Dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif ne constitue pas une entité nosologique unique, mais un groupe génétiquement hétérogène, un complexe de maladies multifactorielles dont la base pathogénique repose sur des caractéristiques individuelles du génome; les manifestations cliniques sont provoquées par l'action de conditions environnementales néfastes (facteurs intra-utérins, carences nutritionnelles). La littérature médicale présente de nombreuses variantes de désignation de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif: insuffisance mésenchymateuse, mésenchymose, phénotype MASS, dysplasie cardiaque du tissu conjonctif, syndrome d'hypermobilité articulaire, dysplasie hématomésenchymateuse, etc. Tous ces termes soulignent des aspects particuliers du problème général de la faiblesse héréditaire du tissu conjonctif. Cliniquement, ces enfants sont suivis par divers spécialistes, chacun prescrivant son propre traitement, parfois inopportun et n'ayant pas l'effet escompté.

En raison du manque de diagnostics précis, la fréquence de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif dans la population n'a pas été étudiée, mais elle survient beaucoup plus souvent que les formes différenciées.

Quelles sont les causes de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif?

La maladie est multifactorielle, souvent associée à une anomalie du collagène ou d'autres protéines du tissu conjonctif (élastine, fibrilline, collagénases). 42 gènes participent à la synthèse de 27 types de collagène, et plus de 1 300 mutations ont été décrites chez 23 d'entre eux. La diversité des mutations et de leurs manifestations phénotypiques complique le diagnostic. Compte tenu de la large représentation du tissu conjonctif dans l'organisme, ce groupe de troubles complique souvent l'évolution des maladies des organes et des systèmes.

Causes de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Symptômes de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Caractéristiques phénotypiques de la dysplasie du tissu conjonctif:

• caractéristiques constitutionnelles (type corporel asthénique, déficit pondéral);
• Syndrome CTD lui-même (anomalies dans le développement du crâne facial et du squelette, des membres, y compris la cyphoscoliose, la déformation thoracique, l'hypermobilité articulaire, l'hyperélasticité cutanée, les pieds plats);
• anomalies mineures du développement qui n’ont en elles-mêmes aucune signification clinique, mais agissent comme des stigmates.

Une relation étroite a été établie entre le nombre de phénotypes externes, le degré d'expression des troubles dysplasiques externes et les modifications de la structure du tissu conjonctif des organes internes - caractéristiques phénotypiques internes du syndrome.

Symptômes de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Classification de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Il existe 10 syndromes et phénotypes dysplasiques: aspect de type Marfan; phénotype de type Marfan; phénotype MASS (valve mitrale, aorte, squelette, peau), prolapsus valvulaire mitral primaire; phénotype de type Ehlers (classique ou hypermobile); hypermobilité articulaire bénigne; phénotype non classé de CTD; stigmatisation dysplasique accrue; stigmatisation dysplasique accrue avec manifestations principalement viscérales. Des différences dans les symptômes cliniques des syndromes et phénotypes individuels avec une valeur pronostique différente ont été révélées. Le phénotype non classé et la stigmatisation dysplasique accrue ont des manifestations cliniques minimes et sont proches des variantes normales (Zemtsovsky EV, 2007).

[ 1 ]

Diagnostic de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Il n'existe pas d'algorithmes diagnostiques généralement reconnus pour la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif. La complexité du diagnostic est aggravée par l'absence de définition précise de la nature et du nombre (spécificité) des signes. Le pic diagnostique survient au lycée. Les facteurs pronostiques de l'histoire généalogique de la formation de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif sont les signes de dysplasie du tissu conjonctif chez les parents du 1er et du 2e degré (déformations thoraciques, prolapsus valvulaire cardiaque, hypermobilité articulaire, hyperextensibilité et amincissement cutané, pathologie rachidienne, myopie). Les données généalogiques indiquent l'accumulation de pathologies dans les familles liées à la dysplasie du tissu conjonctif: ostéochondrose, polyarthrite, varices, hernies, maladies hémorragiques. La présence d'une hypermobilité articulaire peut souvent être établie chez les parents consanguins.

Diagnostic de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Traitement de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Suivi conjoint par un pédiatre et un orthopédiste. Une alimentation riche en micro-éléments; exercices thérapeutiques, massages, thérapie manuelle; vitamines et minéraux (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), complexes d'acides aminés, préparations de calcium (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnésium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ₎, sulfate de chondroïtine par voie interne et locale, thérapie trophique. Il est recommandé de prescrire une cure de vitamines E, C, B6 _à doses thérapeutiques, des préparations d'acides gras polyinsaturés (oméga-3, huile de Suprema, azelikaps), du potassium (panangine), de l'ATP, de la riboxine. Le traitement dépend des principales manifestations cliniques des systèmes organiques.

Le pronostic est favorable; les manifestations diminuent avec l'âge.

Traitement de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif