Causes de la dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif est une maladie multifactorielle, le plus souvent associée à une anomalie du collagène ou d'autres protéines du tissu conjonctif (élastine, fibrilline, collagénases). 42 gènes participent à la synthèse de 27 types de collagène, et plus de 1 300 mutations ont été décrites chez 23 d'entre eux. La diversité des mutations et de leurs manifestations phénotypiques complique le diagnostic. Compte tenu de la large représentation du tissu conjonctif dans l'organisme, ce groupe de troubles complique souvent l'évolution des maladies des organes et des systèmes. La peau, le système musculo-squelettique, les valves cardiaques et toutes les couches de la paroi œsophagienne (à l'exception de l'épithélium) sont d'origine mésenchymateuse. L'âge préscolaire et l'école primaire sont considérés comme des périodes critiques pour la formation d'une insuffisance du tissu conjonctif. Les principaux organes cibles sont la peau, le système musculo-squelettique, le système cardiovasculaire et le système nerveux. Le degré de modifications des organes internes dépend étroitement du nombre de manifestations externes de l’UCTD.

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif (DTC) est un groupe génétiquement hétérogène à l'origine de diverses maladies chroniques. Il existe des formes acquises, résultant de l'influence de divers facteurs défavorables sur le fœtus pendant son développement intra-utérin. Les données généalogiques indiquent l'accumulation de pathologies telles que l'ostéochondrose, l'arthrose, les varices, les hémorroïdes, etc., dans les familles d'enfants malades. De nombreux signes phénotypiques de DTC et de microanomalies ont été identifiés. Ils peuvent être classés en externes, détectés lors de l'examen physique, et internes, c'est-à-dire des lésions du système nerveux central et des pathologies organiques. Les facteurs pronostiques de la DTC sont la présence, chez les apparentés du 1er et du 2e degré et dans la fratrie, de signes de déformation thoracique, de prolapsus de la valve mitrale, d'hypermobilité articulaire, d'hyperextensibilité cutanée, de pathologie rachidienne et de myopie. Critères anténataux de pronostic défavorable: âge maternel supérieur à 30 ans, déroulement défavorable de la grossesse, pathologies maternelles aiguës au premier trimestre.

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif est diagnostiquée lorsque les caractéristiques phénotypiques du patient ne correspondent à aucun des syndromes différenciés. On pense que la cause réside dans des effets multifactoriels sur le fœtus pendant le développement intra-utérin, susceptibles d'entraîner des anomalies du système génétique. La différenciation des structures conjonctives telles que la colonne vertébrale, la peau, les valves cardiaques et les gros vaisseaux se produit parallèlement au développement fœtal; une combinaison de modifications dysplasiques de ces systèmes est donc très probable.

La dysplasie indifférenciée du tissu conjonctif joue un rôle étiologique majeur dans le développement des troubles neurocirculatoires. Selon nos données, environ un tiers des enfants examinés pour un trouble neurocirculatoire présentent un ensemble de signes de dysplasie du tissu conjonctif. Son développement s'explique initialement par une faiblesse de la couche sous-endothéliale des vaisseaux sanguins, des anomalies du développement et un affaiblissement de l'appareil ligamentaire des vertèbres; de ce fait, les hémorragies et les lésions du rachis cervical sont fréquentes lors de l'accouchement. L'ostéochondrose juvénile et la croissance rapide à la puberté augmentent les troubles de l'irrigation sanguine du bassin vertébro-basilaire. La fréquence des maladies allergiques est élevée, notamment l'asthme bronchique.

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