Le syndrome de Bartter

Le terme dysfonction tubulaire avec hypokaliémie combine le syndrome de Bartter (y compris le variant Gitelman), le pseudohyperdosteronisme (syndrome de Liddl) et le syndrome prénatal de l'hyperprostaglandine E. Ce dernier n'est pas observé chez les adultes.

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Causes bartter syndrome

Le syndrome de Bartter est une maladie génétiquement déterminée qui se manifeste par une hypokaliémie, une alcalose métabolique, une hyperuricémie et une activité accrue de la rénine et de l'aldostérone.

Séparément, le variant de Gitelman est distingué: en plus de ces caractéristiques, l'hypomagnésémie et l'hypocalcurie sont également notées.

À l'heure actuelle, certains mécanismes génétiques du syndrome de Bartter et de la variante de Gitelman ont été déchiffrés. Le syndrome de Bartter est héréditaire par le syndrome de Liddle autosomique récessif - par le type autosomique dominant. Mutations identifiées responsables du développement du syndrome de Liddle (16p12.2-13.11 et 12p13.1).

Options pour le syndrome de Bartter

Option	Localisation de la mutation	Le produit du gène
Type I (nouveau-né)	NKCC2 (15q)	Furosémide, protéine de transport Na + -, K + -, 2C1 sensible au bumétanide du genou ascendant de la boucle de Henle
Type II	ROMK (llq24)	Protéine du canal potassique dépendante de l'ATP
Type III	CLKNKB (1р36)	Protein-transporteur C1
La version de Gitelman	CNTC (16ql3)	Le transporteur sensible aux thiazides Na +  et C1

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Symptômes bartter syndrome

Pour le syndrome Bartter, qui se manifeste dans la petite enfance (variante néonatale), caractérisé par cours sévère avec polyurie, déshydratation, hyperthermie, hypercalciurie et lithiase de calcium développement précoce.

Le syndrome de Bartter, qui s'est manifesté plus tard (la version classique), se déroule de manière plus bénigne. La plupart des patients commencent à se plaindre avant l'âge de 25 ans. Les symptômes typiques du syndrome de Bartter sont des signes d'  hypokaliémie : faiblesse musculaire, paresthésie, crampes musculaires jusqu'à des crises typiques.

En cas d'hypokaliémie sévère, une rhabdomyolyse, compliquée d'une insuffisance rénale aiguë, est possible, mais de telles observations sont rares. Avec le syndrome de Bartter, la pression artérielle reste normale, une polyurie est souvent observée  .

La variante Gitelman est souvent découverte chez un adulte. L'hypomagnésémie provoque une calcification du cartilage articulaire, entraînant une arthralgie permanente. En outre, le dépôt de calcium dans la sclère et l'iris de l'œil est observé. Parfois, une insuffisance rénale terminale se développe. Chez les patients porteurs du variant Gitelman, la dialyse péritonéale externe permanente doit être privilégiée, ce qui réduit le risque de perturbation du métabolisme des électrolytes.

Pour le syndrome de Liddle caractérisé par une hypertension artérielle sévère.

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Diagnostics bartter syndrome

Diagnostic en laboratoire du syndrome de Bartter

Comme avec le syndrome de Bartter "classique", et avec la variante de Gitelman, une augmentation significative de la concentration de potassium et de chlorure dans l'urine est notée.

Avec le syndrome de Liddle, une augmentation marquée de l'excrétion de potassium avec rétention simultanée de sodium est observée. La concentration d'aldostérone dans le sang n'est pas modifiée ou réduite.

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Diagnostic instrumental du syndrome de Bartter

Contrairement au syndrome de Bartter, la variante de Gitelman dans les échantillons de biopsie du tissu rénal ne montre pas d'hyperplasie de l'appareil juxtaglomérulaire.

Traitement bartter syndrome

En rapport avec l'augmentation de l'activité des prostaglandines, le traitement du syndrome de Bartter consiste en l'administration d'AINS. À leur rendez-vous il faut considérer, que le risque du développement de l'action néphrotoxique est plus haut, que dans la population totale.

Les patients atteints de pseudo-hypoaldostéronisme se voient attribuer du triamtérène ou de l'amiloride. La spironolactone est inefficace; Boucle et diurétiques thiazidiques sont contre-indiqués en raison de l'aggravation de l'hypokaliémie. Avec le développement de l'insuffisance rénale terminale, la transplantation rénale est effectuée.