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Hypogonadisme primaire congénital
Dernière revue: 04.07.2025

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Causes hypogonadisme primaire congénital
La cause de l'hypogonadisme primaire congénital n'est pas claire. On suppose que la mort des testicules embryonnaires survient vers la 20e semaine de développement intra-utérin du fœtus, lorsque l'urètre est déjà formé selon le type masculin, mais que le pénis ne se développe pas normalement: il n'y a pas de corps caverneux, le gland et le scrotum sont sous-développés, et parfois le scrotum est absent (« périnée lisse »).
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Diagnostics hypogonadisme primaire congénital
Diagnostic d'hypogonadisme primaire congénital: à l'examen, les testicules ne sont détectés ni dans la cavité abdominale ni le long des canaux inguinaux. Le caryotype est 46.XY, la chromatine sexuelle est négative. Le taux plasmatique de gonadotrophines est élevé et celui de testostérone est faible. La teneur en 17-KS dans les urines est significativement réduite.
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Traitement hypogonadisme primaire congénital
Le traitement de l'hypogonadisme primaire congénital dépend du tableau clinique, de l'orientation psychosexuelle et de la réponse du patient au traitement androgénique. En cas de sous-développement sévère du pénis, excluant toute activité sexuelle, et de faible sensibilité aux androgènes, il est parfois justifié de choisir le sexe civil féminin (passeport) avec reconstruction féminisante des organes génitaux et traitement substitutif aux œstrogènes. En cas de pénis relativement développé et de réponse adéquate au traitement androgénique (injections de Sustanon-250, 1 ml toutes les 3 à 4 semaines par voie intramusculaire ou de solution de testinate à 10 %, 1 ml tous les 10 jours), il est recommandé de préserver le sexe masculin et de mettre en place un traitement substitutif androgénique dès la puberté (à partir de 12-13 ans).