Dysplasie ectodermique : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La dysplasie ectodermique est un groupe de maladies héréditaires causées par le développement anormal de l'ectoderme, et est combinée avec divers changements dans l'épiderme et les phanères.

Les causes et la pathogenèse de la dysplasie de la maladie ectodermique n'ont pas été complètement établies. Actuellement, plusieurs dizaines de dermatoses d'origine ectodermique sont décrites dans la littérature. Il est généralement admis que les deux formes suivantes sont classiques: l'hydrographie et l'hydrologie. La forme anhydratique est souvent héritée par X liée récessivement, moins souvent par type autosomique récessif. Les cas familiaux de la maladie sont décrits. La forme hydrodynamique de la dysplasie ectodermique est héréditaire autosomique dominante. Certains scientifiques croient que sous l'influence des rayons X, des infections virales, des composés chimiques, des liaisons disulfure dans la fraction de la matrice L-kératine peuvent se produire.

Les symptômes de la dysplasie ectodermique. Les deux formes de dysplasie ectodermique se développent peu après la naissance ou dans la petite enfance avec la formation d'un tableau clinique complet pour la période de la puberté.

La dysplasie ectodermique anhydrite (syndrome de Crista-Siemens) est une maladie hétérogène, dans la plupart des cas, l'héritabilité est liée de manière récessive au chromosome X, la localisation du gène est Xql2-ql3. Une image clinique complète, comprenant des signes de base tels que l'anhidrose, l'hypotrichose et l'hypodontie, est observée, sauf de rares exceptions, chez les hommes seulement.

La forme anhydratique de la dysplasie ectodermique survient principalement chez les hommes. Les signes caractéristiques sont la triade suivante: hypo- ou anhidrose, hypotrichose, hypodontie. Dans un premier temps, les patients ont noté une violation de la thermorégulation due à l'hypo- ou aplasie des glandes sudoripares. Les patients présentant une forme anhydrogénique souffrent d'hyperthermie, ce qui peut avoir de graves conséquences pour les cas non diagnostiqués. Une diminution ou l'absence de transpiration sur toute la peau, à l'exception des lieux de localisation des glandes apocrines, où il est plus ou moins étendue, peuvent être maintenus. Examen marqué sécheresse et amincissement de la peau. Chez certains patients - ihtioziformpoe desquamation, hyperkératose folliculaire, kératodermies peu visible des paumes et des plantes. En raison de la sécheresse de conjonctivite en, laryngite, pharyngite, rhinite, stomatite. Les cils, les sourcils sont rares, il n'y a pas de poils dans la région pubienne et les bassins axillaires. Les poils de Pouchkine ne sont généralement pas affectés. Caractérisé par l'apparition des patients: la fatigue, le visage sénile, une petite taille, grand crâne carré avec des tubercules frontaux sont proéminentes, menton massif, les sourcils, les pommettes hautes et larges, les joues creuses, les lèvres saillantes, grandes oreilles décollées (oreilles satire), selle nez , amincissement des cheveux à l'alopécie. Apparition des dents en retard, longtemps stocké dans le lait, il y a une grande distance entre les incisives supérieures ne peuvent pas être en plein montant, ou même complètement absent, souvent déformée. Le développement mental chez la plupart des patients est normal, parfois signe d'une diminution de l'intelligence, de la perte auditive, de la sensibilité aux infections. Chez les femmes, la maladie se produit sous une forme détendue telles qu'exprimées anomalies dentaires légères des troubles de la transpiration focales, le faible développement des glandes mammaires.

La dysplasie ectodermique hydraulique (syndrome de Clawston) est héréditaire autosomique dominante, se manifestant par deux signes principaux - hypotrichose et anomalies des ongles. On suppose que le défaut biochimique consiste à diminuer le nombre de liaisons disulfure dans la fraction de la matrice a-kératine.

Avec l'hydrodysplasie ectodermique, les principaux signes sont la dystrophie des ongles et l'hypotrichose, dans une moindre mesure - kératose palmaire plantaire, trouble de la pigmentation. La transpiration, en règle générale, n'est pas violée. Le changement des ongles est le principal, le plus fréquent, et parfois le seul signe de la maladie. Les plaques à ongles se développent lentement, épaissies, cassantes, facilement cassées, brunes, déformées, parfois atrophiées. Au bord des ongles, comme si corrodé, fendu, longitudinalement strié. Il peut y avoir une onycholyse.

Les cheveux sont fins, secs, facilement cassables, amincis, parfois jusqu'à l'alopécie totale. On peut observer les cheveux tordus, les cheveux noueux et cassants, leur fendillement, la perte des sourcils et des cils, les poils clairsemés dans les aisselles et les poils pubiens. Il y a des foyers d'hypo- et de dépigmentation, qui rappellent parfois des taches de vitiligo. Il y a un épaississement des phalanges terminales, une modification des dents est généralement absente ou insignifiante. Avec l'âge, le phénomène de la xérodermie augmente.

Histopathologie. Avec la forme anhydrogique de la dysplasie, il n'y a pas de glandes sudoripares. Structure normale des follicules pileux et des glandes sébacées. Lorsque dysplasie hydroplastique, hypoplasie des cheveux et des glandes sébacées est observée.

Pathomorphologie. Amincissement déterminé histologiquement de l'épiderme, hyperkératose avec la formation de bouchons cornés dans la bouche des follicules pileux, hypoplasie des follicules pileux et des glandes sébacées. Avec la forme anhydrogique, les glandes sudoripares sont absentes, tandis que dans la forme hydrocotic - dans les limites de la normale. Cependant, des signes de sueur apparaissant dans le traitement des patients tigazon hypohidrotique dysplasie ectodermique, indiquent que le nombre de glandes sudoripares ne réduit et / ou ils sont fonctionnellement défectueux (observations). Les changements de cheveux dans les deux types de dysplasie ectodermique sont similaires. Ils sont tordus, changés par le type de trichorexis noueux. Souvent, l'arbre de cheveux plus petit que le diamètre normal marqué l'asymétrie des follicules pileux, la prolifération des cellules de la gaine externe de la racine. Parmi les cellules proliférantes, il y a discrétisation; il y a une nouvelle formation de follicules pileux à partir des cellules du vagin racine externe. Le vagin racine interne est épaissi, déformé. En balayant la diminution révélée par microscopie électronique dans le diamètre de la tige du cheveu, en changeant sa forme à une circulaire de uplotennoy; les écailles sont atrophiées ou absentes. Le serrage des cellules de la cuticule est plus visible vers la pointe des cheveux. La substance cérébrale des cheveux a une structure grossière-fibreuse. Anomalies Keratinizanii peut être due à une modification génétique dans la séquence d'acides aminés dans les protéines du cortex des cheveux et des substances médullaires, ce qui conduit à la rupture de l'oxydation des groupes thiols de filaments entre les polypeptides du cortex du cheveu.

Le diagnostic différentiel doit être fait avec progerias, syphilis congénitale, pachyonichia congénitale.

Traitement de la dysplasie ectodermique symptomatique. Il est nécessaire de protéger les patients présentant une forme anhydrogique de la surchauffe.

[1], [2]