Aniridie: causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'aniridie congénitale est l'absence d'iris. Un examen attentif permet parfois de découvrir de petits fragments de la racine et de l'iris. Cette pathologie peut être associée à d'autres anomalies du développement: microphtalmie, subluxation du cristallin, nystagmus. L'aniridie congénitale s'accompagne d'amblyopie, d'hypermétropie et parfois de glaucome secondaire. L'aniridie peut également être acquise: à la suite d'un choc violent, l'iris peut se rompre complètement au niveau de la racine.

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Hérédité

1. Autosomique dominante. Forme de transmission la plus fréquente. La maladie est bilatérale et son expression est variable.
2. Autosomique récessive. Moins fréquente; elle fait partie du complexe symptomatique du syndrome de Gillespie.
3. L'aniridie sporadique est présente dans environ un tiers des cas. Dans certains cas, une délétion 13p est retrouvée. L'aniridie peut être associée à une tumeur de Wilms, à un retard mental, à une pathologie génito-urinaire et à des malformations. Les patients atteints de cette forme d'aniridie subissent un caryotype complet ou une hybridation in situ à la fluorescéine. Un test génétique moléculaire est indiqué pour détecter des degrés légers de délétion. Dans tous les cas d'aniridie sporadique, une palpation abdominale et une échographie sont réalisées tous les trois mois pendant les cinq premières années de vie afin d'exclure une tumeur de Wilms. Des cas isolés de développement familial de cette tumeur ont été rapportés.

Comment se manifeste l’aniridie?

L'aniridie s'accompagne toujours d'une baisse de l'acuité visuelle. Les patients sont contraints de se protéger les yeux de la lumière excessive avec leurs paupières.

Aniridie complète

• Les restes de la racine de l'iris sont identifiés.
• Cataracte polaire antérieure associée.
• Dystrophie cornéenne vasculaire périphérique.
• Luxation du cristallin.
• Glaucome.
• Hypoplasie maculaire.
• Nystagmus.
• Hypoplasie du nerf optique.
• L'acuité visuelle varie de 6/36 à 3/60 (0,05 à 0,16).

Aniridie partielle

Absence partielle de l'iris. Les symptômes sont identiques à ceux de l'aniridie complète, mais sous une forme plus atténuée. Les manifestations peuvent être subtiles, comme une légère hypoplasie du stroma irien.

Aniridie en association avec d'autres pathologies

• Syndrome de Gillespie, aniridie associée à une ataxie cérébelleuse et à un retard mental.
• Aniridie en l'absence de rotule.
• Autres combinaisons.

Traitement de l'aniridie

Ces dernières années, ce défaut a été corrigé avec succès grâce à un iris artificiel en hydrogel coloré, percé en son centre d'un trou de 3 mm de diamètre simulant la pupille. En cas d'aniridie unilatérale, la couleur de l'iris artificiel est choisie en fonction de celle de l'œil sain.

La pose d'une prothèse d'iris est une intervention abdominale difficile. Pour suturer la prothèse, une approche chirurgicale transsclérale est nécessaire dans les zones diamétralement opposées du limbe. Si l'aniridie est associée à une cataracte, celle-ci est retirée et une prothèse est mise en place, remplaçant à la fois l'iris et le cristallin.

Tactiques de gestion

• Réfraction: une amétropie souvent marquée est présente.
• Prescription de lunettes et, dans certains cas, de lentilles de contact.
• Utilisation d'appareils pour les patients malvoyants.
• Organisation du système éducatif.
• Détection du glaucome aux premiers stades de son développement.
• Les jeunes enfants peuvent nécessiter un examen sous anesthésie générale.
• La plupart des formes de cataractes associées à l’aniridie ont peu d’importance fonctionnelle, mais avec le temps,
  l’acuité visuelle peut diminuer en raison de la progression de la cataracte ou du développement de l’amblyopie.