Hypogonadisme primaire congénital

Congenital hypogonadisme primaire (anorchidism, utero de anorchidie, anorchidie congénitale) - anomalie fœtale, caractérisé par l'absence de testicules chez les garçons génotype normal et le phénotype. 

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Épidémiologie

L'hypogonadisme primaire congénital est extrêmement rare (1/20000).

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Causes hypogonadisme primaire congénital

La cause du développement de l'hypogonadisme primaire congénital n'est pas claire. On croit que la mort des testicules embryonnaires se produit autour de la 20e semaine du développement du fœtus lorsque l'urètre est déjà formé sur le type mâle, mais le développement normal du pénis ne se produit pas: pas caverneux, le pénis et le scrotum glans sont peu développées, scrotum parfois absente ( « entrejambe lisse ").

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Symptômes hypogonadisme primaire congénital

Les symptômes de l'hypogonadisme primaire congénital - dans la période pubertaire, les caractéristiques sexuelles secondaires ne se développent pas, la structure du squelette est eunuchoïde, ceci est souvent accompagné par l'obésité.

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Diagnostics hypogonadisme primaire congénital

Diagnostic de l'hypogonadisme primaire congénital - lors de l'examen des patients, les testicules ne sont détectés ni dans la cavité abdominale ni le long des canaux inguinaux. Caryotype 46.XY, la chromatine sexuelle est négative. Le taux de gonadotrophines dans le plasma est élevé et la testostérone est faible. Le contenu urinaire de 17-CS est significativement réduit.

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Traitement hypogonadisme primaire congénital

Le traitement de l'hypogonadisme primaire congénital dépend du tableau clinique, de l'orientation psychosexuelle et de la réponse du patient au traitement aux androgènes. Dans le sous-développement aigu du pénis, ce qui exclut la possibilité d'une activité sexuelle, et une faible sensibilité aux androgènes parfois justifiées par l'élection du sexe de sexe féminin (passeport) avec féminiser reconstruction génitale et œstrogénothérapie de remplacement constant. A la réponse du pénis et adéquate relativement développée aux androgènes (Sustanon-250 injection de 1 ml toutes les 3-4 semaines par voie intramusculaire ou testenata solution à 10% de 1 ml tous les 10 jours) entretien recommandé par le mâle et la réalisation de la thérapie de remplacement avec de la puberté androgènes ( de 12-13 ans).