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Syndrome de Bartter
Dernière revue: 04.07.2025
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[ Causes Syndrome de Bartter
Le syndrome de Bartter est une maladie génétiquement déterminée caractérisée par une hypokaliémie, une alcalose métabolique, une hyperuricémie et une augmentation de l'activité de la rénine et de l'aldostérone.
La variante de Gitelman est à souligner à part: en plus des symptômes mentionnés ci-dessus, on note également une hypomagnésémie et une hypocalciurie.
À l'heure actuelle, certains mécanismes génétiques du syndrome de Bartter et de la variante de Gitelman ont été élucidés. Le syndrome de Bartter se transmet selon un mode autosomique récessif, tandis que le syndrome de Liddle se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mutations responsables du développement du syndrome de Liddle ont été identifiées (16p12.2-13.11 et 12p13.1).
Variantes du syndrome de Bartter
Option |
Localisation de la mutation |
Produit génique |
Type I (néonatal) |
NKCC2(15q) |
Protéine de transport Na + -, K + -, 2C1 sensible au furosémide et au bumétanide de la branche ascendante de l'anse de Henlé |
Type II |
ROMK(llq24) |
Protéine du canal potassique ATP-dépendante |
Type III |
CLKNKB (1р36) |
Protéine de transport C1 |
Variante de Gitelman |
NCCT(16ql3) |
Transporteur Na + et C1 sensible aux thiazides |
Symptômes Syndrome de Bartter
Le syndrome de Bartter, qui se manifeste dans la petite enfance (variante néonatale), se caractérise par une évolution sévère avec polyurie, déshydratation, hyperthermie, hypercalciurie et développement précoce d'une néphrolithiase calcique.
Le syndrome de Bartter, d'apparition plus tardive (variante classique), est plus bénin. La plupart des patients commencent à se plaindre avant 25 ans. Les symptômes typiques du syndrome de Bartter sont des signes d'hypokaliémie: faiblesse musculaire, paresthésies, crampes musculaires pouvant aller jusqu'à des convulsions typiques.
En cas d'hypokaliémie sévère, une rhabdomyolyse peut se développer, compliquée par une insuffisance rénale aiguë, mais ces observations sont rares. Dans le syndrome de Bartter, la pression artérielle reste normale et une polyurie est souvent observée.
La variante de Gitelman est souvent détectée pour la première fois chez l'adulte. L'hypomagnésémie provoque une calcification du cartilage articulaire, entraînant une arthralgie persistante. Des dépôts de calcium dans la sclérotique et l'iris sont également observés. Une insuffisance rénale terminale peut se développer. Chez les patients atteints de la variante de Gitelman, la dialyse péritonéale continue ambulatoire doit être privilégiée, car elle est associée à un risque moindre de troubles ultérieurs du métabolisme électrolytique.
Le syndrome de Liddle est caractérisé par une hypertension artérielle sévère.
Diagnostics Syndrome de Bartter
Diagnostic en laboratoire du syndrome de Bartter
Dans le syndrome de Bartter « classique » comme dans la variante de Gitelman, on note une augmentation significative de la concentration de potassium et de chlorures dans les urines.
Dans le syndrome de Liddle, on observe une augmentation marquée de l'excrétion de potassium accompagnée d'une rétention sodée. La concentration d'aldostérone dans le sang reste inchangée ou diminue.
Diagnostic instrumental du syndrome de Bartter
Contrairement au syndrome de Bartter, dans la variante de Gitelman, l'hyperplasie de l'appareil juxtaglomérulaire n'est pas détectée dans les biopsies de tissu rénal.
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Traitement Syndrome de Bartter
En raison de l'activité accrue des prostaglandines, le traitement du syndrome de Bartter repose sur l'administration d'AINS. Leur prescription doit tenir compte du risque plus élevé d'effets néphrotoxiques que dans la population générale.
Les patients atteints de pseudohypoaldostéronisme se voient prescrire du triamtérène ou de l'amiloride. La spironolactone est inefficace; les diurétiques de l'anse et les diurétiques thiazidiques sont contre-indiqués en raison de l'aggravation de l'hypokaliémie. En cas d'insuffisance rénale terminale, une transplantation rénale est pratiquée.