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Maladie de Stargardt
Dernière revue: 07.07.2025
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La maladie de Stargardt (fond d'œil tacheté jaune, dystrophie tachetée jaune) est une dystrophie de la région maculaire de la rétine, qui débute dans l'épithélium pigmentaire et se manifeste par une diminution bilatérale de l'acuité visuelle à l'âge de 10-20 ans.
La maladie de Stargardt a été décrite par K. Stargardt au début du 20e siècle comme une maladie héréditaire de la région maculaire avec un tableau ophtalmoscopique polymorphe: « bronze bronzé », « œil de bœuf », atrophie choroïdienne, etc.
Par clonage positionnel, le locus du gène principal de la maladie de Stargardt exprimé dans les photorécepteurs a été déterminé et nommé ABCR. Dans le mode de transmission autosomique dominant de la maladie de Stargardt, la localisation des gènes mutés a été établie sur les chromosomes 13q et 6ql4.
[ Symptômes et diagnostic de la maladie de Stargardt
Les résultats d’études génétiques menées ces dernières années indiquent que, malgré des différences dans la présentation clinique, la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, le fond d’œil tacheté de jaune et la dégénérescence maculaire liée à l’âge sont des troubles alléliques du locus ABCR.
Le phénomène en œil de bœuf est visible à l'ophtalmoscopique: un centre sombre entouré d'un large anneau d'hypopigmentation, généralement suivi d'un anneau d'hyperpigmentation. Sur la FAG, dans un œil de bœuf typique, des zones d'absence de fluorescence ou d'hypofluorescence avec des choriocapillaires visibles sont révélées sur un fond normal. Histologiquement, on observe une augmentation de la quantité de pigment dans la zone centrale du fond d'œil, une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien adjacent et une combinaison d'atrophie et d'hypertrophie de l'épithélium pigmentaire. L'absence de fluorescence dans la région maculaire s'explique par l'accumulation de lipofuscine dans l'épithélium pigmentaire rétinien, qui agit comme un écran pour la fluorescéine. De plus, la lipofuscine affaiblit la fonction oxydative des lysosomes et augmente le pH des cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien, ce qui entraîne la perte de l'intégrité de leur membrane.
Il existe une forme rare de dystrophie des taches jaunes sans modification de la zone maculaire. Dans ce cas, de multiples taches jaunâtres de formes variées sont visibles entre la macula et l'équateur: rondes, ovales, allongées, pouvant fusionner ou être situées séparément. Avec le temps, la couleur, la forme et la taille de ces taches peuvent changer; l'image sur le FAG change également: les zones hyperfluorescentes deviennent hypofluorescentes, ce qui correspond à une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
Tous les patients atteints de la maladie de Stargardt présentent des scotomes centraux relatifs ou absolus, de taille variable selon l'étendue du processus. Dans la dystrophie des taches jaunes, le champ visuel peut être normal en l'absence de modifications de la région maculaire.
La plupart des patients présentent des troubles de la vision des couleurs, tels qu'une deutéranopie, une dyschromasie rouge-vert ou des troubles plus prononcés. Dans la dystrophie des taches jaunes, la vision des couleurs peut être normale.
Dans la dystrophie de Stargardt, la sensibilité au contraste spatial est significativement altérée sur toute la gamme de fréquences, avec une diminution significative dans la gamme de fréquences moyennes et une absence totale dans la gamme de fréquences spatiales élevées (schéma de dystrophie des cônes). La sensibilité au contraste est absente dans la région centrale de la rétine, entre 6 et 10°.
Aux stades initiaux de la dystrophie de Stargardt et de la dystrophie des taches jaunes, l'ERG et l'EOG restent dans les limites de la normale; aux stades avancés, les composantes coniques de l'ERG diminuent et les indices EOG deviennent anormaux. L'ERG local est anormaux dès les premiers stades de la maladie et devient impossible à enregistrer à mesure que la maladie progresse.
Le diagnostic différentiel de la maladie de Stargardt doit être réalisé avec la dystrophie fovéale progressive dominante, la dystrophie des cônes, des cônes-bâtonnets et des bâtonnets-cônes, le rétinoschisis juvénile, la dystrophie maculaire vitelliforme, les dystrophies acquises induites par les médicaments (par exemple, avec la rétinopathie à la chloroquine) et la toxicose sévère de la grossesse.
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Traitement de la maladie de Stargardt
Il n'existe aucun traitement pathogéniquement prouvé. Le port de lunettes de soleil est recommandé pour prévenir les effets néfastes de la lumière.