Aniridie: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'aniridie congénitale est l'absence d'iris. Avec un examen approfondi, trouver parfois de petits fragments de la racine, l'iris. Cette pathologie peut être associée à d'autres malformations - microphtalmie, subluxation de la lentille, nystagmus. L'aniridie congénitale s'accompagne d'une amblyopie, d'une hypermétropie et parfois d'un glaucome secondaire. L'aniridie peut également être acquise: à la suite d'un coup fort, l'iris peut complètement se détacher à la racine.

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Hérédité

1. Autosomique dominante. La forme la plus courante de l'héritage. La maladie est bilatérale et a une grande expressivité.
2. Autosomique récessif. Il se produit moins fréquemment; entre dans le complexe symptomatique du syndrome de Gillespie (Gillespie).
3. L'origine sporadique survient dans environ un tiers de tous les cas d'aniridie. Dans certaines situations, une suppression de 13p est trouvée. Aniridia peut accompagner les tumeurs de Wilms, se combiner avec un retard mental, la pathologie du système génito-urinaire et des malformations. Les patients atteints de cette forme d'aniridie subissent une étude approfondie du caryotype ou de l'hybridation fluorescéine in situ. La recherche génétique au niveau moléculaire révèle les degrés de délétion légers. Dans tous les cas d'apparition sporadique d'aniridie, la palpation de la cavité abdominale et l'examen échographique sont effectués tous les trois mois au cours des cinq premières années de vie pour exclure la tumeur de Wilms. Il existe des rapports isolés sur le développement de la famille de cette tumeur.

Comment se manifeste l'aniridie?

Aniridia est toujours accompagnée d'une diminution de l'acuité visuelle. Les patients sont obligés de filtrer l'œil de l'excès de lumière pendant des siècles.

Aniridie complète

• Les restes de la racine de l'iris sont déterminés.
• Cataracte polaire antérieure concomitante.
• Dystrophie cornéenne vascularisée périphérique.
• Dislocation de la lentille.
• Glaucome.
• Hypoplasie de la zone maculaire.
• Nistagm.
• Hypoplasie du nerf optique.
• L'acuité visuelle fluctue dans la gamme de 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Aniridie partielle

Absence partielle de l'iris. Les symptômes sont les mêmes que ceux d'une aniridie complète, mais exprimés sous une forme plus légère. Les manifestations peuvent être difficilement distinguables, par exemple une hypoplasie légère du stroma de l'iris.

Aniridie en association avec d'autres pathologies

• Syndrome de Gillespie, aniridie associée à une ataxie cérébelleuse et un retard mental.
• Aniridie en l'absence d'une rotule.
• D'autres combinaisons.

Traitement de l'aniridie

Ces dernières années, ce défaut a été éliminé avec succès à l'aide d'un iris artificiel en hydrogel coloré, au centre duquel se trouve un trou de 3 mm de diamètre imitant la pupille. Avec une aniridie unilatérale, la couleur de l'iris artificiel est choisie en fonction de la couleur de l'œil sain.

L'introduction d'une prothèse de l'iris est une opération lourde de cavité. Pour ligaturer la prothèse, une approche chirurgicale transsclérale est nécessaire dans les zones des membres diamétralement situées. Si l'aniridie est associée à la cataracte, elle est retirée et une prothèse est substituée, qui remplace simultanément l'iris et la lentille.

Tactiques de référence

• Réfraction: amétropie souvent exprimée.
• Nomination de lunettes et, dans certains cas, correction de contact.
• Utilisation d'appareils pour les patients malvoyants.
• Organisation du système éducatif.
• La détection du glaucome dans les premiers stades de son développement.
• Les jeunes enfants peuvent avoir besoin de subir une anesthésie.
• La plupart des formes de cataracte associées à l'aniridie n'ont pas beaucoup de signification fonctionnelle, mais avec le temps, l'
  acuité visuelle peut diminuer en raison de la progression de la cataracte ou du développement de l'amblyopie.