^

Santé

A
A
A

Syndrome de Schwachman-Daimond: causes, symptômes, diagnostic, traitement

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.

Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.

Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.

Le syndrome de Shwachman-Diamond survient avec une fréquence de 1:10 000 à 20 000 naissances vivantes.

Le syndrome de Shwachman-Diamond se caractérise par une neutropénie et une insuffisance pancréatique exocrine associées à une dysplasie métaphysaire (25 % des patients). La transmission est autosomique récessive, avec des cas sporadiques. La neutropénie est due à une atteinte des cellules souches et du stroma médullaire. La chimiotaxie des neutrophiles est altérée.

Le syndrome de Shwachman-Diamond débute généralement par des infections fréquentes et une stéatorrhée au cours des dix premières années de vie. Plus de la moitié des patients présentent une évolution sévère de la maladie, avec des épisodes infectieux fréquents. Les voies respiratoires sont le plus souvent atteintes. Le développement physique est retardé. L'intelligence peut être altérée. Chez d'autres patients, l'évolution de la maladie est relativement bénigne, malgré une neutropénie. L'absence de stéatorrhée chez un patient neutropénique n'exclut pas un syndrome de Shwachman; des examens spécifiques sont nécessaires pour détecter une altération de l'absorption lipidique.

Sur l'hémogramme des patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond, la neutropénie est généralement profonde (< 0,5 µl); dans 70 % des cas, on observe une thrombocytopénie et, plus rarement, une anémie macrocytaire. Au niveau de la moelle osseuse, on observe une hypoplasie, une altération de la maturation des neutrophiles et des anomalies stromales.

Une myéloleucémie se développe chez un tiers des patients atteints du syndrome de Shwachman-Diamond. Le traitement est symptomatique: antibiothérapie et traitement substitutif selon les indications. En cas de neutropénie, un facteur de croissance des colonies de granulocytes (FGC) est prescrit à raison de 1 à 2 mcg/kg par jour. En cas de risque de leucémie myéloïde aiguë, une greffe de moelle osseuse est possible, mais ses résultats sont insatisfaisants en raison de la mortalité élevée des greffons.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.