Symptômes et formes d'hypothyroïdie congénitale

Les anomalies génétiquement déterminées du développement de la glande thyroïde peuvent être diagnostiquées à différents âges, en fonction de la gravité de la maladie et de sa forme. Avec une aplasie ou une hypoplasie grave, les symptômes de la maladie sont perceptibles au cours de la première semaine de la vie du nourrisson. Une dystopie et une hypoplasie mineure surviennent à maturité, généralement après un an.

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Symptômes

Les principaux symptômes de l' hypothyroïdie congénitale comprennent:

• Prématurité (accouchement jusqu'à 38 semaines de gestation).
• Bébé usé
• Le retard dans le rejet de méconium.
• Le poids d'un nouveau-né est supérieur à 4 kg.
• Jaunisse physiologique prolongée.
• Apnée pendant l'alimentation.
• Atonie musculaire.
• Flatulences, tendance à la constipation et régurgitations fréquentes.
• Gyoporéflexie.
• Augmentation de la taille de la langue et des fontanelles.
• Apathique.
• Dysplasie des articulations de la hanche.
• Le froid de la peau.
• Gonflement des membres et des organes génitaux.
• Une voix bourrue et basse quand elle pleure.
• Cicatrisation longue et difficile du nombril, hernie.

Progressivement, la forme primaire de la maladie commence à progresser et les symptômes pathologiques augmentent:

• La peau est sèche et compactée.
• Ictère gris en tissu.
• Myxedema (œdème du tissu sous-cutané et de la peau).
• L'élimination de la sueur est réduite.
• Les cheveux et les ongles sont atrophiés.
• La voix est rugueuse, enrouée et basse.
• Développement psychomoteur retardé.

La symptomatologie des formes centrales de l'hypothyroïdie congénitale, c'est-à-dire secondaire et tertiaire, n'est pas clairement exprimée. La maladie survient avec une déficience d'autres hormones (somatotropes, lutéinisantes, folliculo-stimulantes) et des anomalies de la structure du crâne facial.

Sans traitement opportun, le déficit aigu en hormone thyroïdienne provoque des effets irréversibles sur le développement neuropsychique. Chez les nouveau-nés, il existe un retard important dans le développement physique et mental, c’est-à-dire le crétinisme. Les principaux symptômes de cette complication sont les suivants: petite taille, anomalies faciales, développement anormal des membres, maladies chroniques et rhumes fréquents.

Hypothyroïdie congénitale chez l'enfant

La principale cause des anomalies congénitales de la glande thyroïde est une réaction auto-immune. La thyroïdite auto-immune  est une affection dans laquelle le système immunitaire détruit progressivement la glande thyroïde. Cela est dû à l'activité des anticorps dans le corps de la femme ou au traitement des maladies endocriniennes pendant la grossesse.

Un certain nombre de facteurs augmentent également le risque d'  hypothyroïdie congénitale :

• Maladies chromosomiques: syndrome de Down, syndrome de Williams, syndrome de Shereshevsky.
• Pathologies auto-immunes: diabète sucré, maladie coeliaque.
• Blessures à la glande thyroïde.

La maladie peut être asymptomatique ou s'accompagner de tels signes: jaunissement de la peau et des yeux, pleurs enroués, manque d'appétit, hernie ombilicale, faiblesse du tonus musculaire et croissance osseuse lente, constipation, gonflement du visage et de la langue grosse.

Après la naissance, au cours des premiers jours, tous les bébés sont soumis à un dépistage de pathologies graves. Pour ce faire, un test sanguin du talon d'un bébé Le sang est contrôlé pour déterminer la quantité d'hormones thyroïdiennes afin de déterminer son efficacité.

Les symptômes de la maladie deviennent plus prononcés lorsque l’enfant atteint l’âge de 3 à 6 mois:

• Croissance lente.
• Lag dans le développement neuropsychique.
• Physique disproportionné.
• Gonflement mucineux des paupières.
• Lèvres épaisses, la langue et les narines.
• Hernie ombilicale.
• Sons du coeur sourd et bradycardie.
• La glande thyroïde est agrandie ou mal palpée.

Lorsque des violations sont détectées, le médecin procède à un traitement. L'enfant se voit prescrire un apport quotidien d'hormones synthétiques. Dans certains cas, le corps commence à fonctionner de manière autonome. Si cela ne se produit pas, les médicaments sont pris à long terme. Les maladies congénitales peuvent aggraver la croissance et le développement normaux du bébé. Il est donc très important que le médicament soit maintenu jusqu'à la pleine puberté. Si vous quittez la pathologie sans traitement, cela risque de provoquer de graves complications.

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Hypothyroïdie congénitale chez le nouveau-né

Les statistiques médicales indiquent que dans 75 à 90% des cas, des anomalies du fonctionnement de la thyroïde chez le nouveau-né sont dues à des malformations de l'organe. Le poids de la glande thyroïde d'un bébé est d'environ 2 g. Des formes d'aplasie ou d'hypoplasie se forment pendant la période prénatale, environ 4 à 9 semaines de gestation. À la fin du premier trimestre, la thyroïde du fœtus accumule de l'iode et synthétise des hormones thyroïdiennes.

Les principales causes de troubles génétiques sont:

• Maladies virales de la mère pendant la gestation.
• Effets toxiques de médicaments ou de produits chimiques.
• Impact sur le corps de l'iode radioactif gravide.
• Troubles du système hypothalamo-hypophysaire.

L'hypothyroïdie transitoire peut faire partie de l'adaptation de l'organisme à de nouvelles conditions de vie ou indiquer un manque d'iode. Les raisons ci-dessus entraînent une diminution significative des niveaux d'hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne un affaiblissement de leur efficacité biologique. Ceci est indiqué par l’affaiblissement de la croissance des cellules et des tissus. Les changements affectent le système nerveux central.

Il est difficile de déterminer la maladie à ses débuts car elle présente de nombreux symptômes différents que les parents prennent pour l’état physiologique du nourrisson ou des signes d’autres maladies. Les symptômes caractéristiques de la maladie sont:

• Nouveau-nés avec poids accru.
• Asphyxie pendant le processus de naissance.
• Jaunisse grave sur 10 jours.
• Diminution de l'activité motrice et de la succion.
• Basse température corporelle.
• Constipation et flatulences.
• L'anémie
• Gonflement du visage et du corps.

Un ensemble d'études de laboratoire et d'instruments est réalisé pour déterminer la maladie. Le diagnostic est confirmé si la TSH dans le sérum dépasse 20 μED / ml. Il est impératif de distinguer les anomalies telles que blessures à la naissance, rachitisme, jaunisse, syndrome de Down et autres troubles. Le traitement est long, dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

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Formulaires

L'hypothyroïdie congénitale a plusieurs types, qui sont classés selon plusieurs signes.

Par origine:

• Primaire (thyroïde) - les changements pathologiques se produisent directement dans les tissus de l'organe.
• Secondaire - se produit en raison d'un dysfonctionnement de l'adénohypophyse, ce qui entraîne une déficience de la production d'hormone stimulant la thyroïde.
• Insuffisance thyroïdienne tertiaire due à un déficit en hormone thyrolibérine (produite par l'hypothalamus). Cette espèce, ainsi que l'espèce secondaire, appartient à l'hypothyroïdie centrale.
• Périphérique - violation ou absence de récepteurs dans les tissus tropicaux, échec de la conversion de la thyroxine et de la triiodothyronine.

Selon la gravité des symptômes cliniques et le niveau de thyroxine T4 dans le plasma sanguin:

• Latente (subclinique) - niveau normal de thyroxine sur le fond d’une augmentation de la TSH. Il n'y a pas de symptômes exprimés ou ils sont à peine perceptibles.
• Manifeste - le niveau de thyroxine est réduit par rapport au fond élevé de TSH, une image symptomatique standard de la maladie se développe.
• Compliqué - un niveau élevé de TSH et un déficit prononcé en T4. Outre les signes d'insuffisance thyroïdienne, des troubles du système cardiovasculaire, de la polysérosite, du crétinisme, du coma et, dans de rares cas, un adénome de l'hypophyse sont également observés.

Selon l'efficacité du traitement:

• La thérapie compensée réduit les symptômes de la maladie, la concentration des hormones TSH, T3 et T4 est restaurée.
• Décompensé - après le traitement, les signes cliniques et de laboratoire de la maladie demeurent.

Pour la durée de l'hypothyroïdie congénitale est divisé en:

• Transitoire - se développe lorsqu'il est exposé aux anticorps maternels dirigés contre la TSH de l'enfant, d'une durée allant d'une semaine à un mois.
• Permanent - thérapie de remplacement à vie.

Au cours du processus de diagnostic, toutes les caractéristiques de classification de l’insuffisance thyroïdienne sont établies, ce qui simplifie le processus de traitement.

Hypothyroïdie congénitale primaire

Dans 90% des cas, la maladie est sporadique et les 10% restants sont associés à des facteurs héréditaires. Des études ont montré qu'une altération de la glande thyroïde au cours du développement fœtal est basée sur des défauts d'embryogenèse et d'autres défauts congénitaux.

L'état pathologique peut être causé par des facteurs environnementaux défavorables, diverses intoxications et maladies infectieuses chez une femme enceinte jusqu'à 6 semaines de gestation.

L’hypothyroïdie congénitale primaire  a plusieurs formes qui diffèrent par des facteurs étiologiques:

1. Dysgénésie thyroïdienne (hypoplasie, aplasie, ectopie) - dans 57% des cas, il existe un arrangement ectopique de la thyroïde dans la région sublinguale (hypoglossale). Avec cette forme de fer se forme non pas à partir de l'extrémité distale, mais à partir de l'extrémité proximale du canal thyroïde-lingual qui, lors du développement normal de l'organisme, s'atrophie à la 8ème semaine du développement intra-utérin. Dans 33% des cas, une aplasie et une hypoplasie thyroïdienne sont diagnostiquées.
2. Dyshormonogenèse - le corps a une localisation normale, mais sa taille est légèrement augmentée. La synthèse, le métabolisme périphérique et la sécrétion d'hormones thyroïdiennes sont altérés.

Le mécanisme de développement de ces formes n'a pas été étudié à fond. Les cas d’aplasie familiale (athyrose) et de localisation ectopique de la thyroïde sont connus en médecine. Il a également été établi que les mutations géniques associées à des troubles de l'hormonogenèse ne sont transmises que de manière autosomique récessive.

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Hypothyroïdie congénitale avec goitre diffus

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie causée par une déficience partielle ou totale en hormones thyroïdiennes. Le goitre diffus est l'une des complications de cette pathologie. Le goitre est un élargissement de la glande thyroïde indolore mais perceptible. Le plus souvent, l'expansion a une forme diffuse, mais elle se produit également nodulaire.

Tous les nouveau-nés n'ont pas de goitre mais, à mesure que l'enfant grandit, il peut se manifester, provoquant une compression de la trachée, une respiration altérée et une déglutition. Ces types de maladies se distinguent:

1. Le goitre parenchymateux est un changement structurel dans les tissus de la glande thyroïde, la prolifération des organes est associée à une augmentation de sa couche épithéliale. Le tissu externe est une formation dense de couleur rose-gris, accompagnée des symptômes suivants:

• Saillie des yeux.
• Transpiration accrue et peau froide.
• Anxiété bébé, pleurs fréquents et voix enrouée.
• Problèmes d'estomac (constipation, indigestion).
• Mauvaise prise de poids.

2. Goitre congénital non toxique - diagnostiqué chez le nouveau-né et le nourrisson. Caractérisé par une thyréotoxicose sévère. Le goitre est présent à la naissance ou apparaît dans les premiers mois de la vie. Il n’ya pas d’anticorps antithyroïdiens dans le sang de l’enfant, il y a violation de la synthèse des hormones thyroïdiennes.

Les deux formes de la maladie se manifestent par une diminution prononcée de l'activité mentale, une altération du système cardiovasculaire et des problèmes intestinaux. Les symptômes se développent lentement. Le traitement consiste en une thérapie de remplacement, c'est-à-dire une hormonothérapie. Thérapie à vie avec test annuel.

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