Diabète familial ou congénital sans sucre

Le diabète insipide familial, ou congénital, est une maladie extrêmement rare qui survient dès la petite enfance, quel que soit le sexe. À l'autopsie, le sous-développement des neurones supraoptiques de l'hypothalamus était moins fréquent que celui des neurones paraventriculaires; une neurohypophyse réduite a également été constatée. Dans de très rares cas, le diabète insipide peut être attribué à des maladies génétiques à transmission autosomique dominante ou à des maladies liées au syndrome de Crohn; il peut être observé dans le cadre d'une maladie rare comme le syndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl.

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Causes diabète congénital sans sucre

Le développement du diabète insipide peut également être causé par des maladies vasculaires. Il s'agit principalement d'anévrismes du cercle artériel cérébral (cercle de Willis), le plus souvent de l'artère communicante antérieure. La rupture d'un anévrisme de la partie antérieure du cercle artériel cérébral peut entraîner des lésions des noyaux supraoptiques de l'hypothalamus et de la région infundibulaire. Le tableau clinique du diabète insipide peut ainsi se manifester par une nécrose hypophysaire ischémique post-partum dans le cadre du syndrome de Sheehan, lorsqu'elle est associée à un déficit hormonal de l'hypophyse antérieure.

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Traitement diabète congénital sans sucre

Le traitement du diabète insipide congénital modéré ne doit pas être instauré par des médicaments contenant de l'hormone antidiurétique. Le traitement initial doit inclure des diurétiques de la famille des chlorothiazides (de préférence l'hypothiazide à 25 mg 4 fois par jour) et un hypoglycémiant, un dérivé de sulfonylurée, le chlorpropamide, à 100-200 mg par jour.

Le mécanisme d'action de ces médicaments dans le diabète insipide n'est pas encore totalement élucidé. On pense que l'hypothiazide améliore la capacité de concentration rénale (en inhibant la réabsorption du sodium dans la branche ascendante de l'anse de Henlé, empêchant ainsi une dilution maximale de l'urine). En réduisant légèrement la teneur en sodium de l'organisme, l'hypothiazide réduit le volume extracellulaire de liquide et augmente la réabsorption des sels et de l'eau dans les tubules proximaux, ce qui entraîne une augmentation de la densité relative de l'urine et une diminution proportionnelle de son volume. De plus, l'hypothiazide a un effet dépresseur sur les mécanismes centraux de la soif.

Les hypoglycémiants renforcent l'effet de l'hormone antidiurétique sur les tubules rénaux et stimulent légèrement sa sécrétion. L'efficacité de faibles doses de finlepsine (0,2 g 1 à 2 fois par jour) a été rapportée. La finlepsine peut provoquer une hyponatrémie, régulant ainsi l'équilibre hydrique et améliorant l'évolution de la maladie. Un effet positif a également été observé avec la prise de clofibre (miscleron), 2 gélules (0,25 g) 3 fois par jour.

Le mécanisme d'action de ce médicament dans le diabète insipide n'est pas entièrement élucidé. On pense qu'il est capable de libérer l'hormone antidiurétique endogène.

Dans le traitement du diabète insipide, il est nécessaire d'agir sur le syndrome psychopathologique par la prescription de psychotropes. Des indications suggèrent une réduction des symptômes du diabète insipide sous l'influence de l'amitriptyline et du mélléril. Ces médicaments sont capables de réduire l'hyperosmolarité des milieux liquides et de provoquer une hyponatrémie. Il est possible qu'en modifiant le taux de catécholamines, ces médicaments améliorent la sécrétion d'hormone antidiurétique.

Dans les cas graves de diabète insipide, il est nécessaire d'utiliser des médicaments contenant de l'hormone antidiurétique: de l'adiurécrine en poudre, à inhaler par le nez à raison de 0,03 à 0,05 g 3 fois par jour (l'effet se produit en 15 à 20 minutes et dure environ 6 à 8 heures), ou de la pituitrine en injections sous-cutanées ou intramusculaires de 1 ml (5 unités) 2 fois par jour. Le traitement par des médicaments contenant de l'hormone antidiurétique doit être prolongé. Tous ces médicaments sont inefficaces pour traiter les patients atteints de diabète insipide néphrogénique. Outre la pharmacothérapie, il convient de prendre en compte un traitement complémentaire, comme la limitation de l'apport en sel.