitement du syndrome de Netherton

Les mesures de traitement sont réalisées comme pour l'ichtyose.