Dystrophie héréditaire de la rétine

Dystrophie congénitale en progression

C'est un groupe hétérogène de maladies rares. Chez les patients atteints de dystrophie des cônes purs, seule la fonction du système conique en souffre. Avec la dystrophie des cônes, la fonction du système de tige souffre, mais dans une moindre mesure. Chez de nombreux patients présentant un dysfonctionnement du système conique au début de la maladie, des affections du système de bâtonnets sont associées, de sorte que le terme «dystrophie en forme de bâtonnet conique» est plus correct.

Type d'héritage dans la plupart des cas sporadique; Du reste, autosomique dominante, plus rarement autosomique récessive, liée au chromosome X.

Il se manifeste à 1-3 décennies de la vie par la réduction graduelle bilatérale de la vision centrale et de la couleur, peut s'accompagner de la photophobie et le léger nystagmus pendulaire.

Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)

• Dans la fovéa - changements inchangés ou non spécifiques dans la forme de granules de pigment.
• La maculopathie de type «oeil bovin» est un symptôme classique, mais non permanent.
• Une pigmentation sous forme de «corps osseux» à la périphérie moyenne, un rétrécissement des artérioles et une décoloration temporelle du disque optique peuvent apparaître.
• Atrophie progressive de RP dans la zone maculaire avec atrophie "géographique".
• Électrorétinogramme. Photopique - subnormal ou non enregistré, CFR est réduit, la réponse de bâton est conservée pendant une longue période.
• L'électro-oculogramme est normal ou subnormal.
• Adaptation sombre. Le cône "genou" a été changé, plus tard les changements de la tige "genou" peuvent être ajoutés.
• Vision de la couleur: violation grossière de la perception des couleurs vertes et bleues sans corrélation avec l'acuité visuelle.
• Le phage sous l'image d'un "œil de bœuf" révèle un défaut "final" hypofluorescent arrondi avec un centre hypofluorescent.

La prévision dépend du degré de défaite du système de barres: plus la sécurité est grande, plus la prévision est favorable (au moins, à moyen terme).

Diagnostic différentiel de maculopathie de type « oeil de boeuf »: maculopathie chloroquine, la dystrophie de Stargardt à un stade avancé, la dystrophie brillante fenêtrée, la dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne et la maladie de Batten.

Dystrophie de Stargardt

La dystrophie de Stargardt (dégénérescence maculaire juvénile) et le fundus à taches jaunes sont considérés comme des variantes cliniques d'une maladie, dont l'âge et le pronostic diffèrent.

Le type de transmission est autosomique récessif, gène ABC4Rna 1p21-22. Il se manifeste dans 1-2 décades de la vie par une diminution progressive bilatérale de la vision centrale, qui peut ne pas correspondre à des changements dans le fond d'œil, et l'enfant peut être soupçonné d'être simulé.

Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)

• En fovéa - pas de changement ou de redistribution du pigment.
• Focaux ovales de type «trace d'escargot» ou réflexe bronze, qui peuvent être entourés de taches blanc-jaune.
• L'atrophie «géographique» peut ressembler à un «œil de bœuf».
• Électrorétinogramme. Photopique - normal ou subnormal. Un électrorétinogramme scotopique est normal.
• L'électrooculogramme est subnormal au stade avancé.
• La vision des couleurs: une violation de la perception des couleurs vertes et bleues.
• Le PHAG révèle souvent le phénomène de «choroïde sombre» à la suite des dépôts de lipofuscine dans le RP. L'absence de fluorescence normale améliore les contours des vaisseaux rétiniens. L'atrophie «géographique» se manifeste comme le défaut «définitif» de la macula.
• Le pronostic est défavorable: après une diminution de l'acuité visuelle inférieure à 6/12, l'acuité visuelle diminue rapidement jusqu'à 6/60.

Fundus à taches jaunes

Le type d'héritage est autosomique récessif. Il apparaît chez les adultes, en l'absence de changements dans la zone maculaire peut être asymptomatique et être une conclusion accidentelle.

Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)

• Taches blanches-jaunes bilatérales avec des limites floues au niveau de l'EPR au pôle arrière et à la périphérie moyenne. Les taches sont arrondies, ovales, linéaires, translucides ou pisiformes (sous la forme de "queue de poisson").
• Le fond de l'œil est rouge vif dans 50% des cas.
• Il y a de nouveaux endroits, et les anciens ont des limites plus floues et deviennent plus doux.
• Dans certains cas, une atrophie «géographique» se développe.
• Électrorétinogramme. Photopique - normal ou subnormal, scotopique - normal.
• L'électro-oculogramme est subnormal.
• La vision des couleurs ne souffre pas.
• Le PHAG révèle une image de la choroïde «silencieuse». Les taches fraîches se manifestent par le blocage précoce et la fluorescence tardive, les anciennes - par les défauts "définitifs" du RP.
• La prévision est relativement bonne. Les symptômes peuvent ne pas apparaître pendant de nombreuses années si la tache n'apparaît pas dans la foveola ou si l'atrophie «géographique» se développe.
• Diagnostic différentiel: druses dominantes, fundus «à points blancs», dystrophie précoce en Caroline du Nord et syndrome bénin de la rétine «tachetée».

Maladie juvénile Meilleur

La maladie juvénile Best (dystrophie vitelliforme) est une affection rare qui se déroule dans son développement en 5 stades successifs. Le type d'héritage est autosomique dominant.

• Le stade 0 (prévitilliforme) est caractérisé par un électrooculogramme subnormal en l'absence de plaintes et un jour de l'œil normal.
• L'étape 1 est caractérisée par une redistribution du pigment dans la zone maculaire.
• Le stade 2 (vitelliforme) se développe en 1-2 décades de vie et se caractérise par des modifications de la zone maculaire, qui ressemblent à un kyste sous la forme d'un jaune d'œuf: le dépôt sous-rétinien de la lipofuscine. L'acuité visuelle est normale ou légèrement réduite.
• Le stade 3 (pseudohypopion) se produit avec une absorption partielle de la lipofuscine. Au fil du temps, tout le contenu du kyste est absorbé sans affecter l'acuité visuelle.
• Stade 4 (kystes rompus). Lorsque le kyste se rompt, l'apparition des "oeufs brouillés" apparaît et l'acuité visuelle diminue.

L'électrorétinogramme est normal. L'électrooculogramme est fortement réduit à tous les stades et chez les porteurs avec un fundus normal. La vision des couleurs est altérée en fonction de l'acuité visuelle réduite. Le PHAG révèle un bloc de fluorescence choroïdienne au stade vitelliforme.

Le pronostic est relativement favorable jusqu'à la 5e décennie de vie, lorsque l'acuité visuelle diminue. La cécité légale chez certains patients est causée par la cicatrisation de la zone maculaire, la MNS, l'atrophie «géographique», la formation de ruptures centrales, qui peuvent être la cause du détachement.

Dystrophie fowamaculaire vitelliforme des adultes

La maladie est appelée «dystrophie-pattern». Mais comparés aux changements de la maladie Best, les foyers fovéaux sont plus petits, apparaissent plus tard et n'évoluent pas.

Type d'hérédité, possiblement autosomique dominant, gène dans le locus 6p21 -22.

Il se manifeste en 4-6 décennies de vie sous la forme d'une petite métamorphose, souvent découverte par hasard.

Symptômes: foyers subrétinaux jaunes bilatéraux, symétriques, arrondis, légèrement suggestifs sur environ 1/3 du diamètre du disque.

• L'électrorétinogramme est normal.
• L'électro-oculogramme est normal ou légèrement inférieur à la normale.
• Vision de la couleur: violations involontaires sur l'axe tritane.
• Le PHAG révèle une hypofluorescence au centre, entourée d'un anneau d'hyperfluorescence.

La prévision est favorable dans la plupart des cas.

Maladie multifocale Meilleur

La maladie multifocale Best est extrêmement inhabituelle et peut survenir avec une hérédité non cicatrisée. À l'âge adulte, il peut être aigu et difficile à diagnostiquer.

Druses de famille

Les druses familiales (choroid nid d'abeille Doyne, malattla levantinese) sont considérées comme une manifestation précoce de la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Le type de transmission est autosomique dominant avec une pénétrance totale et une expressivité variable. Gene EFEMP1 à 2p16.

Symptômes

• un degré facile est caractérisé par quelques petits drus durs, limités à la zone maculaire. Les changements sont généralement manifestés dans la troisième décennie de la vie, le cours est favorable;
• le degré moyen est caractérisé par de grands druses molles au niveau du pôle postérieur et de la zone parapapillaire. Les changements se produisent dans la
  troisième décennie de vie et peuvent parfois être accompagnés d'une légère diminution de l'acuité visuelle;
• le stade avancé est rare et survient après la 5ème décennie de vie, il est compliqué par SIM ou atrophie «géographique»;
• malattia levantinese ressemble à la famille drusen: petits, nombreux, laminaires basaux spinoccurrants ou orientés radialement avec centre dans la fovéa et la zone parapapillaire. La plupart des patients ne se plaignent pas avant 4-5 décennies de vie, quand il y a une SIM ou une atrophie "géographique".

L'électrorétinogramme est normal. L'électrooculogramme est subnormal au stade avancé. Le PHAG révèle des taches hyperfluorescentes avec des limites claires, semblables aux défauts «finaux». Ils sont plus prononcés que lors d'un examen clinique.

[1], [2], [3], [4]

Dystrophie maculaire pseudo-endormie Sorsby

Dégénérescence maculaire pseudo-inflammatoire Sorsby (dystrophie hémorragique héréditaire) est une maladie rare et grave. Le type d'hérédité est autosomique dominant, avec pénétrance totale, le gène TIMP3 à 22ql2.1-1.3.2. Il apparaît dans la 5ème décade de la vie sous la forme de maculopathie exsudative bilatérale.

Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)

• drainage blanc-jaune, drusopodobnye dépôts le long des arcades vasculaires, nasale du disque sur la périphérie moyenne.
• SIM et maculopathie exsudative.
• Cicatrice sous-rétinienne.

L'électrorétinogramme est normal au début, mais il peut diminuer avec la progression de la maladie. L'électro-oculogramme est normal.

Pronostic défavorable dû à la maculopathie. Chez certains patients, la progression vers l'atrophie choriorétinienne périphérique entraîne une altération de la vision au cours de la 7e décennie de vie.

Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord

La dégénérescence maculaire de la Caroline du Nord est une maladie rare et grave. Le type d'hérédité est autosomique dominant avec une pénétrance totale et une expressivité significativement variable, le gène MCDRI à 6q.

Symptômes et pronostic

• Stade I: inclusions drusopodobnye blanc-jaune dans la périphérie et dans la zone maculaire se développent dans la première décennie de la vie et peuvent être asymptomatiques tout au long de la vie;
• Étape 2: inclusions profondes et drainantes dans la zone maculaire. Le pronostic à long terme est moins favorable, car une maculopathie exsudative peut se développer;
• Stade 3: changements atrophiques colobomeux bilatéraux dans la zone maculaire avec divers degrés de réduction de l'acuité visuelle.

L'électrorétinogramme est normal. L'électro-oculogramme est normal. PHAG en 1 et 2 étapes révèle des défauts de transmission et de coloration plus tard.

Dégénérescence maculaire papillon

La dégénérescence maculaire du papillon est une maladie rare dont l'évolution est relativement favorable. Le type d'héritage est probablement autosomique dominant. Il apparaît dans 2-5 décennies de la vie, il est généralement découvert par hasard. Une légère diminution de la vision centrale est possible.

Symptômes

Le pigment jaune dans la fovéa est situé triradiate. Une petite dispersion dispersée à la périphérie peut être détectée.

L'électrorétinogramme est normal. L'électro-oculogramme est pathologique. Le PHAG révèle les zones d'hypofluorescence correspondantes.

La prévision est favorable.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Œdème maculaire kystique dominant

L'œdème maculaire kystique dominant est une maladie rare et grave. Le type d'héritage est autosomique dominant, le gène est localisé à 7q. Se manifeste dans 1-2 décennies de la vie par une diminution progressive de la vision centrale.

Les symptômes

La CMO bidirectionnelle n'est pas arrêtée par l'administration systémique d'acétazolamide. L'électrorétinogramme est normal. L'électro-oculogramme est normal ou subnormal. Le phage révèle le schéma de la transpiration dans la fovéa sous la forme d'un "pétale de fleur".

Le pronostic est défavorable en raison du développement ultérieur de l'atrophie «géographique».

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Dystrophie cristalline

Cette maladie est caractérisée par le dépôt de cristaux dans la rétine et à la périphérie de la cornée. Type d'hérédité lié au chromosome X ou autosomique récessif. Il se manifeste dans la troisième décennie de la vie avec une diminution progressive de la vision.

Les symptômes (dans l'ordre de la manifestation)

Des cristaux blanc-jaune sont disséminés dans tout le fond de l'œil. Atrophie locale des capillaires RP et chorio dans la macula. Atrophie diffuse des capillaires chorio. Fusion progressive et expansion des zones atrophiques à la périphérie de la rétine.

Electrorétinogramme subnormal. L'électro-oculogramme est subnormal.

Le pronostic est incertain, le taux de progression est individuel.

[19], [20], [21], [22], [23]

Le syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alporl est une anomalie rare de la membrane basale glomérulaire causée par des mutations dans plusieurs gènes différents, dont chacun code pour la synthèse de différentes formes de collagène de type IV, le composant principal de la membrane basale. Elle est caractérisée par une insuffisance rénale chronique, souvent associée à une perte auditive neurosensorielle.

Le type d'héritage est dominant, lié au chromosome X.

Symptômes

Points jaunes pâles disséminés dans la zone périmaculaire avec fovea intacte et acuité visuelle normale. De plus grandes taches sur la périphérie, certaines fusionnent entre elles.

• L'électrorétinogramme est normal.
• Autres manifestations ophtalmiques: lenticone antérieure, parfois dégénérescence polymorphe postérieure de la cornée.

La prévision est favorable.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Famille bénigne "tachetée" de rétine

Une famille bénigne "tachetée" de rétine est une maladie très rare, asymptomatique, découverte par hasard. Le type d'héritage est autosomique récessif.

Symptômes

• Taches blanches-jaunes communes au niveau de RP avec une macula intacte. Les foyers de diverses formes s'étendent jusqu'à la périphérie lointaine.
• L'électrorétinogramme est normal.

La prévision est favorable.

[32], [33],

Monochromasie congénitale

Le type d'héritage est autosomique récessif.

Symptômes

• Acuité visuelle 6/60.
• La macula semble normale, l'hypoplasie est possible.
• Nystagmus congénital et photophobie.

Électrorétinogramme. Photopique - pathologique, scotopique peut être subnormal, CCHM <30 Hz. La vision des couleurs est absolument absente. Toutes les couleurs ressemblent à des nuances de gris.

Monochromasie incomplète

Le type de transmission est autosomique récessif ou lié au chromosome X

Symptômes

• Acuité visuelle 6 / 12-6 / 24.
• La macula a l'air normale.
• Il peut y avoir un nystagmus et une photophobie.

Électrorétinogramme photopique - pathologique, scotopique - normal. La vision des couleurs est résiduelle.

[34], [35], [36], [37], [38]

La monochromasie du cône

Le type d'héritage est inconnu.

Symptômes

• Acuité visuelle 6 / 6-6 / 9.
• Macula normale.
• Nystagmus et photophobie sont absents.

L'électrorétinogramme est normal. La vision des couleurs est complètement absente.