Vitreochoroerythropathies

Syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire) est une maladie du collagène du tissu conjonctif, qui se manifeste par une pathologie du vitré, une myopie, des anomalies faciales de divers degrés, une surdité et une arthropathie. Dans ce syndrome, entre autres maladies héréditaires chez les enfants - la plus haute fréquence de décollement de la rétine.

Le type de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance totale et une expressivité variable.

Symptômes

• Cavité vitreuse optiquement vide due à la dilution et à la synérèse.
• Membranes transparentes arrondies dans la zone équatoriale, s'étendant dans la cavité vitréenne.
• La dystrophie radiale, semblable au «réseau», s'accompagne d'une hyperplasie du RP, des couplages vasculaires et de la sclérose.

Complications Le décollement de la rétine, souvent bilatéral, se développe dans environ 30% des cas en raison de ruptures multiples ou géantes. Puisque le pronostic est défavorable, les patients ont besoin d'un examen régulier et d'un traitement préventif des ruptures rétiniennes.

Accompagné par

• myopie congénitale (souvent);
• cataracte présénile (50% des cas) avec des opacités corticales périphériques caractéristiques, souvent non progressives;
• lentilles ectopiques (10% des cas);
• glaucome (10% des cas) en raison d'une anomalie de l'angle, similaire à celle du syndrome de Marfan.

Symptômes systémiques

• anomalies du squelette facial: nez aplati et hypoplasie de la mâchoire supérieure.
• anomalie du squelette: aspect marfanoïde, arthropathie, hyperextension des articulations.
• Série Robin: micrognathie, glossoptose, clivage du palais mou et son aspect gothique.
• autres signes: surdité et prolapsus de la valve mitrale.

Diagnostic différentiel Similitude avec le syndrome de Wagner, qui ne s'accompagne pas de manifestations systémiques: myopie modérée, décollement de la rétine - rarement.

Syndrome de Favre Goldmann

Le syndrome de Favre-Goldmann est caractérisé par une rétinose et une rétinopathie pigmentaire. Le type d'héritage est autosomique récessif. Il apparaît dans l'enfance comme une niktalopie.

Symptômes

• Syneresis du corps vitreux, mais la cavité n'est pas optiquement "vide".
• Les changements dans la rétine sont similaires à ceux du rétinoschisis congénital, mais les changements dans la région maculaire sont moins prononcés.
• La rétinopathie pigmentaire (similaire à la rétinite pigmentaire) et les vaisseaux périphériques blancs de la rétine.
• électrorétinogramme subnormal.

Les perspectives sont défavorables.

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Vitréorétinopathie exsudative familiale

Vitréorétinopathie exsudative familiale (syndrome de Criswick-Schepens) - une maladie lentement progressive, qui est caractérisé par avasculaire périphérie temporelle de la rétine, similaire à la rétinopathie des prématurés, mais sans faible poids et prématurité dans l'histoire.

Le type de transmission est principalement autosomique dominant, lié au chromosome X avec une pénétrance élevée et une expressivité variable. Il apparaît dans l'enfance plus âgée.

Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)

• Dégénérescence du corps vitré et des coutures vitréorétiniennes périphériques, zones "blanches sans pression".
• La tortuosité des vaisseaux périphériques, la télangiectasie, la néovascularisation, les hémorragies et les exsudats sub-intestinaux.
• Prolifération fibrovasculaire et traction vitréorétinienne avec formation de la tige, vaisseaux allongés, décollement rétinien local et déplacement de la zone maculaire dans le sens temporal.
• Décollement extensif par traction, exsudation sous-rétinienne, kératopathie rubanée, cataracte et glaucome.
• L'électrorétinogramme est normal.
• Le phage révèle des zones périphériques d'aperfusion et de rectification des vaisseaux sanguins.

Le pronostic est défavorable, dans certains cas, la photocoagulation au laser périphérique ou la cryothérapie est efficace. La chirurgie vitréorétinienne du décollement est complexe et dans certains cas peut donner des résultats positifs.

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Vitréorétinopathie érosive

Le type d'héritage est autosomique dominant. Il apparaît dans l'enfance.

Symptômes

• La fissure vitreuse et les multiples foyers de traction vitréo-rétinienne.
• L'amincissement de l'EPR et l'atrophie progressive de la choroïde, qui peut se propager à la macula, est similaire à la choroïdermie.

Complications: décollement de la rétine dans 70% des cas, souvent bilatéral en raison de lacunes géantes.

Electrorétinogramme subnormal.

Le pronostic n'est pas clair, car le traitement du décollement est compliqué.

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Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire dominante

Le type d'héritage est autosomique dominant. Il apparaît dans 2-3 jours de la vie avec une suspension dans le corps vitré.

Symptômes

• Uveit.
• Dégénérescence pigmentaire de la rétine.
• Occlusion des vaisseaux périphériques et néovascularisation.

Complications: hémophthalmus, décollement de la rétine de traction et œdème maculaire kystique.

Electrorétinogramme: réduction sélective de l'amplitude de l'onde b.

La prévision n'est pas claire.

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Vitréorétinocorionidopathie dominante

Le type d'héritage est autosomique dominant. Il apparaît à l'âge adulte, il est souvent découvert par hasard.

Symptômes

• Le bord du pigment se situe entre le og serrata et l'équateur avec une frontière périphérique clairement définie.
• Amincissement des artérioles à l'intérieur de la jante, néovascularisation, opacités "point blanc". Plus tard - l'atrophie choriorétinienne.

Les complications sont rares, y compris l'œdème maculaire kystique et rarement - hémophtalmie.

Electrorétinogramme subnormal.

La prévision est favorable.

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