Maladies pulmonaires héréditaires chez l'enfant

Les maladies pulmonaires d'origine génétique sont détectées chez 4 à 5 % des enfants atteints de maladies respiratoires récurrentes et chroniques. Il est d'usage de distinguer les maladies pulmonaires monogéniques et les lésions pulmonaires associées à d'autres pathologies héréditaires (mucoviscidose, déficits immunitaires primaires, maladies héréditaires du tissu conjonctif, etc.).

Caractéristiques cliniques et diagnostiques des principales formes de maladies pulmonaires monogéniques héréditaires

Forme nosologique	Principales manifestations cliniques	Signes radiobronchologiques et fonctionnels	Indicateurs spéciaux
Dyskinésie ciliaire primitive	Atteinte totale des voies respiratoires avec apparition précoce des symptômes. Souvent, inversion de la disposition des organes internes.	Déformation des bronches, lésions diffuses, endobronchite purulente persistante	Immobilité des cils, modifications de leur structure
Fibrose pulmonaire diffuse idiopathique	Dyspnée persistante, cyanose, toux sèche. Perte de poids. Hip-hippocratisme digital. Respiration sifflante crépitante.	Modifications fibrotiques diffuses. Troubles respiratoires restrictifs. Hypoxémie, hypercapnie.
Hémosidérose pulmonaire	Toux, dyspnée, hémoptysie, anémie lors des crises. Hypertrophie de la rate, ictère.	Plusieurs ombres en forme de coupe lors de crises	Détection de sidérophages dans les expectorations
Syndrome de Goodpasture	Toux, dyspnée, hémoptysie, anémie lors des crises. Hypertrophie de la rate, ictère, hématurie.	Même	Même
Pneumothorax spontané familial	Douleur soudaine au côté, absence de bruits respiratoires, déplacement de la matité cardiaque vers le côté opposé	Présence d'air dans la cavité pleurale, collapsus pulmonaire, déplacement du médiastin vers le côté opposé
Microlithiase alvéolaire	Dyspnée, cyanose, toux sèche. Les manifestations cliniques peuvent être absentes.	Ombres fines et diffuses de densité rocheuse
Hypertension pulmonaire primitive	Dyspnée, principalement à l'effort physique. Cyanose. Douleurs cardiaques. Tachycardie, accentuation du deuxième ton au niveau de l'artère pulmonaire.	Hypertrophie du cœur droit. Affaiblissement du schéma pulmonaire périphérique, expansion des racines, augmentation de leur pulsation.	Augmentation de la pression artérielle pulmonaire

• La dyskinésie ciliaire primitive est à l'origine du développement de nombreuses maladies chroniques du système bronchopulmonaire (bronchectasie, etc.).
• Le syndrome de Kartagener est une combinaison de situs viscerum inversus et de syndrome d'immobilité ciliaire, qui conduit à la formation de bronchectasies et de sinusite purulente.
• Le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive repose sur la microscopie à contraste de phase d'une biopsie de la muqueuse nasale ou bronchique immédiatement après son prélèvement (évaluation de l'intensité et de la qualité du mouvement ciliaire) et/ou l'examen au microscope électronique de la biopsie (établissement de la nature du défaut de structure des cils).
• Dans 50 à 60 % des cas, la dyskinésie ciliaire primitive ne s'accompagne pas d'une disposition inversée des organes internes.

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