Hypoplasie du rein

L'hypoplasie rénale est une pathologie anatomique congénitale, caractérisée par une structure histologique normale de l'organe, mais une taille anormale. Hormis sa taille anormale, le rein réduit ne diffère pas d'un organe sain et est même capable de fonctionner malgré sa taille miniature.

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Épidémiologie

Selon les données d’autopsie, une hypoplasie rénale survient dans 0,09 à 0,16 % des cas.

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Causes hypoplasie rénale

L'hypoplasie rénale est due à une masse insuffisante du blastème métanéphrogénique, avec une croissance normale et un effet inducteur du canal métanéphrosique. Par conséquent, tous les néphrons ont une structure normale et sont fonctionnellement compétents, mais leur nombre total est inférieur de 50 % à la normale. Il s'agit en fait d'une norme miniature. Le rein controlatéral possède un nombre plus élevé de néphrons. Par conséquent, la fonction globale n'est généralement pas affectée.

On pense que l'hypoplasie rénale, comme toute autre hypoplasie, est un défaut du développement intra-utérin. Le trouble de la formation des organes intra-utérins est étroitement lié à des facteurs externes et internes affectant l'organisme de la femme enceinte. L'hypoplasie rénale, dont les causes résident le plus souvent dans le sous-développement du blastème métanéphrogénique, qui correspond aux plus petits ganglions de cellules blastémiques spécifiques, peut être une pathologie héréditaire. Si l'apport sanguin aux nodules blastémiques est altéré, ils ne peuvent activer la formation des glomérules et des tubules rénaux, et l'organe ne peut se développer ni atteindre une taille normale. L'hypoplasie rénale peut être causée par les raisons suivantes:

• Sous-développement primaire (hypogénèse) associé à une prédisposition génétique.
• Pyélonéphrite qui se développe in utero ou avant l’âge d’un an.
• Processus inflammatoire secondaire dans les reins hypoplasiques, qui sont vulnérables en termes d'inflammation des tissus interstitiels.
• Thrombose intra-utérine des veines rénales, entraînant un sous-développement de l'organe.
• Oligohydramnios, volume insuffisant de liquide amniotique.
• Anomalies de la position fœtale.
• Maladie infectieuse maternelle – grippe, rubéole, toxoplasmose.

Certains auteurs, spécialistes en néphropathologie, estiment que le plus souvent les causes de l'hypoplasie rénale sont de nature inflammatoire intra-utérine et sont provoquées par des pathologies cachées dans les rudiments des glomérules et du bassinet du rein.

L'hypoplasie peut également être provoquée par des facteurs externes qui affectent la santé d'une femme enceinte, notamment les raisons suivantes:

• Rayonnement ionisant.
• Blessures, y compris contusions abdominales.
• L'hyperthermie externe est l'exposition prolongée d'une femme au soleil brûlant, dans des conditions anormalement chaudes.
• Abus d'alcool, alcoolisme chronique.
• Fumeur.

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Pathogénèse

Sur la coupe pathologique, le rein hypoplasique présente les couches corticales et médullaires typiques du tissu rénal et une artère étroite à paroi mince.

Près de la moitié des enfants diagnostiqués avec une hypoplasie rénale présentent également d’autres anomalies: dédoublement d’un rein solitaire (le seul, relativement sain), éversion (exstrophie) de la vessie, localisation anormale de l’urètre (hypospadias), rétrécissement de l’artère rénale, cryptorchidie.

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Symptômes hypoplasie rénale

Si la pathologie est unilatérale et que le rein solitaire (le seul rein relativement sain) fonctionne normalement, l'hypoplasie peut être asymptomatique tout au long de la vie. Si le rein solitaire ne remplit pas pleinement sa double fonction, l'organe hypoplasique peut s'enflammer et une pyélonéphrite se développe, avec un tableau clinique caractéristique de cette maladie. Souvent, l'hypoplasie rénale est précisément la cause de l'hypertension artérielle persistante chez l'enfant. L'hypertension néphropathique chronique nécessite souvent l'ablation du rein hypoplasique, car la forme rénine-dépendante de la maladie ne répond pas au traitement médicamenteux et évolue vers une forme maligne.

La pathologie du sous-développement des organes peut se manifester plus clairement dans un sens clinique:

• L’enfant présente clairement un retard de développement physique et mental.
• Pâleur de la peau, gonflement du visage et des membres.
• Diarrhée chronique.
• Température subfébrile.
• Plusieurs signes similaires aux symptômes du rachitisme: ramollissement du tissu osseux, tubercules frontaux et pariétaux saillants caractéristiques du crâne, arrière plat de la tête, courbure des jambes, ballonnements, calvitie.
• Insuffisance rénale chronique.
• Hypertension artérielle.
• Nausées constantes, vomissements possibles.

L'hypoplasie bilatérale a un pronostic défavorable pour les enfants au cours de la première année de vie, car les deux organes sont incapables de fonctionner et ne sont pas sujets à transplantation.

L'hypoplasie rénale unilatérale se manifeste rarement par des symptômes spécifiques et est détectée accidentellement lors d'un examen médical ou d'un examen complet pour une maladie complètement différente.

Hypoplasie rénale chez les nouveau-nés

Les anomalies congénitales de la formation des organes génito-urinaires sont malheureusement devenues de plus en plus fréquentes ces dernières années. L'hypoplasie rénale du nouveau-né représente près de 30 % de toutes les malformations congénitales détectées chez le fœtus. L'hypoplasie rénale bilatérale est détectée dès les premiers jours ou mois de vie, car aucun rein ne fonctionne normalement. Les signes cliniques d'une hypoplasie rénale généralisée sont les suivants:

• Retard de développement, absence possible de réflexes congénitaux (réflexe de soutien, réflexe de protection, réflexe de Galant, autres).
• Vomissements incontrôlables.
• Diarrhée.
• Température corporelle subfébrile.
• Signes évidents de rachitisme.
• Intoxication due à un empoisonnement par les produits de son propre métabolisme.

L'hypoplasie rénale bilatérale sévère du nouveau-né se caractérise par l'apparition rapide d'une insuffisance rénale, entraînant souvent le décès du nourrisson dans les premiers jours suivant la naissance. Si l'hypoplasie touche un à trois segments de l'organe, l'enfant peut être viable, mais il développe une hypertension persistante.

L'hypoplasie unilatérale se caractérise par une faible capacité de concentration de l'organe viable, mais les analyses biochimiques révèlent des valeurs sanguines dans les limites de la normale. L'hypertension artérielle peut se développer plus tard, généralement à la puberté.

L'hypoplasie rénale du nouveau-né est une anomalie congénitale résultant d'une influence externe ou interne sur le fœtus. C'est pourquoi les futures mères et les femmes enceintes doivent non seulement se renseigner sur cette question, mais aussi tout mettre en œuvre pour neutraliser autant que possible les facteurs nocifs affectant le fœtus.

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Hypoplasie rénale chez un enfant

Chez un enfant d'un an ou plus, l'hypoplasie rénale peut rester longtemps discrète et est détectée lors d'un examen pour pyélonéphrite aiguë ou hypertension artérielle persistante. Une pyurie (présence de pus dans les urines) ou une hématurie (présence de sang dans les urines) prolongée peut également justifier un examen néphrologique complet. Les parents doivent être alertés par les symptômes suivants, susceptibles d'indiquer une pathologie rénale chez l'enfant:

• La dysurie est une rétention urinaire, une polyurie (miction excessive) ou une miction fréquente avec de petites quantités d’urine.
• Miction douloureuse.
• Énurésie.
• Syndrome convulsif.
• Modifications de la couleur et de la structure de l’urine.
• Plaintes de douleur dans le bas-ventre ou de douleur dans la région lombaire.
• Gonflement du visage et des extrémités (pâtosité).
• Augmentation périodique de la pression artérielle.
• Soif constante.
• Retard de développement physique, faiblesse.

L'hypoplasie rénale chez un enfant peut se manifester cliniquement par les signes suivants:

• Sécheresse de la peau.
• Couleur de peau pâle et jaunâtre.
• Gonflement du visage dans la région préorbitaire (autour des yeux).
• Gonflement fréquent - membres, tronc.
• Hypertension persistante et maux de tête.
• Œdème pathologique généralisé – anasarque (œdème du tissu intermusculaire et du tissu sous-cutané), caractéristique du syndrome néphrotique.
• Pyurie, hématurie.
• Chez les garçons – cryptorchidie (testicule non descendu dans le scrotum).

L'hypoplasie rénale chez l'enfant est décrite en détail par l'urologue suédois Ask-Upmark comme une pathologie congénitale segmentaire de l'organe, caractérisée par une hypoplasie parenchymateuse associée à un sous-développement des branches artérielles rénales. Selon le médecin suédois, une telle pathologie débute le plus souvent par des symptômes cliniques entre 4 et 12 ans: hypertension, modifications vasculaires du fundus visibles à l'examen et soif incontrôlable (polydipsie).

Une anomalie congénitale est le plus souvent déterminée lors d'un examen médical concernant l'inscription de l'enfant dans un jardin d'enfants ou une école, et moins souvent lors d'un examen concernant des maladies existantes non liées aux reins.

Formes

En pratique néphrologique, l'hypoplasie rénale est divisée en trois types:

1. L'hypoplasie rénale simple survient lorsqu'un nombre insuffisant de néphrons et de calices est détecté dans l'organe anormal.
2. Hypoplasie associée à une oligonéphronie (hypoplasie bilatérale avec un petit nombre de néphrons, de glomérules et une augmentation du tissu conjonctif, des tubules dilatés).
3. Hypoplasie rénale avec dysplasie (malformations du tissu rénal – glomérules embryonnaires avec tissu mésenchymateux non formé, souvent avec des zones de tissu cartilagineux).

Hypoplasie du rein droit

L'hypoplasie du rein droit ne diffère pratiquement pas de l'hypoplasie du rein gauche; ces deux anomalies ne sont pas distinguables, ni cliniquement ni fonctionnellement. L'hypoplasie du rein droit peut être diagnostiquée soit par hasard, soit au stade intra-utérin du développement fœtal, soit lors de l'examen initial du nouveau-né.

Il est difficile de différencier un organe hypoplasique, car l'hypoplasie à l'échographie est très similaire à une autre pathologie: la dysplasie, un organe rétréci, qui est une maladie distincte. Un nombre insuffisant de glomérules et de calices rénaux constitue la seule différence entre un rein anormal et un rein parfaitement sain. La structure et la fonctionnalité de l'organe sous-développé sont préservées. L'insuffisance d'un rein hypoplasique est compensée par un rein solitaire, c'est-à-dire un rein relativement sain. L'hypoplasie du rein droit se caractérise par une hypertrophie du rein gauche, qui augmente, ce qui sollicite davantage le travail. Anatomiquement, le rein droit devrait être situé légèrement plus bas que le gauche, car il est en contact avec un organe droit assez volumineux: le foie. Il est à noter que l'hypoplasie du rein droit est plus fréquente chez les femmes, probablement en raison des caractéristiques anatomiques de leur corps. En règle générale, l'hypoplasie du rein droit ne nécessite pas de traitement particulier, à condition que le rein gauche fonctionne normalement. Si aucune anomalie physiologique autre qu'une hypoplasie n'est détectée, qu'il n'y a pas d'infection urinaire, de néphropathie ou de reflux urinaire, aucun traitement n'est nécessaire. Bien entendu, si une hypoplasie du rein droit est détectée, le rein gauche doit être protégé afin de prévenir son apparition, ce qui peut entraîner des complications aggravantes.

Des examens médicaux réguliers, un régime alimentaire doux sans sel, une certaine limitation de l'activité physique et l'évitement de l'hypothermie, des virus et des infections sont des mesures largement suffisantes pour une vie pleine et de qualité avec un seul rein fonctionnel. En cas d'affection grave, accompagnée d'une néphroptose d'un seul organe, d'hypertension artérielle ou d'une pyélonéphrite aiguë, une néphrectomie est possible.

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Hypoplasie du rein gauche

Anatomiquement, le rein gauche devrait être situé légèrement plus haut que le droit, de sorte que l'hypoplasie du rein gauche peut se manifester par des symptômes cliniques plus prononcés.

Les signes indiquant un sous-développement du rein gauche peuvent inclure des douleurs lombaires. Hormis des douleurs périodiques, l'hypoplasie du rein gauche ne présente généralement aucun autre symptôme. Il arrive qu'une personne vive toute sa vie avec un rein gauche hypoplasique sans même s'en douter, surtout si le rein droit assure pleinement l'homéostasie, bien qu'hypertrophié en raison de sa fonction de remplacement. Il est à noter que l'absence de symptômes pathologiques en cas de sous-développement d'organes n'est pas une garantie de sécurité future: toute infection, hypothermie ou traumatisme peut provoquer une pyélonéphrite, la formation d'une hypertension artérielle persistante et une diminution significative de l'activité du rein collatéral. On pense que l'hypoplasie du rein gauche est le plus souvent définie comme une pathologie congénitale chez l'homme, bien qu'il n'existe aucune donnée statistique précise confirmée par la communauté médicale internationale.

Il convient de noter que l'hypoplasie du rein gauche, ainsi que le sous-développement du rein droit, n'ont pas été suffisamment étudiés. Il existe donc encore des divergences quant aux normes thérapeutiques de cette pathologie anatomique. L'hypoplasie du rein gauche, à condition que le rein droit fonctionne normalement, ne nécessite pas de traitement. Le patient a seulement besoin d'examens réguliers: des dons de sang et d'urine périodiques sont nécessaires pour des analyses de laboratoire et une échographie est nécessaire.

Diagnostics hypoplasie rénale

Actuellement, il suffit de réaliser une IRM ou une TDM, si nécessaire, en association avec une néphroscintigraphie dynamique. Sur le plan clinique, l'état du rein controlatéral est primordial dans ce cas, car une maladie ou une lésion peut entraîner une insuffisance rénale.

La dysplasie rénale, ou hypoplasie rénale vraie, se caractérise par une diminution de cet organe, associée à un sous-développement général de sa structure et de ses vaisseaux. Ce type d'anomalie peut être bilatéral. La dysplasie rénale est due à une induction insuffisante du canal métanéphrosique pour la différenciation du blastème métanéphrogénique après leur fusion. Cliniquement, cette malformation rénale se manifeste le plus souvent par une hypertension artérielle et des symptômes de pyélonéphrite chronique, associés à une structure anormale du réseau vasculaire intra-organique, des vaisseaux principaux et du système calico-pelvien. L'insuffisance rénale est caractéristique d'un processus bilatéral. Le diagnostic différentiel d'une dysplasie rénale est réalisé en présence d'un rein nain et rétréci.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de l'hypoplasie rénale repose sur la dysplasie rénale et le rétrécissement du rein. L'hypoplasie est mise en évidence par la structure normale des vaisseaux rénaux, du système calico-pelvien et de l'uretère, qui aurait pu être établie au préalable par urographie excrétrice, urétéropyélographie rétrograde, angiographie rénale et néphroscintigraphie dynamique.

Traitement hypoplasie rénale

Si la cause de l'hypertension artérielle est une dysplasie rénale ou si une pyélonéphrite est diagnostiquée dans le contexte de cette anomalie, le traitement suivant pour l'hypoplasie rénale est indiqué - la néphrectomie.

Le sous-développement d'un ou des deux reins est une pathologie complexe, due à un diagnostic et une détection tardifs. Le traitement de l'hypoplasie rénale varie selon le type d'hypoplasie et l'état du rein fonctionnel unique.

Les stratégies thérapeutiques de l'hypoplasie unilatérale sont élaborées en tenant compte des caractéristiques individuelles du patient. Le plus souvent, les mesures thérapeutiques sont similaires à celles prises pour les patients atteints d'un seul rein.

Si le rein collatéral assure pleinement sa double fonction, aucun traitement particulier n'est nécessaire. Des mesures thérapeutiques ne sont possibles qu'en cas de suspicion de pyélonéphrite du rein hypoplasique. Certains spécialistes recommandent la néphrectomie de l'organe sous-développé, même si le rein collatéral est sain. Cela s'explique par le fait que l'organe sous-développé constitue un foyer potentiellement dangereux sur le plan infectieux et immunitaire et peut affecter le rein sain.

De plus, l'hypoplasie rénale nécessite un traitement en cas d'hypertension persistante ne répondant pas au traitement médicamenteux standard. L'ablation d'un rein hypoplasique est généralement indiquée chez les patients adultes. Les enfants dont le rein hypoplasique fonctionne à au moins 30 % de son volume normal bénéficient d'une inscription au dispensaire, d'une surveillance, d'examens réguliers et d'un traitement symptomatique dès la moindre suspicion d'anomalie fonctionnelle.

En cas d'hypoplasie rénale bilatérale sévère, le traitement doit être chirurgical, généralement par ablation des deux reins anormaux. Le patient est placé sous hémodialyse et bénéficie d'une greffe de rein provenant d'un donneur.

Prévoir

Si l'anomalie est détectée précocement et diagnostiquée comme une hypoplasie bilatérale, des tentatives peuvent être entreprises pour rétablir et corriger l'équilibre hydro-électrolytique et neutraliser l'azotémie (intoxication du sang par des produits azotés). Cependant, en cas d'hypoplasie bilatérale sévère, l'enfant décède le plus souvent d'urémie et d'insuffisance cardiaque (décompensation). Le pronostic est généralement défavorable; les enfants atteints d'une pathologie aussi grave vivent de 8 à 15 ans.

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