Dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif
Dernière revue: 23.04.2024
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Dysplasie du tissu conjonctif indifférenciée - pas une seule unité nosologique et un groupe génétiquement hétérogène de maladies multifactorielles complexes, la base pathogénique est faite par les caractéristiques individuelles du génome; manifestation clinique a provoqué une action endommageant l'environnement extérieur (facteurs in utero, les carences nutritionnelles). Dans la littérature, il existe de nombreuses variantes de désignations de indifférencié dysplasie du tissu conjonctif :. Mezenhimoz échec mésenchymateuses, MASS-phénotype dysplasie du tissu conjonctif du cœur, le syndrome de hypermobilité articulaire, dysplasie gematomezenhimalnye, etc. Tous ces termes mettent l'accent sur des aspects particuliers du problème général de la faiblesse du tissu conjonctif héréditaire. Cliniquement ces enfants sont vus dans une variété de spécialistes, qui sont affectés à chaque leur traitement, souvent en retard et ne pas donner l'effet désiré.
En raison de l'absence de diagnostic précis, la fréquence de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié n'a pas été étudiée, mais on constate qu'ils sont beaucoup plus souvent des formes différenciées.
Quelles sont les causes de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié?
La maladie est multifactorielle, souvent associée à une anomalie du collagène ou d'autres protéines du tissu conjonctif (élastine, fibrilline, collagénases). Dans la synthèse de 27 types de collagène, 42 gènes sont impliqués, plus de 1300 mutations sont décrites dans 23 d'entre eux. La variété des mutations et leurs manifestations phénotypiques compliquent le diagnostic. Compte tenu de la large représentation du tissu conjonctif dans le corps, ce groupe de troubles complique souvent le cours des maladies des organes et des systèmes.
Les causes de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Les symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Signes phénotypiques de la dysplasie du tissu conjonctif:
- caractéristiques constitutionnelles (physique asthénique, manque de masse);
- en fait syndrome DST (développement anormal du crâne facial et le squelette, les membres, y compris kyphoscoliosis, la déformation de la poitrine, les articulations hypermobilité, la peau giperelastichnost, plat);
- de petites anomalies du développement, qui en elles-mêmes n'ont pas de signification clinique, mais agissent comme des stigmates.
Une relation étroite entre le nombre de sèche-cheveux externes, le degré de gravité des troubles dysplasiques externes et les changements dans le cadre du tissu conjonctif des organes internes a été établie, les signes phénotypiques internes du syndrome.
Les symptômes de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Classification de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Il y a 10 syndromes et phénotypes dysplasiques: apparence de type marfan; phénotype de type marfan; Phénotype MASS (valve mitrale, aorte, squelette, peau), prolapsus valvulaire mitral primaire; phénotype anergène (classique ou hypermobile); hypermobilité bénigne des articulations; phénotype inclassable DST; augmentation de la stigmatisation dysplasique; augmentation de la stigmatisation dysplasique avec des manifestations principalement viscérales. Des différences dans les symptômes cliniques des syndromes individuels et des phénotypes avec une signification pronostique différente ont été révélées. Le phénotype non classifié et l'augmentation de la stigmatisation dysplasique ont des manifestations cliniques minimes et sont proches des variantes de la norme (Zemtsovsky EV, 2007).
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Diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Les algorithmes généralement acceptés pour le diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié sont absents. Difficulté de diagnostic exacerbée par la détermination précise le manque de la nature et de la quantité de caractéristiques (spécificité). Le pic de diagnostic est à l'âge scolaire. Les facteurs pronostiques pour la formation de l'histoire généalogique NDCTD - parents CTD I et II degré (déformation thoracique, prolapsus des valves cardiaques, hypermobilité articulaire, giperrastyazhimost et amincissement de la peau, la pathologie de la colonne vertébrale, la myopie). Ces pedigrees suggèrent l'accumulation des familles pathologiques, relatives à l'heure d'été: ostéochondrose, l'arthrite, la maladie variqueuse, hernies, les maladies hémorragiques. La présence d'hypermobilité des articulations peut souvent être établie avec des parents par le sang.
Diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Quels tests sont nécessaires?
Traitement de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié
Observation conjointe par un pédiatre, orthopédiste. Un régime riche en oligo-éléments; thérapie par l'exercice, massage, thérapie manuelle; vitamines et de minéraux (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) des complexes d'acides aminés, des préparations de calcium (calcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), le magnésium (SaMghelat, Magnerot, magnésium 6 ) vers l' intérieur de chondroïtine et de la thérapie trophique local. Goniométrie conseillent affectation de vitamines E, C, B 6 à des doses thérapeutiques de médicaments acides gras polyinsaturés (omega-3, SUPREMA huile, azelikaps), potassium (Pananginum) ATP Riboxin. La thérapie dépend des principales manifestations cliniques de la part des systèmes d'organes.
Le pronostic est favorable, avec l'âge les manifestations diminuent.
Traitement de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié