Vitreochorioretinopathies

Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler (arthropathie héréditaire) est une maladie du collagène du tissu conjonctif, se manifestant par une pathologie du corps vitré, une myopie, des anomalies faciales plus ou moins graves, une surdité et une arthropathie. Ce syndrome, parmi d'autres maladies héréditaires infantiles, est celui qui présente la plus forte fréquence de décollement de la rétine.

Le mode de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance complète et une expressivité variable.

Symptômes

• Cavité vitreuse optiquement vide en raison de la liquéfaction et de la synérèse.
• Membranes transparentes arrondies dans la zone équatoriale, s'étendant dans la cavité vitreuse.
• La dystrophie radiale, semblable à la « lattice », s'accompagne d'une hyperplasie de l'EPR, de manchettes vasculaires et d'une sclérose.

Complications. Un décollement de rétine, souvent bilatéral, survient dans environ 30 % des cas en raison de déchirures multiples ou géantes. Le pronostic étant sombre, les patients doivent bénéficier d'un dépistage régulier et d'un traitement préventif contre les déchirures rétiniennes.

Accompagné de

• myopie congénitale (fréquente);
• cataracte présénile (50 % des cas) avec opacités corticales périphériques caractéristiques en forme de coin, souvent non évolutives;
• ectopie du cristallin (10 % des cas);
• glaucome (10% des cas) dû à une anomalie angulaire similaire à celle du syndrome de Marfan.

Symptômes systémiques

• anomalies squelettiques faciales: aplatissement de l'arête du nez et hypoplasie de la mâchoire supérieure.
• anomalie squelettique: aspect marfanoïde, arthropathie, hyperextension des articulations.
• Série Robin: micrognathie, glossoptose, fente du palais mou et son aspect gothique.
• D’autres signes incluent la surdité et le prolapsus de la valve mitrale.

Diagnostic différentiel. Similitude avec le syndrome de Wagner, qui ne s'accompagne pas de manifestations systémiques: myopie modérée, décollement de rétine – rare.

Syndrome de Favre-Goldmann

Le syndrome de Favre-Goldmann se caractérise par un rétinoschisis et une rétinopathie pigmentaire. Son mode de transmission est autosomique récessif. Il se manifeste dès l'enfance par une nyctalopie.

Symptômes

• Synérèse vitreuse, mais la cavité n'est pas optiquement « vide ».
• Les modifications rétiniennes sont similaires au rétinoschisis congénital, mais les modifications dans la région maculaire sont moins prononcées.
• Rétinopathie pigmentaire (similaire à la rétinite pigmentaire) et vaisseaux rétiniens périphériques dendritiques blancs.
• l'électrorétinogramme est sous-normal.

Le pronostic est défavorable.

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Vitréorétinopathie exsudative familiale

La vitréorétinopathie exsudative familiale (syndrome de Criswick-Schepens) est une maladie à évolution lente caractérisée par une avascularisation de la périphérie temporale de la rétine, similaire à la rétinopathie du prématuré, mais sans antécédents de faible poids à la naissance et de prématurité.

Le mode de transmission est principalement autosomique dominant, lié au chromosome X, avec une pénétrance élevée et une expressivité variable. Il se manifeste à la fin de l'enfance.

Symptômes (par ordre d'apparition)

• Dégénérescence vitreuse et adhérences vitréo-rétiniennes périphériques, zones « blanches sans pression ».
• Tortuosité vasculaire périphérique, télangiectasies, néovascularisation, hémorragies et exsudats sous-rétiniens.
• Prolifération fibrovasculaire et traction vitréo-rétinienne avec formation de crêtes, vaisseaux allongés, décollement local de la rétine et déplacement temporal de la région maculaire.
• Décollement de traction étendu, exsudation sous-rétinienne, kératopathie en bandelette, cataracte et glaucome.
• L'électrorétinogramme est normal.
• La FAG révèle des zones périphériques d'aperfusion et de redressement des vaisseaux sanguins.

Le pronostic est sombre. Dans certains cas, la photocoagulation périphérique au laser ou la cryothérapie sont efficaces. La chirurgie du décollement vitréo-rétinien est complexe et peut, dans certains cas, donner des résultats positifs.

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Vitréorétinopathie érosive

Le mode de transmission est autosomique dominant et se manifeste dès l'enfance.

Symptômes

• Synrèse vitreuse et foyers multiples de traction vitréo-rétinienne.
• L'amincissement de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et l'atrophie choroïdienne progressive, qui peuvent s'étendre à la macula, sont similaires à la choroïdérémie.

Complications: décollement de rétine dans 70% des cas, souvent bilatéral dû à des déchirures géantes.

L'électrorétinogramme est sous-normal.

Le pronostic est incertain car le traitement du décollement est compliqué.

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Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire dominante

Le mode de transmission est autosomique dominant. La maladie se manifeste entre 2 et 3 décennies par une suspension dans le corps vitré.

Symptômes

• Uvéite.
• Dégénérescence pigmentaire de la rétine.
• Occlusion vasculaire périphérique et néovascularisation.

Complications: hémophtalmie, décollement de rétine tractionnel et œdème maculaire cystoïde.

Électrorétinogramme: réduction sélective de l'amplitude de l'onde b.

Le pronostic n’est pas clair.

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Vitréorétinochoroïdopathie dominante

Le mode de transmission est autosomique dominant. La maladie se manifeste à l'âge adulte et est souvent découverte par hasard.

Symptômes

• Une bordure de pigment entre la serrata ora et l'équateur avec une bordure périphérique clairement définie.
• Amincissement des artérioles dans le bord, néovascularisation, opacités en « points blancs » et, plus tard, atrophie choriorétinienne.

Les complications sont rares et comprennent un œdème maculaire cystoïde et, rarement, une hémophtalmie.

L'électrorétinogramme est sous-normal.

Le pronostic est favorable.

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