Dysplasies ectodermiques: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La dysplasie ectodermique est un groupe de maladies héréditaires causées par un développement anormal de l'ectoderme et associées à divers changements dans l'épiderme et les annexes cutanées.

Les causes et la pathogénèse de la dysplasie ectodermique ne sont pas entièrement établies. Actuellement, plusieurs dizaines de dermatoses d'origine ectodermique ont été décrites dans la littérature. Il est généralement admis que les deux formes suivantes sont classiques: anhidrotique et hydrotique. La forme anhidrotique est souvent transmise selon un mode récessif lié à l'X, plus rarement selon un mode autosomique récessif. Des cas familiaux de la maladie ont été décrits. La forme hydrotique de la dysplasie ectodermique est transmise selon un mode autosomique dominant. Certains scientifiques pensent que, sous l'influence des rayons X, d'infections virales et de composés chimiques, une rupture des liaisons disulfures dans la fraction matricielle de la L-kératine peut se produire.

Symptômes de la dysplasie ectodermique. Les deux formes de dysplasie ectodermique se développent peu après la naissance ou dans la petite enfance, le tableau clinique complet se formant à la puberté.

La dysplasie ectodermique anhidrotique (syndrome de Christ-Siemens) est une maladie hétérogène, le plus souvent héréditaire et récessive, liée au chromosome X, dont le gène est Xql2-ql3. Le tableau clinique complet, incluant des signes fondamentaux tels que l'anhidrose, l'hypotrichose et l'hypodontie, n'est observé, à de rares exceptions près, que chez l'homme.

La forme anhidrotique de la dysplasie ectodermique touche principalement les hommes. Les signes caractéristiques sont la triade suivante: hypo- ou anhidrose, hypotrichose, hypodontie. Initialement, les patients présentent une altération de la thermorégulation due à une hypo- ou une aplasie des glandes sudoripares. Les patients atteints de la forme anhidrotique souffrent d'hyperthermie, dont les conséquences peuvent être graves si elles ne sont pas diagnostiquées. La transpiration est diminuée ou absente sur l'ensemble de la peau, à l'exception des glandes apocrines, où elle peut être plus ou moins préservée. L'examen clinique révèle une sécheresse cutanée prononcée et un amincissement cutané. Certains patients présentent une desquamation ichtyosiforme, une hyperkératose folliculaire et une kératodermie palmo-plantaire à peine perceptible. La sécheresse cutanée peut entraîner une conjonctivite, une laryngite, une pharyngite, une rhinite et une stomatite. Les cils et les sourcils sont clairsemés, la pilosité pubienne et axillaire est absente. Le duvet n'est généralement pas affecté. L'apparence des patients est caractéristique: expression fatiguée et sénile, petite taille, crâne carré avec des tubercules frontaux proéminents, menton massif, arcades sourcilières prononcées, pommettes hautes et larges, joues creuses, lèvres bombées, grandes oreilles décollées (oreilles de satyre), nez en selle, cheveux clairsemés pouvant aller jusqu'à l'alopécie. L'éruption dentaire est tardive, la dentition reste longtemps au stade laiteux, la distance entre les incisives supérieures est importante, les dents peuvent être incomplètes, voire absentes, et souvent déformées. Le développement mental est normal chez la plupart des patients, mais des signes de diminution de l'intelligence, de perte auditive et de sensibilité aux infections sont parfois observés. Chez la femme, la maladie se manifeste sous une forme bénigne, se manifestant par de légères anomalies dentaires, des troubles de la sudation localisés et un retard de développement des glandes mammaires.

La dysplasie ectodermique hydrotique (syndrome de Clouston) se transmet selon un mode autosomique dominant et se caractérise par deux symptômes principaux: une hypotrichose et des anomalies unguéales. Le défaut biochimique serait dû à une diminution du nombre de ponts disulfures dans la fraction de la matrice a-kératinique.

Dans la dysplasie hidrotique ectodermique, les principaux signes sont une dystrophie unguéale et une hypotrichose, et, dans une moindre mesure, une kératose palmoplantaire et un trouble de la pigmentation. La sudation n'est généralement pas altérée. Les modifications unguéales constituent le principal signe, le plus fréquent et parfois le seul, de la maladie. Les plaques unguéales poussent lentement, sont épaissies, cassantes, se détachent facilement, brunissent, sont déformées et atrophiées par endroits. Les bords des ongles sont comme rongés, fendus et striés longitudinalement. Une onycholyse peut survenir.

Les cheveux sont fins, secs, cassants, clairsemés, parfois jusqu'à l'alopécie totale. On peut observer des cheveux frisés, noueux, cassants, une perte des sourcils et des cils, ainsi qu'une pilosité clairsemée aux aisselles et au pubis. On observe des foyers d'hypo- et de dépigmentation, parfois semblables à des taches vitiligineuses. On observe un épaississement des phalanges terminales, et les altérations dentaires sont généralement absentes ou insignifiantes. Avec l'âge, le phénomène de xratoderma s'intensifie.

Histopathologie. Dans la forme anhidrotique de la dysplasie, on observe une absence de glandes sudoripares, une structure normale des follicules pileux et des glandes sébacées. Dans la dysplasie hydrotique, on observe une hypoplasie des cheveux et des glandes sébacées.

Pathomorphologie. L'examen histologique révèle un amincissement de l'épiderme, une hyperkératose avec formation de bouchons cornés à l'embouchure des follicules pileux, une hypoplasie des follicules pileux et des glandes sébacées. Dans la forme anhidrotique, les glandes sudoripares sont absentes; dans la forme hydrotique, elles sont dans les limites de la normale. Cependant, les signes de sudation apparaissant lors du traitement par tigazone chez les patients atteints de dysplasie ectodermique anhidrotique indiquent une diminution du nombre de glandes sudoripares et/ou un dysfonctionnement de ces glandes (observations personnelles). Les modifications des cheveux dans les deux types de dysplasie ectodermique sont similaires: ils sont tordus, modifiés selon le type de trichorrhexis nodulaire. On observe souvent un diamètre des tiges capillaires inférieur à la normale, une asymétrie des follicules pileux et une prolifération des cellules de leur gaine radiculaire externe. Parmi les cellules proliférantes, on trouve des cellules dyskératosiques; on observe une néoformation de follicules pileux à partir des cellules de la gaine radiculaire externe. La gaine radiculaire interne est épaissie et déformée. La microscopie électronique à balayage a révélé une diminution du diamètre de la tige pilaire, une modification de sa forme, passant d'une forme ronde à une forme compacte; les écailles de la cuticule sont atrophiées ou absentes. L'exfoliation des cellules cuticulaires est plus visible vers le haut du cheveu. La moelle du cheveu présente une structure fibreuse grossière. Les anomalies de kératinisation sont probablement dues à une modification génétique de la séquence d'acides aminés des protéines du cortex et de la moelle du cheveu, ce qui entraîne une perturbation de l'oxydation des groupes thiols entre les polypeptides des filaments du cortex du cheveu.

Le diagnostic différentiel doit être réalisé avec la progéria, la syphilis congénitale, la pachyonychie congénitale.

Le traitement de la dysplasie ectodermique est symptomatique. Il est nécessaire de protéger les patients atteints de la forme anhidrotique contre la surchauffe.

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