Cryptorchidie

La cryptorchidie est une affection caractérisée par la non-insertion d'un ou des deux testicules dans le scrotum. Elle est souvent la cause d'un dysfonctionnement hormonal et reproductif des testicules. Dans un développement physiologique normal, les testicules devraient être dans le scrotum à la naissance ou à la fin de la première année de vie. C'est une condition nécessaire à leur bon fonctionnement.

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Épidémiologie

La cryptorchidie est une forme fréquente de trouble du développement sexuel chez l'enfant. Selon la littérature, elle touche 2 à 4 % des nouveau-nés et 15 à 30 % des prématurés à la naissance. Avec l'âge, sa fréquence diminue et, chez les enfants de moins de 14 ans, elle est comprise entre 0,3 et 3 %. Selon Shakhbazyan, la cryptorchidie droite touche 50,8 % des patients, la cryptorchidie gauche 35,3 % et la cryptorchidie bilatérale 13,9 %.

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Causes cryptorchidie

Les facteurs provoquant la cryptorchidie peuvent être divisés en 3 groupes.

1. Facteurs mécaniques: étroitesse du canal inguinal, sous-développement du processus vaginal du péritoine et du scrotum, raccourcissement et sous-développement du cordon spermatique et de ses vaisseaux, absence du ligament guide et de ses adhérences intra-abdominales, hypoplasie de l'artère spermatique, apport sanguin insuffisant aux testicules, hernie.
2. Déficit hormonal, dont les causes sont multiples. La perturbation de la descente testiculaire dépend d'une stimulation insuffisante des cellules de Leydig par la gonadotrophine chorionique maternelle. Des modifications de la fonction gonadotrope du système hypothalamo-hypophysaire entraînent un déficit en hormones de différenciation et une dysgénésie gonadique. Plus tard, au cours du développement postnatal, des phénomènes dysplasiques-dystrophiques se développent au niveau du testicule non descendu. D'autres facteurs sont également à prendre en compte: une perturbation du régime thermique et une altération des processus enzymatiques dans le tissu testiculaire. Un traumatisme constant entraîne une accumulation d'anticorps dans le sang et le développement d'une auto-agression. Le conflit auto-immun aggrave les lésions du parenchyme testiculaire.
3. Troubles endogènes du développement testiculaire, diminution de la sensibilité aux hormones. Le processus de descente testiculaire dépend non seulement de la stimulation, mais aussi de la sensibilité des cellules de Leydig embryonnaires à la gonadotrophine maternelle, comme par exemple dans le syndrome de masculinisation incomplète, ou d'une sensibilité insuffisante des organes cibles aux androgènes (dans le syndrome de féminisation testiculaire), ainsi que de l'état d'autres organes récepteurs (ligament guide, canal déférent, etc.).

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Pathogénèse

Il a été prouvé expérimentalement que la descente des testicules dans le scrotum est régulée par des hormones: la gonadotrophine chorionique maternelle stimule la sécrétion d'androgènes dans les testicules embryonnaires, et les androgènes sécrétés par les cellules de Leydig embryonnaires provoquent la croissance des canaux déférents et des tubes séminifères de l'épididyme, du testicule et du ligament guide. Ainsi, l'ensemble du processus normal de formation et de descente des testicules dans le scrotum, à commencer par la pose correcte du sexe, est déterminé par l'ensemble des chromosomes, les hormones des glandes sexuelles fœtales, la gonadotrophine chorionique maternelle et l'hormone lutéinisante du fœtus. L'ensemble du processus s'achève entre le sixième mois de la vie intra-utérine et la sixième semaine de la vie postnatale.

À mesure que l'expérience clinique s'accumule, de plus en plus de données suggèrent la possibilité d'une association de diverses maladies avec la cryptorchidie. Actuellement, plus de 36 syndromes (tels que le syndrome de Kallman) et maladies associées à la cryptorchidie sont connus. Ce n'est que lorsque celle-ci (ou l'ectopie testiculaire) constitue le seul défaut de développement que le diagnostic de cryptorchidie en tant que maladie indépendante est valable.

De nombreux rapports parus ces dernières années indiquent que la maladie se caractérise non seulement par une position anormale des testicules, mais s'exprime également par des perturbations importantes de la fonction du complexe hypophyso-gonadique.

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Symptômes cryptorchidie

La cryptorchidie se divise en formes congénitale et acquise, unilatérale et bilatérale; selon la localisation des testicules, elle se divise en formes abdominale et inguinale. La cryptorchidie vraie s'accompagne toujours d'un sous-développement d'une moitié ou de la totalité du scrotum. Ce symptôme a été décrit en 1937 par Hamilton. Le testicule se coince en descendant et peut se situer dans la cavité abdominale (cryptorchidie abdominale) ou, plus fréquemment, dans le canal inguinal (cryptorchidie inguinale). Le monorchisme et l'anorchisme surviennent chez 1 à 3 % des personnes atteintes de cryptorchidie.

Dans la cryptorchidie unilatérale, les fonctions reproductives et hormonales sont assurées par un seul testicule, qui est descendu dans le scrotum.

La forme inguinale de la cryptorchidie vraie doit être distinguée de la pseudocryptorchidie (testicule migrant), dans laquelle un testicule normalement descendu peut se retrouver périodiquement hors du scrotum sous l'effet d'une forte contraction du muscle qui le soulève (réflexe crémastérien puissant). À la palpation, un tel testicule descend facilement dans le scrotum. Une affection proche de la cryptorchidie est l'ectopie du testicule. Si sa migration incomplète conduit à la cryptorchidie, une déviation de la trajectoire de descente entraîne une ectopie, c'est-à-dire une localisation inhabituelle. Après avoir traversé le canal inguinal, le testicule ne descend pas dans le scrotum, mais se loge sous la peau dans l'une des zones adjacentes.

Cette pathologie est favorisée par des anomalies congénitales du ligament guide. On distingue l'ectopie inguinale préfasciale (reflux testiculaire) et superficielle. Dans ce cas, le cordon ombilical est de longueur normale, mais le testicule est déplacé en avant du canal inguinal. Le diagnostic différentiel entre cryptorchidie et ectopie est important lors du choix du traitement. Si un traitement hormonal est utilisé pour la première, seul un traitement chirurgical est nécessaire pour la seconde. Souvent, sans libération chirurgicale du testicule, il est impossible de diagnostiquer et de distinguer l'ectopie d'une véritable cryptorchidie. Les ectopies intermédiaire, fémorale et croisée sont rares. Il est également rare que les deux testicules soient situés dans la même moitié du scrotum.

Dans les cas de cryptorchidie congénitale et expérimentale, des résultats ont été obtenus indiquant que, dans les testicules dystopiques, des processus de dégénérescence de l'épithélium spermatogène se produisent, avec une diminution du diamètre des tubules, du nombre de spermatogonies et de la masse du testicule. Des modifications ont été observées dans toutes les cellules de la série spermatogénétique. Les anomalies les plus importantes se situaient dans les cellules germinales à des stades de différenciation plus avancés. L'analyse histomorphométrique a permis de prouver qu'en cas de cryptorchidie, aucun trouble du développement testiculaire n'apparaît avant la fin de la deuxième année de vie de l'enfant. Cependant, à partir de ce moment, une nette modification du nombre de spermatogonies peut être observée, ainsi qu'un rétrécissement des tubes séminifères par rapport à la taille normale. Ainsi, en cas de cryptorchidie et d'ectopie, les lésions testiculaires apparaissent après deux ans de vie de l'enfant.

La spermatogenèse normale ne se produit qu'à une certaine température, qui, chez l'homme, est inférieure de 1,5 à 2 °C à la température corporelle dans le scrotum. L'épithélium germinatif y est très sensible. Une augmentation de la température des testicules peut entraîner l'arrêt de la spermatogenèse et la stérilité. Leur déplacement vers l'abdomen ou le canal inguinal, les bains chauds, les maladies fébriles ou les températures ambiantes très élevées peuvent provoquer des modifications dégénératives de l'épithélium germinatif chez l'homme. Le maintien d'une température optimale des testicules n'est garanti que par leur placement dans le scrotum, qui assure une fonction thermorégulatrice. L'ampleur des modifications dégénératives de l'épithélium germinatif augmente avec la durée de la surchauffe.

Conformément à ce qui précède, il a été proposé de commencer le traitement de la cryptorchidie avant la fin de la deuxième année de vie. Un bon pronostic a été observé même dans les cas où la cryptorchidie persiste jusqu'à la septième année de vie. Les mécanismes conduisant à une diminution ou à une disparition de la capacité de reproduction de l'épithélium germinatif restent encore flous. On suppose qu'en plus de l'effet néfaste de la surchauffe sur la capacité mitotique des spermatogonies à se diviser dans les testicules en cas de cryptorchidie, des processus auto-immuns entraînent des lésions dégénératives de l'épithélium.

Les études d'A. Attanasio et al. ont été consacrées à l'étude des troubles de la régulation hormonale de la spermatogenèse. La fonction hormonale des testicules pendant la période prépubère sous l'influence de l'hCG (gonadotrophine chorionique humaine) a été étudiée. La sécrétion de T dans les testicules normaux et dans la cryptorchidie a été comparée. La possibilité d'une stimulation de la sécrétion de T par les testicules dans la cryptorchidie sous l'influence de l'hCG a été mise en évidence. Une fonction endocrine normale des testicules est une condition nécessaire à leur descente normale. Lorsque la pathologie a été éliminée par un traitement par hCG, les testicules ont présenté une meilleure capacité fécondante que les testicules dont la cryptorchidie a été éliminée chirurgicalement. À ce jour, la durée pendant laquelle la position anormale d'un ou des deux testicules peut persister jusqu'à l'apparition de troubles irréversibles n'a pas été déterminée avec certitude.

La cryptorchidie présente un risque de complications nécessitant une intervention chirurgicale urgente: strangulation de la hernie associée à la cryptorchidie; torsion du testicule non descendu. Une dystopie testiculaire prolongée contribue non seulement à la perturbation de ses fonctions, mais aussi à l'apparition d'une dégénérescence maligne. La cryptorchidie s'accompagne souvent d'un sous-développement des caractères sexuels secondaires.

Les symptômes de la cryptorchidie sont l'absence d'un ou deux testicules dans le scrotum. Une hypoplasie (ou une demi-hypoplasie) et une absence de réflexe crémastérien sont également observées. Chez les adolescents et les hommes, des symptômes d'hypogonadisme, des troubles de la spermatogenèse et une infertilité peuvent être observés.

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Formes

Selon le degré de modifications des testicules, il existe 4 types de testicules non descendus chez les garçons prépubères:

• I - avec des changements minimes; le diamètre des tubules correspond à l'âge, contient un nombre normal de spermatogonies; le nombre de cellules de Sertoli, leur morphologie et leur ultrastructure sont inchangés, une légère hypoplasie des tubules est rarement observée; après la puberté, une spermatogenèse et une spermiogenèse normales se produisent;
• Type II - caractérisé par une diminution du nombre de spermatogonies, une hypoplasie tubulaire légère ou modérée avec un indice de cellules de Sertoli normal (le nombre de cellules de Sertoli par section tubulaire); après la puberté, un retard de la spermatogenèse est observé au stade des spermatocytes du premier et du deuxième ordre;
• Type III - hypoplasie prononcée des tubules: diminution de leur diamètre à 140-200 µm, réduction du nombre de spermatogonies et de l'indice des cellules de Sertoli; après la puberté, seules les cellules de Sertoli matures sont trouvées dans les tubules;
• Type IV - caractérisé par une hyperplasie diffuse des cellules de Sertoli, un diamètre tubulaire normal et peu de cellules germinales; après la puberté, les cellules germinales ne se développent pas et les cellules de Sertoli restent indifférenciées; la membrane basale et la tunique propre s'épaississent.

Dans la cryptorchidie unilatérale, la structure du testicule opposé reste normale chez 75 % des patients. Dans les autres cas, les modifications sont identiques à celles observées dans le testicule non descendu. Leur nature dépend de la localisation du testicule: plus le testicule est bas et proche du scrotum, plus sa structure est proche de la normale, et inversement. Les modifications les plus marquées concernent les testicules situés à leur emplacement habituel.

Le nombre de cellules de Leydig est généralement accru chez les personnes pubertaires et adolescentes. Il existe quatre types de cellules:

• Type I - normal;
• Type II - avec des noyaux ronds, une grande quantité de lipides cytoplasmiques et un RGO réduit; représentent jusqu'à 20 à 40 % du nombre total de cellules de Leydig dans le testicule;
• Type III - cellules pathologiquement différenciées avec inclusions paracristallines et
• Type IV – cellules immatures. Les cellules de Leydig de type I prédominent généralement.

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Traitement cryptorchidie

Le traitement de la cryptorchidie par gonadotrophines, entrepris avant la puberté, est efficace à 50 %. Le pronostic de la fonction reproductive dépend de l'âge auquel le traitement est instauré.

Lors d'une conférence sur la cryptorchidie organisée par l'OMS en 1973, une recommandation a été formulée en faveur d'un traitement précoce des dystopies testiculaires. Ce traitement devrait être terminé avant la fin de la deuxième année de vie de l'enfant. La période optimale de traitement s'étend du 6e au 24e mois.

Au cours de la première année de vie, les enfants reçoivent 250 UI d'hCG deux fois par semaine pendant 5 semaines. La deuxième année, 500 UI sont administrées deux fois par semaine pendant 5 semaines. Si le traitement précoce n'est pas réalisé, le traitement est poursuivi aux mêmes doses jusqu'à l'âge de 6 ans. À partir de 7 ans, l'hCG est administrée à raison de 1 000 UI deux fois par semaine pendant 5 semaines. Ce traitement est contre-indiqué en cas d'apparition de caractères sexuels secondaires. Un nouveau traitement par hCG n'est recommandé qu'en cas de succès évident, mais insuffisant, après le premier traitement. Il est effectué 8 semaines après la fin du premier traitement. Les hommes adultes reçoivent 1 500 UI d'hCG deux fois par semaine, en cures mensuelles avec des pauses mensuelles.

Si le traitement conservateur est inefficace, un traitement chirurgical est indiqué. La période la plus favorable pour ce traitement se situe entre le 18e et le 24e mois de vie de l'enfant.

L'opération est nécessaire en cas d'ectopie testiculaire, associée à une hernie ou à une cryptorchidie après herniotomie. Il faut tenir compte du fait que le risque de dégénérescence maligne d'un testicule dystopique est 35 fois plus élevé qu'en position normale.

Au cours de la dernière décennie, il est devenu possible de traiter la cryptorchidie dès le plus jeune âge grâce à Cryptocur. Le principe actif de Cryptocur est la gonadoréline (hormone de libération des gonadotrophines). Il s'agit d'une hormone de libération physiologique (qui provoque la sécrétion des deux gonadotrophines hypophysaires – LH et FSH). Elle stimule non seulement la formation de LH et de FSH dans l'hypophyse, mais aussi leur sécrétion. La prise quotidienne répétée de Cryptocur imite sa sécrétion physiologique par l'hypothalamus. Un cycle régulé se met en place: hypothalamus, hypophyse, gonades, spécifique à l'âge et au sexe, et l'équilibre est régulé par les centres suprahypothalamiques.

La concentration sanguine de T reste dans les limites normales de l'enfance. Le traitement par Cryptocur doit être instauré le plus tôt possible, de préférence entre le 12e et le 24e mois. Il peut également être utilisé chez les enfants plus âgés. Il n'existe aucune contre-indication. Le médicament est administré par voie intranasale: il est injecté dans chaque narine 3 fois par jour pendant 4 semaines. Après 3 mois, le traitement peut être répété. Un nez qui coule n'est pas un obstacle à l'utilisation de Cryptocur.

Un flacon de Cryptocure contient 20 mg de gonadoréline synthétique comme principe actif dans 10 g de solution aqueuse. Le contenu du flacon correspond à environ 100 doses d'aérosol (1 dose contient 0,2 mg de gonadoréline). Il arrive que l'excitabilité augmente chez les enfants pendant le traitement. La gonadoréline et les gonadotrophines ou les androgènes ne doivent pas être utilisés simultanément.