Angiomyolipome du rein gauche et droit

Parmi les tumeurs bénignes, il existe une tumeur spécifique telle que l'angiomyolipome, qui peut être détectée accidentellement lors de l'imagerie des organes abdominaux. Bien que, atteignant une certaine taille, cette tumeur puisse provoquer un certain nombre de symptômes et de complications.

La première localisation la plus fréquente de l'angiomyolipome est les reins, la  [1]seconde est le foie; rarement, une telle tumeur se forme dans la rate, l'espace rétropéritonéal, les poumons, les tissus mous, les ovaires, les trompes de Fallope.

Épidémiologie

L'angiomyolipome des reins - la tumeur bénigne la plus courante de cet organe - se développe sporadiquement chez 0,2 à 0,6% des personnes après 40 ans, et les femmes prédominent parmi les patients. [2]

Selon les statistiques cliniques, dans 80% des cas, des formations uniques se produisent.

L'angiomyolipome est moins fréquent chez les enfants que chez les adultes. Selon les recherches, chez 75% des enfants atteints de sclérose tubéreuse à l'âge de dix ans, un angiomyolipome rénal est retrouvé et sa taille augmente dans plus de 50% des cas. [3], [4]

Causes angiomyolipomes

Les causes exactes de l'angiomyolipome sont inconnues et il peut survenir sporadiquement chez les adultes d'âge moyen. Mais la version de l'origine génétiquement déterminée de ces tumeurs a des preuves solides. Ainsi, le plus souvent, l'angiomyolipome rénal est associé à une maladie génétique héréditaire -  la sclérose tubéreuse de Bourneville , qui est causée par une mutation de l'un des deux gènes suppresseurs de tumeur : TSC1 (sur le bras long du chromosome 9q34) ou TSC2 (sur le bras court du chromosome 16p13) et dans lequel - en raison d'une prolifération excessive de cellules - des néoplasies bénignes de diverses localisations se forment, y compris de multiples angiomyolipomes rénaux.

L'angiomyolipome du parenchyme rénal avec modifications kystiques est détecté chez près d'un tiers des patients atteints d'une maladie systémique aussi progressive que la lymphangioléiomyomatose pulmonaire   (LAM), ainsi que dans son association assez courante avec la sclérose tubéreuse de Bourneville. [5]

Chez l'enfant, il existe un lien entre l'apparition de nombreux angiomyolipomes avec la présence d'une angiomatose encéphalo-trigéminale congénitale (syndrome de Sturge-Weber), causée par des mutations aléatoires du gène GNAQ (codant pour la protéine G de liaison aux nucléotides de la guanine), ou avec la neurofibromatose de type I ( le résultat de la protéine de neurofibromine 1 NF-1).

Facteurs de risque

Les experts considèrent la sclérose tubéreuse de Bourneville comme le facteur de risque le plus grave pour le développement de cette tumeur : des angiomyolipomes bilatéraux - angiomyolipome du rein gauche et simultanément angiomyolipome du rein droit - sont détectés chez 50 à 80 % des patients.

Parmi les facteurs généraux qui augmentent le risque de ces tumeurs, il existe des mutations génétiques héréditaires ou survenant spontanément au cours du développement intra-utérin, ainsi que la présence de certains syndromes systémiques.

Pathogénèse

Les angiomyolipomes sont définis comme des tumeurs mésenchymateuses, c'est-à-dire qu'il s'agit de néoplasmes de  cellules souches mésenchymateuses  - des cellules souches adultes pluripotentes ou multipotentes des tissus adipeux, musculaires et vasculaires.

On suppose que la pathogenèse de la formation de tumeurs est due à la capacité accrue de ces cellules à proliférer, à se renouveler en se divisant et en se différenciant en cellules de divers tissus (y compris les tissus adipeux, musculaires et conjonctifs). Et la caractéristique morphologique de l'angiomyolipome classique est la présence de cellules du tissu adipeux (adipocytes), de cellules musculaires lisses et de vaisseaux sanguins (avec des parois épaissies et des lumières anormales) dans sa composition.

De plus, cette tumeur est considérée comme une néoplasie des cellules épithélioïdes périvasculaires, qui, selon de nombreux chercheurs, provient de cellules épithélioïdes (histiocytes épithélioïdes) adjacentes aux parois des vaisseaux. Étant des dérivés de macrophages activés, ces cellules ressemblent à des cellules épithéliales, mais ont un cytosquelette modifié, des membranes cellulaires plus denses et une capacité accrue à s'agréger et à adhérer. [6]

Symptômes angiomyolipomes

En présence de cette tumeur de plus de 30 à 40 mm de diamètre, les principaux symptômes - en cas de localisation de la formation dans les reins - apparaissent sous forme de douleur soudaine (dans l'abdomen, le côté ou le dos); nausée et vomissements; fièvre, hypotension / hypertension, anémie. Parfois, des angiomyolipomes plus importants peuvent saigner spontanément, entraînant une  hématurie .

Mais les premiers signes distincts se manifestent toujours par des douleurs abdominales d'intensité variable.

Une tumeur extrêmement rare - l'angiomyolipome hépatique - est asymptomatique chez la plupart des patients et est détectée par hasard; peut s'affirmer avec des douleurs mineures dans l'hypochondre droit et une gêne abdominale. Mais une hémorragie intratumorale avec saignement dans la cavité abdominale est également possible. [7]

Les néoplasmes très rares comprennent l'angiomyolipome surrénalien (avec une prévalence de 0,5 à 5 %). En règle générale, il ne se manifeste d'aucune manière, cependant, lorsqu'il est gros, il provoque des douleurs à l'abdomen. [8], [9]

L'angiomyolipome splénique peut être isolé, mais est plus souvent associé à l'angiomyolipome rénal et à la sclérose tubéreuse de Bourneville; l'éducation se développe lentement et asymptomatiquement. Avec l'angiomyoipome du médiastin dans le contexte de la sclérose tubéreuse de Bourneville, un essoufflement, des douleurs thoraciques, des nausées et des vomissements se développent, des épanchements pleuraux sont notés.

L'angiomyolipome des tissus mous se comporte différemment, ce qui peut se former, par exemple, dans la paroi abdominale antérieure (sous la forme d'un nœud dense), dans la peau de toute localisation, dans les tissus musculaires profonds.

Angiomyolipome et grossesse. Si une femme enceinte a un angiomyolipome rénal non détecté à temps, sa rupture hémorragique, provoquant des saignements, peut avoir des conséquences fatales pour la mère et le fœtus. [10], [11]

Formes

En l'absence d'une classification unifiée, les types ou types d'angiomyolipomes se distinguent moins par leur localisation que par leur histologie et leurs caractéristiques visualisées.

Les angiomyolipomes rénaux sont divisés en sporadiques (isolés) et héréditaires (associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville). Selon les caractéristiques histologiques, les angiomyolipomes isolés sont divisés en trois phases (typiques) et en une seule phase (atypiques).

De plus, en utilisant les méthodes d'imagerie informatique et par résonance magnétique, le type triphasé est divisé en tumeurs à forte teneur en tissu adipeux et, par conséquent, à faible teneur; De plus, les spécialistes prennent en compte la répartition des cellules graisseuses dans la masse tumorale.

Les tumeurs à faible teneur en adipocytes et à prédominance de cellules musculaires lisses sont appelées épithélioïdes ou atypiques, les qualifiant de néoplasmes potentiellement malins.

Complications et conséquences

Les principales conséquences et complications de l'angiomyolipome sont :

• saignement rétropéritonéal spontané, qui peut conduire à un choc;
• dilatation des vaisseaux sanguins de la tumeur (anévrisme);
• destruction du parenchyme rénal, entraînant une diminution de la fonction rénale et une insuffisance rénale terminale (avec la menace de la nécessité d'une dialyse ou d'une néphrectomie).

L'angiomyolipome épithélioïde - dans de rares cas - peut se transformer en une tumeur maligne avec des métastases aux ganglions lymphatiques. [12]

Diagnostics angiomyolipomes

L'imagerie, c'est-à-dire le diagnostic instrumental, joue un rôle clé dans la détection des angiomyolipomes rénaux. [13]

Et les analyses (examen microscopique) d'un échantillon de tissu tumoral obtenu par biopsie rénale percutanée sont  [14]nécessaires pour différencier une tumeur mésenchymateuse bénigne avec un faible nombre d'adipocytes d'un carcinome à cellules rénales. Avec l'angiomyolipome épithélioïde, une analyse immunohistochimique supplémentaire d'un échantillon de tissu tumoral peut être nécessaire. [15]

Un classique, avec une quantité suffisante de tissu adipeux, un angiomyolipome à l'échographie montre une masse hyperéchogène, et les formations inférieures à 30 mm peuvent produire un ombrage acoustique. L'échogénicité est d'autant plus faible que les cellules graisseuses entrent dans la composition du néoplasme. Par conséquent, les experts notent le manque de fiabilité diagnostique de l'échographie (en particulier pour les petites tumeurs).

La densité des adipocytes dans la tumeur rénale montre clairement un angiomyolipome au scanner - sous la forme de foyers sombres (hypodenses). [16]

S'il y a trop peu de cellules du tissu adipeux dans la tumeur, l'angiomyolipome est examiné en IRM pour visualiser et localiser les zones de graisse dans la masse en comparant les images pondérées en T1 avec et sans suppression sélective de la graisse. [17]

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est extrêmement important. Si le nombre d'adipocytes dans la tumeur est faible, c'est-à-dire plus proche de la formation épithélioïde, il faut différencier l'angiomyolipome ou le cancer du rein (carcinome rénal, sarcome, etc.).

La différenciation est également réalisée avec le liposarcome rétropéritonéal avec atteinte rénale, l'oncocytome, la tumeur de Williams, le myélolipome surrénalien.

Traitement angiomyolipomes

Pour chaque patient, le traitement de l'angiomyolipome est effectué en tenant compte de la taille de la tumeur et du tableau clinique. Son but est de protéger le parenchyme rénal tout en préservant leurs fonctions. [18]

Les méthodes vont de la surveillance active (à partir du moment où une tumeur est détectée) aux médicaments et à la chirurgie. L'observation de petits angiomyolipomes des reins (dont la taille ne dépasse pas 40 mm) comprend une échographie annuelle des reins, et avec une augmentation de la formation (généralement de 5% par an) - CT des reins.

Les critères d'éligibilité au traitement, selon les recommandations de l'Association européenne d'urologie (EAU), sont les grosses tumeurs et la présence de symptômes.

Bien que le traitement pharmacologique des angiomyolipomes soit en phase de recherche, les principaux médicaments utilisés pour les angiomyolipomes rénaux associés à la sclérose tubéreuse et/ou à la lymphangioléiomyomatose sont les immunosuppresseurs bloquant la protéine rapamycine (mTOR) qui arrêtent la prolifération cellulaire : Rapamycine (Sirolimus) (, Zotarolimus.

L'utilisation de ces médicaments est à long terme, il faut donc garder à l'esprit le risque élevé de leurs effets secondaires, notamment une diminution du nombre de leucocytes et de plaquettes et une augmentation du taux de cholestérol sanguin, une hypertension artérielle, des douleurs abdominales troubles régionaux et intestinaux, fréquence accrue des infections (bactériennes, virales, fongiques). [19]

Avec de grandes tailles de néoplasmes dans les reins, un traitement chirurgical est effectué:

• embolisation vasculaire sélective; [20]
• radiofréquence ou cryoablation de la tumeur ; [21]
• néphrectomie partielle ou complète. 

Les patients dont la fonction rénale est diminuée sont en outre recommandés par une thérapie nutritionnelle -  régime n ° 7 .

La prévention

Les mesures préventives comprennent la détection précoce des angiomyolipomes, et l'embolisation artérielle est utilisée comme traitement préventif des tumeurs symptomatiques ou volumineuses (en raison du risque de saignement).

Prévoir

Si les angiomyolipomes ne grossissent pas rapidement et n'ont pas de vaisseaux sanguins dilatés, le pronostic est bon. Sinon, une insuffisance rénale sévère se développe, nécessitant l'ablation du rein ou une dialyse constante.