Dystrophie adiposogénitale de Babinskii-Frelich

Dans la dystrophie adiposogénitale de Babinski-Fröhlich, on observe un dépôt graisseux prédominant sur le tronc, notamment au niveau de la région abdominale (« tablier ») et des cuisses. Elle se développe généralement avant la puberté.

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Causes de la dystrophie adiposogénitale de Babinski-Froelich

Les causes les plus fréquentes de dystrophie adiposogénitale typique sont le craniopharyngiome et l'adénome chromophobe de l'hypophyse, ainsi que d'autres tumeurs se propageant à l'hypothalamus ventromédian et à l'éminence médiane. Elle peut se développer suite à une atteinte du système hypothalamo-hypophysaire due à une tuberculose (actuellement extrêmement rare), à une encéphalite ou à une hydrocéphalie sévère. Il arrive que la cause évidente de la maladie ne soit pas identifiée. Dans ces cas, la maladie est généralement familiale. La manifestation d'une prédisposition constitutionnelle est favorisée par une alimentation inadaptée et un mode de vie sédentaire, un stress émotionnel chronique et des maladies somatiques et infectieuses graves.

Pathogénèse de la dystrophie adiposogénitale de Babinski-Froelich

Les modifications pathologiques sont associées à un dysfonctionnement hormonal et à une perturbation des motivations biologiques. Une pathologie de la sécrétion des facteurs de libération hypothalamiques est mise en évidence, entraînant une perturbation de la sécrétion d'ACTH, de STH, de TSH et de gonadotrophines. Les troubles de la motivation sont dus à un dysfonctionnement des systèmes cérébraux qui déterminent la motivation alimentaire, le rôle principal étant attribué aux noyaux ventromédian et ventrolatéral de l'hypothalamus. Selon l'étiologie, une atteinte prédominante de l'hypophyse ou de l'hypothalamus est possible.

Symptômes de la dystrophie adiposogénitale de Babinski-Froelich

Les signes caractéristiques comprennent un retard de croissance et un hypogonadisme. Chez l'homme, le sous-développement des organes génitaux s'accompagne souvent de cryptorchidie. Chez la femme, les organes génitaux sont réduits et hypoplasiques; on observe une métaménorrhée. La pilosité est absente, les cheveux sont clairsemés et la calvitie tend à se développer. On observe un retard d'ossification des épiphyses, des pieds plats et des genoux cagneux. Les signes caractéristiques comprennent un retard mental et un aplatissement émotionnel. La libido est diminuée, voire absente. Si la maladie débute après la puberté, il n'y a pas de troubles de l'ossification et les caractères sexuels sont suffisamment développés. À mesure que la maladie progresse, une aménorrhée, une diminution de la libido et une impuissance surviennent en raison de l'atrophie des glandes sexuelles.

La dystrophie de Babinski-Frohlich s'accompagne souvent d'une hypothyroïdie, de troubles du métabolisme hydrosodésique, d'hyperthermie, d'hypersomnie et de signes d'acromégalie. Des modifications trophiques cutanées (kératose, pigmentation, kératite) sont souvent observées. Il peut exister des formes latentes se manifestant par une forme mixte d'obésité cérébrale avec une répartition des graisses proche de celle de la dystrophie adiposogénitale.

Diagnostic différentiel

Il est nécessaire de différencier l'obésité de l'eunuchoïdisme. La présence de signes d'atteinte du SNC et l'absence de proportions eunuchoïdiennes facilitent le diagnostic.

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Traitement de la dystrophie adiposogénitale de Babinski-Froelich

Le traitement de la dystrophie adiposogénitale de Babinski-Fröhlich dépend des causes de la maladie. En cas de décompensation de l'infériorité constitutionnelle, les modalités thérapeutiques sont les mêmes que pour la forme mixte d'obésité cérébrale. En cas d'hypogonadisme prononcé, on utilise des traitements alternés par des gonadotropes chez les garçons, en association avec la testostérone. Le traitement est à long terme, en moyenne 1 à 2 ans. Un traitement hormonal substitutif doit être prescrit en collaboration avec un endocrinologue.