Épidermolyse bulleuse congénitale (pemphigus héréditaire): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Épidermolyse bulleuse (pemphigus héréditaire) - un grand nombre de maladies de la peau non-inflammatoires caractérisés par une tendance des membranes de la peau et des muqueuses pour le développement de bulles, de préférence à un léger traumatisme mécanique (abrasion, pression, consommation d'aliments solides). Cette maladie a été décrite pour la première fois par Hutchinson en 1875. Hallopean en 1896 a identifié deux formes de la maladie: simple et dystrophique. À l'heure actuelle, sur le plan clinique, il existe trois formes de la maladie: simple épidermolyse bulleuse (autosomique dominante), frontière épidermolyse bulleuse (retsissivny) et épidermolyse bulleuse dystrophique (autosomique récessive).

Causes et pathogenèse de l'épidermolyse bulleuse congénitale (pemphigus héréditaire). Avec une épidermolyse bulleuse simple, des bulles se forment au niveau des kératinocytes de la couche basale, car la lyse des kératinocytes se produit à la suite de l'activation des enzymes cytolytiques sous l'influence d'un traumatisme. Une mutation des gènes codant pour l'expression de la kératine 5 (12 q 11-13) et 14 (17q 12-q21) a été établie.

Lorsque les formes de la frontière de la maladie, la formation de cloques se produit dans la région de la plaque de la lumière de la membrane basale à la suite d'hypoplasie ou de manque d'hémidesme. Une mutation est possible dans l'un des trois gènes (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) codant pour les protéines du complément des fibrilles fixatrices de lalimin 5.

Dans les formes dystrophiques, des cloques se forment entre la membrane basale et le derme en raison du manque ou du faible développement des fibrilles et, éventuellement, de la lyse de la substance principale et des fibres du derme. Avec ces formes, des mutations dans le gène du collagène de type VII (chromosome 3 r 21) ont été déterminées.

Dans la pathogenèse de l'épidermolyse bulleuse se trouve le déficit inhérent de synergie des enzymes tissulaires et des inhibiteurs.

Les symptômes de l'épidermolyse bulleuse congénitale (pemphigus héréditaire). L'épidermolyse bulleuse simple ou bénigne commence à la naissance ou dans les premiers jours de la vie. La maladie se caractérise par l'apparition de cloques sur les lieux de traumatismes mécaniques - coudes, genoux, brosses, pieds, taille. Mais des éruptions cutanées peuvent apparaître sur d'autres zones de la peau. Les bulles ont des tailles différentes, transparentes, rarement - contenu hémorragique. Les érosions formées après l'ouverture des cloques épithélisent rapidement, ne laissant aucune trace. Les membranes muqueuses sont très rarement affectées. Dans le processus pathologique, les plaques de l'ongle ne sont généralement pas impliqués. Certains dermatologues distinguent les types herpétiformes et estivaux (adultes) d'épidermolyse bulleuse simple. Dans le type herpétiforme, les cloques sont disposées en groupes, dystrophie des ongles, kératodermie palmo-plantaire peut être observée. Le type d'été se trouve chez les adultes, les cloques apparaissent en été, principalement sur les pieds. La kératodermie des plantes et l'hyperhidrose des paumes et des plantes sont observées. L'état général des patients ne souffre pas.

L'épidermolyse bulleuse dystrophique existe dès la naissance ou commence dans l'enfance, la maladie dure de nombreuses années. Forme dystrophique est plus commun que simple, produit que l'épidermolyse bulleuse Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo mode de réalisation Pasini et al. Les bulles apparaissent sur les branches, le tronc, mais le plus souvent dans des zones exposées à la pression, des muqueuses, de préférence par voie orale. Pour cette forme de bulles avec une cicatrisation de la plaie typique, les zones hyperpigmentées atrophiques miliumpodobnyh kystes épidermiques. Le symptôme de Nikolsky est positif, mais difficile à appeler. Parfois, il y a une carie ulcéreuse, de la végétation, une hyperkératose verruqueuse. Le développement de la mutation est décrit. Souvent, le processus a impliqué des membranes muqueuses de la bouche, du larynx, de l'œsophage, conduisant à dysphagie, enrouement. Les leucoplasies peuvent rester sur le site des cloques cicatrisées. Marqué Onychodystrophie jusqu'à aponihii, la dégénérescence des dents, les cheveux, le développement physique retardé.

Parmi la frontière forme épidermolyse bulleuse congénitale épidermolyse bulleuse létale (épidermolyse bulleuse congénitale letalis Herlitz) est la forme la plus sévère caractérisée par la tendance innée à former des bulles. Des bulles à contenu séreux ou hémorragique apparaissent dans les premiers jours de la vie. Il y a des érosions étendues, et parfois des défauts cutanés plus profonds. Après la guérison de l'érosion, l'atrophie ou les cicatrices demeurent. Taches hypo- ou hyperpigmentaires et kystes miliaires. Avec la formation de cloques sur les muqueuses de la bouche, le pharynx, le larynx, la douleur, la difficulté à avaler, la voix rauque sont notées. La cicatrisation cicatricielle conduit au développement du microstome, limitant la mobilité de la langue, les rétrécissements et l'obstruction de l'œsophage. Le symptôme de Nikolsky est généralement positif. Récurrence de la maladie avec la formation de cloques sur la peau des mains, des pieds, dans les genoux, les coudes, les articulations du poignet conduit à la formation de contractures, la fusion des doigts. Les plaques à ongles peuvent être épaissies, éclaircies, exposées à l'onycholyse ou déchirées. Les caries dentaires, le retard de développement physique, l'anémie, etc. Sont notés.

La maladie survient soit pendant l'accouchement ou dans la petite enfance avec une éruption de bulles, l'érosion sur les parties distales des membres. Caractéristique de la présence de papules et de nœuds de pourpre, localisée linéairement principalement sur les jambes inférieures, les avant-bras, parfois sur le tronc. Chez l'adulte, les lésions sont représentées par des plaques lichéniques.

Le pronostic dépend de la forme de la dermatose. Avec l'épidermolyse bulleuse simple, il y a un résultat favorable, et avec des formes dystrophiques et borderline - défavorables, jusqu'à un résultat létal. Avec des formes dystrophiques et borderline, les patients meurent de diverses maladies (processus septiques, pneumonie, tuberculose, carcinome, néphrite, cachexie, amylose, etc.). Sur la surface de foyers existants peuvent développer un cancer de la peau.

Histopathologie. Avec une épidermolyse simple, on trouve des cloques intraépidermiques, mais en même temps l'élasticité n'est pas perturbée. Dans les formes dystrophiques et borderline de l'épidermolyse, la vessie a subepidermalium, l'élastique est détruit. Dans le derme, des éosinophiles simples, des changements fibreux et des kystes miliaires, des faisceaux de fibres de tissu conjonctif peuvent être observés, dans la région desquels disparaissent les fibres élastiques.

Le diagnostic différentiel doit être fait avec la maladie kystique ont été observés dans la période néonatale: les nouveau-nés pemphigus syphilitique pemphigus, hydroa vacciniformia, avec une incontinence de pigment de phase précoce, gyurfiriey cutanée, exanthème toxiques.

Traitement de l'épidermolyse bulleuse congénitale (pemphigus héréditaire). Il est nécessaire d'éviter les blessures, la surchauffe, car ils peuvent avoir un effet provocateur. Attribuer un traitement fortifiant (vitamines, préparations de fer, calcium, apilac, chlorure de carnitine, hormones anabolisantes, solcoséryl, etc.), recommandent un régime riche en protéines.

Dans la variante dystrophique, des doses élevées de glucocorticostéroïdes sont administrées en interne en combinaison avec des antibiotiques et des agents antibactériens externes. Il a été démontré que la phénytoïne ou la diphénine exerce un effet retardateur sur la collagénose, l'Aevit, l'oxyde de zinc, le palmitate de rétinol ou la néotigazone (0,3-0,5 mg / kg). Application externe désinfectant, antibactérien, corticostéroïdes, etc.