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Syndrome de Schwachman-Daimond: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le syndrome de Shwachman-Diamond survient avec une fréquence de 1:10 000 à 20 000 naissances vivantes.
Le syndrome de Shwachman-Diamond se caractérise par une neutropénie et une insuffisance pancréatique exocrine associées à une dysplasie métaphysaire (25 % des patients). La transmission est autosomique récessive, avec des cas sporadiques. La neutropénie est due à une atteinte des cellules souches et du stroma médullaire. La chimiotaxie des neutrophiles est altérée.
Le syndrome de Shwachman-Diamond débute généralement par des infections fréquentes et une stéatorrhée au cours des dix premières années de vie. Plus de la moitié des patients présentent une évolution sévère de la maladie, avec des épisodes infectieux fréquents. Les voies respiratoires sont le plus souvent atteintes. Le développement physique est retardé. L'intelligence peut être altérée. Chez d'autres patients, l'évolution de la maladie est relativement bénigne, malgré une neutropénie. L'absence de stéatorrhée chez un patient neutropénique n'exclut pas un syndrome de Shwachman; des examens spécifiques sont nécessaires pour détecter une altération de l'absorption lipidique.
Sur l'hémogramme des patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond, la neutropénie est généralement profonde (< 0,5 µl); dans 70 % des cas, on observe une thrombocytopénie et, plus rarement, une anémie macrocytaire. Au niveau de la moelle osseuse, on observe une hypoplasie, une altération de la maturation des neutrophiles et des anomalies stromales.
Une myéloleucémie se développe chez un tiers des patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond. Le traitement est symptomatique: antibiothérapie et traitement substitutif selon les indications. En cas de neutropénie, un facteur de croissance des colonies de granulocytes (FGC) est prescrit à raison de 1 à 2 mcg/kg par jour. En cas de risque de leucémie myéloïde aiguë, une greffe de moelle osseuse est possible, mais ses résultats sont insatisfaisants en raison de la mortalité élevée des greffons.
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