Syndrome du QT allongé chez l'adulte et l'enfant

La plupart d'entre nous avons dû passer un électrocardiogramme au moins une fois dans notre vie. Pour les non-initiés, le résultat se résume à une bande de papier millimétré avec plusieurs lignes droites qui sautent périodiquement. En termes simples, la distance entre les dents adjacentes, en secondes, correspond à la durée de l'intervalle QT. Sa durée varie selon la fréquence cardiaque, le sexe, l'âge, la prise de certains médicaments et même l'heure de la journée. Les valeurs normales de l'intervalle QT se situent entre 320 et 430 ms pour les hommes et entre 320 et 450 ms pour les femmes. Un intervalle est considéré comme allongé lorsque ces valeurs sont dépassées de 50 ms. Le syndrome du QT long (QTy) désigne des troubles du rythme cardiaque ventriculaire.

Épidémiologie

Selon les statistiques, une personne sur 3 000 à 5 000 souffre du syndrome génétique de l'intervalle QT long. Cela représente environ 85 % de l'ensemble des patients, et plus de la moitié des cas (60 à 70 %) sont des femmes. Les scientifiques n'excluent pas que des cas de maladie acquise soient également associés à des porteurs de génotypes prédisposés au développement du syndrome sous l'influence de certaines circonstances.

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Causes syndrome du QT prolongé

Les causes du syndrome de l’intervalle long peuvent inclure les suivantes:

• intoxication médicamenteuse, liste des médicaments qui allongent l'intervalle QT:
  • antiarythmiques (ajmaline, disopyramide, sotalol, quinidine);
  • psychotropes (chlorpromazine, amitriptyline);
  • agonistes β-adrénergiques (fénotérol, salbutamol);
  • vasodilatateurs artériels (phentolamine, dihydropyridine);
  • antihistaminiques (terfénadine, astémizole);
  • antibiotiques (biseptol, érythromycine);
  • diurétiques (furosémide);
  • prokinétiques (cisapride, métoclopramide)
• déséquilibre électrolytique (manque de potassium, de calcium, de magnésium dans l'organisme);
• pathologies et lésions du système nerveux central (tumeur, hémorragie, embolie);
• infarctus du myocarde, lésions allergiques ou infectieuses;
• maladies cardiovasculaires (hypertension, malformations cardiaques congénitales, maladies coronariennes);
• intoxication au phosphore, au mercure, à l'arsenic;
• hérédité.

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Facteurs de risque

Les facteurs de risque de développement du syndrome du QT long incluent des pathologies telles que le diabète sucré, l'anorexie mentale, les bronchopneumopathies obstructives, la dystonie végétative-vasculaire et l'hypothyroïdie. Les maladies pulmonaires sont souvent dues au tabagisme prolongé et au séjour dans des pièces polluées par des gaz et vapeurs nocifs. Le syndrome du QT long est favorisé par l'hypothermie, l'alcool, un régime hypocalorique et une carence en protéines.

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Pathogénèse

Les scientifiques pensent que le principal facteur de la pathogenèse du syndrome du QT long est un déséquilibre des influences sympathiques sur le cœur, lorsque la division parasympathique du SNA prévaut sur la division sympathique. Plus précisément, la pathogenèse du syndrome est associée à des perturbations de l'activité électrique des ventricules – le temps écoulé entre l'excitation électrique (dépolarisation) et la restauration de la charge électrique du myocarde (repolarisation). Dans le premier cas, le cœur est activé par l'ouverture des canaux sodiques et la pénétration d'ions sodium dans la cellule, porteurs d'une charge positive. Dans ce cas, le potentiel membranaire atteint son maximum. Lors de la repolarisation, il revient à son niveau initial. À ce moment, la voie d'entrée du sodium dans la cellule est fermée, mais les ions potassium peuvent librement sortir à travers la membrane cellulaire, rapprochant sa charge de sa valeur initiale. L'allongement de cette phase conduit au développement du syndrome.

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Symptômes syndrome du QT prolongé

Les symptômes du syndrome du QT long comprennent:

• évanouissement de courte durée (1 à 2 min.) à profond (jusqu'à 20 min.);
• convulsions semblables à des crises d’épilepsie;
• obscurcissement de la vision, faiblesse;
• douleur thoracique;
• tachycardie.

Premiers signes

Les canaux par lesquels passent les courants provoqués par le mouvement du sodium, du potassium et du magnésium sont situés dans le cardiomyocyte, une cellule du muscle cardiaque. Les recherches montrent que les fonctions de ces canaux sont programmées au niveau génétique. À ce jour, 12 variantes génétiques du syndrome du QT long sont connues. Elles présentent des symptômes, une évolution, un traitement et un pronostic différents. Trois d'entre elles sont les plus fréquentes. Les premiers signes de l'une de ces variantes sont un évanouissement en situation de stress, lors d'un effort physique ou lors d'une entrée dans l'eau. Dans le second cas, un bruit fort peut entraîner une perte de connaissance. Un autre signe de la maladie est un évanouissement au calme, pendant le sommeil, et un arrêt cardiaque.

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Intervalle QT prolongé chez un enfant

Un allongement de l'intervalle QT chez l'enfant est typique du syndrome de Timothy. Les signes de cette pathologie sont l'autisme, la fusion des doigts et des orteils, et un nez large. Un évanouissement chez l'enfant doit être signalé. Le syndrome d'Anderson est un autre type de syndrome de l'intervalle QT allongé. Ses signes cliniques sont un menton fuyant, des oreilles basses, une hyperkinésie musculaire, suivie d'un évanouissement. L'intervalle QT ne doit pas dépasser 400 ms chez les jeunes enfants, 460 ms chez les enfants d'âge moyen et 480 ms chez les plus âgés. Un dépassement de ces indicateurs est le signe d'une maladie.

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Formes

Le syndrome du QT long est divisé en deux types:

• congénital;
• acquis.

Le syndrome congénital est étiologiquement divisé en syndrome héréditaire et syndrome résultant de mutations génétiques spontanées. L'allongement de l'intervalle Qt acquis peut présenter une phase aiguë, provoquée par des facteurs tels qu'une intoxication médicamenteuse, des maladies cardiovasculaires, des lésions et tumeurs cérébrales, une thrombose, etc. La phase chronique survient en raison de pathologies chroniques touchant non seulement le système cardiaque, mais aussi d'autres organes. De plus, le syndrome d'allongement de l'intervalle Qt se distingue par le risque d'arythmie mortelle: faible, moyen et élevé.

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Complications et conséquences

Les conséquences et complications du syndrome du QT long incluent le développement d'une tachycardie, diverses arythmies cardiaques, caractérisées par des contractions anarchiques et non coordonnées des muscles de l'organe. Cela entraîne l'incapacité du cœur à remplir ses fonctions et est souvent fatal.

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Diagnostics syndrome du QT prolongé

Les premières étapes du diagnostic du syndrome du QT long consistent à obtenir les antécédents médicaux du patient, à réaliser des études instrumentales et à calculer la valeur corrigée de l'intervalle QT à l'aide de la formule spéciale de Bazett.

Le diagnostic du syndrome congénital repose sur les principaux critères suivants: durée de l'intervalle supérieure à 0,44 seconde, évanouissement, présence du syndrome chez des proches. D'autres critères peuvent également être utiles: pouls lent (chez l'enfant), surdité congénitale, autres troubles physiques.

Les analyses sanguines révèlent une carence en magnésium et en potassium. Le sang est prélevé dans une veine le matin à jeun. En cas de syndrome du QT long congénital, un test génétique est réalisé pour déterminer le génotype, ce qui est essentiel pour déterminer le traitement et adopter un mode de vie sain.

La principale méthode de diagnostic instrumental de la pathologie est l'électrocardiographie. Outre la procédure habituelle, en l'absence de symptômes évidents du syndrome du QT, on a recours à un ECG d'effort afin de provoquer son apparition. Une surveillance ECG quotidienne ou Holter est également utilisée. L'appareil est fixé sur le corps et enregistre les paramètres cardiaques pendant 24 heures.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome du QT long est réalisé avec le syndrome du QT transitoire dans le contexte d'un traitement médicamenteux, avec des états d'évanouissement de nature neurogène, l'épilepsie, le syndrome de Brugada, les arythmies ventriculaires et les formes idiopathiques de troubles du rythme.

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Traitement syndrome du QT prolongé

Le traitement du syndrome du QT long n'a pas de tactique ou de protocole unique et repose sur une thérapie médicamenteuse utilisant des médicaments antiarythmiques, des interventions chirurgicales et l'introduction d'implants - stimulateurs cardiaques.

Pour plus d’informations sur le traitement, lisez cet article.

La prévention

Lorsqu'un syndrome du QT long congénital est détecté, les mesures préventives consistent à éviter l'exposition aux facteurs déclenchants (stress émotionnel, effort physique, bruits forts, selon le type de syndrome). En cas de risque modéré à élevé d'arythmie mortelle, un traitement préventif est administré: prise continue de bêtabloquants. Les patients à faible risque sont surveillés en permanence. La mesure préventive la plus fiable est l'installation d'un défibrillateur cardioverteur en association avec des bêtabloquants.

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Prévoir

Le syndrome du QT long acquis est réversible après élimination des facteurs responsables. Le pronostic des enfants atteints du syndrome de Timothy, non détecté à un stade précoce, est défavorable: ils ne vivent pas plus de 30 ans. Une issue fatale assez fréquente, la mort subite, survient chez les personnes présentant une pathologie génétique. Malheureusement, ce problème reste non résolu à ce stade.

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