Le diabète insipide familial, ou congénital, est une maladie extrêmement rare qui survient dans la petite enfance, quel que soit le sexe. À l'autopsie, le sous-développement des neurones supraoptiques de l'hypothalamus était moins fréquent que celui des neurones paraventriculaires; une neurohypophyse réduite a également été constatée.