Hypogonadisme primaire congénital

L'hypogonadisme primaire congénital (anorchis, anorchis intra-utérin, anorchisme congénital) est une anomalie embryonnaire caractérisée par l'absence de testicules chez des garçons génotypiquement et phénotypiquement normaux.

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Épidémiologie

L'hypogonadisme primaire congénital est extrêmement rare (1/20 000).

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Causes hypogonadisme primaire congénital

La cause de l'hypogonadisme primaire congénital n'est pas claire. On suppose que la mort des testicules embryonnaires survient vers la 20e semaine de développement intra-utérin du fœtus, lorsque l'urètre est déjà formé selon le type masculin, mais que le pénis ne se développe pas normalement: il n'y a pas de corps caverneux, le gland et le scrotum sont sous-développés, et parfois le scrotum est absent (« périnée lisse »).

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Symptômes hypogonadisme primaire congénital

Symptômes de l'hypogonadisme primaire congénital - pendant la puberté, les caractères sexuels secondaires ne se développent pas, la structure squelettique est eunuque, cela s'accompagne souvent d'obésité.

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Diagnostics hypogonadisme primaire congénital

Diagnostic d'hypogonadisme primaire congénital: à l'examen, les testicules ne sont détectés ni dans la cavité abdominale ni le long des canaux inguinaux. Le caryotype est 46.XY, la chromatine sexuelle est négative. Le taux plasmatique de gonadotrophines est élevé et celui de testostérone est faible. La teneur en 17-KS dans les urines est significativement réduite.

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Traitement hypogonadisme primaire congénital

Le traitement de l'hypogonadisme primaire congénital dépend du tableau clinique, de l'orientation psychosexuelle et de la réponse du patient au traitement androgénique. En cas de sous-développement sévère du pénis, excluant toute activité sexuelle, et de faible sensibilité aux androgènes, il est parfois justifié de choisir le sexe civil féminin (passeport) avec reconstruction féminisante des organes génitaux et traitement substitutif aux œstrogènes. En cas de pénis relativement développé et de réponse adéquate au traitement androgénique (injections de Sustanon-250, 1 ml toutes les 3 à 4 semaines par voie intramusculaire ou de solution de testinate à 10 %, 1 ml tous les 10 jours), il est recommandé de préserver le sexe masculin et de mettre en place un traitement substitutif androgénique dès la puberté (à partir de 12-13 ans).