Diabète sucré non diabétique chez l'enfant

Le diabète insipide est une maladie causée par un déficit absolu ou relatif en hormone antidiurétique, caractérisée par une polyurie et une polydipsie.

L'hormone antidiurétique stimule la réabsorption de l'eau dans les canaux collecteurs des reins et régule le métabolisme de l'eau dans le corps.

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Causes du diabète sans sucre chez l'enfant

Le diabète insipide chez l'enfant est qualifié de forme idiopathique, qui peut débuter à tout âge, tant chez l'homme que chez la femme. D'autres manifestations cliniques de dysfonctionnement hypothalamique et de troubles hypophysaires, ou l'ajout ultérieur de troubles hypothalamo-hypophysaires, indiquent que, dans la forme idiopathique, le déficit en hormone antidiurétique dépend d'un dysfonctionnement de l'axe hypothalamo-hypophysaire. Il s'agit très probablement d'une anomalie biochimique congénitale de cette région, qui se manifeste cliniquement sous l'influence de divers facteurs environnementaux défavorables.

Le diabète insipide post-traumatique chez l'enfant peut se développer à la suite de lésions localisées au-dessus de la tige pituitaire lors d'une blessure au crâne avec fracture de la base du crâne et rupture de la tige pituitaire ou après une intervention neurochirurgicale.

Parfois, une polyurie permanente peut survenir même un à deux ans après le traumatisme. Dans ce cas, il est nécessaire de réévaluer l'état du patient au cours de la période écoulée afin d'identifier de brèves manifestations cliniques. Cela permettra de poser un diagnostic fiable d'origine post-traumatique.

Il convient de souligner que le diabète insipide dû à des traumatismes crâniens accidentels est une maladie extrêmement rare.

La cause d'une carence absolue en hormone antidiurétique (diminution de la sécrétion de l'hormone) peut être une lésion de la neurohypophyse de n'importe quelle genèse:

• tumeurs localisées au-dessus de la selle turcique et dans la zone du chiasma du nerf optique;
• histiocytose (due à l’infiltration de l’hypothalamus et de l’hypophyse par des histiocytes);
• infections (encéphalite, tuberculose);
• blessures (fracture de la base du crâne, intervention chirurgicale);
• formes héréditaires (autosomiques dominantes et récessives, liées au chromosome X);
• Syndrome de Wolfram (association avec diabète sucré, atrophie du nerf optique et surdité neurosensorielle).

Dans de nombreux cas, la cause exacte du déficit absolu en hormone antidiurétique ne peut être déterminée, et le diabète insipide chez l'enfant est alors qualifié d'idiopathique. Cependant, avant de le qualifier d'idiopathique, plusieurs réexamens de l'enfant sont nécessaires, car chez la moitié des patients, des modifications morphologiques visibles de l'hypothalamus ou de l'hypophyse, dues au développement d'un processus volumétrique, n'apparaissent qu'un an après l'apparition de la maladie, et chez 25 % des patients, ces modifications sont décelables après 4 ans.

Une forme particulière de diabète insipide chez l'enfant est observée, caractérisée par une résistance à l'hormone antidiurétique (déficit hormonal relatif). La maladie n'est pas associée à une sécrétion insuffisante de vasopressine ni à sa destruction accrue, mais résulte d'une insensibilité congénitale des récepteurs rénaux à la vasopressine.

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Pathogénèse

Le diabète insipide chez l'enfant est associé à une sécrétion insuffisante de vasopressine (ADH). Dans la plupart des cas, cela résulte d'un déficit en cellules neurosécrétoires des noyaux supraoptique et, dans une moindre mesure, paraventriculaire de l'hypothalamus. La diminution de la quantité d'eau dans l'organisme due à une quantité insuffisante d'hormone antidiurétique entraîne une augmentation de l'osmolarité plasmatique, ce qui stimule les mécanismes de la soif et provoque une polydipsie. Ainsi, l'équilibre entre l'excrétion et la consommation d'eau est rétabli, et la pression osmolaire des liquides organiques est stabilisée à un niveau légèrement supérieur. Cependant, la polydipsie n'est pas seulement une manifestation compensatoire secondaire d'une polyurie excessive. Elle s'accompagne également d'un dysfonctionnement des mécanismes centraux de la soif. Ainsi, selon certains auteurs, le début de la maladie se caractérise par une augmentation compulsive de la soif, qui s'accompagne ensuite d'une polyurie avec une faible densité relative des urines.

Le diabète insipide chez les enfants d'origine neurogène est une maladie avec pathologie de l'axe hypothalamo-neurohypophysaire.

Le déficit en hormone antidiurétique entraîne une polyurie avec une faible densité urinaire, une osmolalité plasmatique accrue et une polydipsie. Les autres plaintes et symptômes dépendent de la nature du processus pathologique primaire.

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Symptômes du diabète sans sucre chez l'enfant

L'un des principaux symptômes de la maladie est une augmentation significative de l'excrétion d'urine diluée. Des mictions fréquentes et abondantes sont observées, de jour comme de nuit. La diurèse atteint parfois 40 l/jour, le plus souvent entre 3 et 10 l. La densité relative de l'urine est significativement réduite – en moyenne, à 1005 %; les éléments pathologiques et le sucre sont absents. L'incapacité à produire une urine concentrée et la polyurie s'accompagnent généralement d'une soif intense, de jour comme de nuit. La privation de liquide entraîne une augmentation de l'hypovolémie et de l'hyperosmolarité plasmatique, entraînant l'apparition de manifestations cliniques graves: agitation, fièvre, hyperpnée, stupeur, coma, voire la mort (symptômes de déshydratation).

Un diabète insipide chez l'enfant sans soif prononcée est assez rare. Cependant, si la polyurie est prononcée et que la soif compense la perte de liquide tissulaire, on peut s'attendre à l'apparition spontanée des symptômes de déshydratation décrits ci-dessus.

Le diabète insipide est souvent asymptomatique et est détecté lors d'examens biologiques (diurèse excessive, faible densité urinaire). Le tableau clinique est généralement associé à des troubles neuroendocriniens tels que des irrégularités menstruelles chez la femme, une impuissance et un infantilisme sexuel chez l'homme. Une diminution de l'appétit et du poids corporel est assez fréquente, notamment avec une légère soif. Les symptômes du diabète insipide peuvent être détectés dans le cadre d' un panhypopituitarisme, d'une obésité cérébrale ou d'une acromégalie. Avec une telle association, les manifestations sont souvent atténuées.

Les manifestations psychopathologiques sont assez fréquentes et s'observent sous la forme de syndromes asthéniques et anxio-dépressifs.

Le diabète insipide chez l'enfant se caractérise par des troubles végétatifs modérés. Ils sont le plus souvent permanents, bien que des paroxysmes végétatifs à dominante sympatho-surrénalienne puissent également survenir. Les troubles végétatifs permanents se manifestent principalement par une absence de transpiration, une sécheresse cutanée et des muqueuses, et accompagnent généralement les symptômes du diabète insipide. De plus, une labilité de la tension artérielle avec une certaine tendance à l'augmentation et une tendance à la tachycardie sont souvent observées. L'examen neurologique ne révèle que des symptômes épars de diabète insipide. Les craniogrammes montrent souvent un aplatissement de la base du crâne et une selle turcique de petite taille, ce qui évoque très probablement des signes de dysraphie. Les troubles de l'EEG sont similaires à ceux d'autres maladies neuro-métaboliques et endocriniennes.

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Diagnostics du diabète sans sucre chez l'enfant

• Polyurie et polydipsie avec une densité relative des urines de 1001-1005.
• Un test d'exclusion hydrique de 3 heures: la densité relative des urines reste faible, tandis que l'osmolalité plasmatique augmente. Une augmentation de la densité relative des urines avec une osmolalité plasmatique normale indique une polydipsie psychogène, assez fréquente dans la petite enfance.
• Test à la vasopressine (5 U par voie sous-cutanée): en cas de déficit absolu en hormone antidiurétique (diabète insipide hypothalamo-hypophysaire), la densité relative des urines augmente; en cas de résistance à l'hormone antidiurétique (diabète insipide néphrogénique), la densité relative des urines reste faible.

Recherche instrumentale

Visualisation de la région hypothalamo-hypophysaire - TDM, IRM, examen radiographique du crâne.

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Diagnostic différentiel

Le diabète insipide chez l'enfant se distingue d'une consommation excessive d'eau ou d'une polydipsie primaire, de nature psychogène. Il convient également de rappeler la polydipsie, observée dans certains cas chez les patients atteints de schizophrénie.

Dans la polydipsie psychogène, le test d'alimentation sèche permet de réduire la diurèse et d'augmenter la densité relative de l'urine jusqu'aux valeurs observées chez les personnes en bonne santé (jusqu'à 1020), sans aggraver l'état du patient ni les symptômes de déshydratation. L'étape suivante du diagnostic différentiel consiste à exclure la forme néphrogénique de la maladie, caractérisée par une insensibilité des tubules rénaux à la vasopressine. Les formes suivantes de diabète insipide néphrogénique doivent être prises en compte: forme acquise suite à des maladies somatiques, infectieuses et des intoxications; forme familiale avec un défaut héréditaire du développement des tubules rénaux sensibles à l'hormone antidiurétique.

Avant de différencier le diabète insipide chez les enfants d’autres pathologies, un examen approfondi du système génito-urinaire, de la fonction rénale et du système sanguin, ainsi que les tests ci-dessus sont nécessaires.

Traitement du diabète sans sucre chez l'enfant

L'élimination de la cause du diabète insipide chez l'enfant constitue la première étape du traitement des formes symptomatiques. Dans ce cas, on recourt à un traitement chirurgical de la tumeur ou à une radiothérapie.

Le traitement substitutif repose sur des préparations à base de vasopressine. La desmopressine est administrée trois fois par jour. La dose est choisie individuellement entre 100 et 600 µg par jour, en fonction de la densité urinaire. Les patients doivent éviter les situations où l'apport hydrique est difficile, car une limitation de l'apport hydrique peut entraîner une hyperosmolalité et une déshydratation.

Prévoir

À condition que les enfants boivent librement, le diabète insipide ne met pas leur vie en danger. Un traitement hormonal substitutif par antidiurétiques assure un pronostic favorable quant à la survie et à la capacité de travail. En cas de formation volumétrique dans la région hypothalamo-hypophysaire, le pronostic dépend de sa localisation et des possibilités de traitement.

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