Ichtyose

L'ichtyose est un groupe de maladies héréditaires de la peau caractérisées par une perturbation de la kératinisation.

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Causes et pathogenèse de l'ichtyose

Les causes et la pathogenèse ne sont pas entièrement comprises. De nombreuses formes d'ichtyose sont basées sur des mutations ou des perturbations dans l'expression de gènes codant pour diverses formes de kératine. Avec l'ichtyose lamellaire, on observe une déficience des kératinocytes transglutaminases et une hyperkératose proliférative. Avec l'ichtyose liée à l'X, un déficit en stérol-sulfatase est observé.

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Pathomorphologie Ichtyose

Caractérisé par une hyperkératose, un amincissement ou un manque de granulation, l'amincissement des couches épineuses de l'épiderme. L'hyperkératose s'étend souvent à la bouche des follicules pileux, ce qui se manifeste cliniquement par une kératose folliculaire.

La couche épineuse - avec les signes d'une petite atrophie, se compose de petites cellules épithéliales atrophiques ou, au contraire, de grandes cellules avec les phénomènes de vacuolisation. Dans la couche basale, la quantité de mélanine est parfois augmentée. L'activité mitotique est normale ou diminuée. Le nombre de follicules pileux est réduit, les glandes sébacées sont atrophiques.

Dans le derme, le nombre de petits vaisseaux augmente, de petits infiltrats périvasculaires, constitués de cellules lymphoïdes et de basophiles tissulaires, peuvent être détectés.

Histogenèse de l'ichtyose

Dilution ou l'absence de défaut dû à une synthèse en lit granulaire granules de kératohyaline qui, sur des micrographies électrons semblent très bien. à grains fins ou spongieux, localisée au niveau des bords des poutres tonofilaments. La couche cellulaire cornée aplatie, la dissolution de desmosomes se produit en 25 à 35 heures rangée (Normalement, ce processus passe à 8/4 ième ligne que le retard manifeste processus de rejet de cellules morphologiquement pavimenteux et l'amélioration de l'adhésivité de la couche de cellules cornée. Dans le procédé basé sur les violations kératinisation défaut réside épiderme de la synthèse de protéine de base - kératohyaline, la perturbation de sa polymérisation normale, ce qui peut résulter d'une séquence incorrecte d'acides aminés dans le polypeptide prix, la perte de l'un de ses composants ou des changements quant Le SCEQE, ainsi que les violations de l'activité des enzymes spécifiques keratinizanii. Cependant, le défaut de fusion de lien eleidin pour modifier les propriétés adhésives des écailles cornées ne sait pas encore. Il est possible l'existence d'un défaut génétique combinée.

Les symptômes de l'ichtyose

Distinguer les formes suivantes d'ichtyose: commun, liée à l'X, lamellaire et épidermolytique.

L'ichtyose est la forme la plus courante de la maladie, héritée par un type autosomique dominant.

Cliniquement, généralement à la fin de la première année de vie, peau sèche, kératose folliculaire, desquamation avec présence de légères écailles polygonales densément attachées, ressemblant à des «écailles de poisson». Les phénomènes inflammatoires sont absents. Les surfaces extenseurs des extrémités, le dos, dans une moindre mesure - l'abdomen sont touchés, les changements sont absents dans les plis de la peau.

La peau des paumes et des plantes due au renforcement du patron papillaire et à l'approfondissement des plis cutanés semble sénile.

L'ichtyose ordinaire commence dans la petite enfance (3-12 mois) et est héréditaire autosomique dominante. Les hommes et les femmes souffrent également souvent. Procédé de la peau pathologique est caractérisée par la sécheresse de la peau et la desquamation, le plus prononcé sur les faces d'extension des extrémités, une hyperkératose folliculaire. Sur les paumes et les plantes de la peau est intensifiée, parfois - kératodermie. Peau pâle, la teinte gris-jaunâtre, recouvert de sec abondant ou plus, une forme polygonale, blanc grisâtre ou souvent couleur gris sale, translucide au centre et sur les bords des écailles en retard qui donnent à la peau une sorte de pityriasis fissuré. Chez certains patients, on note une grande ecdysis lamellaire sous la forme d'écailles de poisson. Cuir chevelu sec, abondamment couvert d'écailles squameuses (comme si saupoudré de farine). Cheveux secs, éclaircis, terne. Les ongles chez la plupart des patients ne sont pas modifiés, mais il y a parfois des changements dystrophiques. Troubles subjectifs sont généralement absents, mais ils peuvent être des démangeaisons dans la sécheresse sévère, souvent en hiver, quand souvent marqué une aggravation de la maladie. Fréquence accrue de l'atopie. L'état général de santé chez la plupart des patients n'est pas violé. La maladie, bien qu'avec l'âge et un peu plus facile, mais il y a une vie, s'affaiblissant en été.

Ichtyose récessive liée à l'X

Ichtyose récessive liée à l'X (synonyme: ichtyose noire, ichtyose nigricane). Se produit à une fréquence de 1: 6000 chez les mâles, le type de transmission est récessif, lié au sexe, une image clinique complète est observée uniquement chez les mâles. Il peut exister dès la naissance, mais apparaît souvent dans les premières semaines ou mois de la vie. La peau est couverte de grandes écailles épaisses, brunâtres, densément attachées, localisées principalement sur la surface avant du tronc, la tête, le cou, les fléchisseurs et les surfaces extenseurs des extrémités. Souvent, la défaite de la peau s'accompagne d'opacité de la cornée, d'hypogonadisme, de cryptorchidie. Contrairement à ichtyose classique mentionné précédemment apparition de la maladie, aucun changement dans les paumes et les plantes, les plis de la peau sont touchés, les symptômes de la maladie sont plus prononcés sur les surfaces de flexion des extrémités et de l'abdomen. En règle générale, il n'y a pas de kératose folliculaire.

L'ichtyose récessive liée à l'X est moins fréquente que la normale et les manifestations de la maladie peuvent être similaires à celles observées dans l'ichtyose normale. Cependant, cette forme d'ichtyose est caractérisée par un certain nombre de caractéristiques cliniques distinctes. La dermatose commence dans les premières semaines ou mois de la vie, mais peut exister dès la naissance. La peau est sèche, couverte de petites plaquettes, parfois plus grosses et épaisses, adhérant étroitement à la surface, brun foncé, jusqu'à des écailles noires. Le processus est localisé sur le tronc, en particulier sur les surfaces d'extension des membres. Les paumes et les plantes ne sont pas affectées, l'hyperkératose folliculaire est absente. Il y a un trouble de la cornée chez 50% des patients et 20% de la cryptorchidie.

Pathomorphologie. Le signe histologique principal est l'hyperkératose avec une couche granulaire normale ou légèrement épaissie. Couche Horny est massive, la structure de la maille, parfois plus épais que la normale par endroits. La couche granulaire est représentée par 2-4 rangées de cellules, tandis que l'examen au microscope électronique révèle des granules de kératohyaline de taille et de forme ordinaires. Le nombre de granules lamellaires est réduit. La teneur en mélanine dans la couche basale est augmentée. L'activité proliférative de l'épiderme n'est pas perturbée, le temps de transit est quelque peu augmenté par rapport à la norme. Dans le derme, en règle générale, les changements ne sont pas détectés.

Histogenèse Comme avec la forme habituelle de la maladie, l'hyperkératose de rétention se décompose avec l'ichtyose liée à l'X, mais son origine est différente. Le principal défaut génétique de cette forme d'ichtyose est une carence en stérol-sulfatase (stéroïde-sulfatase), dont le gène se trouve dans le locus Xp22.3. La stéroïde sulfatase réalise l'hydrolyse des esters soufrés des 3-bêta-hydroxystéroïdes, y compris le sulfate de cholestérol et les hormones stéroïdiennes. Dans l'épiderme du sulfate de cholestérol,. Produit à partir du cholestérol, est situé dans les espaces intercellulaires de la couche granulaire. Grâce aux ponts disulfure et à la polarisation des lipides, il participe à la stabilisation des membranes. Son hydrolyse favorise l'élimination de la couche cornée, car la glycosidase et la stérol sulfatase contenues dans cette couche participent à l'adhésion et à la desquamation intercellulaires. Évidemment, en l'absence de sterolsudfatazy, les liens intercellulaires ne sont pas affaiblis et l'hyperkératose de rétention se développe. Dans ce cas, on trouve une teneur élevée en sulfate de cholestérol dans le stratum corneum. La diminution ou l'absence de stérol-sulfatase se retrouve dans la culture de fibroblastes et d'épithéliolites, de follicules pileux, de neurofilamentax et de leucocytes chez des patients. Un indicateur indirect de leur insuffisance est l'accélération de l'électrophorèse des 3-lipoprotéines du plasma sanguin. L'insuffisance d'enzymes est également déterminée chez les femmes qui portent le gène. Le diagnostic anténatal de ce type d'ichtyose est possible en déterminant la teneur en œstrogènes dans l'urine des femmes enceintes. L'arylsulfatase C du placenta réalise l'hydrolyse du sulfate de déhydroépiandrostérone produit par les glandes surrénales du fœtus, précurseur des œstrogènes. En l'absence de cette enzyme, la teneur en œstrogène dans l'urine diminue. Le suivi du développement des naissances chez les mères présentant un déficit hormonal a montré que les manifestations ethniques de l'ichtyose liée à l'X sont variables. Avec l'étude biochimique des enzymes, l'ichtyose liée à l'X a été diagnostiquée dans certains cas chez des patients présentant une image clinique d'ichtyose normale. L'ichtyose liée à l'X peut faire partie de syndromes génétiquement plus complexes. Un cas de combinaison de lésions cutanées typiques de l'ichtyose liée à l'X avec une croissance faible et un retard mental associé à la translocation Xp22.3-pter du segment chromosomique est décrit.

Les syndromes qui comprennent l'ichtyose comme l'un des symptômes comprennent, en particulier, les syndromes de Refsum et de Podlita.

Syndrome du Refsum

La maladie de Refsum comprend mais les changements de la peau ressemblant à ichtyose ordinaire, mozzhechkovuyuataksiyu, neuropathie périphérique, rétinite pigmentaire, parfois la surdité, les yeux et les changements squelettiques. Dans l'étude histologique, avec les signes d'une ichtyose normale, on détecte une vacuolisation de la couche basale de l'épiderme dans laquelle on trouve que le Soudan III contient de la graisse.

La base de l'histogenèse est un défaut, exprimé dans l'incapacité d'oxyder l'acide phytique. Dans l'épiderme normal non détectée, et le syndrome de Refsum quand il accumule, formant une partie substantielle de la fraction lipidique intercellulaire substance qui conduit à une rupture des écailles cornées embrayage et de leur exfoliation et formation altération des métabolites de l'acide arachidonique, en particulier prostagdandinov. Impliqués dans la régulation de la prolifération des cellules de l'épiderme, entraînant le développement de ginerkeratoza proliférative et acanthosis.

Syndrome Podlita

Syndrome Podlita, en plus des types habituels de la peau change ichtyose comprennent des anomalies de cheveux (les cheveux tordus, nouées trihoreksis) avec leur vide, des changements dégénératifs dans la plaque de l'ongle, la carie dentaire, la cataracte, le sous-développement mental et physique. Il est hérité par le type autosomique récessif, la base du développement du processus est le défaut de synthèse, de transport ou d'assimilation des acides aminés soufrés. Les changements histologiques sont les mêmes que dans l'ichtyose normale.

Traitement Le traitement général consiste à prescrire de la néotigazone à une dose quotidienne de 0,5-1,0 mg / kg ou de la vitamine A à fortes doses, appliquer topiquement des émollients et des kératolytiques.

Plaque (lamellaire) ichtyose

L'ichtyose plate (lamellaire) est une maladie rare, héréditaire dans la plupart des cas, de type autosomique récessif. Chez certains patients, un défaut de la transglutaminase épidermique a été trouvé. Les manifestations cliniques à la naissance sous la forme d'un «fœtus collodion» ou érythème diffus avec desquamation lamellaire.

Ichtyose lamellaire (plaque)

L'ichtyose lamellaire (lamellaire) existe depuis la naissance, elle progresse fortement. Les enfants naissent dans la «coquille» cornée (fruit de collodion) de grandes écailles lamellaires épaisses de couleur foncée, séparées par de profondes fissures. La peau et le processus pathologique est répandu et couvre toute la peau, y compris le visage, le cuir chevelu, les paumes et les plantes. La majorité des patients ont un ectropion prononcé, une déformation des oreilles. Sur les paumes et les semelles, il y a une kératose massive avec des fissures, limitant le mouvement des petites articulations. On note une dystrophie des ongles et des plaques de l'ongle, souvent en tant qu'opyhohryphose. La transpiration et le salage sont réduits. Sur le cuir chevelu il y a une desquamation prononcée, les cheveux sont collés avec des écailles, leur amincissement est noté. En raison de l'infection secondaire, une alopécie cicatricielle est observée. La dermatose peut être associée à diverses anomalies du développement (petite croissance, surdité, cécité, etc.). La maladie dure toute une vie.

La maladie se transmet de manière autosomique dominante, peut être congénitale ou débuter peu de temps après la naissance. Les hommes et les femmes tombent malades de la même manière. Peu de temps après la naissance, des bulles apparaissent, s'ouvrant, formant des érosions, qui à leur tour guérissent sans laisser de traces. Développe ensuite la kératinisation de la peau jusqu'aux couches verruqueuses des plis cutanés, des fosses ulnariennes et poplitées. Les écailles sont foncées, étroitement attachées à la peau et forment généralement un motif semblable au velours côtelé. Les éruptions sont accompagnées d'une odeur. L'apparition répétée de cloques sur la peau kératinisée, ainsi que la desquamation des couches cornées, conduit au fait que la peau acquiert un aspect absolument normal. Il y a aussi des îlots de peau normale au milieu des foyers de kératinisation - c'est un signe diagnostique caractéristique. Le processus est localisé uniquement sur la peau des plis, des paumes et des plantes. Les cheveux ne sont pas changés, il est possible de déformer les ongles.

Collodion foetus

Le collodion foetus (syn: ichtyose sébacée, séborrhée squamosa neonatorum) est une expression de diverses violations du processus de kératinisation. Dans la plupart des cas (chez 60%), le fœtus du collodion précède l'érythrodermie ichtyosiforme non récessive. Les couvertures cutanées de l'enfant à la naissance sont recouvertes d'un film d'écailles inélastiques étroitement ajustées ressemblant à des collodions. Sous le film, la peau est rouge, dans la zone des plis, il y a des fissures, à partir de laquelle commence le peeling, qui dure du premier jour de la vie à 18-60 jours. Souvent il y a ectropion, exlabion, changements dans la forme des oreillettes, les doigts sont fixés dans un état demi-courbé avec un pouce rétracté. Dans 9,7% des cas, l'état du fœtus du collodion est résolu sans conséquences.

Les patients décrits qui ont une peau normale à la naissance, mais dans de tels cas, il est nécessaire d'exclure l'ichtyose liée à l'X. Habituellement, tout le corps, y compris les plis cutanés, est recouvert de grandes écailles jaunâtres, parfois sombres, en forme de soucoupe, sur le fond de l'érythrodermie. Presque tous les patients ont exprimé ectropion, kératodermie diffuse des paumes et des plantes, augmentation marquée des cheveux et des ongles avec la déformation des plaques de l'ongle. Moins fréquents sont la calvitie, brachy- et syndactylynia des pieds, la petite croissance, la déformation et la petite taille des oreillettes, les cataractes.

Pathomorphologie. Dans l'épiderme, une acanthose modérée, une papillomatose (croissance simultanée des papilles du derme et de l'épiderme), une expansion des excroissances épidermiques et une hyperkératose prononcée sont révélées. L'épaisseur de la couche cornée dépasse l'épaisseur de l'ensemble de l'épiderme d'un facteur 2, normal, dans de rares cas, une parakératose focale est observée. La couche granulaire est la plupart du temps inchangée, bien que parfois son épaississement soit observé. Dans les couches épineuses et basales, l'activité mitotique est accrue, associée à une prolifération accrue de cellules épithéliales, dont le temps de transit est raccourci à 4-5 jours. La microscopie électronique révèle une activité métabolique accrue des cellules épithéliales, comme en témoigne l'augmentation du nombre de mitochondries et de ribosomes dans leur cytoplasme. On trouve des cristaux transparents aux électrons intracellulaires dans la couche cornée et des amas denses aux électrons le long des membranes cytoplasmiques. Dans certains endroits, il existe des zones de kératinisation incomplète avec présence de résidus d'organites détruits et d'inclusions lipidiques. Entre les écailles cornées et la couche granulaire sont 1-2 rangées de cellules parakératosiques. Les granules de kératogialine sont contenus dans environ 7 rangées de cellules, dans les espaces intercellulaires - de nombreux granules lamellaires.

Histogenèse Au cœur du processus pathologique se trouve l'incapacité des cellules épithéliales à former une bande marginale dans le stratum corneum, c'est-à-dire la membrane externe des cellules épithéliales squameuses. Des cristaux transparents aux électrons, d'après L. Kanerva et al. (1983), sont des cristaux de cholestérol. Avec la ichtyose autosomique récessive autosomique, un variant autosomique dominant est décrit, similaire dans les caractéristiques cliniques et histologiques. Cependant, sa particularité est la présence d'une couche plus large de cellules parakératosiques, ce qui indique un ralentissement du processus de kératinisation. La structure de la couche cornée n'est pas modifiée.

Traitement Identique à l'ichtyose liée à l'X.

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Ichtyose épidermolitique

Ichtyose épidermolytique (synonymes: erythodystrophie ichtyosiforme bulleuse congénitale de Broca, ichtyose bulleuse, etc.)

Histopathologie. Dans la couche granulaire, des granules géants de kératogialine et une vacuolisation, une lyse cellulaire et la formation de cloques sous-cornéennes à plusieurs chambres, ainsi qu'une papillomatose et une hyperkératose sont visibles.

Traitement Identique à d'autres formes d'ichtyose.

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Traitement de l'ichtyose

Attribuer des agents adoucissants et kératolytiques.