Le syndrome de Proteus, ou gigantisme partiel.

Une maladie rare, le syndrome de Protée, est une pathologie génétique multisystémique avec des manifestations cliniques prononcées, à savoir: gigantisme sélectif, atteinte des systèmes sanguin et lymphatique.

La première mention du syndrome a été faite par Michael Cohen en 1979. Quatre ans plus tard, en Allemagne, la pathologie a reçu son nom actuel – syndrome de Protée, d'après l'ancienne divinité grecque Protée aux multiples visages.

Le syndrome de Protée est souvent diagnostiqué à tort comme une maladie hamartomateuse sous forme de neurofibromatose, qui se transmet de manière autosomique dominante.

D'autres noms pour le syndrome de Protée incluent: syndrome de Protée, maladie de l'homme éléphant, syndrome de gigantisme partiel.

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Épidémiologie

Le syndrome de Protée est considéré comme une pathologie extrêmement rare, puisque seulement environ deux cents cas similaires ont été recensés à ce jour. Ces statistiques permettent d'affirmer que ce syndrome survient dans moins d'un cas sur un million de nouveau-nés.

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Causes Syndrome de Proteus

La cause du syndrome de Protée est une mutation génétique. Nous savons tous que le corps humain possède un grand nombre de chaînes d'ADN transmises par nos parents. Cependant, il arrive parfois qu'une anomalie génétique se produise au cours du développement embryonnaire, entraînant l'apparition de maladies génétiques congénitales.

Le syndrome de Protée est détecté lorsque le gène AKT est altéré: cette protéine est responsable de la croissance cellulaire. Chez une personne en bonne santé, le gène AKT est inactif. Chez les patients atteints du syndrome de Protée, ce gène est actif et accélère la croissance cellulaire.

La gravité de la pathologie dépend du stade de la grossesse auquel la mutation génétique est survenue. Plus ce stade est précoce, plus le syndrome de Protée sera grave.

À l’heure actuelle, les scientifiques travaillent sur les questions suivantes:

• Comment une mutation d’un gène peut-elle affecter le taux de croissance de tissus humains complètement différents?
• De quoi dépend la croissance tissulaire sélective? Pourquoi certains patients présentent-ils une hypertrophie cutanée, tandis que d’autres souffrent d’une hypertrophie osseuse et/ou vasculaire?

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Facteurs de risque

Les facteurs exacts qui influencent le développement du syndrome de Protée sont inconnus. Cependant, les scientifiques ont identifié plusieurs facteurs qui pourraient théoriquement contribuer au développement d'une telle pathologie chez l'enfant:

• conception non planifiée;
• absence de surveillance médicale de la grossesse;
• maladies virales chez les femmes enceintes;
• l’usage de drogues interdites pendant la grossesse, ainsi que l’intoxication chronique et aiguë;
• fumer et boire de l’alcool pendant la grossesse;
• dépendance;
• apport insuffisant de vitamines et d’autres substances essentielles dans le corps de la femme enceinte;
• mauvaise écologie, radiations, risques professionnels.

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Pathogénèse

La pathogénèse du syndrome de Protée n'a pas encore été entièrement étudiée. On sait seulement que le développement de cette pathologie est dû à un mosaïcisme des cellules somatiques – une anomalie de la combinaison des chromosomes sexuels selon un gène dominant, non encore identifié.

Cependant, cette théorie est également remise en question par certains scientifiques, car il existe des cas isolés de signes mineurs de la maladie chez les parents d'individus touchés.

La coexistence d'hyper et d'hypoplasie dans le syndrome de Protée suggère une possible recombinaison somatique embryonnaire qui aboutit à l'apparition d'au moins trois sous-types cellulaires: structures cellulaires normales, hypertrophiques et atrophiques.

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Symptômes Syndrome de Proteus

En général, les personnes atteintes du syndrome de Protée ne sont pas différentes des autres enfants en bas âge: les changements pathologiques commencent à se manifester au fil des ans. Il est très difficile de diagnostiquer le syndrome de Protée au premier abord, car les premiers signes de la maladie peuvent varier d'un patient à l'autre. Le seul signe caractéristique de la maladie est la prolifération tissulaire. Tous les tissus du corps humain peuvent proliférer: os, muscles, tissus adipeux, ainsi que les vaisseaux sanguins et lymphatiques. La prolifération peut toucher presque tous les organes. Cependant, un pourcentage plus important de prolifération tissulaire est observé au niveau des membres et de la tête.

Le syndrome de Protée a un impact direct sur la réduction de l'espérance de vie du patient, ce qui s'explique par des problèmes fréquents au niveau des vaisseaux sanguins. Parmi ces problèmes, on retrouve généralement la thromboembolie, la thrombose, etc. Les processus tumoraux et les lésions du système endocrinien sont tout aussi fréquents.

Le syndrome lui-même n'affecte pas la diminution du niveau intellectuel du patient, mais la prolifération pathologique du tissu nerveux peut provoquer un retard important du développement mental.

Les premiers signes du syndrome peuvent apparaître chez les enfants dès l'âge de 2 ou 4 ans. Il s'agit généralement des symptômes suivants:

• augmentation de la taille d'un des membres;
• augmentation de la taille des os individuels;
• compaction locale et épaississement de zones de la peau - par exemple, au niveau du visage, des paumes, des pieds;
• développement de processus tumoraux.

Complications et conséquences

• Asymétrie hypertrophique des bras, des jambes et des doigts, hémihyperplasie, mégalospondylodysplasie.
• Courbure de la colonne vertébrale.
• Élargissement de la langue, prolifération pathologique du tissu osseux inchangé du crâne (hyperostose), microcéphalie.
• Défauts vasculaires, lipomes et nævus (tissu conjonctif, épidermique).
• Défauts invasifs locaux du tissu adipeux ou des vaisseaux.
• Formations kystiques dans les poumons.
• Formation de caillots sanguins dans les vaisseaux profonds, thromboembolie pulmonaire.
• Formations kystiques dans les appendices, tumeurs bénignes des glandes salivaires parotides, certains types d'oncologie.
• Strabisme.
• Défauts de la rangée dentaire.
• Déficience intellectuelle, problèmes de performance scolaire.

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Diagnostics Syndrome de Proteus

Il est presque impossible de diagnostiquer le syndrome de Protée à un stade précoce, car les principaux critères diagnostiques sont les symptômes caractéristiques de la maladie:

• prolifération tissulaire;
• hypertrophie disproportionnée des membres;
• élargissement d'organes ou de parties du corps;
• courbure de la colonne vertébrale due à un développement disproportionné des vertèbres;
• anomalies kystiques;
• lipomes, défauts des systèmes circulatoire et lymphatique.

Il n'existe aucun test permettant de confirmer le diagnostic du syndrome de Protée. Les paramètres de coagulation sanguine sont surveillés, car la maladie se caractérise par des thromboses et des thromboembolies.

Les diagnostics instrumentaux peuvent inclure un examen radiographique, une imagerie par résonance magnétique, une tomodensitométrie, une angiographie, une encéphalographie, etc.

• Les rayons X peuvent être utilisés pour évaluer l’état d’une colonne vertébrale courbée, ainsi que les changements dans le tissu osseux des membres ou des doigts.
• Les méthodes de recherche tomographique aident à évaluer l'état de la cavité crânienne, à identifier les défauts de développement du cerveau, à détecter les anomalies vasculaires, les tumeurs, les kystes, etc.
• L'encéphalographie est prescrite en présence de crises pour en déterminer la cause.
• L'angiographie et la Dopplerographie permettent de déterminer la présence de thrombose et d'embolie des vaisseaux profonds.

Parfois, dans le cas du syndrome de Protée, notamment en présence de processus tumoraux, les médecins prescrivent un examen histologique avec une biopsie préliminaire.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Protée est réalisé avec les maladies suivantes:

• avec le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber;
• avec neurofibromatose;
• avec encéphalocraniolipomatose;
• avec syndrome de lipomatose-hémihyperplasie.

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Traitement Syndrome de Proteus

Le syndrome de Protée est considéré comme une maladie incurable. Cependant, un diagnostic précoce permet de surmonter les principaux signes pathologiques et d'éviter les complications. Par exemple, en cas de courbure de la colonne vertébrale, de croissance osseuse excessive ou d'inégalité de longueur des membres, le patient se voit proposer des dispositifs orthopédiques spécifiques.

Si un trouble est observé dans le système hématopoïétique ou si la croissance de processus tumoraux est détectée, le patient atteint du syndrome de Protée doit être sous surveillance médicale à vie.

Le traitement médicamenteux du syndrome de Protée consiste uniquement en la prescription de médicaments symptomatiques. Ceux-ci comprennent des analgésiques (ibuprofène, kétolong), des diurétiques (furosémide, lasix), des anticoagulants (héparine, fragmine, fondaparinux, tinzaparine), des vasopresseurs (dopamine, dobutamine) et des thrombolytiques (urokinase, streptokinase, altéplase).

Médicaments approuvés pour le traitement du syndrome de Protée

	Mode d'administration et posologie	Effets secondaires	Instructions spéciales
Ibuprofène	Pour la douleur, prendre 600 mg 2 à 3 fois par jour.	La prise du médicament peut s’accompagner de nausées, de dyspepsie et de douleurs à l’estomac.	L'ibuprofène n'est pas utilisé en cas de dysfonctionnement hématopoïétique.
Lasix	En cas d'œdème, prendre 20 à 80 mg par jour, avec une éventuelle augmentation supplémentaire de la dose.	Possibilité de diminution de la pression artérielle, faiblesse, maux de tête, soif, allergies.	La prise du médicament doit être associée à une compensation des troubles électrolytiques.
Tinzaparine	Il est utilisé comme anticoagulant selon des schémas thérapeutiques individuels.	Avec un traitement à long terme, des complications hémorragiques peuvent se développer.	Le médicament est utilisé avec une surveillance constante du degré de coagulation sanguine.
Dobutamine	Le médicament est utilisé selon des schémas thérapeutiques sélectionnés individuellement.	Un traitement à long terme peut provoquer une arythmie et des modifications de la pression artérielle.	Lors du traitement avec le médicament, il est nécessaire de surveiller la fréquence cardiaque, la pression artérielle et la diurèse.
Streptokinase	Le médicament est administré par voie intraveineuse par goutte-à-goutte, à une dose moyenne de 250 000 UI dans 50 ml de solution saline à raison de 30 gouttes/min.	Une hyperréaction aux protéines est possible: maux de tête, nausées, fièvre.	Le traitement est réalisé avec surveillance des paramètres de coagulation sanguine et des taux de fibrinogène.

Vitamines

L'alimentation d'une personne atteinte du syndrome de Protée doit comprendre des aliments enrichis et équilibrés. De plus, des suppléments vitaminiques peuvent être pris régulièrement, principalement pour renforcer les vaisseaux sanguins et le cœur, et pour améliorer l'état et la structure des cellules et des tissus.

• Riboxine - a un effet bénéfique sur les processus métaboliques et la fonction hépatique
• Asparkam – prévient les problèmes du système cardiovasculaire.
• Doppelherz contient du potassium, essentiel pour un organisme malade, et des acides oméga-3 bénéfiques.
• Sophora est un médicament destiné à prévenir les maladies vasculaires et cardiaques.
• L'ascorutine est un médicament destiné à maintenir l'état normal de la paroi vasculaire et à prévenir la formation de thrombus.

Les préparations vitaminiques sont généralement prescrites individuellement, car certains patients peuvent être intolérants à l'un ou l'autre des composants.

Traitement de physiothérapie

La physiothérapie du syndrome de Protée vise généralement à maintenir la fonction cardiovasculaire et à améliorer la circulation coronaire et périphérique. Grâce à une meilleure circulation sanguine, le transport de l'oxygène est accru, les processus du système nerveux central et du système nerveux autonome sont facilités, et les réactions neuroendocriniennes et immunitaires sont normalisées.

Différentes méthodes de physiothérapie peuvent être utilisées pour améliorer l’état d’un patient atteint du syndrome de Protée, en fonction de la manifestation prédominante de la maladie.

Les contre-indications à la physiothérapie peuvent inclure:

• angine instable;
• insuffisance circulatoire sévère;
• troubles graves du rythme cardiaque;
• anévrisme;
• états fébriles;
• oncologie et suspicion de processus similaires;
• thromboembolie;
• crise cardiaque-pneumonie.

Le choix d'une procédure spécifique pour le syndrome de Protée dépend de la gravité du trouble fonctionnel du système cardiovasculaire, de l'état des systèmes nerveux et neurohumoral régulant la circulation sanguine, ainsi que de la présence d'autres problèmes dans le corps.

Remèdes populaires

Pour améliorer la qualité du sang dans le syndrome de Protée, il est recommandé de boire régulièrement des boissons à base de baies de viorne, d'argousier, de canneberges et de myrtilles.

Pour prévenir la formation de thrombus dans le syndrome de Protée, les tisanes et infusions à base de tussilage, de reine-des-prés, d'astragale, de consoude et de feuilles de framboisier sont considérées comme utiles. Infusez 1 cuillère à soupe de ces plantes dans ½ l d'eau bouillante et laissez refroidir à couvert. Buvez un demi-verre de ce médicament trois fois par jour.

Le célèbre thé au gingembre est extrêmement bénéfique: il fluidifie le sang, améliore la circulation et prévient l'accumulation de toxines. Pour préparer un thé au gingembre médicinal, râpez un morceau de racine de gingembre, versez de l'eau bouillante dessus et laissez infuser 20 minutes. Après refroidissement, ajoutez un peu de miel et/ou de citron. Pour améliorer la circulation lymphatique, vous pouvez ajouter une pincée de cannelle.

Si un gonflement s'est formé dans les tissus affectés, utilisez la méthode suivante: appliquez une tomate coupée en tranches sur les zones affectées: après 3 à 4 heures, remplacez les tranches par des tranches fraîches.

Un exemple de traitement du syndrome de Protée avec mumiyo:

• dissoudre 8 g de mumiyo dans 500 ml d'eau bouillie;
• Boire 1 cuillère à soupe le matin à jeun pendant 10 jours.

Le traitement peut être répété après 5 jours. Un total de 4 traitements est recommandé.

Les zones touchées peuvent être traitées avec une pommade, qui est un mumiyo dilué à 20 % mélangé à de la vaseline.

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Traitement à base de plantes

• Le rhizome de ginseng se prend par voie orale avant les repas: 20 gouttes de teinture alcoolisée trois fois par jour, ou en comprimés de 0,15 à 0,3 g trois fois par jour. La durée d'administration est d'un demi-mois à un mois.
• Préparez un mélange de 20 g d'écorce de nerprun, 80 g de feuilles de bouleau et 100 g d'écorce de saule. Préparez une infusion avec 1 cuillère à soupe du mélange obtenu et 250 ml d'eau bouillante. Buvez 2 verres de ce médicament par jour.
• Prenez 20 gouttes de teinture d'ail jusqu'à 3 fois par jour, ou 25 gouttes de teinture d'oignon trois fois par jour pendant un mois.
• Pour les œdèmes, on prépare des tisanes à base de feuilles de bouleau, de prêle, de rhizome de persil, de baies de genièvre, de rhizome de pissenlit et d'églantier.

Homéopathie

Aujourd'hui, de nombreux spécialistes médicaux reconnaissent l'efficacité des médicaments homéopathiques dans le traitement de diverses maladies, y compris chroniques. Il existe également des remèdes homéopathiques qui peuvent aider, voire guérir, du moins atténuer considérablement les symptômes d'une maladie comme le syndrome de Protée.

Par exemple, Lymphomyosot est un médicament homéopathique complexe fabriqué en Allemagne qui remplit plusieurs fonctions utiles dans le corps à la fois:

• élimine les substances toxiques, les produits de dégradation des tissus et le métabolisme;
• arrête la croissance des tissus pathologiques;
• prévient la formation d'œdèmes.

Lymphomyosot est disponible en pharmacie sous forme de gouttes, de comprimés ou de solution injectable. Il est recommandé de l'utiliser selon la prescription du médecin trois fois par jour (comprimés ou gouttes) ou une à trois fois par semaine (injections intramusculaires ou sous-cutanées). Le traitement par Lymphomyosot peut durer longtemps, jusqu'à plusieurs mois si nécessaire.

Afin d'améliorer l'efficacité du médicament, il peut être associé à d'autres remèdes homéopathiques. Les plus couramment utilisés sont: le conium, le thuya et le calcium fluoricum. Plus rarement, et selon les indications, le solanum tuberosum, le succinum, l'apis et le tropaeolum.

De plus, au cours de la dernière décennie, des agents chalon potentialisés (médicaments qui régulent la division cellulaire mitotique), des agents du facteur de croissance épidermique (EGF) et des agents du facteur de croissance des fibroblastes (FGF) ont été activement utilisés.

Les médicaments énumérés sont pratiquement exempts d’effets secondaires désagréables, mais peuvent améliorer considérablement l’état des patients atteints du syndrome de Protée.

Traitement chirurgical

Certains types d'excroissances tissulaires dans le syndrome de Protée nécessitent une correction chirurgicale. Par exemple, en cas de déformations de la mâchoire, les indications suivantes sont données:

• correction orthodontique chirurgicale de l'occlusion;
• construire des dents individuelles, former une rangée correcte de dents;
• interventions maxillo-faciales, etc.

En présence d'excroissances cutanées et sous-cutanées, d'hémangiomes superficiels, leur ablation au laser ou leur cryodestruction peuvent être envisagées. Les formations kystiques et les tumeurs (y compris internes) sont retirées chirurgicalement.

• Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de courbure progressive de la colonne vertébrale, d’allongement excessif des doigts, etc.
• L'intervention chirurgicale est justifiée en présence de tumeurs qui interfèrent avec la respiration, la vision, l'audition normales, ainsi que celles qui sont situées dans la zone des organes vitaux.
• Les excroissances qui ont tendance à croître rapidement sont toujours supprimées.

Certaines interventions chirurgicales pour le syndrome de Protée sont réalisées pour des raisons esthétiques, par exemple si une croissance tissulaire est constatée au niveau du visage ou de la tête.

La prévention

Les scientifiques ont formulé les « 10 commandements » pour que les femmes puissent prévenir les malformations congénitales chez leurs futurs enfants, notamment le syndrome de Protée. Ces « commandements » comprennent les recommandations suivantes:

1. Une femme en âge de procréer, sexuellement active et n’utilisant pas de contraception doit être préparée au fait qu’elle peut tomber enceinte à tout moment.
2. La grossesse doit toujours être planifiée judicieusement, et il est conseillé de le faire avant l’âge de 30-35 ans.
3. Pendant toute la période de gestation, il est nécessaire de consulter un médecin et de surveiller le déroulement de la grossesse et l'état du fœtus.
4. Avant la grossesse, il est conseillé de se faire vacciner contre la rubéole. Pendant la grossesse, il est conseillé d'éviter tout contact avec des personnes atteintes de maladies virales: ne fréquentez pas les lieux publics en période d'épidémie, lavez-vous les mains au savon en rentrant de la rue, etc.
5. Il est strictement interdit de prendre des médicaments pendant la grossesse sans l'autorisation d'un médecin.
6. Vous ne devez pas boire d’alcool, fumer ou prendre de la drogue.
7. Poursuivant sur le point précédent: les zones et pièces fumeurs doivent être évitées.
8. Il est nécessaire d’avoir une alimentation de qualité et équilibrée, et de consommer une quantité suffisante d’aliments végétaux.
9. Si possible, vous devriez vous reposer suffisamment pendant la grossesse et ne pas surcharger votre corps avec un travail physique.
10. Si vous avez des doutes ou des suspicions, vous devez consulter un médecin.

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Prévoir

Toutes sortes de complications – par exemple, un fonctionnement anormal du système nerveux central, une courbure de la colonne vertébrale qui augmente rapidement, une thrombose, des lésions des organes internes – peuvent affecter négativement la qualité et la durée de vie des patients diagnostiqués avec le syndrome de Protée.

Plus le diagnostic est posé tôt, plus le patient a de chances d'éviter de nombreuses complications. Des mesures préventives et thérapeutiques précoces peuvent améliorer la qualité de vie et en prolonger la durée.

En général, le syndrome de Protée chez les patients qui ne nécessitent pas de traitement chirurgical ne les empêche pas de mener une vie relativement active.

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