Hypothyroïdie congénitale: causes, pathogénie, conséquences, pronostic

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie causée par des facteurs génétiques et associée à une insuffisance thyroïdienne. Examinons les caractéristiques de cette pathologie et ses traitements.

L'hypothyroïdie congénitale est un ensemble de signes cliniques et biologiques survenant dès la naissance en raison d'un déficit en hormones thyroïdiennes. Selon la Classification internationale des maladies (CIM-10), dixième révision, cette maladie appartient à la catégorie IV: Maladies du système endocrinien, troubles nutritionnels et troubles métaboliques (E00-E90).

Maladies thyroïdiennes (E00-E07):

• E02 Hypothyroïdie subclinique due à une carence en iode.
• E03 Autres formes d’hypothyroïdie:
  • E03.0 Hypothyroïdie congénitale avec goitre diffus. Goitre (non toxique), congénital: NCA, parenchymateux. À l'exclusion de: goitre congénital transitoire avec fonction normale (P72.0).
  • E03.1 Hypothyroïdie congénitale sans goitre. Aplasie de la glande thyroïde (avec myxœdème). Congénitale: atrophie de la glande thyroïde, hypothyroïdie NCA.
  • E03.2 Hypothyroïdie due à des médicaments et autres substances exogènes.
  • E03.3 Hypothyroïdie post-infectieuse.
  • E03.4 Atrophie thyroïdienne (acquise) Exclut: atrophie thyroïdienne congénitale (E03.1).
  • E03.5 Coma myxoedémateux.
  • E03.8 Autres hypothyroïdies précisées.
  • E03.9 Hypothyroïdie, non spécifiée, myxoedème NCA.

La glande thyroïde est l'un des organes du système endocrinien. Elle assure de nombreuses fonctions essentielles au bon fonctionnement et au bon développement de l'organisme. Elle produit des hormones qui stimulent l'hypophyse et l'hypothalamus. Ses principales fonctions sont les suivantes:

• Contrôle des processus métaboliques.
• Régulation du métabolisme: lipides, protéines, glucides, calcium.
• Formation des capacités intellectuelles.
• Contrôle de la température corporelle.
• Synthèse du rétinol dans le foie.
• Réduire le taux de cholestérol.
• Stimulation de la croissance.

Dès la naissance, cet organe influence la croissance et le développement de l'enfant, notamment de ses os et de son système nerveux. La glande thyroïde produit les hormones thyroxine T4 et triiodothyronine T3. Une carence en ces substances affecte le fonctionnement de l'organisme tout entier. Un déficit hormonal ralentit le développement mental et physique, ainsi que la croissance.

En cas de pathologie congénitale, le nouveau-né prend du poids, présente des troubles du rythme cardiaque et de la tension artérielle. Dans ce contexte, une baisse d'énergie, des troubles intestinaux et une fragilité osseuse accrue apparaissent.

[ 1 ], [ 2 ]

Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, la prévalence de l'hypothyroïdie congénitale est de 1 cas pour 5 000 nourrissons. La maladie est environ 2,5 fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Quant à la forme secondaire, elle est le plus souvent diagnostiquée après 60 ans. Environ 19 femmes sur 1 000 sont diagnostiquées. Chez les hommes, seulement 1 sur 1 000 est atteint.

Dans le même temps, environ 2 % de la population souffre d'un déficit en hormones thyroïdiennes. Le danger de cette pathologie réside dans ses symptômes flous, ce qui complique le diagnostic.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Causes hypothyroïdie congénitale

Les anomalies génétiques sont le principal facteur provoquant une insuffisance thyroïdienne. Parmi les autres causes possibles de la maladie, on peut citer:

• Prédisposition héréditaire – le trouble est étroitement associé à des mutations génétiques, il peut donc se développer in utero.
• Déséquilibres hormonaux – Ils surviennent en raison d'une diminution de la sensibilité de la glande thyroïde à l'iode. Dans ce contexte, le transport des substances utiles nécessaires à la synthèse hormonale peut être perturbé.
• Pathologies de l’hypothalamus – le centre du système nerveux régule le fonctionnement des glandes endocrines, dont la glande thyroïde.
• Diminution de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes.
• Maladies auto-immunes.
• Lésions tumorales de la glande thyroïde.
• Immunité réduite.
• Surdose médicamenteuse. Prise d'antithyroïdiens pendant la grossesse.
• Maladies virales et parasitaires.
• Traitement avec des préparations d'iode radioactif.
• Carence en iode dans l'organisme.

Outre les causes mentionnées ci-dessus, il existe de nombreuses autres causes de pathologie congénitale. Dans la plupart des cas, la cause de la maladie reste inconnue.

[ 8 ]

Facteurs de risque

Dans 80 % des cas, le dysfonctionnement de la glande thyroïde est dû à des malformations de son développement:

• Hypoplasie.
• Dystopie (déplacement) dans l'espace rétrosternal ou sublingual.

Les principaux facteurs de risque de l’hypothyroïdie congénitale comprennent:

• Carence en iode dans le corps féminin pendant la grossesse.
• Exposition aux rayonnements ionisants.
• Maladies infectieuses et auto-immunes contractées pendant la grossesse.
• Impact négatif des médicaments et des produits chimiques sur le fœtus.

Dans 2 % des cas, la pathologie est due à des mutations des gènes PAX8, FOXE1, TITF2 et TITF1. Dans ce cas, le bébé présente des malformations cardiaques congénitales, une fente labiale ou un palais dur.

Environ 5 % des cas de la maladie sont associés à des pathologies héréditaires provoquant des perturbations de la sécrétion des hormones thyroïdiennes ou de leur interaction. Ces pathologies comprennent:

• Syndrome de Pendred.
• Défauts d'hormones thyroïdiennes.
• Organisation de l'iode.

Dans d’autres cas, les facteurs pouvant provoquer une hypothyroïdie sont:

• Blessures à la naissance.
• Processus tumoraux dans le corps.
• Asphyxie du nouveau-né.
• Troubles du développement cérébral.
• Aplasie hypophysaire.

L'action des facteurs mentionnés ci-dessus conduit au développement d'un syndrome de résistance. Autrement dit, la glande thyroïde peut produire une quantité suffisante d'hormones thyroïdiennes, mais les organes cibles perdent complètement leur sensibilité à celles-ci, provoquant des symptômes caractéristiques de l'hypothyroïdie.

Pathogénèse

Le mécanisme de développement des anomalies thyroïdiennes est dû à une diminution de la biosynthèse et de la production d'hormones iodées (thyroxine, triiodothyronine). La pathogenèse de l'hypothyroïdie congénitale due à des problèmes de production d'hormones thyroïdiennes est associée à l'action de divers facteurs pathologiques à différents stades:

• Défaut de stockage de l'iode.
• Échec du processus de diiodation des thyronines iodées.
• La transition de la mono-iodothyronine et de la diiodothyronine en triiodothyronine et en thyroxine et d'autres hormones.

Le développement de la forme secondaire de la maladie est associé aux facteurs suivants:

• Déficit en hormone stimulant la thyroïde.
• Diminution de la concentration d'iodures dans la glande thyroïde.
• Activité sécrétoire de l'épithélium des follicules organiques, réduction de leur nombre et de leur taille.

Une maladie polyétiologique provoque une perturbation des processus métaboliques dans l'organisme:

1. Métabolisme lipidique – ralentissement de l’absorption des graisses, inhibition du catabolisme, augmentation du taux de cholestérol dans le sang, de triglycérides et de β-lipoprotéines.
2. Métabolisme des glucides – ralentissement des processus d’absorption du glucose dans le tractus gastro-intestinal et réduction de son utilisation.
3. Échanges hydriques: l'augmentation de la capacité d'hydratation de la mucine et la perturbation de l'hydrophilie colloïdale entraînent une rétention d'eau dans l'organisme. Dans ce contexte, la diurèse et la quantité de chlorures excrétés diminuent. Les taux de potassium augmentent et la quantité de sodium dans le muscle cardiaque diminue.

Les pathologies métaboliques mentionnées ci-dessus conduisent à des pathologies dans le développement du cerveau et du système nerveux central.

[ 9 ]

Symptômes hypothyroïdie congénitale

Dans la plupart des cas, les symptômes d'un dysfonctionnement thyroïdien congénital apparaissent quelques mois après la naissance. Cependant, certains bébés présentent les premiers signes de la maladie immédiatement.

Les symptômes de la pathologie génétique comprennent:

• Le poids du nouveau-né est supérieur à 4 kg.
• Ictère à long terme après la naissance.
• Décoloration bleue du triangle nasogénien.
• Gonflement du visage.
• Bouche entrouverte.
• Changer le timbre de la voix.

Si les symptômes ci-dessus persistent sans intervention médicale, ils commencent à s'aggraver. Après 3 à 4 mois, l'hypothyroïdie se manifeste par les symptômes suivants:

• Trouble de l'appétit et de la déglutition.
• Desquamation et pâleur de la peau.
• Cheveux secs et cassants.
• Tendance à la constipation et aux flatulences.
• Température corporelle basse, extrémités froides.

Il existe également des signes plus tardifs, mais évidents de la maladie qui se développent un an après la naissance de l'enfant:

• Retard du développement physique et mental.
• Apparition tardive des dents.
• Basse pression.
• Changement d'expression du visage.
• Coeur élargi.
• Pouls rare.

Les manifestations cliniques mentionnées ci-dessus compliquent le diagnostic. Un dépistage précoce est donc indiqué pour détecter la maladie. Ce test est réalisé chez tous les enfants dans la semaine suivant leur naissance.

[ 10 ]

Complications et conséquences

L'insuffisance thyroïdienne se caractérise par un déficit hormonal partiel ou total. Cette maladie est dangereuse en raison de graves troubles du développement du nouveau-né. Ses conséquences et complications affectent tous les organes du bébé, dont la glande thyroïde est responsable:

• Formation et croissance du squelette et des dents.
• Capacités cognitives, mémoire et attention.
• Assimilation des microéléments vitaux du lait maternel.
• Fonctionnement du système nerveux central.
• Équilibre lipidique, hydrique et calcique.

L'hypothyroïdie congénitale entraîne les problèmes suivants:

• Retard de développement du cerveau, de la moelle épinière, de l’oreille interne et d’autres structures.
• Dommages irréversibles au système nerveux.
• Retard du développement psychomoteur et somatique.
• Retard de poids et de croissance.
• Perte auditive et surdité dues à un gonflement des tissus.
• Perte de voix.
• Retard ou arrêt complet du développement sexuel.
• Augmentation du volume de la glande thyroïde et sa transformation maligne.
• Formation d’adénome secondaire et selle turcique « vide ».
• Perte de connaissance.

Un déficit hormonal congénital associé à des troubles du développement conduit au crétinisme. Cette maladie est l'une des formes les plus graves de retard de développement psychomoteur. Les enfants atteints de cette complication accusent un retard physique et intellectuel par rapport à leurs pairs. Dans de rares cas, une pathologie endocrinienne entraîne un coma hypothyroïdien, dont le risque de décès est de 80 %.

[ 11 ], [ 12 ]

La prévention

L'hypothyroïdie congénitale se développe pendant la grossesse et, dans la plupart des cas, pour des raisons indépendantes de la volonté de la femme (anomalies du développement des organes fœtaux, mutations génétiques). Malgré cela, il existe des mesures préventives permettant de minimiser le risque d'avoir un enfant malade.

La prévention de l’hypothyroïdie consiste en un diagnostic complet, tant lors de la planification de la grossesse que pendant la gestation.

1. Tout d'abord, il est nécessaire de déterminer le taux d'hormones thyroïdiennes et la concentration d'anticorps spécifiques anti-thyroglobuline et anti-thyroïde peroxydase. Normalement, les anticorps sont absents ou circulent en quantité moyenne allant jusqu'à 18 U/ml pour l'AT-TG et 5,6 U/ml pour l'AT-TPO. Des valeurs élevées indiquent le développement de processus inflammatoires auto-immuns dans la glande thyroïde. Un taux élevé d'anticorps anti-thyroglobuline augmente le risque de dégénérescence oncologique des tissus organiques.

• Si la maladie a été diagnostiquée avant la grossesse, un traitement est mis en place. Le traitement commence par la prise d'hormones de synthèse et d'autres médicaments pour rétablir la synthèse hormonale normale et restaurer la fonction thyroïdienne.
• Si la pathologie est détectée après la conception, des doses maximales d'hormones thyroïdiennes sont prescrites à la patiente. Le traitement dure jusqu'à ce que le déficit en hormones thyroïdiennes soit comblé.

1. Une hypothyroïdie peut survenir en raison d'une carence en iode. Pour normaliser l'équilibre iodé et prévenir une carence en iode, les remèdes suivants sont recommandés:

• Iodomarine

Préparation iodée dont le principe actif est l'iodure de potassium 131 mg (iode pur 100/200 mg). Elle est utilisée pour traiter et prévenir les maladies thyroïdiennes. Ce microélément est essentiel au fonctionnement normal de l'organe. Il comble les carences en iode de l'organisme.

• Indications: prévention des maladies thyroïdiennes dues à une carence en iode. Prévention de la carence en iode chez les personnes nécessitant une consommation accrue de cette substance: femmes enceintes, femmes allaitantes, enfants et adolescents. Prévention de la formation de goitre en période postopératoire ou après un traitement médicamenteux. Traitement du goitre diffus non toxique et du goitre diffus euthyroïdien.
• Mode d'administration: la posologie dépend de l'âge du patient et des indications. En moyenne, on prescrit entre 50 et 500 mg par jour. L'administration préventive est à long terme: 1 à 2 ans, en cures ou en continu. Dans les cas particulièrement graves, la prévention de la carence en iode est assurée tout au long de la vie.
• Effets secondaires: développement en cas de dosage incorrect. Possibilité de transition d'une hyperkératose latente vers une forme manifeste, hyperkératose induite par l'iode, diverses réactions allergiques. Un surdosage entraîne des symptômes similaires.
• Contre-indications: hyperthyroïdie, intolérance aux préparations iodées, adénome thyroïdien toxique, dermatite herpétiforme de Dühring. L'utilisation du médicament pendant la grossesse et l'allaitement n'est pas interdite.

L'iodomarine est disponible sous forme de comprimés dans des flacons de 50, 100 et 200 capsules.

• IodeActive

Comble le manque d'iode dans l'organisme. En cas de carence, ce microélément est absorbé activement; en cas d'excès, il est excrété et ne pénètre pas dans les glandes. Ce médicament est prescrit pour le traitement et la prévention des maladies associées à une carence en iode.

IodActive est contre-indiqué chez les patients présentant une hypersensibilité à ses composants. Le médicament se prend 1 à 2 gélules une fois par jour, indépendamment des repas. La durée du traitement est déterminée par le médecin traitant.

• Équilibre en iode

Composé iodé inorganique qui comble les carences en iode dans l'organisme. Normalise la synthèse des principales hormones thyroïdiennes. Réduit la formation de formes inactives d'hormones thyroïdiennes. 1 gélule contient 130,8 mg ou 261,6 mg d'iodure de potassium, soit respectivement 100 ou 200 mg d'iode.

Le principe actif restaure et stimule les processus métaboliques du système nerveux central, des systèmes musculo-squelettique, cardiovasculaire et reproducteur. Il favorise la normalisation des processus intellectuels et mnésiques et maintient l'homéostasie.

• Indications: prévention des carences en iode pendant la gestation et l’allaitement. Période postopératoire après chirurgie thyroïdienne. Prévention du goitre, traitement complexe du syndrome euthyroïdien chez le nouveau-né et l’adulte.
• Mode d'administration: la posologie quotidienne est déterminée par le médecin traitant, individuellement pour chaque patient. Le plus souvent, on prescrit 50 à 200 mg par jour. Si le médicament est prescrit aux nouveau-nés, pour faciliter l'utilisation, les comprimés sont dissous dans 5 à 10 ml d'eau bouillante tiède.
• Effets secondaires: réactions allergiques, tachycardie, arythmie, troubles du sommeil et de l'éveil, augmentation de l'excitabilité, labilité émotionnelle, augmentation de la transpiration, troubles gastro-intestinaux.
• Contre-indications: hyperthyroïdie, dermatite de Dühring, kystes thyroïdiens solitaires, goitre nodulaire toxique. Hyperthyroïdie non due à une carence en iode, cancer de la thyroïde. Déconseillé aux patients présentant un déficit congénital en lactase et en galactase.

Iodbalance est disponible sous forme de comprimés à usage oral.

3. Une autre mesure préventive importante est une alimentation riche en iode. Pendant la grossesse, le taux d'hormones thyroïdiennes diminue fortement. Sans apport supplémentaire de ce microélément, il existe un risque d'hypothyroïdie.

Recommandations nutritionnelles:

• Utilisez régulièrement du sel iodé.
• Les produits qui contribuent à la formation du goitre doivent être traités thermiquement: brocoli, chou-fleur et choux de Bruxelles, millet, moutarde, soja, navets, épinards.
• Mangez des aliments riches en vitamines B et E: noix et huile d’olive, produits laitiers, œufs, viande, fruits de mer.
• Incluez des aliments contenant du bêta-carotène dans votre alimentation: citrouille, carottes, jus de pommes de terre frais.
• Remplacez le café par du thé vert ou noir. Cette boisson contient des fluorures, qui régulent la fonction thyroïdienne.

Toutes les recommandations ci-dessus sont très importantes et toute femme envisageant de devenir mère devrait les connaître. La glande thyroïde de l'enfant se forme à 10-12 semaines de développement intra-utérin; l'organisme de la mère doit donc être suffisamment approvisionné en nutriments et prêt à les reconstituer.

[ 13 ], [ 14 ]

Prévoir

L'issue de l'hypothyroïdie congénitale dépend du diagnostic précoce de la pathologie et du moment de l'instauration du traitement hormonal substitutif. Si le traitement est débuté dès les premiers mois de vie, les capacités intellectuelles et le développement psychophysique de l'enfant ne sont pas altérés. Le traitement des enfants de plus de 3 à 6 mois permet de stopper les retards de développement, mais les déficiences intellectuelles existantes perdurent à jamais.

• Si la pathologie est causée par la maladie de Hashimoto, une radiothérapie ou une absence de glande thyroïde, le patient devra alors suivre une thérapie à vie.
• Si l'hypothyroïdie est causée par d'autres maladies et troubles du corps, après avoir éliminé les facteurs causaux, l'état du patient se normalisera.
• Dans le cas d’une maladie causée par des médicaments, la synthèse hormonale est rétablie après l’arrêt du traitement.
• Si la pathologie est latente, c'est-à-dire subclinique, aucun traitement n'est nécessaire. Cependant, le patient doit consulter régulièrement un médecin pour surveiller son état général et identifier les signes de progression de la maladie.

Si la maladie est diagnostiquée tardivement, si le traitement substitutif n'a pas été instauré ou si les médicaments n'ont jamais été administrés, le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale s'aggrave. Il existe un risque de complications graves: retard mental, crétinisme et handicap.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Invalidité

Selon les statistiques médicales, l'invalidité liée à l'hypothyroïdie congénitale est de 3 à 4 %. Une perte partielle ou totale de la capacité de travail est observée aux stades avancés de la maladie et dans les formes graves de pathologie qui entravent une vie épanouie.

Un patient souffrant d'un dysfonctionnement thyroïdien devient hormonodépendant, ce qui a un impact négatif non seulement sur sa santé, mais aussi sur son mode de vie. De plus, certains stades de la maladie sont compliqués par des pathologies concomitantes, ce qui aggrave encore l'état du patient.

Pour établir l'invalidité, le patient est orienté vers un examen médico-social et une commission médicale consultative. Les principales indications justifiant une commission médicale sont:

• Hypothyroïdie de grade 2 ou 3.
• Cardiomyopathie endocrinienne.
• Insuffisance parathyroïdienne.
• Changements et troubles mentaux prononcés.
• Épanchement péricardique.
• Baisse des performances.
• La nécessité de changer les conditions de travail.

Pour confirmer le handicap, le patient doit subir un certain nombre de procédures diagnostiques:

• Tests sanguins hormonaux pour TSH, TG.
• Analyse des électrolytes et des triglycérides.
• Échographie et électromyographie.
• Etude des anticorps dirigés contre la thyroglobuline.
• Taux de sucre dans le sang et de cholestérol.

Sur la base des résultats des tests, le patient reçoit un certificat d’invalidité.

Le handicap comporte plusieurs catégories, chacune ayant ses propres caractéristiques:

Degré	Caractéristiques des violations	Restrictions	Groupe de personnes handicapées	Travaux interdits
Je	Troubles somatiques légers. Augmentation de la fatigue et de la somnolence. Légère diminution du développement psychomoteur. Retard de croissance. Les niveaux d’hormones sont normaux ou légèrement élevés.	Il n’y a aucune restriction sur les activités de la vie	Limitation sur la ligne VKK	Sur le quart de nuit. Associé à une surcharge nerveuse et mentale. Associé à l’exposition à des substances toxiques et à des produits chimiques. Travaux en haute altitude. Dans des conditions extrêmes. Avec des déplacements fréquents.
II	Troubles somatiques modérés. Fatigue et somnolence. Gonflement. Labilité de la pression artérielle. Complexe de symptômes de type névrose. Neuropathie, retard de croissance. Démence légère. Les niveaux d’hormones sont modérément réduits.	I degré de restrictions: En libre service Mouvement. Communication. Travail. Orientation. Éducation. Contrôle du comportement.	Groupe III	Conduire une voiture. Activité physique. Activité mentale intense. Travailler sur un tapis roulant.
III	Troubles somatiques graves. Bradycardie et myopathie. Retard de croissance et perte de mémoire. Dysfonctionnement sexuel. Constipation à long terme. Polysérosite hypothyroïdienne. Retard mental. Troubles hormonaux graves.	II degré de restrictions: En libre service Mouvement. Communication. Travail - III degré Orientation. Éducation. Contrôle du comportement.	Groupe II	Incapacité
IV	Troubles somatiques graves. Pathologies graves du système cardiovasculaire. Troubles gastro-intestinaux. Troubles du système urinaire. Pathologies neuropsychiatriques. Retard de croissance. Retard mental sévère ou modéré. Troubles hormonaux importants.	III degré de restrictions: En libre service Mouvement. Communication. Travail. Orientation. Éducation. Contrôle du comportement.	Groupe I	Incapacité

L'hypothyroïdie congénitale est une pathologie grave du système endocrinien qui, sans prise en charge médicale rapide, peut entraîner de nombreuses complications et une détérioration de la qualité de vie. Dans les formes sévères de la maladie, l'invalidité est une mesure nécessaire pour soulager l'état du patient et améliorer sa qualité de vie.