Idiotie amavrotique

L'idiotie amavrotique est une maladie progressive rare. Il est caractérisé par une diminution progressive de la vision pour achever la cécité et la dégradation de l'intellect, jusqu'à l'idiotie. En conséquence, le patient développe une sénilité profonde avec un résultat fatal. La maladie a été décrite pour la première fois par le médecin ophtalmologiste Tau il y a plus de 130 ans. Tau a noté une transformation spéciale du fond d'oeil. Plus de 500 cas de la maladie ont déjà été décrits.

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Épidémiologie

L'épidémiologie de la maladie marque une nature familiale. Dans les familles où il y a des patients atteints d'idiotie amavrotique, pour la même raison, les mariages dangereux sont dangereux. Les personnes d'origine canadienne-française ou juive sont également à risque.

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Causes idiotie amavrotique

Malgré les nombreuses données recueillies sur la maladie, maintenant de nombreuses questions sur les causes, la pathogenèse et même les manifestations de l'idiotie amaurotique, les scientifiques continuent de chercher des réponses.

Il y a des suggestions que la maladie a une nature héréditaire. Le type d'héritage est autosomique récessif. Le plus souvent, il affecte le cervelet, le lobe occipital des hémisphères du cerveau avec des complications graves et les conséquences pour le corps: l'atrophie du nerf optique, les fibres nerveuses peuvent perdre sa coquille, et la communication entre les cellules nerveuses - désintégrer.

La plupart des experts reconnaissent que les signes cliniques de la maladie peuvent être assez divers et ont une corrélation avec l'âge dans lequel l'idiotie amaurotique a commencé à se développer chez le patient.

Au cours de la recherche sur les causes de la maladie, a remarqué un modèle précis: la maladie affecte souvent les enfants de la même famille, ce qui est pourquoi utiliser le nom « famille amavroticheska idiotie. » Selon les études, dont les résultats ont été publiés, lorsque nous avons commencé à étudier la maladie, 64 cas de l'idiotie amavroticheskoy 37 ont été trouvés dans 13 familles (chaque famille avait touché les enfants 2-5). Il est à noter que dans ces familles, les patients avaient des frères et sœurs absolument en bonne santé. De nos jours, le facteur héréditaire récessif est d'une grande importance dans le développement de la maladie. Ainsi, il est possible d'expliquer l'incidence des cas dans les mêmes familles. Au cours de l'analyse du facteur de l'hérédité comme une cause amavroticheskoy idiotie n'a pas besoin d'être limité par la présence dans les familles des patients (et croissant, et les ailes) des symptômes cliniquement significatifs, mais aussi prendre en compte l'rudimentaire, par exemple, l'anomalie caractéristique dans l'appareil visuel (choroïdite familiale, la dystrophie rétinienne pigmentaire et ainsi de suite).

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Pathogénèse

La base anatomique pour le développement de la maladie est la désintégration spécifique des cellules ganglionnaires, qui apparaît comme une conséquence d'une violation du métabolisme des lipides dans la cellule.

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Symptômes idiotie amavrotique

Les premiers signes d'une forme congénitale apparaissent dans les premiers jours ou semaines de la vie. Le bébé est né avec une hydrocéphalie ou une microcéphalie, souffre de convulsions, de paralysie, d'insuffisance respiratoire. Le bébé meurt après quelques mois.

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Étapes

La forme infantile se développe de 4-6 mois. C'est cette forme d'idiopathie amaurotique qui est inhérente à la famille. La vision tombe rapidement: le bébé ne peut pas fixer la vue, n'observe pas les objets. Sur le fond de l'œil, on trouve une «pierre de cerise», une tache rougeâtre dans la zone maculaire, entourée d'une bordure gris-blanc. Ensuite, les nerfs optiques sont atrophiés, et l'enfant perd complètement la capacité de voir. Progressivement, les réflexes défensifs et défensifs sont perdus, de même que la capacité de bouger. Les patients réagissent fortement aux stimuli sonores - ils frémissent d'un son faible pour une personne en bonne santé, il peut y avoir des convulsions qui surviennent en raison de l'augmentation du tonus musculaire. Au stade final de la maladie, une atrophie générale, une déplétion du corps et une augmentation du tonus de tous les muscles extenseurs se développent. Le pronostic de la maladie est également décevant: le patient meurt après un an et demi ou deux après le début de la maladie.

La forme des enfants tardifs commence dans 3-4 ans. La maladie qui progresse est entrecoupée de stades de rémission. La perte progressive d'intelligence s'accompagne de convulsions, de troubles de la coordination, de troubles extrapyramidaux. Cette forme est également caractérisée par une atrophie du nerf optique. La mort survient après 6-8 ans du début du développement de l'idiotie amavrotique.

La forme juvénile commence à apparaître 6-10 ans. L'idiotie amphétorique de Spilmeyer ne progresse pas si vite. Les changements dans le fond de l'œil coïncident avec les manifestations de la dégénérescence pigmentaire de la rétine. La vision du patient diminue progressivement, comme l'intellect. La perturbation des fonctions motrices peut se manifester de différentes manières et de manière incohérente: il n'y a pas de paralysie très prononcée des bras et des jambes, des troubles extrapyramidaux et bulbaires. La maladie conduit à la mort 10-25 ans après le développement des premiers signes.

La forme tardive apparaît très rarement et se développe très lentement. L'état mental du patient change (selon le type de syndrome mental organique), il y a une atrophie des nerfs optiques et une dégénérescence pigmentaire de la rétine de l'œil. Le dernier stade est caractérisé par une paralysie et un syndrome épileptiforme. Le patient meurt dans 10 - 15 ans à partir du moment de l'apparition de la maladie.

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Formes

Il y a quatre types d'idiotie amaurotique:

• Tei-Saksa (frappant à un âge précoce);
• Yansky-Bilynovsky (manifesté chez les enfants à un âge plus avancé);
• Shpilmeier-Vogt (manifesté chez les adolescents);
• Kufsa (la forme tardive).

Certains scientifiques distinguent séparément et la forme congénitale de Norman-Wood.

Chaque type de maladie a son propre ensemble de manifestations cliniques, mais tous sont unis par des causes communes, un tableau clinique, une base anatomique et une pathogenèse.

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Diagnostics idiotie amavrotique

L'idiotie amavrotique est causée par une perturbation du métabolisme des lipides, à la suite de laquelle un produit intermédiaire du métabolisme des lipides est déposé dans diverses cellules du corps - la sphingomyéline. L'emplacement et la composition des dépôts contribuent au développement d'un tableau clinique spécifique de la maladie.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de l'idiotie amaurotique repose sur un tableau clinique particulier et des pathologies caractéristiques du fond d'œil.

La forme précoce a des symptômes similaires avec la maladie de l'atterrissage - un type de mucopolysaccharidose. La maladie de Lunding se développe dès les premiers mois après la naissance et conduit à la mort 2 ou 3 ans plus tard. « Pit cerise » dans le fond apparaît dans 1/5 des cas, les modifications dégénératives de la rétine et la perception déformée des sons (giperkuziya) pour elle pratiquement pas typique, mais a noté l'élargissement simultané de la rate et du foie, des troubles du psychisme et des troubles du mouvement.

La forme juvénile chevauche parfois les manifestations du syndrome de Lawrence-Moon-Biddle. Pour différencier ces maladies, il est nécessaire de prêter attention à leurs autres manifestations. Pour le syndrome Laurence - Moon - Biedl caractérisée par un gain de poids rapide, la déformation de la branche, caractérisé par la présence de doigts supplémentaires sur les mains ou les pieds, marqué troubles végétatifs-trophiques et l'absence de violations de la fonction motrice.

La variété des symptômes de la forme tardive de l'idiotie amavrotique complique le diagnostic au cours de la vie. Ses manifestations sont similaires à l'ataxie de Friedreich, à la sclérose en plaques, à la maladie d'Alzheimer, à la maladie de Pick, à la paralysie progressive et même à la schizophrénie.

Certains auteurs insistent sur le fait que le diagnostic de cette maladie, surtout lorsque les manifestations cliniques sont lubrifiées, ne peut être établi de manière fiable qu'après la mort, sur la base d'une analyse des déviations histologiques du système nerveux.

Traitement idiotie amavrotique

Le traitement rationnel et efficace n'existe pas. À notre époque, la thérapie pour l'idiotie amaurotique vise uniquement à soulager les symptômes. Médicaments sédatifs utilisés, médicaments nootropes, médicaments qui soulagent les crampes et l'effet fortifiant des médicaments.

Pour activer la circulation sanguine et les processus métaboliques du cerveau, la glycine, l'elcar, la cérébrolysine, l'acide glutamique, le pantogam sont prescrits.

Pour éliminer le syndrome convulsif, la diphénine ou la carmazépine est prescrite.

Un résultat positif peut être l'utilisation d'extraits tissulaires, de transfusions de sang ou de plasma.

La prévention

L'absence de traitement efficace pour l'idiotie amaurotique fait que l'on prête une attention particulière à la prévention. Déjà, il existe des méthodes qui nous permettent d'identifier les porteurs hétérozygotes du gène pathologique et comment diagnostiquer l'idiotie amaurotique pendant la gestation fœtale. Le diagnostic anténatal de la maladie consiste en l'analyse de l'activité de l'hexosaminidase A dans le liquide amniotique. Si une activité réduite de l'enzyme est trouvée, il est recommandé d'interrompre la grossesse. Les parents d'un enfant malade sont invités à cesser de procréer.

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