Hypoplasie du nerf optique

L'hypoplasie du nerf optique, unilatérale ou bilatérale, se caractérise par une diminution du nombre de fibres nerveuses. Elle peut être une anomalie isolée, associée à d'autres malformations oculaires, ou un groupe hétérogène de troubles affectant le plus souvent les structures médianes du cerveau. Les substances maternelles spécifiques pouvant être associées à une hypoplasie du nerf optique pendant la grossesse comprennent l'alcool, le LSD, la quinine, le citrate de zinc protamine, les stéroïdes, les diurétiques, les médicaments contre le rhume et les anticonvulsivants. L'hypoplasie segmentaire supérieure peut être associée au diabète gestationnel.

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Symptômes de l'hypoplasie du nerf optique

• L’acuité visuelle peut varier de la normale à la cécité.
• Le disque est petit et gris, entouré d'un halo jaune d'hypopigmentation dû à une atrophie choriorétinienne concentrique (signe du « double anneau »). L'anneau extérieur représente ce qui serait le bord d'un disque normal.
• La distance entre la fovéa et le bord temporal du disque est souvent égale ou supérieure à trois diamètres discaux. Cela indique une hypoplasie discale.
• Malgré le petit disque, les vaisseaux rétiniens sont de calibre normal mais peuvent être tortueux.
• Dans certains cas, seule une partie du disque est hypoplasique.

D'autres manifestations varient considérablement en gravité et incluent des anomalies du champ visuel, une dyschromatopsie, une anomalie pupillaire afférente, une hypoplasie fovéale, une aniridie, une microphtalmie, un strabisme et un nystagmus dans les cas bilatéraux graves. Les cas légers peuvent passer inaperçus, et une légère baisse de l'acuité visuelle peut être confondue avec une amblyopie et traitée par occlusion.

Manifestations systémiques de l'hypoplasie du nerf optique

Le syndrome de De Morsier (dysplasie rétino-optique) survient dans 10 % des cas. Outre une hypoplasie bilatérale du nerf optique, il se caractérise par des malformations des structures médianes du cerveau, qui peuvent être associées à des troubles endocriniens. Ces malformations comprennent l'absence ou la dysgénésie du septum pellucidum, l'amincissement ou l'agénésie du corps creux et la dysplasie du tiers antérieur du ventricule. L'hypopituitarisme associé à un faible taux d'hormone de croissance est fréquent; un diagnostic précoce permet de corriger ce déficit et de maintenir une croissance normale. Ainsi, la tortuosité veineuse rétinienne chez les patients présentant une hypoplasie bilatérale du nerf optique peut être un marqueur d'un éventuel dysfonctionnement endocrinien.

La dysplasie frontonasale est rare.

Syndrome d'Aicardi

Le syndrome d'Aicardi est une maladie autosomique dominante très rare liée à l'X, fatale chez les hommes. Les lésions oculaires sont généralement bilatérales, mais souvent asymétriques.

Symptômes

• Les lacunes choriorétiniennes dépigmentées multiples regroupées autour du disque sont pathognomoniques.
• Les anomalies congénitales du disque comprennent le colobome, l’hypoplasie et la pigmentation.
• Autres manifestations oculaires: microphtalmie, membranes pupillaires persistantes, cataractes, colobomes de l'iris.
• Les manifestations systémiques comprennent des spasmes infantiles, une agénésie du corps calleux, des malformations squelettiques et un retard psychomoteur. D'autres malformations graves du système nerveux central peuvent être présentes, et le décès survient généralement dans les premières années de vie.

Autres anomalies

Diverses anomalies rares du disque optique, parfois avec manifestations neurologiques associées.

1. Mégalopapille, dans laquelle les diamètres horizontaux et verticaux du disque sont de 2,1 mm ou plus.
2. Le staphylome parapapillaire est une affection non héréditaire, généralement unilatérale, caractérisée par la présence d'un disque relativement normal à la base d'une excavation profonde dont les parois présentent des modifications dégénératives, tout comme la choroïde et l'épithélium pigmentaire rétinien environnants. L'acuité visuelle est réduite; un décollement focal de la rétine et, occasionnellement, une dysplasie fronto-nasale peuvent être observés.
3. La dysplasie du disque optique est un terme descriptif désignant un disque déformé qui n’entre dans aucune catégorie diagnostique.