Hypoplasie du nerf optique

Hypoplasie du nerf optique, unilatérale ou bilatérale, est caractérisée par une quantité réduite de fibres nerveuses. Hypoplasie du nerf optique peut être isolée anomalie, associée à d'autres malformations yeux ou d'un groupe hétérogène de maladies, le plus souvent affectent les structures médial du cerveau. Substances spécifiques prises par la mère pendant la grossesse, qui peut être associée à une hypoplasie du nerf optique, comprennent l'alcool, le LSD, la quinine, protamintsinkinsulin, stéroïdes, diurétiques, médicaments contre le rhume et les anticonvulsivants. L'hypoplasie segmentaire supérieure peut être associée au diabète d'une femme enceinte.

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Les symptômes de l'hypoplasie du nerf optique

• L'acuité visuelle peut varier de la normale à la cécité.
• Le disque est petit et gris, entouré d'un halo jaune d'hypopigmentation dû à une atrophie choriorétinienne concentrique (symptôme du «double anneau»). L'anneau extérieur représente ce qui serait le bord du disque normal.
• La distance entre la fovéa et la limite temporelle du disque est souvent égale ou supérieure à trois diamètres de disque. Cela indique une hypoplasie du disque.
• Malgré le petit disque, les vaisseaux rétiniens sont de calibre normal, mais peuvent être torturés.
• Dans certains cas, seule une partie du disque est hypoplasique.

D'autres manifestations varient considérablement selon la gravité et comprennent des anomalies du champ visuel, une dyschromatopsie, un défaut pupillaire afférent, une hypoplasie fovéale, une aniridie, une microphtalmie. Strabisme et nystagmus dans les cas bilatéraux sévères. Les cas bénins peuvent passer inaperçus, et une légère diminution de l'acuité visuelle peut être prise pour l'amblyopie et traitée avec l'occlusion.

Les manifestations systémiques de l'hypoplasie du nerf optique

Le syndrome de Morsier (dysplasie rétino-optique) survient dans 10% des cas. En plus de l'hypoplasie bilatérale du nerf optique, elle est caractérisée par des malformations des structures médianes du cerveau, qui peuvent être associées à des troubles endocriniens. Ces défauts comprennent l'absence ou la dysgénésie du septum pellucidum, l'amincissement ou l'agénésie du corps calleux, la dysplasie du tiers antérieur du ventricule. Souvent hypopituitarisme avec de faibles niveaux d'hormone de croissance, avec un diagnostic précoce, le déficit peut être ajusté avec la poursuite de la croissance normale. Cela signifie que la tortuosité des veines rétiniennes chez les patients présentant une hypoplasie du nerf optique bilatéral peut être un marqueur d'un dysfonctionnement endocrinien potentiel.

La dysplasie frontonasale est rare.

Syndrome d'Aicardi

Syndrome Aicardi est une maladie autosomique dominante liée au chromosome X, très rare, létale pour les hommes au litem. Les lésions oculaires sont généralement bilatérales, mais souvent asymétriques.

Symptômes

• Pathognomoniques sont de multiples lacunes choriorétiniennes dépigmentées groupées autour du disque.
• Les anomalies du disque congénital comprennent le colobome, l'hypoplasie et la pigmentation.
• Autres manifestations oculaires: microphthalmus, membranes pupillaires persistantes, cataractes, bibliothèques de colonnes iriennes.
• Manifestations systémiques: spasme infantile, agénésie, corps calleux, malformations squelettiques et retard psychomoteur. Il peut y avoir d'autres malformations graves du système nerveux central, et la mort survient généralement après les premières années de vie.

Autres anomalies

Une variété d'anomalies rares du disque optique, parfois avec des manifestations neurologiques concomitantes.

1. Mégalopapilla, dont les diamètres horizontal et vertical du disque sont de 2,1 mm ou plus.
2. Parapapillyarnaya staphylome - pas héréditaire, la condition habituellement unilatérale dont le disque relativement normale est profonde dans l'excavation du sol, dont les murs sont des changements dystrophiques que l'épithélium pigmentaire de la rétine et la choroïde environnante. Acuité visuelle réduite peut être un détachement local de la rétine, parfois - dysplasie gonadalozal.
3. La dysplasie du disque optique est un terme descriptif pour un disque déformé qui ne correspond à aucune catégorie de diagnostic.