Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

La détection des pathologies génétiques chez le nouveau-né est effectuée dans la première semaine après la naissance du bébé. Pour le diagnostic de l'état du nouveau-né évalué sur l'échelle d'Apgar. Ce système a été développé par un anesthésiste américain. Chaque lettre APGAR définit les indicateurs suivants:

• A (apparence) - la couleur de la peau.
• P (pouls) - pouls, fréquence cardiaque.
• G (grimace) - grimaces, excitabilité réflexe.
• A (activité) - l'activité des mouvements, le tonus musculaire.
• R (respiration) - la nature de la respiration.

Chaque indicateur est estimé par des nombres de 0 à 2, c'est-à-dire que le résultat global peut aller de 0 à 10. Si l' on soupçonne une hypothyroïdie congénitale, les signes les plus courants de la maladie sont pris en compte et leur importance est déterminée par les points suivants:

• Grossesse de plus de 40 semaines ou prématurité - 1 point.
• Poids à la naissance supérieur à 4 kg - 1 point.
• Pâleur de la peau - 1 point.
• Ictère physiologique depuis plus de 3 semaines - 1 point.
• Puffiness des membres et du visage - 2 points.
• Faiblesse musculaire - 1 point.
• Grand langage - 1 point.
• Fontanelle arrière ouverte - 1 point.
• Violations de la chaise (flatulences, constipation) - 2 points.
• Hernie ombilicale - 2 points.

Si la somme des balles est supérieure à 5, c'est la raison du diagnostic ultérieur d'anomalies congénitales, y compris celle de la glande thyroïde. Il est obligatoire de collecter des données anamnestiques, un examen objectif du nourrisson par un pédiatre, ainsi qu'un ensemble d'examens de laboratoire et d'instruments.

1. Données objectives et anamnèse.

Vous pouvez suspecter la maladie en raison de ses symptômes cliniques. Ce sont les premiers signes d'hypothyroïdie dus à la rareté qui permettent un diagnostic précoce. Lors de la collecte des antécédents, des facteurs prédisposants sont établis: hérédité, maladie de la femme pendant la grossesse et déroulement général de la grossesse.

2. Études de laboratoire.

Le sang d'un nouveau-né est en cours d'analyse (collecte du talon) pour détecter les taux de TSH et d'hormones thyroïdiennes (dépistage néonatal). Pendant la grossesse, une analyse du liquide amniotique est utilisée en perçant la vessie fœtale avec une longue aiguille. Dans l'hypothyroïdie, on observe un niveau réduit de T4 et des valeurs élevées de TSH. Un test sanguin pour les anticorps anti-récepteur de la TSH est également possible. Si la concentration de TSH est supérieure à 50 mU / L, cela indique un problème.

3. Méthodes instrumentales.

Échographie de la glande thyroïde pour déterminer la localisation de l'organe et les caractéristiques de son développement. Lors du balayage des nouveau-nés, on utilise l'isotope 1-123, qui a une faible charge de rayonnement. À l'âge de 3 à 4 mois, l'enfant subit une radiographie des jambes afin de déterminer l'âge véritable du système squelettique et de détecter un déficit en hormone thyroïdienne.

Il existe également des tests spéciaux pour déterminer les indicateurs de développement mental (QI). Ils sont utilisés pour évaluer l'état des enfants de plus d'un an et lorsque les symptômes visuels de l'hypothyroïdie sont flous.

Dépistage de l'hypothyroïdie congénitale

Pour le diagnostic précoce de plus de 50 pathologies génétiques, tous les nouveau-nés sont dépistés. Un test sanguin est effectué pendant les 10 premiers jours de la vie. Le dépistage de la thyroïde congénitale est effectué pour les raisons suivantes:

• Forte incidence d'hypothyroïdie congénitale.
• Méthode à haute sensibilité.
• La plupart des signes cliniques de maladie apparaissent après trois mois de la vie d’un enfant.
• Un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir le retard mental et d’autres complications irréversibles.

Un test néonatal pour la thyrotropine (TSH) et la thyroxine (T4) est utilisé pour détecter des anomalies. Le prélèvement sanguin est effectué à l'aide d'une ponction percutanée du talon 4 à 5 jours après la naissance chez les bébés nés à terme et de 7 à 14 jours chez les bébés prématurés.

Le plus souvent, dépistage de TSH, résultats possibles des tests:

• Un TTG inférieur à 20 mMe / l est normal.
• TSH 20-50 mMe / l - un nouvel examen est nécessaire.
• TSH supérieure à 50 mMe / L - hypothyroïdie présumée.
• TSH supérieure à 50 mMe / L - un traitement d'urgence à la thyroxine est nécessaire.
• TSH de plus de 100 mMe / L - Hypothyroïdie congénitale.

Pour que les résultats de l'analyse soient fiables, le sang est donné à jeun, 3 à 4 heures après le dernier repas. L'analyse est effectuée 4 à 5 jours après le début de la lactation. Le dépistage en laboratoire dans 3-9% des cas donne des résultats faux négatifs. Par conséquent, le diagnostic prend en compte les symptômes cliniques et les résultats d'autres études.

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Des analyses

Les études de laboratoire sont une composante obligatoire du diagnostic de diverses anomalies congénitales, y compris l'hypothyroïdie. Pour identifier la maladie, vous devez effectuer les tests suivants:

• Test sanguin général pour l'anémie normochrome.
• Analyse biochimique du sang pour détecter des quantités excessives de lipoprotéines et une hypercholestérolémie.
• Le niveau de T3 libre et total, T4.
• Détermination de la TSH et des anticorps dirigés contre ses récepteurs.
• Anticorps antimicrosomiques AMC.
• Calcitonine et autres hormones thyroïdiennes.

Considérons les principales analyses prescrites pour les pathologies endocriniennes suspectées et leur interprétation:

1. La TSH est une hormone produite par l'hypophyse pour la fonction thyroïdienne normale, la stabilisation des processus physiologiques dans le système nerveux central et les processus métaboliques dans le corps. Si ses performances dépassent la norme, cela indique une violation dans le corps. La valeur optimale de TSH est comprise entre 0,4 et 4,0 mUI / L. Les résultats supérieurs ou inférieurs à cette norme sont un symptôme de l'hypothyroïdie.
2. T3 et T4 - hormones thyroïdiennes d'acides aminés, thyroxine (T4) et triiodothyronine (T3). Produit par les cellules des organes folliculaires sous le contrôle de la TSH. Fournir une activité biologique et métabolique du corps. Affecter les capacités fonctionnelles du système nerveux central, la mémoire, la psyché, le système immunitaire.
3. Test d'anticorps - le système immunitaire fonctionne de manière à ce que la maladie commence à produire des anticorps. Si la maladie est auto-immune, on synthétise des auto-anticorps qui attaquent les tissus sains du patient. Dans ce cas, la thyroïde tombe sous les yeux de l’un des premiers.

Pour que les résultats de laboratoire soient fiables, il est nécessaire de bien se préparer aux tests. Les prises de sang ne sont effectuées que sur un estomac vide. Les nouveau-nés prennent le sang du talon.

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Diagnostics instrumentaux

Si l’hypothyroïdie est suspectée, on prescrit au patient un ensemble de méthodes de diagnostic variées, y compris des méthodes instrumentales. Ils sont nécessaires pour établir la cause de la maladie, clarifier les caractéristiques du processus pathologique et l'état général du corps.

Le diagnostic instrumental de l'insuffisance thyroïdienne comprend:

• Échographie de la glande thyroïde (étude de structure, homogénéité, densité).
• Échographie des glandes surrénales.
• TDM et IRM de la tête.
• ECG et Doppler vasculaire.
• Scintigraphie thyroïdienne (test de fonctionnement d'organes utilisant des isotopes radioactifs dans le corps).
• Histologie et cytologie du matériel de biopsie thyroïdienne.
• Examen de spécialistes connexes: gynécologue / urologue, neuropathologiste, cardiologue.

Si la pathologie se poursuit par un goitre, les méthodes instrumentales révèlent des modifications de la structure d'écho des tissus de l'organe: réduction de l'échogénicité, modifications focales, structure hétérogène. D'autres formes de la maladie présentent des symptômes similaires. Afin de vérifier le diagnostic, dans la plupart des cas, la biopsie par ponction est réalisée à l'aide d'une aiguille fine, ainsi qu'une étude dynamique de la TSH et une comparaison des résultats avec les symptômes de l'anomalie.

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Diagnostic différentiel

La complexité des tests d’hypothyroïdie congénitale ne permet pas toujours une confirmation fiable de la pathologie. Pour comparer les anomalies du système endocrinien à d'autres maladies présentant des symptômes similaires, un diagnostic différentiel est nécessaire.

Tout d'abord, l'insuffisance thyroïdienne se différencie de ces troubles:

• Syndrome de Down.
• Rahith.
• Jaunisse d'étiologie inconnue.
• Blessures à la naissance.
• Différents types d'anémie.

Chez les enfants plus âgés, la maladie est comparée à:

• Retard physique et mental.
• Nanizm hypophysaire.
• Ondropisplasie.
• Dysplasie congénitale.
• Malformations cardiaques.

Lors du diagnostic, il est pris en compte que certaines maladies, telles que: insuffisance cardiaque, rénale et hépatique, infarctus du myocarde, entraînent une perturbation de l'enzyme 5-déiodinase. Cela entraîne une diminution du niveau de triiodothyronine à T3 et T4 normaux.

Très souvent, l'hypothyroïdie est confondue avec une forme chronique de glomérulonéphrite, car les deux maladies ont un complexe symptomatique similaire. Également comparé à une insuffisance circulatoire. Pour la différenciation, on prescrit au patient une analyse générale du sang et de l'urine, des études sur le taux d'alcoolémie, le niveau de T3 et de T4, une échographie de la glande thyroïde et son balayage par radio-isotope.

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