Diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale

L'identification des pathologies génétiques chez le nouveau-né est réalisée dès la première semaine suivant la naissance. Pour établir le diagnostic, l'état du nouveau-né est évalué à l'aide de l'échelle d'Apgar. Ce système, développé par un anesthésiste américain, définit les indicateurs suivants:

• A (apparence) – couleur de la peau.
• P (puls) – pouls, fréquence cardiaque.
• G (grimace) – grimaces, excitabilité réflexe.
• A (activité) – activité de mouvements, tonus musculaire.
• R (respiration) – modèle de respiration.

Chaque indicateur est évalué par des nombres de 0 à 2, c'est-à-dire que le résultat global peut être de 0 à 10. Lorsqu'une hypothyroïdie congénitale est suspectée, les signes les plus courants de la maladie sont pris en compte et leur signification est déterminée par les points suivants:

• Grossesse de plus de 40 semaines ou prématurité – 1 point.
• Poids à la naissance supérieur à 4 kg – 1 point.
• Pâleur de la peau – 1 point.
• Ictère physiologique depuis plus de 3 semaines – 1 point.
• Gonflement des extrémités et du visage – 2 points.
• Faiblesse musculaire – 1 point.
• Grande langue – 1 point.
• Fontanelle postérieure ouverte – 1 point.
• Troubles des selles (flatulences, constipation) – 2 points.
• Hernie ombilicale – 2 points.

Si la somme des points est supérieure à 5, il convient de procéder à un diagnostic plus approfondi d'anomalies congénitales, notamment thyroïdiennes. Un recueil de données anamnestiques, un examen objectif du nourrisson par un pédiatre, ainsi qu'une série d'examens de laboratoire et instrumentaux sont obligatoires.

1. Collecte de données objectives et d'anamnèse.

La maladie peut être suspectée par ses symptômes cliniques. Ce sont les premiers signes d'hypothyroïdie, en raison de sa rareté, qui permettent un diagnostic précoce. L'anamnèse permet d'établir des facteurs prédisposants: l'hérédité, les maladies dont la femme a souffert pendant la grossesse et le déroulement général de la grossesse.

2. Recherche en laboratoire.

Une prise de sang du nouveau-né (prélèvement au talon) est réalisée pour vérifier le taux de TSH et d'hormones thyroïdiennes (dépistage néonatal). Pendant la grossesse, un test du liquide amniotique est réalisé en ponctionnant le sac amniotique avec une longue aiguille. En cas d'hypothyroïdie, on observe une diminution du taux de T4 et une augmentation des valeurs de TSH. Une recherche d'anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH est également possible. Une concentration de TSH supérieure à 50 mUI/L indique un problème.

3. Méthodes instrumentales.

L'échographie thyroïdienne permet de déterminer l'emplacement de l'organe et ses caractéristiques de développement. Chez les nouveau-nés, l'isotope 1-123, faiblement irradié, est utilisé. À l'âge de 3-4 mois, l'enfant subit une radiographie des jambes afin de déterminer l'âge réel du système squelettique et d'identifier un déficit en hormones thyroïdiennes.

Il existe également des tests spécifiques permettant de déterminer les indicateurs du développement mental (QI). Ils sont utilisés pour évaluer l'état des enfants de plus d'un an et lorsque les symptômes visuels de l'hypothyroïdie sont flous.

Dépistage de l'hypothyroïdie congénitale

Pour le diagnostic précoce de plus de 50 pathologies génétiques, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage. Des analyses sanguines sont réalisées au cours des 10 premiers jours de vie. Le dépistage des maladies thyroïdiennes congénitales est réalisé pour les raisons suivantes:

• Forte incidence d'hypothyroïdie congénitale.
• Haute sensibilité de la méthode.
• La plupart des signes cliniques de la maladie apparaissent après trois mois de vie de l’enfant.
• Un diagnostic et un traitement précoces peuvent prévenir le retard mental et d’autres complications irréversibles.

Pour détecter l'anomalie, un test néonatal de thyrotropine (TSH) et de thyroxine (T4) est réalisé. Un prélèvement sanguin est effectué par ponction percutanée au talon entre le 4e et le 5e jour après la naissance chez les bébés nés à terme et entre le 7e et le 14e jour chez les prématurés.

Le plus souvent, un dépistage de la TSH est effectué, résultats de tests possibles:

• Une TSH inférieure à 20 mUI/L est normale.
• TSH 20-50 mUI/L – un nouvel examen est nécessaire.
• TSH supérieure à 50 mUI/L – suspicion d’hypothyroïdie.
• TSH supérieure à 50 mUI/L – un traitement d’urgence par thyroxine est nécessaire.
• TSH supérieure à 100 mUI/L – hypothyroïdie congénitale.

Pour que les résultats du test soient fiables, le sang est prélevé à jeun, 3 à 4 heures après la dernière tétée. L'analyse est réalisée 4 à 5 jours après le début de la lactation. Les analyses de laboratoire donnent des résultats faussement négatifs dans 3 à 9 % des cas. Par conséquent, lors du diagnostic, les symptômes cliniques et les résultats d'autres examens sont pris en compte.

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Tests

Les analyses de laboratoire sont indispensables au diagnostic de diverses anomalies congénitales, dont l'hypothyroïdie. Les examens suivants sont indiqués pour détecter la maladie:

• Test sanguin général pour l'anémie normochrome.
• Test sanguin biochimique pour excès de lipoprotéines et hypercholestérolémie.
• Taux de T3, T4 libre et totale.
• Détermination de la TSH et des anticorps dirigés contre ses récepteurs.
• Anticorps antimicrosomiques AMS.
• Calcitonine et autres hormones thyroïdiennes.

Voyons les principaux tests prescrits lorsque des pathologies endocriniennes sont suspectées et leur interprétation:

1. La TSH est une hormone produite par l'hypophyse pour assurer le fonctionnement normal de la thyroïde, la stabilisation des processus physiologiques du système nerveux central et le métabolisme de l'organisme. Un taux supérieur à la normale indique des troubles de l'organisme. La valeur optimale de TSH est estimée entre 0,4 et 4,0 mUI/l; des valeurs supérieures ou inférieures à cette norme sont un symptôme d'hypothyroïdie.
2. La T3 et la T4 sont des hormones thyroïdiennes composées d'acides aminés, la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3). Elles sont produites par les cellules folliculaires de l'organe sous le contrôle de la TSH. Elles assurent l'activité biologique et métabolique de l'organisme. Elles affectent les fonctions du système nerveux central, la mémoire, le psychisme et le système immunitaire.
3. Analyse des anticorps – Le système immunitaire fonctionne de telle manière que lorsqu'une maladie survient, des anticorps sont produits. Si la maladie est auto-immune, des auto-anticorps sont synthétisés et attaquent les tissus sains du patient. Dans ce cas, la glande thyroïde est l'une des premières cibles.

Pour que les résultats des analyses de laboratoire soient fiables, il est nécessaire de bien se préparer. Le prélèvement sanguin se fait uniquement à jeun. Chez les nouveau-nés, le sang est prélevé au talon.

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Diagnostic instrumental

En cas de suspicion d'hypothyroïdie, le patient se voit prescrire diverses méthodes diagnostiques, notamment instrumentales. Ces méthodes permettent d'établir la cause de la maladie, de préciser les caractéristiques de l'évolution du processus pathologique et l'état général de l'organisme.

Le diagnostic instrumental de l’insuffisance thyroïdienne consiste à:

• Echographie de la glande thyroïde (étude de la structure, de l'homogénéité, de la densité).
• Échographie des glandes surrénales.
• TDM et IRM de la tête.
• ECG et échographie Doppler des vaisseaux sanguins.
• Scintigraphie thyroïdienne (un test de fonctionnalité d'organe utilisant des isotopes radioactifs introduits dans le corps).
• Histologie et cytologie du matériel de biopsie thyroïdienne.
• Examen par des spécialistes concernés: gynécologue/urologue, neurologue, cardiologue.

Si la pathologie s'accompagne d'un goitre, les méthodes instrumentales révèlent des modifications de l'échostructure des tissus organiques: diminution de l'échogénicité, modifications focales, structure hétérogène. D'autres formes de la maladie présentent des symptômes similaires. Afin de confirmer le diagnostic, une biopsie par ponction à l'aide d'une aiguille fine est généralement réalisée, ainsi qu'une étude dynamique de la TSH et une comparaison des résultats avec les symptômes de l'anomalie.

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Diagnostic différentiel

Les tests de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale ne permettent pas toujours une confirmation fiable de la pathologie. Un diagnostic différentiel est nécessaire pour comparer les anomalies du système endocrinien à d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Tout d’abord, l’insuffisance thyroïdienne se différencie des troubles suivants:

• Syndrome de Down.
• Rachitisme.
• Ictère d'étiologie inconnue.
• Blessures à la naissance.
• Différents types d'anémie.

Chez les enfants plus âgés, la maladie est associée à:

• Retard physique et mental.
• Nanisme hypophysaire.
• Chondrodysplasie.
• Dysplasie congénitale.
• Malformations cardiaques.

Lors du diagnostic, il est pris en compte que certaines maladies, telles que l'insuffisance cardiaque, rénale et hépatique, et l'infarctus du myocarde, entraînent une altération de l'enzyme 5-déiodinase. Cela entraîne une diminution du taux de triiodothyronine avec des T3 et T4 normales.

L'hypothyroïdie est souvent confondue avec la glomérulonéphrite chronique, car les deux maladies présentent des symptômes similaires. Une comparaison avec l'insuffisance circulatoire est également effectuée. Pour différencier la maladie, le patient se voit prescrire un bilan sanguin et urinaire, un dosage de l'alcoolémie, des taux de T3 et de T4, une échographie thyroïdienne et sa scintigraphie.

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