Porfirii

L'existence de la substance porphyrine et la violation de son métabolisme ont été découvertes il y a plus de 100 ans. N. Guntcr (1901) a appelé les maladies qui se produisent avec une perturbation du métabolisme de la porphyrine, "hémoporphyrie", et J. Waldenstrom (1937) par le terme "porphyrie".

Les porphyrines (porphyreis grecque - rouge foncé) sont des composés organiques appartenant au groupe des tétrapyrènes. Dans le corps humain, la partie sombre de l'hémoglobine est synthétisée à partir des porphyrines et de la chlorophylle dans les plantes. L'hémoglobine dans le corps se compose de protéine globine et d'hème sans protéines. Dans sa forme pure, les porphyrines sont des cristaux de couleur rouge. Cette couleur dépend de la double liaison dans l'anneau pyrrole et le groupe méthyle. Dans le corps, les porphyrines remplissent les fonctions d'oxydation biologique, de transport de l'oxygène et d'autres fonctions importantes. Les porphyrines exogènes, ainsi que la viande et les produits végétaux, pénètrent dans le corps, sont absorbés par le sang, pénètrent dans le foie et se transforment en coproporphyrines. La partie principale des coproporphyrines, avec la bile, est excrétée dans l'intestin, et le reste pénètre dans la circulation sanguine et, par les reins, est excrété à l'extérieur avec l'urine.

Des porphyrines libres endogènes se forment à la suite de la décomposition de l'hème et des myoglobines. Toutes les porphyrines apparaissent en raison d'une modification chimique de l'éthylporphyrine dans le corps. La porphyrine IX, étant l'une des principales porphyrines du corps, se liant au fer, forme l'hème. Dans la moelle osseuse, 250-300 mg de porphyrine sont synthétisés pendant la nuit, et il est utilisé dans la synthèse de l'hème. La plus grande quantité de porphyrines libres (50 mg) pénètre dans les érythrocytes. Dans l'état pathologique, la quantité de porphyrines à l'intérieur des érythrocytes augmente de 10 à 15 fois. À la suite d'une violation de l'état fonctionnel du foie, la conversion de la porphyrine en acide biliaire et la détoxification est réduite. Cela conduit à une augmentation du contenu des porphyrines. En raison de la destruction de l'hémoglobine dans l'intestin peut également former des porphyrines. Cependant, sous l'influence des bactéries, la porphyrine est convertie en deutérporphyrines IX (III) et en lysoporphyrine IX (III). Le poids du composé ayant l'anneau de porphyrine absorbe les rayons ayant une longueur d'onde de 400 nm. Toutes les porphyrines sont fluorescentes, dégageant des rayons rouges.

Sous l'influence de l'insolation solaire, les érythrocytes peuvent subir une hémolyse et former des porphyrines. Ce processus se produit avec une augmentation de la teneur en histamine, ce qui augmente la sensibilité du corps aux rayons du soleil. En raison de la capacité des porphyrines à provoquer des spasmes des vaisseaux sanguins dans cette maladie, il y a des douleurs abdominales, de la constipation, de l'oligurie.

Avec un complexe symptomatique de rachitisme, d'hypokaliémie, d'hypotension, d'états dépressifs, on observe une diminution de la teneur en porphyrines.

Selon l'endroit où la synthèse des porphyrines se produit, les formes érythropoïétiques et hépatiques de la porphyrie sont distinguées. La porphyrie congénitale de Gunther, la protoporphyrie érythropoïétique, la coproporphyrie érythropoïétique constituent un groupe de porphyrie érythropoïétique. Le groupe de la porphyrie hépatique comprend aiguë, ou pyrroloporphyrie (manifeste, formes latentes); panachées ou protokoprofiriya (découlant de l'éruption de la peau, la peau, les formes latentes - sans éruptions cutanées), fin porphyrie cutanée (urokaporfiriya) et la coproporphyrie héréditaire.

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Les causes de la porphyrie

L'étiologie et la pathogenèse de la porphyrie cutanée tardive jouent un rôle important essence etillirovanny, le plomb, l'empoisonnement par les sels de métaux lourds, l'alcoolisme, l'administration à long terme d'oestrogène et de médicaments, barbituriques, griséofulvine, le transfert de l'hépatite sévère et d'autres.

À la suite d'études chez des patients atteints de porphyrie, des taux élevés de fer dans le sérum sanguin et le parenchyme hépatique, des cellules de Kupffer sidérées et des lésions hépatiques de divers degrés ont été révélés.

Dans la pathogenèse de la maladie, la participation au progrès de la peroxydation des lipides a été démontrée. Sous l'influence des rayons ultraviolets, le processus d'oxydation des lipides par les peroxydes est renforcé. Par conséquent, l'activité d'inhibition marquée de singulet et de l'oxygène triplet, la superoxyde dismutase, la catalase, perkosidazy, la glutathion réductase, ce qui réduit la teneur en groupes alpha-tocophérol et sulfhydryle. En raison de l'augmentation processus de peroxydation lipidique marqué augmentation de la quantité d'ions malonique dialdéhydes et de fer situées dans les membranes. En conséquence, les lonidés subissent une destruction. La membrane érythrocytaire chez les patients teneur en porphyrie cutanée tardive fraction facilement phospholipides oxydé et réduit la teneur en phospholipides oxydé est difficile d'augmenter. Pour réduire la teneur en quantités accrues de lysophosphatidylcholine, les réactions de la transmutase et de la phospholipase sont impliquées. Au cours de ces réactions dans le corps confirmées augmentation de la teneur de phospholipases A et C. Par conséquent, la forme des changements de la membrane cellulaire, et parfois la cellule effondrements enzyme hydrolase processus pathologique situé (inflammation) et se développe vers l'extérieur. Dans l'émergence de la maladie porphyrine, l'importance de l'hépatite transférée A, B et C.

Comme l'ont montré les recherches scientifiques menées ces dernières années, la porphyrie cutanée tardive a un caractère héréditaire, et cette maladie est le plus souvent retrouvée chez les porteurs de l'antigène HLA A3 et HLA B7. Dans le début de la maladie, la déficience de l'enzyme uroporphyrinogène dekorboksilazy a une signification pathogénique importante.

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Les symptômes de la porphyrie

La porphyrie est la plus fréquente chez les hommes, car ils sont plus susceptibles de fumer et de boire de l'alcool que les femmes. Pour la maladie formation particulière sur la peau, ou des bulles traumatiques actinique augmentation excessive de uroporphyrines d'urine par rapport à la norme, une augmentation de la teneur de coproporphyrines, notre Chie dans le foie divers types de changements organiques et fonctionnels. La maladie commence principalement au printemps et en été, lorsque le rayonnement solaire augmente.

Les signes cliniques de dermatose se manifestent dans les zones ouvertes du corps (visage, cou, mains) sous forme de pigmentation, de vésicules (ou de cloques), d'hypertrichose, de microcystes et de lésions cutanées rapides.

La maladie se caractérise par la précipitation de cloques sur une peau saine ou hyperpigmentée, exposée au soleil ou souvent endommagée. Les bulles sont rondes ou ovales, de petit diamètre 15-20 cm, à l'intérieur elles contiennent un liquide jaunâtre ou séreux (quand l'infection est attachée). Les bulles ne sont pas enclines à fusionner les unes avec les autres, sur la peau autour il n'y a aucun signe d'inflammation. A la suite de légers dommages, les cloques éclatent rapidement, l'érosion ou les ulcères superficiels apparaissent à leur place.

Avec la porphyrie cutanée tardive, on peut observer un syndrome positif de Nikolsky chez 1/3 des patients. À la place de l'érosion ou des ulcères superficiels après 10-15 jours, il y a des taches pigmentaires, des cicatrices rose-bleuâtre, et parfois de l'acné ressemblant à un milium. Parfois, la pigmentation sur la peau est le seul signe clinique, mais cette pigmentation se produit souvent avec d'autres symptômes. La pigmentation est gris sale, brun rougeâtre ou bronze. Sur la peau des patients présentant une porphyrie cutanée tardive prolongée, avec des taches pigmentées, on peut trouver des taches semblables à des taches blanches dans le vitiligo ou des taches achromiques de type pseudopyokylodermique. Parfois, à la suite de légers dommages ou d'un traumatisme (en enlevant la bague, en essuyant les mains avec une serviette, etc.), des érosions ou des escortes apparaissent sur les parties ouvertes du corps (le plus souvent la surface latérale des mains). Dans les zones temporales de la tête, on observe une hypertrichose, c'est-à-dire que les cils et les sourcils se développent rapidement, leur couleur s'assombrit. Pendant la période de rémission clinique de la maladie, ces signes disparaissent. Sur les mains et à l'extérieur des doigts, du visage et des oreilles des patients, souffrant de porphyrie depuis longtemps, on peut trouver des microcystes, semblables au milium. La couleur de ces éléments est blanchâtre, de 2-3 cm de diamètre, ils sont disposés en groupes, ressemblant à des points blancs en apparence.

Avec la porphyrie cutanée tardive sur les doigts peuvent être des changements pathologiques. Sous les ongles, on observe une hyperkératose, ils sont déformés et détruits (photoionicholyse).

Il existe des formes simples (bénignes) et dystrophiques de la porphyrie cutanée tardive.

Avec la porphyrie simple, des bulles caractéristiques de la porphyrie sont observées pendant les mois d'été, qui persistent pendant une courte période. Les érosions sont épithélisées en peu de temps. La maladie se reproduit une fois par an, elle se déroule facilement. Apparence et l'état général des patients ne changent presque pas.

Sous forme dystrophique, la maladie se poursuit jusqu'à la fin de l'automne et les cloques persistent longtemps. Les couches supérieures du derme sont affectées, l'érosion profonde et les ulcères apparaissent. Par la suite, des cicatrices atrophiques apparaissent sur le site des ulcères, et sur le site de l'érosion se trouvent des kystes milymatiques. Souvent, les foyers pathologiques sont compliqués par une infection secondaire, les ongles tombent et subissent une destruction. Chez les patients, divers changements peuvent être détectés (hyperkératose dans les zones ouvertes du corps, hypertrichose, peau ressemblant à la sclérodermie).

En plus des manifestations cliniques classiques décrites ci-dessus porphyrie cutanée tardive peut également se produire des formes atypiques tels que sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porphyrie - mélasma, infiltrant ou porphyrie, porphyrie le type parcellaire de lupus érythémateux et cheilitis érosive. Dans la structure dermatose formes atypiques représentent 8-9%.

La forme de la dermatose sclérodermoïde se produit fréquemment et se manifeste par les signes cliniques suivants:

• l'éruption se produit dans les zones du corps exposées au soleil (visage, cou, pied - sclérodactylie) et parfois il y a un processus de mutation;
• avec les foyers de dyschromie (la séquence de l'apparition des foyers hyperpigmentés), on peut observer les zones condensées de la peau caractéristiques de la sclérodermie. À l'avenir, l'atrophie cutanée se développe;
• comme pour la sclérodermie cutanée, les foyers sont de couleur jaune-gris ou jaunâtre pâle;
• la maladie se reproduit au printemps et en été, des bulles apparaissent dans les foyers principaux;
• la vulnérabilité de la peau dans les zones ouvertes du corps et l'absence de peau dans les parties fermées du corps. Cette condition n'est pas caractéristique de la sclérodermie;
• augmentation de la synthèse des fibres de collagène des fibroblastes sous l'influence des uroporphyrines, ce qui explique le développement de la forme pseudo-sclérodermique de la porphyrie;
• chez 3% des patients, il existe une porphyrie cutanée tardive, de forme similaire au vitiligo. Ceci est caractérisé par l'apparition de grandes taches dépigmêptiques à la place des cloques. Parfois, dans la forme vitiligo de la maladie, la peau durcit, s'épaissit et s'appelle la forme sclérovitiligène de la porphyrie cutanée tardive. Les formes ressemblant à la sclérodermie et à la vitiligineuse se développent pendant la période de dermatose sévère. Le processus pathologique apparaît sur la peau du front, la partie temporale de la tête. Dans les foyers il y a des taches pigmentées et hyperpigmentées, dans ce qui suit, l'atrophie cutanée se développe ici.

Un cas d'apparition simultanée de formes sclérovitilineuses et sclérodermiques de porphyrie cutanée tardive chez un même patient est décrit.

Dans la forme atypique de la dermatose sous la forme de lupus rouge, les taches dans les foyers ressemblent à un "papillon", dans quelques jours ils disparaissent et après eux-mêmes ne laissent pas l'atrophie. Autour des foyers érythémateux sur le visage il y a un coussinet infiltrant, et au centre - une atrophie de la peau se développant lentement. Cependant, en examinant la peau des patients avec cette forme, aucun signe caractéristique du lupus érythémateux n'est trouvé. Un cas d'apparition simultanée de lupus érythémateux et de porphyrie cutanée tardive est décrit.

Une forme atypique de porphyrie, se manifestant sous la forme d'une cheilite érosive, est observée chez 10,7% des patients, avec gonflement de la bordure inférieure de la lèvre, desquamation et érosion.

Avec la porphyrie cutanée tardive dans les organes internes, dans les systèmes nerveux et cardiovasculaire, divers changements se produisent. Les patients se plaignent de douleurs dans le cœur, de palpitations (tachycardie), de maux de tête, de douleurs dans le côté gauche, d' élévation ou d'abaissement de la tension artérielle. Un examen attentif des patients ont l' élargissement des frontières du cœur, plus ton accent II de l'aorte, cassé l' automatisme, l' excitabilité, la perméabilité, la fonction contractile cardiaque altérée ocobennosti infarctus. Les changements dystrophiques se produisant dans le coeur, se produisent en raison de l'action des substances nocives formées en raison des désordres métaboliques des porphyrines.

Les yeux de tous les patients identifiés à des degrés divers des changements spécifiques (vasodilatation, la conjonctivite, la sclérotique rétinite et nerf optique, l'apparition de la cornée de bulles et d'autres dystrophie dissemnnirovanny de choroïdite).

Avec la porphyrie cutanée tardive, les modifications du foie (hépatite spécifique de la porphyrine) sont secondaires à l'action des métabolites pathologiques de la porphyrine sur le parenchyme hépatique. Selon certains scientifiques, dans la période initiale, développe précurseur, et dans le futur - la cirrhose du foie. Les changements pathologiques dans le foie indiquent un trouble métabolique chez les patients. Violation du métabolisme des protéines est noté sous la forme d'une diminution des albumines et le coefficient albumine-globuline, une augmentation des gamma globulines. Lors de la palpation de l'hypochondre droit et de la région épigastrique, la consistance du foie est dure, le foie est hypertrophié, douloureux, la pigmentation de la peau s'aggrave, les petits capillaires thoraciques se dilatent.

La porphyrie cutanée tardive peuvent se produire avec le psoriasis, le lupus érythémateux, la sclérodermie et d'autres maladies de la peau ainsi que le cancer du foie, de l'estomac, du poumon sarkaidozom, gemohromotozom et le myélome multiple.

Gistopathologie

Sous l'épiderme, on peut voir la présence d'un trou ou de bulles. L'épiderme dilaté forme le couvercle de la vessie, la couche papillaire du derme est son fond. La couche épineuse de l'épiderme observée même acanthosis, spongiose sous-développé, papille dermique papillomatose, lésions endothéliales vasculaires, la dégénérescence du collagène, l'amincissement des fibres cellulaires et leur fragmentation. Dans le liquide de la vessie, les éléments cellulaires ne sont pas détectés, il est parfois possible de rencontrer des leucocytes.

Diagnostic différentiel

La porphyrie tardive de la peau doit être distinguée de l'épidermolyse bulleuse, du pemphigus vulgaire, de la dermatite herpétiforme Dühring, de la pellagre.

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Porphyrie érythropoïétique congénitale (maladie de Lynter)

Les signes cliniques de cette maladie en 1911 ont été décrits pour la première fois par H. Gunter. La porphyrie érythropoïétique congénitale est présente chez les représentants de toutes les nations, dans tous les pays européens et africains, au Japon et aux États-Unis. En Inde, la maladie la plus répandue.

Comme le montre la recherche, la porphyrie congénitale se trouve chez les frères et sœurs appartenant à la même génération. Des cas de métabolisme de la porphyrine chez des enfants nés de patients atteints de porphyrie érythropoïétique congénitale sont décrits. La transmission de la dermatose par voie autosomique récessive a été révélée. Les patients atteints de porphyrie érythropoïétique congénitale par rapport au gène pathologique sont homozygotes, et les proches parents sont hétérozygotes.

En appliquant les méthodes et la microscopie à fluorescence a révélé la présence de radionucléides dans la moelle osseuse de patients atteints de porphyrie érythropoïétique congénitale érythroblastes normaux et pathologiques. À l'intérieur des érythroblastes pathologiques, les porphyrines sont produites plus que la normale et après la destruction des globules rouges, ces substances pénètrent dans le sérum sanguin, puis s'accumulent dans les tissus. Il est prouvé que les cellules rouges du sang dans les soi-disant porphobilinogène désaminase (enzymes urokorfirin synthèse I) et isomérase uroporphyrinogen (uroporphyrine III) de commande d'entraînement sur la synthèse de l'hème.

En raison de déficit héréditaire (déficit) uroporphyrinogen III enzyme kosintazy, situé dans les érythroblastes pathologiques du patient, et la biosynthèse de l'hème est perturbé contenu uroporphyrinogen monte dans le corps du patient I.

La porphyrie érythropoïétique congénitale se développe avec la naissance d'un enfant ou dans la première année de sa vie. Parfois, les signes initiaux de la maladie peuvent survenir à l'âge de 3-4 ans et plus. La maladie survient chez les hommes et les femmes. La couleur rouge de l'urine est le signe initial de la maladie.

La dermatose commence principalement au printemps et en été. Dans les zones ouvertes du corps, où les rayons du soleil tombent, des bulles apparaissent, accompagnées de démangeaisons. Les bulles contiennent un liquide séreux ou séreux-hémorragique. Des bulles peuvent également se produire sous l'influence de divers facteurs mécaniques. À la suite d'une infection secondaire, les ampoules et les érosions deviennent des ulcères et se forment à leur place (le plus souvent sur la partie extensible des mains). À la suite d'une évolution longue et chronique de la maladie, des tissus profonds sont impliqués dans le processus pathologique et une mutilation de l'oreille est observée. Arrêter. Les ongles sont exposés à la dystrophie, s'épaississent, se déforment et tombent. La radiographie du système ostéo-articulaire révèle une ostéoporose, une contracture complète ou partielle des ligaments. Le changement dans les yeux du patient est exprimé par la conjonctivite, l'opacification de la cornée et les pupilles des yeux. La couleur de l'éruption dépend de l'accumulation de porphyrines sur l'émail et la dentine, toute la surface des dents peut être rose, rose-jaune ou rouge foncé. Les dents exposées aux rayons ultraviolets ont un lustre rouge foncé. Sur le visage, une hypertrichose cutanée est observée! Sourcils et paupières.

Vous pouvez observer une fluorescence rose-rouge dans les gencives et les dents chez certains enfants en bonne santé. Cette fluorescence est causée par l'action des porphyrines, libérées par les bactéries qui vivent dans la bouche.

La porphyrie érythropoïétique congénitale est caractérisée par une hypertrophie de la rate, qui peut peser 1,5 kg. Dans le même temps, on observe une poïkilocytose, une anisocytose, une sphérocytose, une thrombocytopénie et d'autres.

Auparavant, le pronostic de la porphyrie érythropoïétique congénitale était défavorable, les patients de moins de 30 ans sont décédés de diverses maladies intercurrentes et de l'anémie hémolytique. Actuellement, le pronostic de la maladie est favorable, cependant, les patients ne se rétablissent pas complètement.

Dans l'urine quotidienne des patients, en comparaison avec la norme, les uroporphyrines augmentent de plusieurs centaines de fois, ce qui équivaut à 140-160 mg, et les coproporphyrines - 30-52 mg. Ces indices élevés dans l'urine, contrairement à la forme hépatique des porphyrines, ne sont particuliers qu'à la porphyrie érythropoïétique congénitale.

Histopathologique dans la couche basale de l'épiderme augmente le nombre de mélanocytes dans le derme et diminue la quantité de fibres, il y a la prolifération des fibroblastes, autour des vaisseaux sanguins, les glandes sudoripares et de l'infiltration adipeux est détectée, comprenant des lymphocytes. La couche basale de l'épiderme et la couche papillaire de la surface de paroi de l'emplacement détecté porphyrines des vaisseaux sanguins et des symptômes positifs et Schick diastase, résistant rgukopolisaharid et les immunoglobulines.

Dans le traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale, les patients sont recommandés protection contre la lumière du soleil, les préparations de bêta-carotène, les agents antiplaquettaires. Parfois, la splénectomie donne un bon résultat.

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Protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie érythropoïétique a été décrite pour la première fois en 1953-54. W. Kosenow et L. Treids. Les auteurs ont attiré l'attention sur la teneur élevée en protoporphyrines dans les selles, les symptômes de photosensibilité chez les patients avec deux bébés et flyuorestsirovanie des globules rouges et le nom de photodermatoses protoporfirinemicheskim de la maladie. Après une étude complète du métabolisme de cette maladie en 1961, L. Magnus l'a introduit dans le groupe de la porphyrie. La porphyrie érythropoïétique est une maladie héréditaire héréditaire de type autosomique dominant.

La dermatose, en général, se trouve parmi la population d'Europe et d'Asie et les Européens vivant sur le continent africain. Lorsque eritropozticheskoy porphyrie due à un déficit de l'enzyme ferrochélatase dans les érythrocytes et les érythroblastes atténués protoiorfirina de conversion en hème, et le contenu de ce métabolite dans les érythrocytes et les érythroblastes augmente considérablement. Les patients sont particulièrement sensibles aux rayons de longueur d'onde supérieure à 400 nm. Le foie joue un rôle important dans le développement de la porphyrie érythropoïétique. Comme dans fitroblastah, lrotoporfiriny synthétisée dans le foie dans la direction pathologique et accumulent dans les cellules du foie à la suite de protoporphyrines peu solubles et retardé effet toxique sur le foie. Disponible en grandes quantités dans les porphyrines de plasma sanguin tombent alors dans le derme, développent des réactions photodynamique sont des cellules affectées et organites cellulaires, Démarquez et enzymes cytolytiques lysosomales qui endommagent les cellules et les tissus. Ainsi, la peau présente des signes cliniques caractéristiques de la porphyrie phytophrotique. Le délai entre le début de la lumière du soleil et le développement des symptômes cliniques de la maladie dépend de la force des rayons actifs et de la concentration de porphyrines dans le tissu qui est excité.

Un examen biochimique de proches parents de patients atteints de protoporphyrie érythropoïétique a révélé une dermatose qui se produit sous forme latente.

Dans le diagnostic de la forme latente de protoporphyrie érythropoïétique, le coefficient relatif de protopro et de co-proporphyrines dans les fèces est d'une grande importance.

Protoporphyrie érythropoïétique survient le plus souvent chez les hommes et se caractérise par un cours chronique récurrente.

Contrairement à d'autres porphyrie, les patients atteints de protoporphyrie érythropoïétique sont très sensibles à la lumière du soleil. Même à partir de rayons faibles pénétrant à travers le vitrage, après 2-3 heures sur la peau, on observe un œdème diffus et un érythème.

Le processus pathologique se poursuit avec des symptômes subjectifs tels que démangeaisons, douleurs, picotements. Des bulles apparaissent sur la peau.

Les signes cliniques de la maladie ne se limitent pas seulement à l'érythème et à l'œdème, il existe par la suite des purpura, des cloques. Dans une maladie grave, une excoriation profonde apparaît et le tableau clinique ressemble à la dermatite pellagroïde. Porphyrie érythropoïétique n'a pas de symptômes cliniques spécifiques et l'évolution clinique est très similaire à photodermatoses comme l'urticaire, résultant de l'action de la lumière du soleil, prurigo, photodermatoses eczémateuse et la variole lumière Bazin.

Presque tous les patients ont la peau qui entoure les yeux, la bouche, la partie supérieure du nez et les mains sont rugueuses, épaissies, le motif de la peau est exprimée. Au printemps et en été, chez certains patients, on peut trouver une hyperkératose et des fissures sur la bordure rouge des lèvres, des taches brunes claires limitées et des cicatrices atrophiques superficielles de forme ovale.

Dans les érythrocytes de presque tous les patients, la teneur en protoporphyrine est fortement augmentée. Une augmentation des uroporphyrines est rare. Il existe des preuves d'une augmentation de la teneur en protoporphyrines dans le sérum sanguin, une augmentation de la teneur en co-proporphyrines chez certains patients et une incapacité à déterminer la teneur en uroporphyrines (ou en petites quantités). Dans le diagnostic de la maladie, un grand rôle est joué par le rapport des proto- et co-proporphyrines.

Histopathologiquement dans la période aiguë de la maladie, les changements dans la peau sont caractérisés par des signes d'inflammation aiguë. Dans les couches supérieures du derme autour des vaisseaux se trouvent des substances hyalines, qui manifestent un symptôme positif de Schick.

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Coproporphyrie érythropoïétique

La coproporphyrie érythropoïétique est moins fréquente et héréditaire par le type autosomique dominant. La maladie est basée sur une augmentation de la teneur en coproporphyrines dans les érythrocytes. Dermatose caractérisée par la manifestation des symptômes photosensibilité, et compte tenu de la similitude avec l'érythropoïèse clinique de la maladie les protoporphyria très difficiles à distinguer les uns des autres.

La porphyrie érythropoïétique doit être distinguée des autres formes de porphyrie, atrophie cutanée.

Dans le traitement de la protroponie et de la coproporphyrie érythropoïétiques, il est recommandé de prendre 60-180 mg de bêta-carotène tous les jours les jours ensoleillés (ou mois). L'efficacité du traitement commence à apparaître après 1 et 3 jours. La correction des changements pathologiques dans le foie est une tâche difficile. A cet effet, il est conseillé de consulter un hépatologue, un gastro-entérologue, une transfusion de masse érythrocytaire, de la cholestérolamine, de l'hématine et d'autres médicaments hépatotropes.

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Porphyrie mixte

La porphyrie mixte appartient au groupe de la porphyrie hépatique congénitale transmise par le type dominant.

Causes et pathogenèse. Au cœur de la maladie est le manque d'enzyme protoporphyrinogène oxydase, à la suite de laquelle le protoporphyrinogène est incapable de se transformer en protoporphyrine. Lors d'une attaque, la teneur en acide aminolévulanique augmente fortement. Avec la porphyrie mixte, il existe des preuves d'une diminution de l'activité des ferrodélatases qui font partie des normoblastes.

Symptômes et maladies neurologiques abdominales peuvent généralement être causée par des médicaments (barbituriques, sulfamides, analgésiques, fébrifuge, etc.), d'alcool et d'autres agents hépatotoxiques. L'hépatite virale, la grossesse, une petite quantité de glucides consommés dans les aliments, ont une certaine importance dans le déclenchement de la maladie.

Symptômes

La maladie se rencontre principalement chez les Blancs âgés de 20 à 30 ans, vivant en Afrique du Sud. Les manifestations cutanées de la maladie sont très similaires à la porphyrie cutanée tardive (photosensibilité sur la partie exposée de la peau, cloques, érosion, cicatrices). De plus De plus, il existe des troubles mentaux, une violation de l'activité fonctionnelle du système nerveux central et périphérique et des douleurs abdominales. Les signes cliniques décrits ci-dessus ne se manifestent pas toujours simultanément. Lors de l'examen de 113 patients atteints de porphyrie mixte, 50% d'entre eux avaient des crises aiguës et une éruption cutanée, 3,4% avaient seulement une éruption cutanée et 15% avaient seulement des convulsions. Selon certains auteurs, la porphyrie mixte en Angleterre et en Finlande est facile en comparaison avec l'Afrique du Sud, une éruption cutanée est le signe initial de la maladie.

Dans les fèces, la teneur en proto- et coproporphyrie est fortement augmentée. Lors d'une attaque dans l'urine, le porphobilinogène, l'aminolévuline et les X-porphyrines sont détectés.

Gistopathologie

Les changements pathomorphologiques sur la peau ne diffèrent pas de la porphyrie cutanée tardive.

Traitement

Effectuer un traitement symptomatique. Lorsque l'attaque est prescrite, glucose, adénosine monophosphate, riboxine, et quand elle est sévère; le cours de la maladie - l'hématine. Il est conseillé d'utiliser des antioxydants.

Porphyrie hépato-érythropoïétique

Les causes et la pathogenèse de la porphyrie hépato-érythropoïétique n'ont pas été complètement étudiées. Il est prouvé que le gène est le seul qui provoque porphyrie gepatoeritropoegicheskuyu et la forme mixte de porphyrie cutanée tardive, protoporfiripogen activité décarboxylase est enfoncée.

Dans les érythrocytes et le sérum, le maintien des protoporphyrines augmente dans l'urine - uroporphyrine et dans les fèces - koproporphyrines.

Symptômes

La maladie commence avec le moment de la naissance ou à un âge précoce. La porphyrie érythropoïétique hépatopoïétique comprend des signes cliniques de maladies telles que la porphyrie cutanée tardive, la porphyrie érythropoïétique congénitale.

Gistopathologie

Sous l'épiderme il y a une bulle, dans le derme - l'hémogénisation des fibres de collagène, l'épaississement des parois des vaisseaux, et autour d'eux - l'accumulation de hyaline.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être distinguée de l'elidermolyse congénitale, de la variole de Bazin, provenant des rayons, et d'autres formes de porphyrie.

Traitement

Les médicaments utilisés dans le traitement de la porphyrie érythropoïétique congénitale sont utilisés.

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Coproporphyrie héréditaire

Causes et pathogenèse de la coproporphyrie héréditaire: se produit en raison d'un manque d'enzyme coproporphyrinogénase.

Symptômes

Selon la manifestation clinique, la maladie, étant proche de la porphyrie mixte, se déroule facilement. La douleur dans l'intestin est plus fréquente. Les changements neurologiques et psychologiques sont moins fréquents. Compte tenu du fait que les coproporphyrines, par rapport à l'uroporphyrinogène, ont une capacité phototoxique plus faible, elles s'accumulent peu sur la peau. Des changements dans la peau se produisent chez seulement 1/3 des patients. Des bulles se forment sur le site de la blessure et la clinique ressemble à la porphyrie cutanée tardive.

Dans les fèces du patient a augmenté fortement la teneur en coproporphyrine III. Parfois, cette substance peut être trouvée dans l'urine.

Gistopathologie

Les changements pathomorphologiques sur la peau ne diffèrent pas de la porphyrie cutanée tardive.

Traitement

Les mêmes mesures sont appliquées que dans le traitement de la porphyrie mixte.

Traitement de la porphyrie

Le traitement spécifique de la porphyrie cutanée tardive est absent. Pendant la période des procédures médicales, il est nécessaire de normaliser le métabolisme perturbé dans le corps, enlever un nombre accru de porphyrines circulantes du corps. En doses thérapeutiques, il est conseillé d'utiliser des vitamines du groupe B (B1, B6, B12), de l'acide nicotinique. Les vitamines sont recommandées tous les deux jours, les vitamines B1 et B6 ne peuvent pas être administrées simultanément en une journée. Parallèlement à cela recommandé de l'acide folique (0,01 g, 3 fois par jour), la riboflavine (3 x 0,005 g), d'acide ascorbique (3 fois par jour à 0,1 g) Aevitum (2-3 fois une capsule ), de la méthionine (0,5-0,75 g par jour), du pharynx (par voie intramusculaire 2-3 ml, 50-60 injections par 1 cure), etc.

Avec la porphyrie cutanée tardive, il n'y a pas de consensus sur l'utilisation de médicaments antipaludéens (antiplaquettaires). Certains dermatologues considèrent qu'il est impossible d'utiliser delagila antifebrific ou d'autres médicaments dans la porphyrie cutanée tardive, puisque sous l'influence de ces agents apparaissent souvent rétinopathie, agranulocytose, vomissements, psychose toxique, dépigmentation des cheveux et d'autres conséquences négatives. Parallèlement à cela, d'autres scientifiques suggèrent d'utiliser des médicaments antiplaquettaires à petites doses (125 mg de chloroquine deux fois par semaine pendant 8-18 mois). Selon les scientifiques, les médicaments anti-fièvre forment des complexes solubles avec les porphyres dans l'eau et ils sont facilement excrétés du corps avec l'urine. Il est conseillé de recommander des médicaments anti-fièvre après la prise de vitamines, après 15-20 jours.

Pour inhiber la peroxydation des lipides, des médicaments antioxydants, du bêta-carotène, de l'alpha-tocophérol (100 mg une fois par jour) sont prescrits.

Dans les cas graves pendant 2 semaines prednisolone 5 mg deux fois par jour, ainsi que les vitamines B, l'acide ascorbique, le chlorure de calcium (solution à 10% dans une cuillère à soupe 3 fois par jour) sont prescrits.

Pour protéger du soleil, il est recommandé d'utiliser des agents photoprotecteurs. Il est interdit aux patients de prescrire les médicaments suivants: sulfamides, griséofulvine, barbituriques (barbitiques, thiopental, phénobarbital, etc.).

Les repas diététiques sont recommandés. Dans l'alimentation ne devrait pas être de la viande grasse (agneau ou porc), poisson frit, soupes riches.

La porphyrie érythropoïétique est caractérisée par les caractéristiques suivantes:

• la maladie commence principalement dans l'enfance;
• la cause de la maladie est la fermentopathie génétique (héréditaire);
• avant le développement de la clinique, les facteurs provocateurs n'ont aucun effet;
• la perturbation du métabolisme de la porphyrine se produit dans les érythroblastes de la moelle osseuse;
• avec la microscopie luminescente des érythrocytes et des érythroblastes présents dans le sang périphérique, on peut observer la fluorescence rouge (luminescence) caractéristique des porphyrines;
• dans les érythrocytes du sang périphérique, la teneur en porphyrines est toujours élevée.

Il existe des porphyries érythropoïétiques congénitales, proto et coproporphyrie érythropoïétiques.