La maladie de Stargardt
Dernière revue: 23.04.2024
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La maladie de Stargardt (fundus de zheltopyatnistoe, dystrophie zheltopyatnistaya) - la dégénérescence de la zone maculaire de la rétine qui commence dans l'épithélium pigmentaire et manifeste diminution bilatérale de l'acuité visuelle à l'âge de 10-20 ans.
La maladie de Stargardt a été décrite par K. Stargardt dès le début du 20ème siècle. Comme une maladie héréditaire de la zone maculaire avec image ophtalmoscopique polymorphe: "bronze brisé", "oeil de taureau", atrophie de la choroïde, etc.
Par clonage de position, le locus principal du gène de la maladie de Stargardt exprimé dans les photorécepteurs, appelé ABCR, a été déterminé. Dans le type de transmission autosomique dominante de la maladie de Stargardt, la localisation des gènes mutés dans les chromosomes 13q et 6ql4 a été établie.
[Les symptômes et le diagnostic de la maladie de Stargardt
Les résultats des études génétiques menées au cours des dernières années indiquent que, malgré les différences dans le tableau clinique, rétinite pigmentaire, maladie de Stargardt, zheltopyatnistoe fundus et la dégénérescence maculaire liée à l'âge, sont des troubles alléliques ABCR locus.
Le phénomène de «œil de bœuf» est ophtalmoscopiquement visible sous la forme d'un centre sombre entouré d'un large anneau d'hypopigmentation, suivi d'un anneau d'hyperpigmentation. Sur le PHAG avec un phénomène typique d'un "oeil haussier" sur un fond normal, on découvre des zones d'absence de fluorescence ou d'hypofluorescence avec des choriocapillaires visibles. Histologiquement augmentation marquée de la quantité de pigment dans la zone centrale du fond, une atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien adjacent et l'atrophie et l'hypertrophie combinaison de l'épithélium pigmentaire. L'absence de fluorescence dans la zone maculaire est due à l'accumulation dans l'épithélium pigmentaire de la rétine lipofuscine, qui est un écran pour la fluorescéine. La lipofuscine, en outre, affaiblit la fonction oxydative des lysosomes et augmente le pH des cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien, ce qui conduit à une perte de leur intégrité membranaire.
Il existe une forme rare de dystrophie à taches jaunes sans modification de la zone maculaire. Dans ce cas, entre la macula et l'équateur, on voit de multiples taches jaunâtres de formes variées: arrondies, ovales, allongées, qui peuvent fusionner ou se déposer séparément les unes des autres. Au fil du temps, la couleur, la forme et la taille de ces taches peuvent varier; l'image sur PHAG change également: les zones hyperfluorescentes deviennent hypofluorescentes, ce qui correspond à l'atrophie de l'épithélium pigmentaire rétinien.
Chez tous les patients atteints de la maladie de Stargardt, des scotomes centraux relatifs ou absolus de différentes tailles sont identifiés en fonction de la distribution du processus. Avec la dystrophie à taches jaunes, le champ de vision peut être normal en l'absence de changements dans la zone maculaire.
Chez la plupart des patients, il existe un changement de la vision des couleurs selon le type de deutéronopie, dyschromatose rouge-vert ou plus prononcé. Avec la dystrophie à taches jaunes, la vision des couleurs peut être normale.
La sensibilité au contraste spatial dans la dystrophie de Stargardt a été significativement modifiée dans toute la gamme de fréquence avec une diminution significative de la moyenne et son absence complète dans la région des fréquences spatiales élevées - le modèle de «dystrophie en forme de cône». La sensibilité au contraste est absente dans la région centrale de la rétine entre 6 et 10 °.
Dans les premiers stades de la dégénérescence et de Stargardt Dystrophie zheltopyatnistoy ERG et EOG reste dans la plage normale, au stade du développement des composants ERG diminution des cônes et des indicateurs sont EOG inférieure à la normale. ERG local - subnormal déjà dans les premiers stades de la maladie et devient non enregistré à mesure que la maladie progresse.
Le diagnostic différentiel de la maladie de Stargardt doit être effectuée avec la dystrophie maculaire progressive dominante de cône, de cône-tige-bâtons de dystrophie des cônes, juvénile Retinoschisis, la dystrophie maculaire vitelliformnoy, dystrophies acquise aux médicaments (par exemple, la rétinopathie hlorokvinovoy) avec toxémie sévère de la grossesse.
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Traitement de la maladie de Stargardt
Il n'y a pas de traitement pathogénique. Il est recommandé de porter des lunettes de soleil pour éviter les effets néfastes de la lumière.