Dystrophie Érba-Rota

La dystrophie d'Erb-Rot fait référence aux maladies neuromusculaires dégénératives primaires de nature héréditaire. Parfois, cette pathologie est appelée dystrophie musculaire progressive de la zone juvénile.

La dystrophie musculaire progressive d'Erba-Roth peut débuter pendant l'enfance ou l'adolescence, mais l'âge de début de la maladie varie dans une large gamme - entre 10 et 30 ans. Les deux sexes sont également affectés, même si l'on pensait auparavant qu'il y a beaucoup plus de jeunes hommes et de jeunes hommes parmi les patients avec ce diagnostic.

Les neurologues soulignent que la dystrophie d'Erbov-Rot, qui a commencé comme un enfant, progresse plus rapidement que ceux qui sont tombés malades à l'adolescence ou à l'âge adulte. De plus, dans le second cas, la maladie évolue sous une forme plus légère.

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Les causes de la dystrophie d'Erba-Rot

Selon la présente version, les causes de la dystrophie d'Erba-Rot sont un défaut génétique transmis par l'un des parents sains - un porteur sain d'un gène muté dans des non-chromosomes appariés ou dans le chromosome X. Ce sont des gènes tels que 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 et 5q33.

Ce mode de transmission est appelé autosomique récessive et donc souvent progéniture maladies transmissibles liées à un manque d'enzymes et de troubles structurels protéine transmembranaire α-, β-, γ- et δ-sarkoglikanov.

La dystrophie musculaire progressive d'Erba-Rota résulte de la défaite des tissus musculaires et de leur atrophie. D'autres hypothèses sur le mécanisme pathologique considéré augmentation de la perméabilité des membranes des cellules musculaires striées (de sarcolemme) en raison de sarkoglikanov de synthèse insuffisante - constituant les protéines de complexe dystrophine-glycoprotéine qui fournit les unités contractiles de communication cytosquelettique de muscle fibres myofibrillaires avec des structures de tissu extracellulaire. À la suite d'une carence en sarcoglycanes, l'équilibre acide aminé-enzyme dans les fibres musculaires est perturbé.

Une protéine isoenzyme de la créatine phosphokinase peut également jouer un rôle dans l'étiologie de la dystrophie musculaire d'Erb-Rot, plus précisément, son manque de tissu musculaire et un niveau anormalement élevé dans le plasma sanguin. Cette enzyme catalyse la réaction de phosphorylation oxydative, l'adénosine diphosphate (ADP) à l'adénosine triphosphate (ATP) dans les mitochondries des cellules du tissu musculaire, à savoir supporte le cycle de contraction des muscles de l'énergie.

Les symptômes de la dystrophie Erba-Rota

Les principaux symptômes de la dystrophie d'Erba-Rot, qui commence à se développer chez les enfants et les adolescents:

• retarder le début de la marche autonome;
• démarche maladroite se dandinant du pied au pied (type «canard» en raison de l'affaiblissement symétrique des muscles de la hanche);
• déséquilibre et instabilité fréquents (trébucher pendant la marche et la chute lors de la course);
• difficulté à sortir du lit, à descendre de la chaise, sur les pentes, à monter et descendre les escaliers;
• gonflement des os scapulaires (omoplate «ptérygoïde» - conséquence de l'affaiblissement des muscles dentaires antérieurs du thorax et des muscles rhomboïdes du dos);
• réduction de la circonférence de la taille (due à une diminution de la tonicité des muscles transversaux de la poitrine, de l'abdomen et des muscles iléo-costaux);
• fatigue pathologique.

La maladie progresse et il y a une faiblesse constante et l'affaiblissement du système musculaire des muscles du dos et de l'épaule, ce qui conduit à des défauts tels que la posture hyperlordose - déformation de la colonne vertébrale dans la colonne lombaire pour bomber en avant. Les patients ont de plus en plus de difficulté à tenir des objets dans leurs mains et à lever la main. Les muscles du visage perdent également la mobilité, qui est accompagné par la fermeture des paupières et la saillie partielle de la lèvre (en raison de la faiblesse du muscle orbiculaire).

Peu à peu, diminution du tonus musculaire (atrophie) entraînant l'amincissement et le relâchement des tissus musculaires avec son remplacement par le tissu adipeux et du tissu fibreux, à savoir la dystrophie musculaire. Une dystrophie des symptômes caractéristiques Erb-Rot dans les étapes ultérieures: une importante perte de masse musculaire, la raideur des articulations (flexion contracture), raccourcissement des tendons (y compris le talon) et la perte presque complète des réflexes tendineux profonds des membres inférieurs (genou et plantaires). Environ 20% des cas chez les patients atteints de cette maladie développent des cardiomyopathies.

Diagnostic de la dystrophie d'Erb-Rot

Le diagnostic de la dystrophie d'Erbota-Rot repose sur l'examen physique des patients, l'étude des antécédents familiaux et l'analyse des données de recherche:

• tests génétiques (utilisés pour déterminer le type de dystrophie musculaire);
• électroneuromyographie (ENMG);
• biopsie et examen biochimique du tissu musculaire;
• analyse générale des crocs;
• test sanguin pour KFK (créatine phosphokinase);
• analyse de l'urine.

L'électromyographie nous permet d'étudier non seulement le degré de transmission neuromusculaire, mais aussi de déterminer le niveau d'excitabilité musculaire immédiate, ce qui est particulièrement important pour le diagnostic différentiel de la dystrophie d'Erba-Rot avec des pathologies musculaires neuropathiques.

Traitement de la dystrophie d'Erb-Roth

Il convient de noter immédiatement que, compte tenu de la nature génétiquement déterminée de la pathologie, le traitement de la dystrophie d'Erbota-Rot vise à réduire l'intensité des symptômes, à faciliter l'état des patients et à ralentir la progression de la maladie.

Thérapie médicamenteuse pour la dystrophie musculaire d'Erba-Rota comprend des médicaments tels que:

• vitamines complexes (A, groupe B, C, D, E);
• ATP - pour normaliser le métabolisme énergétique des cellules et activer les enzymes des membranes, ainsi que pour augmenter la protection antioxydante du muscle cardiaque (par voie intramusculaire);
• Galantamine - est utilisé pour la dystrophie musculaire progressive de la paralysie cérébrale, la myopathie. (comprimés pris en interne à 4-12 mg par jour - en 2-3 heures);
• alpha-lipoïque (thioctique) acide - normalise le métabolisme: il participe à la régulation du métabolisme des lipides et des glucides (comprimés Tiogama Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon désigner l'intérieur de 600 mg une fois par jour);
• Riboxin - le précurseur de l'ATP, stimule le métabolisme, a un effet anabolisant, antiarythmique et antihypoxique (comprimés Riboxin pris en interne à 1,2-2,4 g par jour);
• Actovegin - est utilisé pour améliorer la circulation artérielle périphérique ou veineuse, ainsi que pour une meilleure cicatrisation des plaies de pression (1-2 comprimés sont prescrits trois fois par jour).

Recommandé massage léger, hydromassage, procédures de l'eau (natation) et de la thérapie physique pour tous les groupes musculaires. Les exercices et la physiothérapie aident à maintenir la force musculaire et la mobilité articulaire aussi longtemps que possible, ce qui réduit inévitablement la dystrophie musculaire d'Erba-Roth

Prophylaxie et pronostic de la dystrophie d'Erba-Rota

La prophylaxie de la dystrophie d'Erb-Rot - comme la plupart des autres maladies héréditaires - est impossible.

En médecine clinique, cette pathologie ne s'applique pas aux maladies mortelles. Cependant, le pronostic de la dystrophie d'Erba-Rot est défavorable. La maladie progresse et après 20-25 ans à partir de l'apparition des symptômes, en règle générale, conduit à la perte de la mobilité et la dépendance au fauteuil roulant.

En outre, l'atrophie musculaire affecte le système cardiaque et respiratoire, ce qui provoque des troubles secondaires - insuffisance cardiaque et des infections pulmonaires, qui conduisent à la mort. Les formes légères de dystrophie musculaire n'affectent pas l'espérance de vie des patients.

À l'été 2014, la compagnie pharmaceutique suisse Santhera Pharmaceuticals a annoncé que les essais cliniques de omigapil de médicament par voie orale commencera à la fin de l'année, pour le traitement de la dystrophie musculaire congénitale, Erb-Rot. Les essais auront lieu sur la base de l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies (NINDS) au National Institutes of Health (NIH USA) sous les auspices de la Fondation suisse pour l'étude des maladies des muscles et l'organisation américaine des patients atteints de dystrophie musculaire Cure CMD.

Mais les chercheurs aux États-Unis sous la direction du professeur Jerry Mendell a publié les résultats des tests de l'utilisation de la thérapie génique en introduisant dans les cellules musculaires affectées (sans l'intégration dans son génome) virus adéno modifié AAV1 de la famille Parvoviridés. Le virus provoque une réponse immunitaire douce, clairement programmée, à la suite de laquelle la synthèse d'alpha-sarcoglycane est restaurée. Donc, probablement, dans un avenir proche, une maladie congénitale grave - la dystrophie d'Erba-Roth - peut être guérie.