Syndrome de Schwachman-Diamond : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 20.11.2021
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Le syndrome de Shvahmana-Diamond rencontre une fréquence de 1:10 000-20 000 naissances vivantes.
Le syndrome de Shvakhmana-Diamond est caractérisé par une neutropénie et une insuffisance pancréatique exocrine associées à une dysplasie métaphysaire (25% des patients). L'hérédité est autosomique récessive, il y a des cas sporadiques. La cause de la neutropénie réside dans la défaite des cellules progénitrices et du stroma de la moelle osseuse. Violation de la chimiotaxie des neutrophiles.
Syndrome Shvahmana-Diamond commence généralement par des infections privées et la stéatorrhée dans les 10 premières années de la vie. Plus de la moitié des patients ont une évolution sévère de la maladie, avec des épisodes infectieux fréquents. La lésion la plus fréquente est l'appareil respiratoire. Retard caractéristique dans le développement physique. L'intellect peut souffrir. Chez d'autres patients, l'évolution de la maladie est relativement bénigne, malgré la neutropénie. L'absence de stéatorrhée chez un patient atteint de neutropénie n'exclut pas le syndrome de Schwachman; Pour la détection de l'absorption altérée des lipides, une étude spéciale est nécessaire.
Dans l'hémogramme des patients atteints du syndrome de Schwamman-Diamond, la neutropénie est généralement profonde (<0,5 μL); dans 70% des cas - thrombocytopénie, rarement - anémie macrocytaire. Dans la moelle osseuse - hypoplasie, altération de la maturation des neutrophiles, des anomalies du stroma sont révélées.
Chez 1/3 des patients atteints du syndrome de Schwamman Diamond, des myéloleucémies apparaissent. Le traitement est symptomatique: traitement antibactérien et de substitution selon les indications. Dans la neutropénie, un facteur stimulant les colonies de granulocytes de 1-2 μg / kg est administré par jour. Au risque de développer une leucémie myéloïde aiguë, une greffe de moelle osseuse est possible, mais ses résultats sont insatisfaisants en raison de la létalité élevée de la transplantation.
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