Symptômes et formes d'hypothyroïdie congénitale

Les anomalies génétiques du développement de la glande thyroïde peuvent être diagnostiquées à différents âges, selon la gravité et la forme de la maladie. En cas d'aplasie ou d'hypoplasie sévère, les symptômes sont visibles dès la première semaine de vie du bébé. La dystopie et l'hypoplasie mineure, quant à elles, apparaissent avec l'âge, généralement après un an.

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Symptômes

Les principaux symptômes de l'hypothyroïdie congénitale comprennent:

• Prématurité (naissance avant 38 semaines de gestation).
• Bébé post-terme.
• Retard du passage du méconium.
• Le poids du nouveau-né est supérieur à 4 kg.
• Ictère physiologique à long terme.
• Apnée pendant l'alimentation.
• Atonie musculaire.
• Flatulences, tendance à la constipation et régurgitations fréquentes.
• Hyporéflexie.
• Langue et fontanelles élargies.
• Apathie.
• Dysplasie de la hanche.
• Froideur de la peau.
• Gonflement des membres et des organes génitaux.
• Une voix rauque et grave quand on pleure.
• Cicatrisation longue et difficile du nombril, hernie.

Progressivement, la forme primaire de la maladie commence à progresser et les symptômes pathologiques s'intensifient:

• La peau est sèche et épaissie.
• Les tissus sont de couleur gris jaunâtre.
• Myxoedème (gonflement du tissu sous-cutané et de la peau).
• La transpiration est réduite.
• Les cheveux et les ongles sont atrophiés.
• La voix est rauque, rauque et basse.
• Retard du développement psychomoteur.

Les symptômes des formes centrales d'hypothyroïdie congénitale, c'est-à-dire secondaires et tertiaires, ne sont pas clairement exprimés. La maladie survient en cas de déficit d'autres hormones (somatotropes, lutéinisantes, folliculostimulantes) et d'anomalies de la structure du crâne facial.

Sans traitement rapide, le déficit aigu en hormones thyroïdiennes entraîne des conséquences irréversibles sur le développement neuropsychique. Les nouveau-nés présentent un retard important du développement physique et mental, appelé crétinisme. Les principaux symptômes de cette complication sont: petite taille, anomalies faciales, développement anormal des membres, maladies chroniques et rhumes fréquents.

Hypothyroïdie congénitale chez l'enfant

La principale cause des pathologies thyroïdiennes congénitales est une réaction auto-immune. La thyroïdite auto-immune est une maladie dans laquelle le système immunitaire détruit progressivement la glande thyroïde. Cela se produit en raison de l'activité des anticorps dans l'organisme féminin ou du traitement de maladies endocriniennes pendant la grossesse.

Il existe également un certain nombre de facteurs qui augmentent le risque de développer une hypothyroïdie congénitale:

• Maladies chromosomiques: syndrome de Down, syndrome de Williams, syndrome de Shereshevsky.
• Pathologies auto-immunes: diabète, maladie cœliaque.
• Blessures de la thyroïde.

La maladie peut être asymptomatique ou accompagnée des signes suivants: jaunissement de la peau et des yeux, pleurs rauques, manque d'appétit, hernie ombilicale, faible tonus musculaire et croissance osseuse lente, constipation, gonflement du visage et grosse langue.

Après la naissance, tous les bébés sont examinés dès les premiers jours pour dépister d'éventuelles pathologies graves. Pour cela, une analyse sanguine est réalisée au talon du bébé. Le taux d'hormones thyroïdiennes est mesuré afin de déterminer le bon fonctionnement de la thyroïde.

Les symptômes de la maladie deviennent plus prononcés lorsque l’enfant atteint l’âge de 3 à 6 mois:

• Croissance lente.
• Retard du développement neuropsychique.
• Type de corps disproportionné.
• Œdème mucineux des paupières.
• Lèvres, langue et narines épaissies.
• Hernie ombilicale.
• Bruits cardiaques étouffés et bradycardie.
• La glande thyroïde est hypertrophiée ou difficile à palper.

Si des anomalies sont détectées, le médecin prescrira un traitement. L'enfant recevra une prise quotidienne d'hormones de synthèse. Dans certains cas, l'organe commence à fonctionner de manière autonome; sinon, les médicaments sont pris au long cours. Les maladies congénitales peuvent entraver la croissance et le développement normaux du bébé; il est donc essentiel de poursuivre le traitement jusqu'à la puberté. Non traitée, la pathologie peut entraîner de graves complications.

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Hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né

Les statistiques médicales indiquent que dans 75 à 90 % des cas, le dysfonctionnement de la glande thyroïde du nouveau-né est dû à des anomalies du développement des organes. La glande thyroïde du bébé pèse environ 2 g. L'aplasie ou l'hypoplasie se forme pendant le développement intra-utérin, vers 4 à 9 semaines de grossesse. À la fin du premier trimestre, la glande thyroïde fœtale accumule de l'iode et synthétise les hormones thyroïdiennes.

Les principales causes de troubles génétiques sont:

• Maladies virales de la mère pendant la grossesse.
• Effets toxiques des médicaments ou des produits chimiques.
• Exposition d'une femme enceinte à l'iode radioactif.
• Troubles du système hypothalamo-hypophysaire.

L'hypothyroïdie transitoire peut faire partie de l'adaptation de l'organisme à de nouvelles conditions de vie ou indiquer une carence en iode. Ces causes entraînent une diminution significative du taux d'hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne une diminution de leur efficacité biologique. Cela se traduit par un ralentissement de la croissance cellulaire et tissulaire. Ces modifications affectent également le système nerveux central.

Il est difficile d'identifier la maladie à ses débuts, car elle présente de nombreux symptômes différents que les parents confondent avec l'état physiologique du bébé ou avec d'autres maladies. Les symptômes caractéristiques de la maladie sont:

• Nouveau-nés avec un poids corporel accru.
• Asphyxie pendant l'accouchement.
• Ictère sévère durant plus de 10 jours.
• Diminution de l’activité motrice et de la succion.
• Basse température corporelle.
• Constipation et flatulences.
• Anémie.
• Gonflement du visage et du corps.

Pour diagnostiquer la maladie, une série d'examens de laboratoire et instrumentaux sont effectués. Le diagnostic est confirmé si la TSH sérique dépasse 20 μU/ml. Cette anomalie est nécessairement différenciée des traumatismes à la naissance, du rachitisme, de la jaunisse, du syndrome de Down et d'autres affections. Le traitement est à long terme; dans les cas particulièrement graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

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Formulaires

L'hypothyroïdie congénitale comporte plusieurs types, qui sont classés selon plusieurs caractéristiques.

Par origine:

• Primaire (thyrogénique) – les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de l’organe.
• Secondaire – survient en raison d’un dysfonctionnement de l’adénohypophyse, ce qui entraîne une déficience dans la production de l’hormone thyréostimulante.
• Insuffisance thyroïdienne tertiaire due à un déficit en thyrolibérine (produite par l'hypothalamus). Ce type, comme l'hypothyroïdie secondaire, fait référence à l'hypothyroïdie centrale.
• Périphérique – perturbation ou absence de récepteurs dans les tissus tropicaux, échec de la conversion de la thyroxine et de la triiodothyronine.

Selon la gravité des symptômes cliniques et le taux de thyroxine T4 dans le plasma sanguin:

• Latent (subclinique) – taux de thyroxine normal sur fond d'élévation de la TSH. Les symptômes sont absents ou à peine perceptibles.
• Manifeste - le niveau de thyroxine est réduit dans le contexte d'une augmentation de la TSH, le tableau symptomatique standard de la maladie se développe.
• Complication: taux élevé de TSH et déficit prononcé en T4. Outre les signes d'insuffisance thyroïdienne, on observe des troubles cardiovasculaires, une polysérosite, un crétinisme, un coma et, dans de rares cas, un adénome hypophysaire.

Par efficacité du traitement:

• Compensée – la thérapie réduit les symptômes de la maladie, la concentration des hormones TSH, T3 et T4 est restaurée.
• Décompensé – après un traitement, les signes cliniques et biologiques de la maladie persistent.

En fonction de sa durée, l’hypothyroïdie congénitale est divisée en:

• Transitoire – se développe sous l’influence des anticorps maternels dirigés contre la TSH de l’enfant et dure d’une semaine à 1 mois.
• Thérapie de remplacement permanente – à vie.

Au cours du processus de diagnostic, toutes les caractéristiques de classification de l’insuffisance thyroïdienne sont établies, ce qui simplifie le processus de traitement.

Hypothyroïdie congénitale primaire

Dans 90 % des cas, cette maladie est sporadique, les 10 % restants étant associés à des facteurs héréditaires. Des études indiquent que les troubles de la formation de la glande thyroïde au cours du développement intra-utérin sont dus à des anomalies de l'embryogenèse et à d'autres malformations congénitales.

L'état pathologique peut être causé par des facteurs environnementaux défavorables, diverses intoxications et maladies infectieuses de la femme enceinte jusqu'à la 6e semaine de gestation.

L'hypothyroïdie congénitale primaire se présente sous plusieurs formes, qui diffèrent selon les facteurs étiologiques:

1. Dysgénésie thyroïdienne (hypoplasie, aplasie, ectopie) – Dans 57 % des cas, une localisation ectopique de la glande thyroïde est observée dans la région sublinguale. Dans ce cas, la glande se forme non pas à partir de l'extrémité distale, mais à partir de l'extrémité proximale du canal thyréoglosse, qui, lors du développement normal de l'organisme, s'atrophie à la 8e semaine de développement intra-utérin. Dans 33 % des cas, une aplasie ou une hypoplasie de la glande thyroïde sont diagnostiquées.
2. Dyshormonogénèse – l'organe est situé normalement, mais sa taille est légèrement augmentée. On observe des troubles de la synthèse, du métabolisme périphérique et de la sécrétion des hormones thyroïdiennes.

Le mécanisme de développement de ces formes n'a pas été étudié en profondeur. La médecine connaît des cas d'aplasie familiale (athyrose) et de localisation ectopique de la glande thyroïde. Il a également été établi que les mutations génétiques associées aux troubles de l'hormonogénèse se transmettent uniquement selon un mode autosomique récessif.

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Hypothyroïdie congénitale avec goitre diffus

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie causée par un déficit partiel ou total en hormones thyroïdiennes. Le goitre diffus est l'une des complications de cette pathologie. Il s'agit d'une augmentation indolore mais notable du volume de la glande thyroïde. Le plus souvent, cette augmentation est diffuse, mais on observe également une augmentation nodulaire.

Tous les nouveau-nés ne sont pas atteints de goitre, mais à mesure que l'enfant grandit, celui-ci peut se manifester, provoquant une compression de la trachée et des troubles de la respiration et de la déglutition. On distingue les types suivants de cette maladie:

1. Le goitre parenchymateux est une modification structurelle du tissu thyroïdien. La croissance de l'organe s'accompagne d'une augmentation de sa couche épithéliale. Les tissus externes forment une formation dense de couleur rose-gris, accompagnée des symptômes suivants:

• Yeux exorbités.
• Transpiration accrue et peau froide.
• Le bébé est agité, pleure fréquemment et a la voix rauque.
• Problèmes de selles (constipation, maux d’estomac).
• Faible prise de poids.

2. Le goitre congénital non toxique est diagnostiqué chez les nouveau-nés et les nourrissons. Il se caractérise par une thyrotoxicose prononcée. Le goitre est présent dès la naissance ou apparaît dans les premiers mois de vie. En l'absence d'anticorps antithyroïdiens dans le sang de l'enfant, la synthèse des hormones thyroïdiennes est altérée.

Les deux formes de la maladie se caractérisent par une diminution marquée de l'activité mentale, des troubles cardiovasculaires et des troubles intestinaux. Les symptômes apparaissent lentement. Le traitement consiste en un traitement substitutif, c'est-à-dire la prise d'hormones. Le traitement est à vie et comprend des examens annuels.

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