Acidose tubulaire rénale

L'acidose tubulaire rénale est métabolique, le SCF est généralement inchangé.

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Causes acidose tubulaire rénale.

L'acidose tubulaire rénale proximale se développe lorsque la capacité des cellules épithéliales à réabsorber les bicarbonates diminue. Une acidose tubulaire rénale proximale isolée, ou acidose tubulaire rénale proximale, est observée dans le cadre du syndrome de Fanconi (primaire et secondaire).

L'acidose tubulaire rénale proximale isolée est causée par une diminution génétiquement déterminée de l'activité de l'anhydrase carbonique ou est associée à l'utilisation à long terme d'acétazolamide.

L'acidose tubulaire rénale distale se développe en l'absence de sécrétion d'ions hydrogène dans la lumière du tubule distal ou d'augmentation de leur captation par les cellules épithéliales de ce segment du néphron.

Un autre mécanisme de formation est une diminution de la disponibilité des tampons urinaires, principalement des ions ammonium, avec une diminution de leur formation ou une accumulation excessive dans l'interstitium.

L'acidose tubulaire rénale distale peut être héritée selon un mode autosomique dominant (syndrome d'Albright-Butler).

Dans de nombreuses maladies, une acidose tubulaire rénale distale secondaire se développe. L'hypercalciurie et l'hypokaliémie sont généralement absentes.

Une acidose tubulaire rénale distale secondaire est observée chez:

• hypergammaglobulinémie;
• cryoglobulinémie;
• maladie et syndrome de Sjögren;
• thyroïdite;
• alvéolite fibrosante idiopathique;
• cirrhose biliaire primitive;
• lupus érythémateux disséminé;
• hépatite chronique active;
• hyperparathyroïdie primaire;
• intoxication à la vitamine D;
• maladie de Wilson-Konovalov;
• maladie de Fabry;
• hypercalciurie idiopathique;
• hyperthyroïdie;
• prise de médicaments (amphotéricine B);
• néphropathie tubulo-interstitielle (néphropathie endémique des Balkans, uropathie obstructive);
• néphropathie liée à la transplantation rénale;
• maladies rénales kystiques (rein spongieux médullaire, maladie kystique rénale médullaire);
• maladies héréditaires (syndrome d'Ehlers-Danlos, drépanocytose).

Une acidose tubulaire rénale distale avec hyperkaliémie peut se développer. La plupart de ses variantes sont associées à un déficit absolu ou relatif en aldostérone.

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Symptômes acidose tubulaire rénale.

Les symptômes de l’acidose tubulaire rénale (forme proximale) sont souvent absents.

Les symptômes de l'acidose tubulaire rénale (forme distale) sont causés par une perte de calcium dans les urines, souvent accompagnée de modifications osseuses de type rachitisme, d'ostéomalacie et de fractures pathologiques. Une réaction urinaire alcaline avec une concentration accrue de calcium prédispose à la néphrolithiase calcique.

Les signes du syndrome d'Albright-Butler sont un retard de croissance, une faiblesse musculaire sévère, une polyurie, un rachitisme (ostéomalacie chez l'adulte), une néphrocalcinose et une néphrolithiase. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement dans la petite enfance, mais des cas d'apparition à l'âge adulte ont également été décrits.

Formes

Il existe des variantes proximales et distales de l'acidose tubulaire rénale.

Variantes de l'acidose tubulaire rénale distale avec hyperkaliémie

Cause de l'acidose	Maladie
Déficit en minéralocorticoïdes	Déficit combiné en minéralo- et glucocorticoïdes Maladie d'Addison Surrénalectomie bilatérale Destruction du tissu surrénalien (hémorragie, tumeur) Anomalies congénitales des enzymes surrénales Déficit en 21-hydroxylase Déficit en 3b-hydroxydihydrogénase Déficit en cholestérol monooxygénase Déficit isolé en aldostérone Déficit familial en méthyl oxydase Hypoaldostéronisme chronique idiopathique Hypoaldostéronisme transitoire de l'enfance Médicaments (héparine de sodium, inhibiteurs de l'ECA)
Hypoaldostéronisme hyporéninémique	Néphropathie diabétique Néphropathie tubulo-interstitielle Uropathie obstructive Anémie falciforme Médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens
Pseudohypoaldostéronisme	Pseudohypoaldostéronisme primaire Prendre de la spironolactone

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Diagnostics acidose tubulaire rénale.

Diagnostic en laboratoire de l'acidose tubulaire rénale

Dans l'acidose tubulaire rénale proximale, une bicarbonaturie importante, une acidose hyperchlorémique et une augmentation du pH urinaire sont détectées.

En raison de l'augmentation de l'excrétion de sodium (dans le cadre du bicarbonate de sodium), un hyperaldostéronisme secondaire avec hypokaliémie se développe souvent.

Dans l'acidose tubulaire rénale distale, en plus de l'acidose systémique sévère, une augmentation significative du pH urinaire, une hypokaliémie et une hypercalciurie sont observées.

Le diagnostic d'acidose tubulaire rénale (forme distale) repose sur un test au chlorure d'ammonium ou au chlorure de calcium, si le pH urinaire est supérieur ou égal à 6,0. À un pH inférieur à 5,5, une acidose tubulaire rénale distale doit être exclue.

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Traitement acidose tubulaire rénale.

Le traitement de l'acidose tubulaire rénale (forme proximale) repose sur l'administration de fortes doses de bicarbonate de sodium. Il est également possible d'utiliser des mélanges de citrates. Il est conseillé d'associer le bicarbonate de sodium à des diurétiques thiazidiques. Cependant, ces derniers aggravent parfois l'hypokaliémie; dans ce cas, l'administration simultanée de préparations potassiques est nécessaire.

Le traitement de l'acidose tubulaire rénale (forme distale) repose sur l'administration de bicarbonates. L'acidose tubulaire rénale avec variantes hyperkaliémiques nécessite l'administration de minéralocorticoïdes et de diurétiques de l'anse.