Hypoplasie du nerf optique, unilatérale ou bilatérale, est caractérisée par une quantité réduite de fibres nerveuses. Hypoplasie du nerf optique peut être isolée anomalie, associée à d'autres malformations yeux ou d'un groupe hétérogène de maladies, le plus souvent affectent les structures médial du cerveau.