Aplasie du testicule

Le nombre de malformations des organes génitaux masculins avec caryotype normal (46, XY) comprend une malformation congénitale des organes génitaux comme oeuf aplasie - en l'absence d'un ou des deux testicules scrotum en raison de agenesis, à savoir en raison du fait qu'ils ne sont pas formés. Le code de cette pathologie selon la CIM-10 est Q55.0.

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Épidémiologie

Les statistiques montrent que l'aplasie testiculaire unilatérale se produit chez 15 à 20 garçons nouveau-nés à terme pour 100 000 nourrissons. Une aplasie bilatérale - dans trois à cinq.

Selon l'American Urological Association, si la fréquence de ces testicules de défaut comme cryptorchidie, dans la population générale des hommes nouveau-nés à terme en moyenne de 3,2%, l'aplasie testicule gauche ou aplasie testicule droit se produit 20 fois moins.

Bien que, comme le notent les experts, dans le diagnostic de la cryptorchidie unilatérale, sur 26% des cas de testicules non palpables sur l'aplasie (son absence) représentent jusqu'à 10% des cas.

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Causes aplasie du testicule

Les causes principales de l'aplasie testiculaire sont les violations de l'ontogenèse des organes génitaux externes au cours du développement fœtal de l'embryon et du fœtus.

Lorsque le défaut est seulement d'un côté - aplasie du testicule gauche ou aplasie du testicule droit - il s'agit d'une monarchie ou d'une agénésie testiculaire unilatérale. Si les deux testicules sont absents, alors c'est de l'anarchie ou de l'agonadisme.

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Facteurs de risque

Les experts appellent ces facteurs pour testiculaire comment des mutations génétiques du risque de aplasie (en particulier le gène SRY), l'impact sur le corps de la femme enceinte dans le premier et le deuxième mois de grossesse de rayonnement, un rayonnement électromagnétique, des produits chimiques mutagenes, d'alcool et de substances psychotropes, certains médicaments (par exemple, analgésiques et agents hormonaux).

Les anomalies des organes génitaux externes du fœtus peuvent être une conséquence des pathologies endocriniennes des femmes enceintes, des troubles hormonaux, de l'excès de poids et des maladies infectieuses.

Ce défaut, comme la cryptorchidie (testicule non descendu dans le scrotum), est observé chez les nouveau-nés nés avec une grossesse prématurée significative.

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Pathogénèse

La pathogenèse de cette anomalie des organes reproducteurs mâles est associée aux particularités de leur formation à la fin de la période embryonnaire (à partir de la 7ème semaine de grossesse). Tout en restant sur la 4ème semaine dans les mésonéphros d'embryons (médial conduits mésonéphriques) apparaissent rudiment gonades crêtes urogénitales gonadiques sans différences sexuelles jusqu'à la 8ème semaine.

Seulement à la fin du deuxième mois de grossesse, le chromosome fixé dans l'embryon détermine la différenciation de son sexe. C'est le gène SRY du chromosome Y, qui code pour l'ontogenèse des testicules. Grâce à l'activation du facteur de transcription protéique TDF (facteur déterminant du testicule) et des gonades mâles, les testicules commencent à se développer.

Dans ce cas, après la 9e semaine de développement du fœtus, les cellules primaires de germes (gonocytes) fruits sous l'influence de la gonadotrophine chorionique humaine commencent à sécréter des stéroïdes androgènes (androstènedione) et la testostérone, l'hormone sexuelle mâle. Lorsque la testostérone insuffisante activité d'induction TDF produit inférieure à la normale, ce qui conduit à une régression des testicules et des anomalies dans la formation des gonades - aplasie testiculaire (de monorchism ou anorchidism).

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Symptômes aplasie du testicule

En l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum, les symptômes de l'aplasie testiculaire - le monarchisme ou l'anarchie - sont immédiatement apparents.

Et les premiers signes, que le néonatologiste note lors de l'examen du nouveau-né, sont la présence d'un testicule en l'absence de la seconde - si l'agénésie testiculaire est unilatérale. Dans ce cas, la taille du scrotum (scrotum) du côté de l'aplasie est beaucoup plus petite.

À l'avenir, les symptômes de l'aplasie testiculaire peuvent se manifester en fonction du degré de possibilités compensatoires du testicule. Quand il fonctionne normalement, la testostérone est suffisante, et le garçon se développe sans aucune déviation, et même les problèmes de conception chez les hommes avec un monarchisme compensé ne se posent pas.

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Complications et conséquences

Cependant, ce n'est pas dans tous les cas, et si le niveau de la synthèse d' une testostérone testiculaire est trop faible, les adolescents peuvent être telles conséquences et les complications aplasie de testiculaire, comme principal hypogonadisme : retard dans le développement des caractères sexuels secondaires, la violation de la formation du squelette et des muscles, gynécomastie , l'accumulation de dépôts graisseux en excès. En conséquence, les hommes n'ont pas de capacités sexuelles et reproductives.

Dans une anarchie - l'absence des deux testicules - la sévérité de l'hypogonadisme, en particulier l'apparition de signes d'eunuchoïdie, dépend du stade de développement intra-utérin dans lequel les organes génitaux du fœtus ont été perturbés.

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Diagnostics aplasie du testicule

En règle générale, le diagnostic de l'aplasie des testicules chez les garçons nouveau-nés a tenu dans l'examen standard dans la maison de soins infirmiers. Selon les statistiques, des anomalies de la présence de palpation des testicules par un médecin expérimenté dans 70% des cas détecte la cryptorchidie, dans lequel l'œuf ne descend pas dans le scrotum de rétention (retard) dans le canal inguinal ou l'abdomen.

Dans les 30% restants, le testicule n'est pas sondé, et la tâche consiste à confirmer l'absence de testicules - aplasie testiculaire - ou à localiser un testicule viable qui n'a pas descendu à temps jusqu'au scrotum.

Des tests pour la détection de l' aplasie des testicules comprennent des analyses sanguines au niveau des hormones telles que la testostérone, androstènedione, LH (hormone lyuteiniziruyuschiyo), la FSH (hormone folliculo - stimulante) AMH (hormone antimüllérienne). Garçon nouveau - né avec des tests des testicules impalpables bilatéraux devrait être réalisée afin d' identifier l'ensemble des chromosomes (caryotype) et un test sanguin pour les niveaux de 17-hydroxyprogestérone, et évalué pour une vie en danger hyperplasie congénitale des surrénales. La nécessité d'une telle enquête est le fait que le garçon avec cryptorchidie bilatérale ou aplasie bilatérale des testicules peut être confondu avec un enfant avec un caryotype 46, XX et hyperplasie surrénale.

Le diagnostic instrumental est réalisé en utilisant la scintigraphie testiculaire, l'échographie des organes de la cavité abdominale, CT ou IRM de la région inguinale et abdominale.

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Diagnostic différentiel

Dans ce cas, un diagnostic différentiel est nécessaire pour identifier une éventuelle cryptorchidie dans la rétention des testicules abdominaux. Pour détecter la rétention du testicule - pour tous les cas impalpables unilatérales et bilatérales - utiliser coelioscopie diagnostique, qui, avec une précision absolue confirme l'absence de testicules dans leur aplasie.

Traitement aplasie du testicule

À ce jour, le traitement de l'aplasie testiculaire consiste en l'utilisation de médicaments hormonaux qui compensent la déficience en testostérone endogène. Les garçons commencent un tel traitement pendant la période prépubertaire.

Injection sous-cutanée ou d'un groupe de médicaments par voie intramusculaire propionate de testostérone androgènes (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administré à une dose déterminée individuellement - une fois par jour ou tous les deux jours. La durée d'utilisation de ce médicament dépend de la réponse du corps et de son efficacité.

Un analogue synthétique de la méthyltestostérone de testostérone (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) est affecté à de longues cours de 20 à 30 mg par jour (une fois tous les deux jours ou tous les jours).

Andriol (capsules de 40 mg chacune) prend une capsule trois fois par jour pendant la journée. Après un cours de 21 jours, la dose est réduite à une dose unique pendant plus longtemps.

Mesterolone (Proviron) - un dérivé de 5-androstanone - en comprimés de 25 mg, les médecins prescrivent de prendre un comprimé de une à trois fois par jour.

Toutes les préparations présentées peuvent donner des effets secondaires tels que vertiges, des nausées, des douleurs musculaires, souchet l'acné, la rétention dans les liquides organiques et leurs sels, l'augmentation de la pression sanguine, une augmentation du nombre de globules rouges dans le sang (viscosité sang augmente et peuvent former des thrombus dans les vaisseaux sanguins).

Au même âge, avec une aplasie du testicule, la chirurgie esthétique peut être réalisée avec l'implantation d'une prothèse de silicone dans le scrotum.

La prévention

Prévention d'un défaut congénital qui se produit pendant le développement intra-utérin est problématique, et les experts conseillent que pendant la grossesse, faites attention aux infections et ne prenez pas de médicaments sans prescrire un médecin.

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Prévoir

Le pronostic de l'aplasie testiculaire unilatérale est plus optimiste quant au fonctionnement du système reproducteur, puisque dans l'anarchie, même la thérapie de substitution n'est pas capable de restaurer complètement la fonction des testicules manquants.

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