Pachiderma

Pachydermopériostose (grec Pachus - épais, dense ;. Derma - peau et périostose - changement non-inflammatoire du périoste) - une maladie, la principale caractéristique de ce qui est un épaississement massif de la peau du visage, le crâne, les mains, les pieds et les parties distales des os longs. En 1935, les médecins français N. Touraine, G. Solente et L. Gole pachydermopériostose d'abord isolés comme une unité indépendante nosologique.

Causes parathyroïdie

Les causes et la pathogenèse de la pachydermopériodose ont été peu étudiées à l'heure actuelle. On sait que la pachidermoperiodose est une maladie héréditaire avec un type de transmission autosomique dominante à expressivité variable, qui se manifeste habituellement dans la période post-pubertaire. Les formes familiales sont également décrites. Le rapport des patients entre les hommes et les femmes est de 8: 1. Pakhidermoperiodosis est une maladie héréditaire rare. Les premiers signes de la maladie apparaissent pendant la puberté, et le complexe symptomatique complet est formé par 20-30 ans.

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Pathogénèse

Morphologiquement, la maladie se caractérise principalement par l'expansion massive des structures fibreuses du derme et du tissu sous-cutané avec une croissance prononcée de tissu conjonctif fibreux dans le sous-jacent, ce qui détermine l'adhérence intime de la peau avec eux. L'hyperplasie fibreuse se produit également dans la paroi du sang et des vaisseaux lymphatiques du derme; lumens de ces navires habituellement "écart"; certains d'entre eux sont thrombosés. Il y a une augmentation significative du nombre de glandes sudoripares et sébacées matures, parfois une hyperplasie et / ou une hypertrophie des cellules glandulaires qui les forment. Dans la peau il y a des infiltrats inflammatoires chroniques, une hyperkératose secondaire, des acanthoses sont également observées. Les phénomènes de fibrose sont observés dans l'aponévrose et les fascias.

Dans les os du squelette, en particulier les tubulaires, grands et petits, il y a une ossification périostée - une stratification diffuse du tissu ostéoïde sur la substance corticale. Il peut atteindre 2 cm ou plus d'épaisseur ou est limité sous la forme d'un ostéome. Ce processus se propage à la fois de manière endostale et périostée. Parfois, il y a un épaississement fibreux du périoste, une violation de l'architecture de l'os. Une substance osseuse immature est souvent trouvée. Il y a une désolation des vaisseaux sanguins qui alimentent le tissu osseux. Dans les articulations - l'hyperplasie des cellules synoviales tégumentaires et l'épaississement prononcé des murs des petits vaisseaux sanguins subsidioviraux en conséquence de la fibrose. La fibrose des parois des vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux sanguins, peut se produire dans les organes internes.

Épidermiques derme peu changé épaissies en augmentant la quantité de collagène et des fibres élastiques, la prolifération marquée des fibroblastes et des petits périvasculaire périfolliculaires lympho infiltrats bouches d'extension des follicules pileux avec l'accumulation des masses qui y sont sexy, hyperplasie sébacée, parfois simultanément et les glandes sudoripares.

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Symptômes parathyroïdie

Cette maladie est relativement rare. Sa clinique, son diagnostic et son traitement sont peu connus d'un large éventail d'endocrinologues. Une proportion significative de patients atteints de pachydermopériodose est diagnostiquée par erreur avec acromégalie, ce qui conduit à l'utilisation de mesures médicales inadéquates. À cet égard, il est conseillé de présenter la clinique, les méthodes modernes de diagnostic et de traitement de la pachydermoperiodosis.

Les symptômes cliniques chez les femmes sont beaucoup moins exprimés, mais il y a des patients avec la forme complète et l'évolution sévère de la pachydermoperiodosis. L'apparition de la maladie est progressive. Le tableau clinique complète son développement en 7-10 ans (stade actif), après quoi il reste dans un état stable (stade inactif). Les plaintes typiques avec pachidermoperiodosis sont un changement marqué dans l'aspect, augmenté la graisse et la transpiration de la peau, un épaississement pointu des parties distales des membres, une augmentation de la taille des doigts et des pieds. Changements d'apparence dus à l'épaississement laid et au froissement de la peau du visage. Des plis horizontaux exprimés sur le front, des sillons profonds entre eux, une augmentation de l'épaisseur des paupières donnent à la personne une «vieille expression». Cuir chevelu pachydermie plié typique pour former une peau parietooccipital modérément douloureuse, rugueux plis ressemblant gyrus - Cutis verticis gyrata. La peau des pieds et des mains est également épaissie, rugueuse au toucher, soudée aux tissus sous-jacents, ne se prête pas au déplacement et à la compression.

La production de sueur et de sébum augmente significativement, surtout sur le visage, les paumes et la surface plantaire des pieds. Il a un caractère permanent, qui est associé à une augmentation du nombre de glandes sudoripares et sébacées. L'examen histologique de la peau révèle son infiltration inflammatoire chronique.

Avec pachidermoperiodosis, le squelette est changé. En raison des couches de osteoid dans le cortex diaphysaire des os longs, en particulier de l'avant-bras distal et les patients tibias augmenté en volume et ont une forme cylindrique. Une hyperostose symétrique similaire dans les zones métatarsiennes et métacarpiennes des phalanges des doigts et des orteils conduit à leur croissance, et les doigts et les orteils clavately épaissie, tordu dans un « pilons ». Les clous ont la forme de "verre de montre".

Une partie importante des patients souffre d'arthralgie, d'ossalgie, de hanche, de genou, moins souvent d'arthrite à la cheville et au poignet. Le syndrome articulaire est associé à une légère hyperplasie des cellules synoviales tégumentaires et à un fort épaississement des petits vaisseaux sanguins subsidioviraux et à leur fibrose. Il ne diffère pas en gravité, progresse rarement et limite la capacité de travail des patients uniquement avec un syndrome articulaire sévère, ce qui arrive rarement.

En 1971, J. V. Harbison et SM Nice ont identifié 3 formes de pachidermoperiodose: complète, incomplète et tronquée. En pleine forme, tous les principaux signes de la maladie sont exprimés. Chez les patients présentant une forme incomplète, il n'y a pas de manifestations cutanées, ossification périostée symétrique tronquée.

L'aspect grotesque, la sudation persistante et la graisse de la peau affectent négativement l'état mental des patients. Ils sont fermés, concentrés sur leurs sentiments, isolés des autres.

Diagnostics parathyroïdie

Lors du diagnostic de la pachidermopériodose, il est nécessaire de prendre en compte la forme et le stade du processus pathologique. Avec les plaintes typiques et l'apparence des patients, le plus instructif est l'étude aux rayons X. Les radiographies de la diaphyse et de la métaphyse des os tubulaires révèlent une hyperostose assimilée atteignant 2 cm ou plus. La surface externe de l'hyperostose est fimbriée ou aciculaire. La structure des os du crâne n'est pas modifiée. La selle turque n'est pas agrandie.

Stsintiskanirovanie os méthylène diphosphonate  ⁹⁹ concentration Tc révèle linéaire perikortikalnuyu radionucléide le long plus- et du péroné, radius et cubitus, ainsi que dans les zones métacarpiens et métatarsiens phalanges des mains et des pieds.

Résultats  thermographie, capillaroscopie pléthysmographie et montrent une augmentation du débit sanguin et le réseau capillaire tortuosité, la température dans le clubbing. La similitude des manifestations cliniques et des résultats anatomiques dans la pachidermopériodose et le syndrome de Bamberger-Marie suggère un mécanisme pathogénique commun. Au stade précoce (actif) de la pachidermopériodose, la vascularisation et la température des parties distales des doigts sont augmentées, c'est-à-dire que l'activation locale du métabolisme a lieu. Son augmentation similaire a été notée dans le syndrome de Bamberger-Marie dans les zones où il y a un excès de croissance tissulaire visible. La fin (inactive) et les étapes obstruction identifié défaillance du réseau capillaire, les contours irréguliers des boucles capillaires, ce qui réduit la vitesse d'écoulement du sang dans les phalanges terminales et la cessation de l'élargissement. Des changements similaires se produisent dans le périoste: vascularisation maximale au début de la maladie et dévascularisation relative au stade tardif.

tests sanguins communs,  l' urine, les paramètres biochimiques de base chez les patients pachydermopériostose dans les limites normales. Le niveau des hormones tropiques de l'hypophyse, du cortisol, de la thyroïde et des hormones sexuelles n'est pas modifié. La réaction de l'hormone de croissance à la charge en glucose et à la tyrolibérine intraveineuse est absente. Certaines études mentionnent une augmentation de la teneur en urine de l'œstrogène, qui, selon les auteurs, est associée à une violation de leur métabolisme.

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Diagnostic différentiel

La pachidermopériodose doit être différenciée de l'acromégalie, du syndrome de Bamberger-Marie et de la maladie de Paget. Avec la maladie de Paget (ostéodystrophie déformante), les sections proximales des os tubulaires avec remodelage osseux trabéculaire rugueux sont sélectivement épaissies et déformées. La maladie se caractérise par une diminution du squelette facial et une augmentation significative des os frontaux et pariétaux qui forment le crâne de la «tour». La taille de la selle turque n'est pas modifiée, il n'y a pas de croissance et d'épaississement des tissus mous.

La plus grande pertinence est le diagnostic différentiel de l'acromégalie et pachydermopériostose, puisque le diagnostic erroné de la région pituitaire mezhutochno- intacte d'exposition acromégalie conduit à la perte d'un certain nombre de fonctions Tropique du l'adénohypophyse et exacerbe encore la pachydermopériostose.

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Traitement parathyroïdie

Le traitement étiopathogénique de la pachydermopériodose n'a pas été développé. La chirurgie plastique esthétique peut améliorer considérablement l'apparence des patients et donc leur état mental. Dans certains cas, un bon effet est observé avec une utilisation locale (phono ou électrophorèse sur la peau lésée) et parentérale des corticostéroïdes. En thérapie complexe, il est nécessaire d'inclure des préparations qui améliorent le tissu trophique (andécaline, komplamin). Ces dernières années, la thérapie au laser a été utilisée avec succès pour le traitement. En présence d'arthrite, les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont très efficaces: indométhacine, brufène, voltaren. La radiothérapie dans la région interstitielle-hypophysaire n'est pas contre-indiquée chez les patients atteints de pachydermopériodose.

Prévoir

Le pronostic pour le rétablissement des patients atteints de pachydermopériodose est défavorable. Avec un traitement rationnel, les patients peuvent conserver leur capacité à travailler et à vivre jusqu'à un âge avancé. Dans certains cas, en raison de la gravité du syndrome articulaire, il y a une perte permanente de capacité à travailler. Les méthodes spéciales pour la prévention de la pachydermoperiodosis sont absentes. Ils sont remplacés par un conseil génétique médical complet des familles des patients.

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