Albinisme

L'albinisme (albinisme oculo-cutané) est un défaut héréditaire dans la production de mélanine, qui entraîne une hypopigmentation généralisée de la peau, des cheveux et des yeux; La carence en mélanine (et, par conséquent, la dépigmentation) peut être complète ou partielle, mais toutes les zones cutanées sont affectées. Les lésions oculaires entraînent un strabisme, un nystagmus et une déficience visuelle. Le diagnostic est généralement évident, mais un test de vision est nécessaire. Il n'y a aucun moyen efficace de traiter, sauf pour protéger la peau du soleil.

Il y a 2 formes d'albinisme: l'œil, l'œil. La forme oculopoïétique peut être tyrosine-négative ou tyrosinase-positive et est héritée par un type autosomique récessif lié au chromosome X.

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Albinisme oculomoteur

Albinisme tyrosine-négatif

Ces albinos ne synthétisent pas la mélanine, qui se manifeste par des cheveux blonds et une peau très pâle.

L'iris est transparent, transillumination, un symptôme d'yeux "roses".

Fond oculaire

• Absence de pigment avec des vaisseaux choroïdiens d'une taille suspecte.
• Hypoplasie des vaisseaux des arcades périmaculaires.
• Hypoplasie de la fovéa et du nerf optique.
• Anomalies réfractives, acuité visuelle <б / 60.

Nystagmus, en règle générale, pendule horizontale, s'intensifiant en pleine lumière. L'amplitude diminue avec l'âge.

Chiasma avec une diminution du nombre de fibres croisées. Pathologie des voies visuelles: du corps genouillé latéral au cortex visuel.

Albinisme tyrosinase-positif

Avec cette forme d'albinisme, une quantité différente de mélanine est synthétisée, les cheveux et la couleur de la peau peuvent aller de très léger à normal.

• Iris bleu ou brun foncé, transillumination.
• Un fundus ophtalmique avec un degré différent d'hypopigmentation.
• L'acuité visuelle est réduite en raison de l'hypoplasie de la fovéa.

Syndromes associés

• Le syndrome de Cbediak-Higashi est une anomalie des leucocytes, qui se manifeste par des infections purulentes récurrentes et une mort précoce.
• le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une maladie lysosomale de l'accumulation du système réticulo-endothélial, caractérisée par une tendance aux hématomes dus à un dysfonctionnement plaquettaire.

Albinisme oculaire

L'albinisme ophtalmique se manifeste par une lésion oculaire prédominante avec des changements moins visibles dans la couleur de la peau et des cheveux.

Le type d'hérédité de l'albinisme oculaire - lié au chromosome X, moins souvent - autosomique récessif.

Les porteurs femelles sont asymptomatiques, avec une vision normale, une transillumination partielle de l'iris et une fine zone dispersée de dépigmentation et de granularité du pigment à la périphérie moyenne. Les patients masculins avec l'iris hypopigmenté et le fond de l'oeil.

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Formes de l'albinisme

L'albinisme oculo-cutané est un groupe de maladies héréditaires rares dans lesquelles les mélanocytes ne produisent pas de mélanine ou produisent en quantités insuffisantes, ce qui entraîne des pathologies des yeux et de la peau. Albinisme des yeux - réduction de la pigmentation rétinienne, strabisme, nystagmus, détérioration de l'acuité visuelle, vision monoculaire. Ces troubles se produisent en raison de la pathologie du tractus visuel du système nerveux central. L'albinisme des yeux peut survenir en plus des lésions cutanées.

Il existe quatre formes génétiques principales d'affinité, qui ont une variété de phénotypes. Toutes les formes sont autosomiques récessives.

Le type I est causé par une absence (type IA, 40% de tous les cas) ou une quantité insuffisante (type IB) de tyrosinase. La tyrosinase catalyse certaines étapes de la synthèse de la mélanine.

Type IA - Albinisme classique tyrosinase-négatif: la peau et les cheveux sont d'un blanc laiteux, les yeux - gris-bleu.

Type IB - une violation de la pigmentation peut être prononcée ou légèrement perceptible.

Le type II (50% de tous les cas) se produit en raison de la mutation du gène P. La fonction de la protéine P n'a pas encore été étudiée. La gamme de phénotypes des troubles de la pigmentation varie de minime à modérée. Avec l'exposition solaire, la formation de naevus et de lentigo pigmentés peut se produire, ce qui peut augmenter et assombrir.

Le type III n'apparaît que chez les patients noirs. Ceci est causé par des mutations de la protéine liée à la tyrosinase dans le gène, qui est responsable de la synthèse de la mélanine. La peau est brune, les cheveux sont rouges.

Le type IV est une forme extrêmement rare dans laquelle un défaut génétique est trouvé dans un gène qui code le transport des protéines.

Dans le groupe des maladies héréditaires, l'albinisme oculo-cutané s'accompagne d'une hémorragie accrue. Avec le syndrome de Chediak-Higashi, le nombre de plaquettes diminue, entraînant une diathèse hémorragique. Les patients développent un état d'immunodéficience dû à une violation de la granularité et de la structure des leucocytes. La dégénérescence neurologique évolutive se développe.

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Comment reconnaître l'albinisme?

Le diagnostic de tous les types d'albinisme est évident vu de la peau, mais assurez-vous que la translucidité de l'iris, une diminution de la pigmentation de la rétine, la réduction de l'acuité visuelle, en violation des mouvements oculaires (nystagmus et strabisme).

Traitement de l'albinisme

Il n'y a pas de traitement pour l'albinisme. Les patients sont à risque de développer un cancer de la peau et devraient éviter la lumière du soleil, porter des lunettes de soleil avec filtration ultraviolette et utiliser un écran solaire avec FPS> 30