Maladies héréditaires des poumons chez les enfants

Des maladies pulmonaires génétiquement déterminées sont détectées chez 4-5% des enfants atteints de maladies récurrentes et chroniques du système respiratoire. Il est admis de distinguer les maladies pulmonaires héréditaires monogéniques et les lésions pulmonaires qui accompagnent d'autres types de pathologies héréditaires (fibrose kystique, immunodéficiences primaires, maladies héréditaires du tissu conjonctif, etc.).

Signes cliniques et diagnostiques des principales formes de maladies pulmonaires héritées de manière monogénique

Forme nosologique	Principales manifestations cliniques	Roentgen-cerveau et signes fonctionnels	Indicateurs spéciaux
Dyskinésie ciliaire primitive	La défaite totale des voies respiratoires avec la manifestation précoce des symptômes. Souvent, l'emplacement inverse des organes internes	Déformation bronchique, lésion diffuse, endobronchite purulente persistante	Immobilisation des cils, changements dans leur structure
Fibrose pulmonaire diffuse idiopathique	Dyspnée persistante, cyanose, toux sèche. Perte de poids corporel "Baguettes" Râles cryptiques	Modifications fibrotiques diffuses. Type restrictif de troubles respiratoires. Hypoxémie, hypercapnie
Hémosidérose des poumons	Toux, essoufflement, hémoptysie, anémie en période de crise. Élargissement de la rate, l'ictère	Ombres de gobelets multiples pendant les crises	Détection des sidérophages dans les expectorations
Syndrome de Goodpasture	Toux, essoufflement, hémoptysie, anémie en période de crise. Élargissement de la rate, l'ictère, l'hématurie	Le même	Le même
Pneumothorax spontané familial	Douleurs apparaissant soudainement sur le côté, absence de bruits respiratoires, déplacement de la matité cardiaque dans la direction opposée	La présence d'air dans la cavité pleurale, l'effondrement du poumon, le déplacement du médiastin dans la direction opposée
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Essoufflement, cyanose, toux sèche. Les manifestations cliniques peuvent être absentes	Ombres diffuses fines de densité rocheuse
Hypertension pulmonaire primaire	Essoufflement, principalement avec l'activité physique. Cyanose Douleur dans le coeur. Tachycardie, accent du 2ème ton sur l'artère pulmonaire	Hypertrophie du coeur droit. Affaiblissement du profil pulmonaire en périphérie, dilatation des racines, augmentation de la pulsation	Augmentation de la pression dans l'artère pulmonaire

• Dyskinésie ciliaire primaire sous-tend la formation de nombreuses maladies chroniques du système bronchopulmonaire (bronchiectasie, etc.).
• Le syndrome de Kartagener est une combinaison de la disposition inverse des organes internes (situs viscerum inversus) et le syndrome ciliaire, qui conduit à la formation de bronchiectasises et de sinusite purulente.
• Le diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive sur la base de la microscopie à contraste de phase de la biopsie de la muqueuse ou des bronches nasales immédiatement après leur préparation (évaluation de l'intensité et de la qualité du mouvement ciliaire) et / ou examen au microscope électronique de biopsie (réglage nature de la structure de défauts des cils).
• Dans 50 à 60% des cas, la dyskinésie ciliaire primitive n'est pas accompagnée d'une disposition inverse des organes internes. 

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