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Hypothyroïdie congénitale: causes, pathogenèse, conséquences, pronostic

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 18.07.2019
 
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L'hypothyroïdie congénitale est une maladie causée par des facteurs génétiques et associée à une insuffisance thyroïdienne. Considérez les caractéristiques de cette pathologie, les méthodes de traitement.

L’hypothyroïdie congénitale est l’un des signes cliniques et biologiques de la naissance dus à l’insuffisance des hormones thyroïdiennes. Selon la classification internationale des maladies de la 10e révision de la CIM-10, la maladie entre dans la catégorie IV: Maladies du système endocrinien, troubles de l'alimentation et troubles métaboliques (E00-E90).

Maladies de la glande thyroïde (E00-E07):

  • E02 Hypothyroïdie subclinique due à une carence en iode.
  • E03 Autres formes d'hypothyroïdie:
    • E03.0 Hypothyroïdie congénitale avec goitre diffus. Goitre (non toxique) congénital: BDI, parenchymal. Exclus: goitre congénital transitoire à fonction normale (P72.0).
    • E03.1 Hypothyroïdie congénitale sans goitre. Aplasie de la glande thyroïde (avec myxoedème). Congénital: atrophie de la glande thyroïde, hypothyroïdie SAI.
    • E03.2 Hypothyroïdie provoquée par des médicaments et d’autres substances exogènes.
    • E03.3 Hipotiroidism post-infecțios.
    • E03.4 Atrophie thyroïdienne (acquise). Exclus: atrophie congénitale de la glande thyroïde (E03.1).
    • E03.5 coma de Myxedema.
    • E03.8 Autres hypothyroïdies précisées.
    • Non spécifié E03.9 Hypothyroïdie, myxoedème BSU.

La glande thyroïde est l’un des organes du système endocrinien qui remplit de nombreuses fonctions responsables du travail à part entière et du développement de l’organisme tout entier. Il produit des hormones qui stimulent l'hypophyse et l'hypothalamus. Les principales fonctions de la glande comprennent:

  • Contrôle des processus d'échange.
  • Régulation du métabolisme: lipides, protéines, glucides, calcium.
  • Formation de capacités intellectuelles.
  • Contrôler la température du corps.
  • Synthèse du rétinol dans le foie.
  • Réduire le cholestérol.
  • Stimulation de la croissance.

Dès la naissance, l’organe influe sur la croissance et le développement du corps de l’enfant, en particulier des os et du système nerveux. La glande thyroïde produit l'hormone thyroxine T4 et la triiodothyronine T3. La carence en ces substances affecte négativement le fonctionnement de tout l'organisme. L'insuffisance hormonale entraîne un ralentissement du développement mental et physique, de la croissance.

Avec des anomalies congénitales, le nouveau-né prend du poids, a des problèmes de rythme cardiaque et de pression artérielle. Dans ce contexte, l’énergie est réduite, des problèmes intestinaux et une fragilité accrue des os apparaissent.

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Épidémiologie

Selon les statistiques médicales, la prévalence de l'hypothyroïdie congénitale est de 1 cas pour 5 000 bébés. La maladie est environ 2,5 fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Quant à la forme secondaire, elle est le plus souvent diagnostiquée après 60 ans. Sur 1000 femmes, environ 19 sont diagnostiquées. Tandis que chez les hommes, seulement 1 sur 1000 est malade.

Dans le même temps, la population totale présentant un déficit en hormone thyroïdienne est d'environ 2%. Danger d'une maladie pathologique dans ses symptômes flous compliquant le processus de diagnostic.

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Causes hypothyroïdie congénitale

Les anomalies génétiques sont le principal facteur responsable de l'insuffisance thyroïdienne. Les causes possibles de la maladie comprennent également:

  • Prédisposition héréditaire - la violation est étroitement liée aux mutations géniques et peut donc se développer in utero.
  • Les perturbations dans la formation des hormones - sont dues à une diminution de la sensibilité de la glande thyroïde à l'iode. Dans ce contexte, peut perturber le transport des substances utiles nécessaires à la synthèse des hormones.
  • Pathologie de l'hypothalamus - le centre du système nerveux régule le fonctionnement des glandes endocrines, y compris la glande thyroïde.
  • Diminution de la sensibilité aux hormones thyroïdiennes.
  • Maladies auto-immunes.
  • Lésions tumorales de la glande thyroïde.
  • Immunité réduite.
  • Médicaments surdosage. Acceptation d'antithyroïdiens pendant la grossesse.
  • Maladies virales et parasitaires.
  • Traitement à l'iode radioactif.
  • Carence en iode dans le corps.

En plus de ce qui précède, il existe de nombreuses autres causes de pathologie congénitale. Dans la plupart des cas, la cause de la maladie reste inconnue.

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Facteurs de risque

Dans 80% des cas, la glande thyroïde est altérée en raison de ses défauts de développement:

  • Gyopopia.
  • Dystopie (déplacement) dans l'espace rétrosternal ou sublinguale.

Les principaux facteurs de risque de l'hypothyroïdie congénitale comprennent:

  • Déficit en iode chez la femme pendant la grossesse.
  • Exposition aux rayonnements ionisants.
  • Les maladies infectieuses et auto-immunes ont souffert pendant la gestation.
  • L'impact négatif sur le fœtus des médicaments et des produits chimiques.

Dans 2% des pathologies causées par des mutations des gènes: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Dans ce cas, le bébé a des malformations cardiaques congénitales, une luxation de la lèvre supérieure ou un palais dur.

Environ 5% des cas de la maladie sont associés à des pathologies héréditaires qui entraînent des perturbations de la sécrétion des hormones thyroïdiennes ou de leurs interactions mutuelles. Ces pathologies incluent:

  • Syndrome de Pendred.
  • Défauts d'hormones thyroïdiennes.
  • L'organisation de l'iode.

Dans d'autres cas, les facteurs pouvant déclencher une hypothyroïdie sont:

  • Blessures à la naissance.
  • Processus tumoraux dans le corps.
  • Asphyxie du nouveau-né.
  • Troubles du cerveau.
  • Aplasie de l'hypophyse.

L'action des facteurs ci-dessus conduit au développement du syndrome de résistance. En d’autres termes, la glande thyroïde peut produire une quantité suffisante d’hormones thyroïdiennes, mais les organes cibles perdent complètement leur sensibilité, ce qui entraîne une symptomatologie caractéristique de l’hypothyroïdie.

Pathogénèse

Le mécanisme de développement des anomalies thyroïdiennes est dû à une diminution de la biosynthèse et à une diminution de la production d'hormones contenant de l'iode (thyroxine, triiodothyronine). La pathogenèse de l'hypothyroïdie congénitale due à des problèmes de production d'hormones thyroïdiennes est associée à l'action de divers facteurs pathologiques à différents stades:

  • Défaut d'accumulation d'iode.
  • L'échec du processus de thyronines iodées iodées.
  • Transition de la mono-iodothyronine et de la diiodothyronine en triiodothyronine et en thyroxine et d'autres hormones.

Le développement de la forme secondaire de la maladie est associé à de tels facteurs:

  • Déficit en hormone thyréotrope.
  • Diminution de la concentration d'iodures dans la glande thyroïde.
  • L'activité sécrétoire de l'épithélium des follicules d'organes, réduisant leur nombre et leur taille.

Maladie polyétiologique provoque une violation des processus métaboliques dans le corps:

  1. Métabolisme lipidique - ralentissement de l'absorption des graisses, inhibition du catabolisme, augmentation du taux de cholestérol dans le sang, des triglycérides et des β-lipoprotéines.
  2. Métabolisme glucidique - ralentissement de l'absorption du glucose dans le tractus gastro-intestinal et réduction de son utilisation.
  3. Métabolisme de l'eau - L'augmentation de la capacité d'hydratation de la mucine et la violation de l'hydrophilie des colloïdes entraînent la rétention d'eau dans le corps. Dans ce contexte, la diurèse et la quantité de chlorures diminuent. Les niveaux de potassium augmentent et la quantité de sodium dans le muscle cardiaque diminue.

Les pathologies métaboliques ci-dessus conduisent à des pathologies dans le développement du cerveau et du système nerveux central.

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Symptômes hypothyroïdie congénitale

Dans la plupart des cas, les symptômes de dysfonctionnement congénital de la glande thyroïde se font sentir quelques mois après la naissance. Cependant, chez certains bébés, les premiers signes de la maladie apparaissent immédiatement.

Les symptômes de la pathologie génétique sont:

  • Le poids d'un nouveau-né est supérieur à 4 kg.
  • Jaunisse prolongée après la naissance.
  • Triangle nasolabial bleu.
  • Gonflement du visage.
  • Bouche à demi ouverte.
  • Changer le timbre de la voix.

Si les symptômes ci-dessus restent sans soins médicaux, ils commencent alors à progresser. Après 3-4 mois, l'hypothyroïdie se manifeste par les symptômes suivants:

  • Trouble de l'appétit et processus de déglutition.
  • Peeling et pâleur de la peau.
  • Cheveux secs et cassants.
  • Tendance à la constipation et aux flatulences.
  • Température corporelle basse, membres froids.

Il existe également des signes évidents de maladie qui se développent plus tard, un an après la naissance d'un enfant:

  • Lag dans le développement physique et mental.
  • Apparition tardive des dents.
  • Basse pression
  • Changer les expressions du visage.
  • Coeur agrandi.
  • Pouls rare.

Les manifestations cliniques ci-dessus rendent le diagnostic difficile, aussi un dépistage précoce est-il indiqué pour le dépistage de la maladie. La procédure est effectuée pour tous les enfants pendant la semaine après la naissance.

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Complications et conséquences

Une diminution de la fonction thyroïdienne est caractérisée par un manque partiel ou total d'hormones. Une affection douloureuse est une atteinte dangereusement grave du développement d'un nouveau-né. Les conséquences et les complications affectent tous les organes du système du nourrisson pour lesquels la glande thyroïde est responsable du fonctionnement normal:

  • La formation et la croissance du squelette, des dents.
  • Capacités cognitives, mémoire et attention.
  • L'assimilation des oligo-éléments vitaux du lait maternel.
  • Le fonctionnement du système nerveux central.
  • Bilan lipidique, hydrique et calcique.

L’hypothyroïdie congénitale entraîne de tels problèmes:

  • Développement lent du cerveau et de la moelle épinière, de l'oreille interne et d'autres structures.
  • Dommages irréversibles au système nerveux.
  • Lag dans le développement psychomoteur et somatique.
  • Lag en poids et en hauteur.
  • Déficience auditive et surdité due à un gonflement des tissus.
  • Perte de voix
  • Retard ou arrêt complet du développement sexuel.
  • La prolifération de la thyroïde et sa dégénérescence maligne.
  • Formation d'un adénome secondaire et d'une selle turque «vide».
  • Perte de conscience

Le manque congénital d'hormones associé à des troubles du développement conduit au crétinisme. Cette maladie est l'une des formes les plus graves de retard de développement psychomoteur. Les enfants présentant cette complication sont en retard sur leurs pairs physiquement et intellectuellement. Dans de rares cas, la pathologie du système endocrinien conduit à un coma hypothyroïdien, qui représente 80% du risque de décès.

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Qui contacter?

La prévention

L'hypothyroïdie congénitale se développe pendant la grossesse et dans la plupart des cas pour des raisons indépendantes de la volonté de la femme (développement anormal des organes du fœtus, mutations génétiques). Malgré cela, il existe des mesures préventives pour minimiser le risque d'avoir un enfant malade.

La prévention de l'hypothyroïdie consiste en un diagnostic complet, à la fois lors de la planification de la grossesse et pendant la gestation.

  1. Tout d'abord, il est nécessaire de déterminer le niveau d'hormones thyroïdiennes et la concentration d'anticorps spécifiques de la thyroglobuline et de la thyroperoxydase. Normalement, les anticorps sont absents ou circulent en moyenne jusqu’à 18 U / ml pour AT-TG et 5,6 U / ml pour AT-TPO. Des valeurs élevées indiquent le développement de processus inflammatoires auto-immuns dans la glande thyroïde. Des anticorps élevés à la thyroglobuline augmentent le risque de cancer des tissus organiques.
  • Si la maladie a été diagnostiquée avant la grossesse, un traitement est alors fourni. Le traitement commence par la prise d’hormones synthétiques et d’autres médicaments destinés à rétablir la synthèse normale des hormones et à rétablir le fonctionnement de la glande thyroïde.
  • Si la pathologie est détectée après la conception, on prescrit au patient la dose maximale de médicaments à base d'hormones thyroïdiennes. Le traitement dure jusqu'à ce que l'hormone thyroïdienne soit reconstituée.
  1. L'hypothyroïdie peut se développer en raison d'une carence en iode. Pour remédier à la normalisation de l'équilibre en iode et à la prévention des carences de cette substance dans l'organisme, les remèdes suivants sont recommandés:
  • Yodomarin

La préparation de l'iode avec la substance active est de 131 mg d'iodure de potassium (100/200 mg d'iode pure). Utilisé pour traiter et prévenir les maladies de la glande thyroïde. L'oligo-élément est indispensable au fonctionnement normal du corps. Reconstitue la carence en iode dans le corps.

  • Indications d'utilisation: prévention des maladies de la thyroïde causées par une carence en iode dans le corps. Prévention de la carence en iode chez les personnes nécessitant une consommation accrue de cette substance: femmes enceintes, femmes qui allaitent, enfants et adolescents. Prévention de la formation de goitre dans la période postopératoire ou après traitement médicamenteux. Traitement du goitre diffus non toxique, du goitre euthyroïdien diffus.
  • Méthode d'application: la posologie dépend de l'âge du patient et des indications d'utilisation. En moyenne, les patients sont prescrits de 50 à 500 mg par jour. Traitement préventif à long terme - 1-2 ans de cours ou en continu. Dans les cas graves, la prévention de la carence en iode s’effectue tout au long de la vie.
  • Effets secondaires: développer avec un dosage mal choisi. Transition de l'hyperkératose latente en forme manifeste, l'hyperkératose induite par l'iode, diverses réactions allergiques sont possibles. Le surdosage a des symptômes similaires.
  • Contre-indications: hyperthyroïdie, intolérance aux préparations iodées, adénome toxique de la thyroïde, dermatite herpétiforme Dühring. L'utilisation du médicament pendant la grossesse et l'allaitement n'est pas interdite.

L'iodomarine est disponible sous forme de comprimés en flacons de 50, 100 et 200 gélules.

  • Iodéactivité

Il compense le manque d'iode dans le corps. Avec une déficience de cet oligo-élément est activement absorbé, et avec un excès - est excrété par le corps et ne pénètre pas dans la glande. Le médicament est prescrit pour le traitement et la prévention des maladies associées à une carence en iode dans le corps.

IodActiv est contre-indiqué pour les patients présentant une hypersensibilité à ses composants. Le médicament est pris 1-2 capsules 1 fois par jour, indépendamment du repas. La durée du traitement est déterminée par le médecin traitant.

  • Jodbalans

Composé inorganique d'iode, compensant la carence en iode dans le corps. Normalise la synthèse des principales hormones thyroïdiennes. Réduit la formation de formes inactives d'hormones thyroïdiennes. 1 capsule du médicament contient la substance active d'iodure de potassium 130,8 mg ou 261,6 mg, correspondant à 100 ou 200 mg d'iode, respectivement.

Le composant actif restaure et stimule les processus métaboliques dans le système nerveux central, les systèmes musculo-squelettique, cardiovasculaire et reproducteur. Il contribue à la normalisation des processus intellectuels et ménagers, maintient l'homéostasie.

  • Indications d'utilisation: prévention des états de carence en iode pendant la gestation et l'allaitement. La période postopératoire après une chirurgie de la thyroïde. Prévention du goitre, traitement complet du syndrome euthyroïdien chez les nouveau-nés et les patients adultes.
  • Méthode d'application: la posologie quotidienne est déterminée par le médecin traitant, individuellement pour chaque patient. Le plus souvent, on prescrit aux patients de 50 à 200 mg par jour. Si le médicament est prescrit au nouveau-né, pour la commodité de son utilisation, les comprimés sont dissous dans 5-10 ml d'eau tiède bouillie.
  • Effets secondaires: réactions allergiques, tachycardie, arythmie, sommeil et éveil, irritabilité accrue, labilité émotionnelle, transpiration accrue, troubles du tractus gastro-intestinal.
  • Contre-indications: hyperthyroïdie, dermatite de Dürring, kystes thyroïdiens solitaires, nodose goitre toxique. Hyperthyroïdie associée à une étiologie non liée à une carence en iode, cancer de la thyroïde. Non prescrit pour les patients présentant un déficit congénital en lactase et en galactase.

Jodbalans est disponible en comprimés à usage oral.

  1. Un autre point préventif important est la nutrition avec une quantité suffisante d’iode. Pendant la grossesse, le taux d'hormones thyroïdiennes diminue fortement dans le corps de la femme. Sans apport supplémentaire du corps avec cette microcellule, il existe un risque d'hypothyroïdie.

Conseils diététiques:

  • Utilisez du sel iodé régulièrement.
  • Les produits qui contribuent à la formation de goitre doivent être soumis à un traitement thermique: brocoli, chou-fleur et chou de Bruxelles, millet, moutarde, soja, navet, épinards.
  • Mangez des aliments riches en vitamines B et E: noix et huile d’olive, produits laitiers, œufs, viande, fruits de mer.
  • Inclure dans le régime alimentaire des aliments contenant du bêta-carotène: citrouille, carottes, jus de pommes de terre fraîches.
  • Remplacez le café par du thé vert ou noir. La boisson contient des fluorures qui régulent la fonction thyroïdienne.

Toutes les recommandations ci-dessus sont très importantes et chaque femme qui envisage de devenir mère dans un proche avenir devrait en être consciente. La glande thyroïde de l'enfant est posée au cours de la dixième ou douzième semaine du développement intra-utérin. Par conséquent, l'organisme maternel doit contenir une quantité suffisante de substances utiles et être prêt à être reconstitué.

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Prévoir

Le résultat de l'hypothyroïdie congénitale dépend du diagnostic opportun de la pathologie et du début du traitement hormonal substitutif. Si le traitement a été commencé au cours des premiers mois de la vie, les capacités intellectuelles et le développement psychophysique de l’enfant ne sont pas altérés. Le traitement des bébés de plus de 3 à 6 mois vous permet d’arrêter les retards de développement, mais les déficiences intellectuelles existantes resteront à jamais.

  • Si la pathologie est causée par la maladie de Hashimoto, la radiothérapie ou le manque de thyroïde, le patient suivra un traitement à vie.
  • Si l’hypothyroïdie est causée par d’autres maladies et troubles du corps, l’état du patient redevient normal après l’élimination des facteurs de causalité.
  • En cas de maladie provoquée par des préparations médicales, la synthèse d'hormones est restaurée après l'arrêt du traitement.
  • Si la pathologie évolue sous une forme latente, c'est-à-dire sous-clinique, le traitement peut ne pas être effectué. Mais le patient a besoin de visites régulières chez le médecin pour surveiller son état général et identifier les signes de progression de la maladie.

Si la maladie a été diagnostiquée tardivement, si le début du traitement substitutif a été oublié ou si le traitement n'a pas commencé, le pronostic de l'hypothyroïdie congénitale s'aggrave. La maladie présente un risque de complications graves: oligophrénie, crétinisme et invalidité.

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Handicap

Selon les statistiques médicales, l’incapacité liée à l’hypothyroïdie congénitale est de 3 à 4%. Une perte de performance partielle ou complète est observée aux stades avancés de la maladie et dans les formes graves de pathologie, qui interfèrent avec une vie bien remplie.

Un patient dont le fonctionnement de la glande thyroïde est altéré devient hormono-dépendant, ce qui laisse une empreinte négative non seulement sur la santé, mais également sur le mode de vie. En outre, certaines comorbidités compliquent certaines phases de la maladie, ce qui aggrave encore l'état du patient.

Pour établir l'invalidité du patient est envoyé à la commission d'examen médical social et de consultation médicale. Les principales indications pour passer le conseil médical sont:

  • Hypothyroïdie 2 ou 3 sévérité.
  • Cardiomyopathie endocrinienne.
  • Insuffisance parathyroïdienne.
  • Changements mentaux et troubles prononcés.
  • Épanchement péricardique.
  • Baisse des performances.
  • La nécessité de changer les conditions de travail.

Pour confirmer l'invalidité, le patient doit subir une série de procédures de diagnostic:

  • Tests sanguins hormonaux pour la TSH, TG.
  • L'analyse sur les électrolytes et triglytsida.
  • Échographie et électromyographie.
  • L'étude des anticorps anti-thyroglobuline.
  • Le niveau de sucre et de cholestérol dans le sang.

Selon les résultats des tests, le patient reçoit un certificat d’invalidité.

L'invalidité a plusieurs catégories, chacune ayant ses propres caractéristiques:

Degré

Caractéristiques des violations

Restrictions

Groupe d'invalidité

Travail interdit

Je

Troubles somatiques légers.

Augmentation de la fatigue et de la somnolence. Légère diminution du développement psychomoteur.

Retard de croissance

Les niveaux d'hormones sont normaux ou légèrement élevés.

Il n'y a pas de handicap

Restriction IAC

  • Dans le quart de nuit.
  • Associé à une surcharge nerveuse et mentale.
  • Associé à une exposition à des substances toxiques et à des produits chimiques.
  • Travail en haute altitude.
  • Dans des conditions extrêmes.
  • Avec des passages fréquents.

II

Troubles somatiques modérés.

Fatigue et somnolence

Puffiness

Labilité de la pression artérielle.

Complexe symptomatique ressemblant à une névrose.

Neuropathie, retard de croissance.

Démence légère.

Les niveaux d'hormones sont modérément réduits.

I degré de restrictions:

  • Gîte
  • Mouvement
  • Communication
  • Travail
  • Orientation.
  • La formation.
  • Contrôle du comportement.

Groupe III

  • Conduire une voiture
  • Activité physique.
  • Activité mentale intense.
  • Travailler sur le convoyeur.

III

Troubles somatiques graves.

Bradycardie et myopathie.
Retard de croissance et perte de mémoire.

Violation de la fonction sexuelle.

Constipation longue.

Hypothyroid polyserositis.

Retard mental.

Troubles hormonaux prononcés.

II degré de restrictions:

  • Gîte
  • Mouvement
  • Communication
  • Travail - III degré
  • Orientation.
  • La formation.
  • Contrôle du comportement.

Groupe II

Incapacité

IV

Troubles somatiques graves.

Pathologie prononcée du système cardiovasculaire.

Trouble gastro-intestinal.

Violations du système urinaire.

Pathologies neuropsychiques.

Retard de croissance

Retard mental grave ou modéré.

Troubles hormonaux importants.

III degré de restrictions:

  • Gîte
  • Mouvement
  • Communication
  • Travail
  • Orientation.
  • La formation.
  • Contrôle du comportement.

Je groupe

Incapacité

L’hypothyroïdie congénitale est une pathologie grave du système endocrinien qui, en l’absence de soins médicaux opportuns, entraîne de nombreuses complications et une détérioration de la qualité de la vie. Dans les formes sévères de la maladie, l’invalidité est une mesure nécessaire pour améliorer l’état du patient et améliorer sa qualité de vie.

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C'est important de savoir!

Dans la grande majorité des cas (90-95%), la maladie est causée par un processus pathologique dans la plupart glande thyroïde, abaisser le niveau de la production d'hormones (hypothyroïdie primaire). Violation de l'effet régulateur et stimulateur de l'hypophyse ou de l'hypothalamus facteur de libération de la thyrotropine (tireoliberina) conduit à une hypothyroïdie secondaire, la fréquence sensiblement inférieure à la première. Lire plus...

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