Aplasie (agénésie) du rein

L'agénésie rénale est une anomalie anatomique quantitative. L'agénésie rénale se caractérise par une absence totale de l'organe. Le concept d'« aplasie » suggère que l'organe est représenté par un rudiment non développé, dépourvu de structure rénale normale. En cas d'aplasie rénale, sa fonction est assurée par le deuxième organe apparié, qui s'hypertrophie en raison d'un travail compensatoire supplémentaire.

[ 1 ]

Épidémiologie

Un dépistage échographique effectué sur 280 000 enfants d’âge scolaire a révélé que l’aplasie rénale survient à une fréquence de 1 personne sur 1 200 (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Causes aplasie (agénésie) du rein

L'agénésie, ou aplasie rénale, survient lorsque le canal métanéphrique n'atteint pas le blastème métanéphrogénique. L'uretère peut être normal, raccourci ou totalement absent. Chez l'homme, l'absence totale d'uretère s'accompagne d'une absence de canal déférent, de modifications kystiques de la vésicule séminale, d'une hypoplasie ou absence de testicule du même côté, ou d'un hypospadias, associés aux particularités de la morphogenèse embryonnaire.

L'agénésie et l'aplasie rénales sont toutes deux considérées comme des anomalies du système urinaire et des malformations congénitales. Les anomalies anatomiques graves peuvent entraîner la mort fœtale in utero. Les cas plus graves ne présentent aucun signe clinique et sont détectés lors d'examens de routine ou par hasard. Certaines anomalies anatomiques peuvent progresser progressivement tout au long de la vie et être diagnostiquées à un âge avancé. L'agénésie ou l'aplasie peuvent également provoquer une néphrolithiase, une hypertension artérielle ou une pyélonéphrite.

Les anomalies du système urinaire sont variées et se divisent en plusieurs catégories: anomalies quantitatives, anomalies de position, anomalies relationnelles et pathologies de la structure rénale. L'agénésie rénale bilatérale est l'absence totale d'un organe pair, heureusement rare et diagnostiquée. Cette pathologie est incompatible avec la vie. Plus souvent, on observe une absence unilatérale ou un sous-développement du rein.

L'agénésie rénale est connue depuis l'Antiquité. Aristote a décrit dans l'un de ses ouvrages des cas où un être vivant pouvait vivre sans rate ni rein. Au Moyen Âge, les médecins s'intéressaient également à l'anatomie rénale et ont même tenté de décrire en détail l'aplasie (sous-développement) du rein chez l'enfant. Cependant, les médecins n'ont pas mené d'études approfondies à grande échelle et ce n'est qu'au début du siècle dernier que le professeur N.N. Sokolov a établi la fréquence des anomalies rénales. La médecine moderne a établi des statistiques et présente des données sur cet indicateur: l'agénésie et l'aplasie représentent 0,05 % de toutes les pathologies du système urinaire. Il a également été constaté que les hommes souffrent le plus souvent d'un sous-développement rénal.

[ 4 ], [ 5 ]

Facteurs de risque

Les facteurs provoquants suivants sont considérés comme cliniquement établis et statistiquement confirmés:

• Prédisposition génétique.
• Maladies infectieuses chez les femmes au premier trimestre de la grossesse – rubéole, grippe.
• Rayonnement ionisant d'une femme enceinte.
• Utilisation incontrôlée de contraceptifs hormonaux.
• Diabète sucré chez une femme enceinte.
• Alcoolisme chronique.
• Maladies vénériennes, syphilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptômes aplasie (agénésie) du rein

Chez la femme, la malformation peut s'associer à un utérus unicorne ou bicorne, à une hypoplasie utérine et à un retard de développement vaginal (syndrome de Rokitansky-Küster-Haser). L'absence de glande surrénale homolatérale accompagne l'agénésie rénale dans 8 à 10 % des cas. Dans cette anomalie, une hypertrophie compensatoire du rein controlatéral est presque toujours observée. L'aplasie rénale bilatérale est incompatible avec la vie.

[ 11 ]

Formes

• Anomalie bilatérale (absence totale de reins) – agénésie ou arénie bilatérale. En règle générale, le fœtus meurt in utero, ou le nouveau-né décède dans les premières heures ou les premiers jours de vie des suites d'une insuffisance rénale. Les méthodes modernes permettent de lutter contre cette pathologie grâce à la transplantation d'organes et à l'hémodialyse régulière.
• L'agénésie du rein droit est une agénésie unilatérale. Il s'agit d'une anomalie anatomique, elle aussi congénitale. Le rein sain assume la charge fonctionnelle, compensant l'insuffisance dans la mesure où sa structure et sa taille le permettent.
• L'agénésie du rein gauche est un cas identique à l'agénésie du rein droit.
• L'aplasie du rein droit est pratiquement impossible à distinguer de l'agénésie, mais le rein est un tissu fibreux rudimentaire sans glomérules rénaux, uretère et bassinet.
• L'aplasie du rein gauche est une anomalie identique au sous-développement du rein droit.

Des variantes d'agénésie sont également possibles, dans lesquelles l'uretère est préservé et fonctionne tout à fait normalement; en l'absence d'uretère, les manifestations cliniques de la pathologie sont plus prononcées.

En règle générale, dans la pratique clinique, une anomalie unilatérale est rencontrée pour des raisons tout à fait compréhensibles: l'agénésie bilatérale est incompatible avec la vie.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agénésie du rein droit

En termes de manifestations cliniques, l'agénésie du rein droit diffère peu de l'anomalie du rein gauche. Cependant, les urologues et néphrologues réputés estiment que l'absence du rein droit est beaucoup plus fréquente que l'agénésie du rein gauche, et ce, chez les femmes. Cela est peut-être dû à des spécificités anatomiques: le rein droit est légèrement plus petit, plus court et plus mobile que le gauche; il devrait normalement être situé plus bas, ce qui le rend plus vulnérable. L'agénésie du rein droit peut se manifester dès les premiers jours de la naissance si le rein gauche n'est pas capable de compenser ses fonctions. Les symptômes de l'agénésie sont une polyurie (mictions excessives), une régurgitation constante, qui peut être classée comme vomissements, une déshydratation totale, une hypertension, une intoxication générale et une insuffisance rénale.

Si le rein gauche prend le relais du rein droit manquant, l'agénésie du rein droit est pratiquement asymptomatique et est détectée fortuitement. Le diagnostic peut être confirmé par tomodensitométrie, échographie et urographie. Le pédiatre, ainsi que les parents, doivent également être alertés par un gonflement excessif du visage, un nez large et aplati (arête plate et large), des lobes frontaux fortement saillants, des oreilles trop basses, voire une déformation. L'hypertélorisme oculaire n'est pas un symptôme spécifique d'agénésie rénale, mais il s'accompagne souvent d'une augmentation du volume de l'abdomen et d'une déformation des membres inférieurs.

Si l'agénésie du rein droit ne présente pas de risque pour la santé et ne se manifeste pas par des symptômes pathologiques évidents, elle ne nécessite généralement pas de traitement particulier. Le patient est sous surveillance constante d'un urologue et subit des examens de dépistage réguliers. Il est conseillé de suivre un régime alimentaire adapté et de prendre des mesures préventives afin de réduire le risque de développer une maladie rénale. Si l'agénésie du rein droit s'accompagne d'une hypertension rénale persistante ou d'un reflux urinaire des uretères vers le rein, un traitement hypotenseur à vie est prescrit et une transplantation d'organe peut être indiquée.

[ 15 ], [ 16 ]

Agénésie du rein gauche

Cette anomalie est pratiquement identique à l'agénésie du rein droit, à la différence que le rein gauche est normalement légèrement plus développé que le droit. L'agénésie du rein gauche est un cas plus complexe, car sa fonction devrait être assurée par le rein droit, plus mobile et moins fonctionnel par nature. De plus, des données, non confirmées par les statistiques urologiques mondiales, indiquent que l'agénésie du rein gauche s'accompagne souvent d'une absence d'orifice urétéral, ce qui concerne principalement les patients de sexe masculin. Cette pathologie est associée à une agénésie du canal spermatique, à un sous-développement de la vessie et à une anomalie des vésicules séminales.

L'agénésie exprimée visuellement du rein gauche peut être déterminée par les mêmes paramètres que l'agénésie du rein droit, qui se forment à la suite de malformations intra-utérines congénitales - oligohydramnios et compression fœtale: un pont nasal large, des yeux excessivement écartés (hypertélorisme), un visage typique avec le syndrome de Potter - un visage bouffi avec un menton sous-développé, des oreilles basses, avec des plis épicanthiques saillants.

L'agénésie du rein gauche chez l'homme est plus prononcée en termes de symptômes. Elle se manifeste par des douleurs constantes dans la région de l'aine, des douleurs dans le sacrum, des difficultés d'éjaculation et conduit souvent à des troubles de la fonction sexuelle, à l'impuissance et à la stérilité. Le traitement de l'agénésie du rein gauche dépend du degré d'activité du rein droit sain. Si le rein droit augmente de façon compensatoire et fonctionne normalement, seul un traitement symptomatique est possible, incluant des mesures antibactériennes préventives pour réduire le risque de pyélonéphrite ou d'uropathologie urinaire. Une surveillance régulière par un néphrologue, des analyses d'urine et de sang régulières, ainsi qu'une échographie sont également nécessaires. Les cas d'agénésie plus complexes sont considérés comme une indication de transplantation rénale.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplasie du rein droit

En règle générale, le sous-développement d'un rein est considéré comme une anomalie relativement favorable par rapport à l'agénésie. L'aplasie du rein droit, avec un rein gauche sain fonctionnant normalement, peut ne pas se manifester cliniquement tout au long de la vie. Souvent, l'aplasie du rein droit est diagnostiquée fortuitement lors d'un examen approfondi pour une maladie complètement différente. Plus rarement, elle est identifiée comme une cause possible d'hypertension artérielle persistante ou de néphropathie. Seul un tiers des patients présentant un rein sous-développé ou « rétréci », comme on l'appelle aussi, sont pris en charge par un néphrologue pour aplasie au cours de leur vie. Les symptômes cliniques sont non spécifiques, ce qui explique peut-être la rareté de cette anomalie.

Parmi les signes pouvant indiquer indirectement un sous-développement rénal, on peut citer des douleurs persistantes et récurrentes dans le bas-ventre et la région lombaire. Ces sensations douloureuses sont associées à la croissance de tissu fibreux rudimentaire et au pincement des terminaisons nerveuses. Une hypertension artérielle persistante, incontrôlable par un traitement adéquat, peut également être un signe. L'aplasie du rein droit ne nécessite généralement pas de traitement. Une alimentation équilibrée est nécessaire pour réduire le risque de stress sur le rein hypertrophié, qui assure une double fonction. De plus, en cas d'hypertension artérielle persistante, un traitement approprié est prescrit, à base de diurétiques doux. L'aplasie du rein droit a un pronostic favorable; les personnes atteintes d'un seul rein vivent généralement une vie épanouie et de qualité.

Aplasie du rein gauche

L'aplasie du rein gauche, comme celle du rein droit, est assez rare: elle ne touche pas plus de 5 à 7 % des patients présentant des anomalies du système urinaire. Elle est souvent associée à un sous-développement des organes voisins, par exemple à une anomalie de la vessie. On pense que l'aplasie du rein gauche est le plus souvent diagnostiquée chez l'homme et s'accompagne d'un sous-développement des poumons et des organes génitaux. Chez l'homme, l'aplasie du rein gauche est diagnostiquée en même temps que l'aplasie de la prostate, des testicules et du canal déférent. Chez la femme, on observe un sous-développement des appendices utérins, de l'uretère, une aplasie de l'utérus (utérus bicorne), une aplasie des cloisons intra-utérines, un dédoublement du vagin, etc.

Un rein sous-développé est dépourvu de pédoncule et de bassinet, et est incapable de fonctionner et d'excréter l'urine. L'aplasie du rein gauche, comme celle du rein droit, est appelée « rein solitaire » en urologie. Ce terme désigne uniquement le rein contraint de fonctionner, d'effectuer un double travail de compensation.

L'aplasie du rein gauche est détectée fortuitement, car elle ne se manifeste pas par des symptômes cliniques. Seules des modifications fonctionnelles et des douleurs au niveau du rein collatéral peuvent justifier un examen urologique.

Le rein droit, qui est obligé de faire le travail du rein gauche aplasique, est généralement hypertrophié et peut avoir des kystes, mais le plus souvent il a une structure tout à fait normale et contrôle complètement l'homéostasie.

L'aplasie du rein gauche, tant chez l'enfant que chez l'adulte, ne nécessite pas de traitement spécifique, hormis des mesures préventives visant à réduire le risque d'infection bactérienne sur un seul rein. Une alimentation équilibrée, le maintien du système immunitaire et une prévention maximale des virus et des infections garantissent une vie pleinement saine et épanouissante au patient dont le rein est fonctionnel.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostics aplasie (agénésie) du rein

Le diagnostic de la maladie repose sur l'angiographie rénale aux rayons X, la tomodensitométrie spiralée ou MSCT et l'angiographie par résonance magnétique. L'agénésie et l'aplasie rénales ne sont pas diagnostiquées par d'autres méthodes diagnostiques.

[ 21 ], [ 22 ]