L'atteinte pancréatique dans la mucoviscidose

La mucoviscidose (pancréofibrose, stéatorrhée pancréatique congénitale, etc.) est une maladie héréditaire caractérisée par des modifications kystiques du pancréas, des glandes intestinales, des voies respiratoires, des glandes salivaires principales, etc., dues à la sécrétion d'une sécrétion très visqueuse par les glandes correspondantes. Elle se transmet selon le mode autosomique récessif. On estime que 2,6 à 3,6 % de la population adulte est porteuse hétérozygote du gène de la mucoviscidose.

La fibrose kystique survient dans différentes régions du monde avec des fréquences très différentes - de 1:2800 à 1:90000 nouveau-nés (ce dernier chiffre s'applique principalement aux personnes de races mongoloïdes).

Dans la mucoviscidose, le pancréas est compacté et les couches de tissu conjonctif sont excessivement développées. Les canaux excréteurs sont dilatés de façon kystique. Chez les enfants plus âgés, les acini sont dilatés, avec une dilatation kystique de certains canaux et acini, pouvant aller jusqu'à une transformation kystique complète de l'ensemble du parenchyme glandulaire. Le nombre d'îlots pancréatiques est identique à celui des personnes en bonne santé. Le développement de la maladie est associé à une altération du transport ionique transmembranaire, probablement due à un défaut de la protéine régulatrice calcium-dépendante.

Les principaux symptômes de la mucoviscidose chez l'adulte sont la perte de poids, la diarrhée « pancréatogène », la stéatorrhée importante, les maladies pulmonaires persistantes avec formation de bronchectasies purulentes, l'emphysème pulmonaire compensatoire, la pneumonie chronique avec des foyers fréquents de formation d'abcès, la présence de rhinite chronique, la sinusite avec polypose.

Une telle combinaison de symptômes très différents, observés depuis l'enfance, permet au médecin de suspecter une mucoviscidose. Une radiographie du thorax et des sinus paranasaux révèle des modifications caractéristiques de la mucoviscidose. L'échographie du pancréas peut révéler une compaction, une hypertrophie et une dégénérescence kystique, avec présence d'un contenu écho-négatif dans les kystes. Le foie peut également être hypertrophié. La gastroduodénoscopie, associée si nécessaire à une biopsie, est une méthode importante pour détecter un pancréas accessoire. Le test de la sueur, qui mesure la teneur en sodium et en chlore de la sueur, est considéré comme très fiable. Une augmentation de la teneur en ces ions dans la sueur, supérieure à 40 mmol/l chez l'enfant et à 60 mmol/l chez l'adulte, est un élément en faveur de la mucoviscidose.

Un régime pauvre en graisses et riche en protéines est recommandé pour le traitement de la mucoviscidose. Des repas fractionnés fréquents (4 à 6 fois par jour) sont recommandés. Des préparations enzymatiques sont prescrites pour compenser l'insuffisance de la fonction exocrine du pancréas (pancréatine, panzinorm, pancitrate, festal, solizyme, somilase, etc.). L'acétylcystéine (un médicament mucolytique) est prescrite pour fluidifier les sécrétions muqueuses épaisses. En cas de perte de poids importante, des hormones stéroïdes anabolisantes sont prescrites, en complément d'une alimentation enrichie. Les patients doivent être suivis par un gastro-entérologue et subir des examens coprologiques périodiques (une fois tous les 1 à 2 mois) (le degré des troubles digestifs est déterminé, principalement en ce qui concerne les lipides, et la dose de préparations enzymatiques est adaptée en conséquence). Les patients atteints de mucoviscidose se voient généralement prescrire des multivitamines, en particulier des vitamines B.

Les patients atteints de mucoviscidose doivent également être suivis régulièrement par un pneumologue, afin de ne pas déclencher le processus bronchopulmonaire, et par un ORL. Ils doivent éviter l'hypothermie par tous les moyens possibles.

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