Diagnostic de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

Il n'existe pas d'algorithmes diagnostiques généralement reconnus pour la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif. La complexité du diagnostic est aggravée par l'absence de définition précise de la nature et du nombre (spécificité) des signes. Le pic diagnostique survient au lycée. Les facteurs pronostiques de l'histoire généalogique de la formation d'une dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif sont les signes de MTC chez les apparentés du 1er et du 2e degré (déformations thoraciques, prolapsus valvulaires cardiaques, hypermobilité articulaire, hyperextensibilité et amincissement cutané, pathologie rachidienne, myopie). Les données généalogiques indiquent l'accumulation de pathologies liées à la MTC dans les familles: ostéochondrose, polyarthrite, varices, hernies, maladies hémorragiques. La présence d'une hypermobilité articulaire peut souvent être établie chez les apparentés consanguins.

Certaines combinaisons de signes externes permettent de présumer un syndrome ou un phénotype particulier. Les phénotypes articulaires et l'hypermobilité articulaire présentent la spécificité et la sensibilité diagnostiques les plus faibles, car ils peuvent être détectés dans la quasi-totalité des syndromes et phénotypes dysplasiques. La myopie, la scoliose et l'asthénie présentent également une faible spécificité. Les phénotypes cutanés, l'arachnodactylie et les déformations thoraciques présentent la sensibilité diagnostique la plus élevée. Les anomalies cardiaques mineures sont plus étroitement associées aux phénotypes externes et internes des dysplasies dysplasiques.

Le syndrome d'hypermobilité articulaire est diagnostiqué en présence de deux critères majeurs, un critère majeur et deux critères mineurs, ou quatre critères mineurs. Deux critères mineurs suffisent en présence d'un proche parent atteint de cette maladie. Le syndrome d'hypermobilité articulaire est exclu en cas de syndrome de Marfan ou d'Ehlers-Danlos (sauf pour le syndrome d'hypermobilité). Le syndrome d'hypermobilité articulaire est une variante fréquente et bénigne de l'UCTD. Il peut cependant être le symptôme d'une maladie plus grave et cliniquement significative. Lors de la détection de signes de syndrome d'hypermobilité articulaire, il convient d'évaluer la présence et la gravité des phénotypes de dysplasie squelettique et cutanée, ainsi que les signes d'atteinte cardiovasculaire et visuelle.

Critères diagnostiques révisés pour le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (Grahame R. et Al., 2000)

De grands critères

Critères mineurs

Score Beighton 4/9 ou plus (au moment de l'examen et dans le passé) Arthralgie de 4 articulations ou plus pendant plus de 3 mois

Indice de Beighton 1,2 ou 3/9 Arthralgie (> 3 mois) dans 1 à 3 articulations ou maux de dos, spondylose, spondylose/spondylolithiase Luxation/subluxation de plusieurs articulations ou d'une articulation avec apparition répétée Inflammation des tissus mous autour de l'articulation. Trois lésions ou plus (p. ex., épicondylite, ténosynovite, bursite) Apparence marfanoïde Anomalies cutanées: bandes, hyperextensibilité, peau fine, cicatrices en papier de soie Signes liés aux organes de la vision: épicanthus, myopie, forme de l'œil antimongoloïde Varices ou hernie, prolapsus utérin/rectal

Le diagnostic de dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif, suspectée à l'examen, nécessite un examen instrumental. Signes diagnostiques de dysplasie conjonctive détectable, révélés à l'examen:

• système cardiovasculaire: souffle systolique, prolapsus valvulaire, anévrismes du septum interauriculaire et des sinus de Valsalva, fausses cordes, dystonie des muscles papillaires, dilatation de la racine aortique;
• système respiratoire: dyskinésie trachéobronchique, syndrome d’hyperventilation, hyperréactivité bronchique;
• système digestif: tendance aux maladies inflammatoires des muqueuses de l'estomac et des intestins, courbures et déformations persistantes de la vésicule biliaire, intestin hypoplasique excessivement long, viscéroptose;
• système urinaire: néphroptose, atonie du bassinet et des calices rénaux, mobilité accrue des reins, duplication des reins ou des voies urinaires, protéinurie orthostatique, excrétion de quantités accrues d'oxyproline;
• SNC: troubles de la thermorégulation, asymétrie des réflexes tendineux, troubles pyramidaux, spina bifida, ostéochondrose juvénile;
• système musculo-squelettique: instabilité de la colonne cervicale, scoliose de la colonne thoracique et cervicale, subluxations des vertèbres cervicales, diminution de la DMO.

Pour le diagnostic, il est conseillé d’utiliser les critères des 10 syndromes et phénotypes dysplasiques ci-dessus.

L'apparence de type Marfan suggère des signes d'atteinte prédominante du système squelettique (présence de quatre phénomènes squelettiques ou plus).

Le phénotype de type Marfan englobe un large éventail d'affections, allant du « syndrome de Marfan incomplet » à des affections relativement bénignes, diagnostiquées lorsqu'il existe des signes d'atteinte d'au moins trois systèmes: squelettique, cardiovasculaire et au moins l'un des deux – pulmonaire ou visuel. Voici une liste de signes viscéraux:

• système cardiovasculaire: dilatation aortique, anomalies cardiaques mineures (sauf prolapsus de la valve mitrale), dilatation de l'artère pulmonaire, calcification de la valve mitrale;
• système pulmonaire: dyskinésie trachéobronchique, antécédents de pneumothorax spontané;
• système visuel: myopie, cornée anormalement plate.

Le phénotype MASS est reconnu par:

• en cas de prolapsus de la valve mitrale;
• dilatation de l'aorte dans 2a;
• atteinte cutanée (hyperextensibilité, vergetures);
• atteinte du système squelettique.

Prolapsus valvulaire mitral primaire (isolé):

• Signes échocardiographiques de prolapsus de la valve mitrale, y compris avec dégénérescence myxomateuse des valves;
• signes d’atteinte de la peau, du système squelettique et des articulations;
• aucun signe de dilatation aortique.

Le phénotype de type Ehlers (classique) comprend un large éventail d’affections allant du syndrome d’Ehlers-Ehlers « incomplet » à des affections très légères et cliniquement moins importantes qui sont diagnostiquées avec des signes d’atteinte de la peau, du système musculaire et des vaisseaux sanguins.

Phénotype d'hypermobilité de type Ehlers:

• hypermobilité articulaire (jusqu'à 4 points selon Beighton);
• douleurs pendant moins de 3 mois dans 1 à 3 articulations, subluxations rares, spondylose;
• complications de l’hypermobilité (entorses, luxations et subluxations, pieds plats);
• signes d'atteinte cutanée et/ou squelettique.

Hypermobilité articulaire bénigne:

• signes d’hypermobilité articulaire (4 points ou plus selon Beighton);
• il n'y a pas d'arthralgie ni d'atteinte du système squelettique et de la peau.

Phénotype inclassable de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif:

• détecter 6 phénotypes DST externes ou plus;
• il n’y a pas suffisamment de signes pour diagnostiquer les phénotypes dysplasiques mentionnés ci-dessus.

Stigmatisation dysplasique accrue:

• 3 à 5 sèche-cheveux DST externes;
• diverses combinaisons de facteurs osseux, squelettiques, cutanés et articulaires;
• Il n’y a pas d’anomalies cardiaques mineures significatives ni d’autres signes viscéraux de CTD.

Stigmatisation dysplasique accrue avec manifestations à prédominance viscérale:

• phénomènes isolés de dysplasie externe;
• 3 anomalies mineures ou plus du cœur et/ou de la structure du tissu conjonctif d’autres organes internes.

Des différences significatives ont été observées dans les symptômes cliniques des différents syndromes dysplasiques et phénotypes, avec une valeur pronostique différente. Un phénotype non classé et une stigmatisation dysplasique accrue présentent des manifestations cliniques minimales de dysplasie et sont proches des variantes normales. Les phénotypes 1 à 4 coïncident partiellement, sur le plan clinique, avec le syndrome de Marfan, tandis que les phénotypes 5 à 7 correspondent aux formes classiques et hypermobiles du SED. Pour les trois derniers types, on parle de DCT non classé. Chez l'enfant, il est plus difficile de différencier la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif par syndromes et phénotypes, en raison de la formation incomplète des organes et des systèmes.

Les formes cliniquement différenciées et indifférenciées ne peuvent pas toujours être clairement distinguées; souvent, le diagnostic est formulé uniquement en comptant quantitativement les symptômes.

Le diagnostic génétique moléculaire des MTC congénitales est prometteur. Cependant, la plupart des méthodes biochimiques et génétiques moléculaires sont laborieuses et nécessitent un équipement coûteux. C'est pourquoi les examens clinico-anamnèse et fonctionnel sont les plus accessibles pour le dépistage chez les enfants. Ces enfants sont souvent suivis par différents spécialistes, chacun prescrivant son propre traitement, parfois inopportun et sans l'effet escompté. L'enfant reçoit de nombreux diagnostics, sans compréhension de la pathologie globale. Il est nécessaire d'isoler ces patients dans un groupe à haut risque présentant une pathologie multiviscérale.

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