Diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié

Les algorithmes généralement acceptés pour le diagnostic de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié sont absents. Difficulté de diagnostic exacerbée par la détermination précise le manque de la nature et de la quantité de caractéristiques (spécificité). Le pic de diagnostic est à l'âge scolaire. Les facteurs pronostiques pour la formation de l'histoire généalogique de la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié - parents CTD I et II degré (déformation thoracique, prolapsus des valves cardiaques, hypermobilité articulaire, giperrastyazhimost et amincissement de la peau, la pathologie de la colonne vertébrale, la myopie). Ces pedigrees suggèrent l'accumulation des familles pathologiques, relatives à l'heure d'été: ostéochondrose, l'arthrite, la maladie variqueuse, hernies, les maladies hémorragiques. La présence d'hypermobilité des articulations peut souvent être établie avec des parents par le sang.

Certaines combinaisons de signes externes suggèrent un syndrome ou un phénotype. La spécificité la plus basse et la sensibilité diagnostique sont les sèche-cheveux articulaires et l'hypermobilité des articulations, puisqu'elles peuvent être détectées dans presque tous les syndromes et phénotypes dysplasiques. Aussi faible spécificité ont comme la myopie, la scoliose et le physique asthénique. La plus grande sensibilité diagnostique est possédée par les dessiccateurs de la peau, l'arachnodactylie, les déformations du thorax. Les plus petites anomalies cardiaques sont les plus étroitement associées aux sèche-cheveux DST externes et internes.

Le syndrome d'hypermobilité des articulations est diagnostiqué avec 2 grands critères, 1 grand et 2 petits, ou 4 petits critères. Deux petits critères suffisent si un proche parent souffre de cette maladie. Le syndrome de l'hypermobilité des articulations est exclu dans les syndromes de Marfan ou d'Ehlers-Danlo (sauf pour le type hypermobile). Le syndrome de l'hypermobilité des articulations est une variante commune et bénigne des CND, en revanche, il peut être un symptôme d'une maladie plus grave et cliniquement significative. Lors de la révélation de signes de syndrome d'hypermobilité des articulations, la présence et la sévérité de la dysplasie osseuse-squelettique et dysplasique cutanée et les signes d'atteinte du système cardiovasculaire et des organes de la vision doivent être évalués.

Les critères diagnostiques révisés pour la forme bénigne du syndrome d'hypermobilité articulaire (Grahame R. Et al., 2000)

Grands critères

Petits critères

Le score de Beyton est de 4/9 ou plus (à la fois au moment de l'enquête et dans le passé) Arthralgie 4 articulations ou plus pendant plus de 3 mois

Le score de Beton est de 1,2 ou 3/9 Arthralgie (> 3 mois) dans 1 à 3 articulations ou douleurs dorsales, spondylose, spondillose / spondylisthésis Déplacement / subluxation de plus d'une articulation ou d'une articulation avec répétition répétée Inflammation des tissus périarticulaires mous. Trois ou plusieurs lésions (par exemple, épicondylite, tendosynovite, bursite) Apparence marfanoïde Anomalies de la peau: rayures, hyperextension, peau fine, formation de cicatrices par type de papier de soie Signes associés aux organes de vision: épicanthe, myopie, incision oculaire antimonogloïde Varices ou hernie, prolapsus de l'utérus / rectum

Le diagnostic de dysplasie du tissu conjonctif indifférencié, suspecté lors de l'examen, nécessite un examen instrumental. Signes diagnostiques d'antibiogramme détectables lors de l'examen:

• système cardio-vasculaire: souffle systolique, prolapsus valves, anévrisme septal auriculaire et des sinus, faux accord, les muscles papillaires dystonie, l'élargissement de la racine aortique;
• système des organes respiratoires: dyskinésie trachéo-bronchique, syndrome d'hyperventilation, hyperréactivité bronchique;
• système des organes digestifs: propension aux maladies inflammatoires des muqueuses de l'estomac et des intestins, excès et déformations persistantes de la vésicule biliaire, intestin hypoplasique excessivement long, viscéroptose;
• Système urinaire: ptose, système pyélocalicielle atonie, la mobilité accrue des reins, doublant les voies urinaires ou des reins, l'excrétion orthostatique protéinurie des quantités accrues de hydroxyproline;
• SNC: troubles de la thermorégulation, asymétrie des réflexes tendineux, troubles pyramidaux, spina bifida, ostéochondrose juvénile;
• système musculo-squelettique: instabilité du rachis cervical, scoliose du rachis thoracique et cervical, subluxation des vertèbres cervicales, diminution de la DMO.

Pour le diagnostic, il est opportun d'utiliser les critères des 10 syndromes et phénotypes dysplasiques ci-dessus.

Apparence de type Marfan suggère des signes d'une implication primaire du système squelettique (la présence de quatre ou plus sèche-cheveux os-squelettique).

phénotype Marfanopodobny comprend un large éventail d'états de « syndrome de Marfan incomplet » à des conditions relativement plus légères qui sont diagnostiqués avec des symptômes impliquant au moins 3 systèmes: ostéo-squelettique, cardiovasculaire, et au moins l' un des deux - poumon ou visuel. Voici une liste de signes viscéraux:

• système cardiovasculaire: dilatation de l'aorte, petites anomalies cardiaques (sauf prolapsus valvulaire mitral), élargissement de l'artère pulmonaire, calcification de la valvule mitrale;
• système pulmonaire: dyskinésie trachéo-bronchique, pneumothorax spontané dans l'anamnèse;
• système de vision: myopie, cornée anormalement plate.

Le phénotype MASS est reconnu:

• avec prolapsus de la valve mitrale;
• l'élargissement de l'aorte dans 2a;
• atteinte cutanée (hyperextension, stries);
• implication du système squelettique.

Prolapsus valvulaire mitral primaire (isolé):

• EchoCG-signes de prolapsus de la valve mitrale, y compris avec la dégénérescence myxomateuse des valves;
• des signes d'atteinte cutanée, osseuse-squelettique et articulaire;
• aucune preuve d'élargissement aortique.

Phénotype Eler-like (classique) comprend un large éventail d'états de SED "incomplètes" à très légères et cliniquement des conditions moins significatives, qui sont diagnostiqués avec des signes d'atteinte de la peau, le système musculaire et les vaisseaux.

Phénotype hypermobile semblable à Ehlers:

• hypermobilité des articulations (jusqu'à 4 points chez Beiton);
• douleur de moins de 3 mois dans 1-3 articulations, subluxations rares, spondillose;
• complications de l'hypermobilité (entorses, luxations et subluxations, pieds plats);
• des signes d'atteinte de la peau et / ou du système osseux-squelettique.

Hypermobilité dermatologique des articulations:

• des signes d'hypermobilité des articulations (4 points ou plus chez Beiton);
• il n'y a pas d'arthralgie et d'atteinte du squelette et de la peau.

Phénotype non classifié de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif :

• identifier 6 ou plus des ailes de DST externes;
• Il n'y a pas suffisamment de preuves pour le diagnostic des phénotypes dysplasiques ci-dessus.

Augmentation de la stigmatisation dysplasique

• 3-5 séchoirs externes DST;
• différentes variantes d'une combinaison de séchoirs osseux, squelettiques, cutanés et articulaires;
• il n'y a pas de petites anomalies cardiaques significatives et d'autres signes viscéraux de DST.

Augmentation de la stigmatisation dysplasique avec manifestations principalement viscérales:

• dysplasie des cheveux externe unique;
• 3 et plus petites anomalies cardiaques et / ou la carcasse du tissu conjonctif d'autres organes internes.

Des différences fiables dans les symptômes cliniques des syndromes dysplasiques individuels et des phénotypes avec une signification pronostique différente ont été révélées. Le phénotype non classifié et l'augmentation de la stigmatisation dysplasique ont des manifestations cliniques minimales de dysplasie et sont proches des variantes de la norme. Les phénotypes 1-4 coïncident partiellement dans les manifestations cliniques avec le syndrome de Marfan, 5-7 avec les types classiques et hypermobiles de SED. Dans le cas des trois derniers types, on peut parler d'un DST non classifié. Chez les enfants, différencier la dysplasie du tissu conjonctif indifférencié par les syndromes et les phénotypes est un peu plus difficile en raison de la formation inachevée des organes et des systèmes.

Les formes cliniquement différenciées et indifférenciées ne peuvent pas toujours être clairement délimitées, souvent le diagnostic est formulé seulement avec le calcul quantitatif des caractéristiques.

Le diagnostic génétique moléculaire de la DST congénitale est prometteur. Cependant, la plupart des méthodes génétiques biochimiques et moléculaires prennent du temps et nécessitent un équipement coûteux. C'est pourquoi la clinique - les méthodes anamnestiques et fonctionnelles d'examen sont les plus accessibles pour l'examen de dépistage des enfants. Ces enfants sont souvent observés par divers spécialistes étroits qui prescrivent chacun de leur traitement, parfois inopportun et ne donnant pas l'effet désiré. L'enfant est exposé à beaucoup de diagnostics, il n'y a donc pas de compréhension de la pathologie de l'organisme dans son ensemble. Il est nécessaire d'attribuer de tels patients à un groupe spécial à haut risque présentant une pathologie d'organes multiples.

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