Syndrome de Proteus, ou gigantisme partiel

Une maladie rare - le syndrome de Proteus - est une pathologie génétique multi-système avec des manifestations cliniques prononcées, à savoir: avec le gigantisme sélectif, la défaite du système sanguin et lymphatique.

La première mention du syndrome appartient à Michael Cohen - daté de 1979. Quatre ans plus tard, en Allemagne, la pathologie a reçu son nom actuel - syndrome de Proteus, après le nom de l'antique divinité grecque Proteus, le multi-visage.

Souvent, le syndrome de Proteus est diagnostiqué à tort comme une maladie hamartomateuse sous forme de neurofibromatose, qui est transmise de façon autosomique dominante.

Autres noms du syndrome de Protée: maladie multiforme, maladie de l'éléphant humain, syndrome du gigantisme partiel.

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Épidémiologie

Le syndrome de Proteus est considéré comme une pathologie extrêmement rare, puisque seulement environ 200 cas de ce type ont été trouvés dans tous les temps. De telles statistiques permettent d'affirmer que le syndrome survient dans moins de 1 cas pour 1 million de nouveau-nés.

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Causes le syndrome de Proteus

La raison du développement du syndrome de Proteus est une certaine mutation du gène. Nous savons tous que le corps humain a un grand nombre de chaînes d'ADN qui nous sont transmises par les parents. Mais parfois, au cours du développement embryonnaire, il y a une défaillance génétique, qui conduit à l'émergence de maladies génétiques congénitales.

Le syndrome de Proteus est retrouvé avec le gène ACT modifié: cette protéine est responsable du taux de croissance cellulaire dans le corps. Si une personne est en bonne santé, alors son gène ACT est dans un état inactif. Chez les patients atteints du syndrome de Proteus, ce gène est actif et accélère le processus de croissance cellulaire.

La sévérité de la manifestation de la pathologie dépend de laquelle, au stade prénatal, la mutation du gène a eu lieu. Plus tôt cette étape était, plus le syndrome de Proteus serait sérieux.

À l'heure actuelle, les scientifiques travaillent sur ces questions:

• Comment la mutation d'un gène peut-elle affecter le taux de croissance de tissus humains absolument différents?
• Qu'est-ce qui détermine la croissance sélective des tissus - pourquoi certains patients ont des hypertrophies de la peau, alors que d'autres ont des os et / ou des vaisseaux?

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Facteurs de risque

Les facteurs exacts qui influencent le développement du syndrome de Proteus sont inconnus. Cependant, les scientifiques ont identifié un certain nombre de facteurs qui peuvent théoriquement contribuer à l'apparition d'une telle pathologie chez un enfant:

• conception non planifiée;
• absence de contrôle médical de grossesse;
• les maladies virales chez une femme enceinte;
• l'usage de drogues illicites pendant la grossesse, ainsi que l'intoxication chronique et aiguë;
• fumer et boire de l'alcool pendant la grossesse;
• la toxicomanie;
• consommation insuffisante de vitamines et d'autres substances essentielles dans le corps d'une femme enceinte;
• mauvaise écologie, rayonnement, risques professionnels.

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Pathogénèse

La pathogenèse du syndrome de Proteus n'a pas été complètement étudiée. Il est seulement connu que le développement de la pathologie aboutit au mosaïcisme des cellules somatiques - une anomalie de la combinaison des chromosomes sexuels avec un gène dominant, qui n'a pas été déterminée à ce jour.

Néanmoins, cette théorie est également remise en cause par certains scientifiques, car il y avait des cas uniques de signes mineurs de la maladie chez les parents des individus affectés.

L'existence combinée d'hyper et d'hypoplasie dans le syndrome de Protée suggère une possible recombinaison somatique embryonnaire, qui provoque l'apparition d'au moins trois sous-espèces cellulaires: les structures cellulaires normales, hypertrophiques et atrophiques.

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Symptômes le syndrome de Proteus

Typiquement, les personnes atteintes du syndrome de Protée, dans l'enfance ne diffèrent pas des autres enfants: les changements pathologiques commencent à se manifester au fil des ans. Pour diagnostiquer le syndrome de Proteus est très difficile au début, puisque les premiers signes de la maladie chez chaque patient peuvent différer. La seule caractéristique de la maladie est la croissance des tissus. En même temps, tout tissu du corps humain peut se développer: os, muscle, tissu adipeux, ainsi que les vaisseaux du système circulatoire et lymphatique. L'étalement peut affecter presque n'importe quel organe. Certes, un plus grand pourcentage de tissu envahi est fixé sur les membres et dans la région de la tête.

Le syndrome de Proteus affecte directement la diminution de l'espérance de vie du patient, et ceci est dû à des problèmes fréquents avec les vaisseaux sanguins. Parmi ces problèmes, la thromboembolie, la thrombose, etc., sont courants, tout comme les processus tumoraux et les lésions du système endocrinien.

En soi, le syndrome n'a aucun effet sur la réduction du niveau intellectuel du patient, mais la prolifération pathologique du tissu nerveux peut provoquer un retard important dans le développement mental.

Les premiers signes du syndrome peuvent survenir chez les enfants, en commençant par 2 ou 4 ans. Habituellement, ce sont les symptômes:

• une augmentation de la taille de l'un des membres;
• une augmentation de la taille des os individuels;
• le compactage local et l'épaississement des zones de la peau - par exemple, dans le visage, les paumes, les pieds;
• développement de processus tumoraux.

Complications et conséquences

• Asymétrie hypertrophique des bras, des jambes et des doigts, hémygipérplasie, mégalospondylodisplasie.
• La courbure de la colonne vertébrale.
• Augmentation du langage, croissance pathologique de l'os du crâne inchangé (hyperostose), microcéphalie.
• Défauts vasculaires, lipomes et naevus (tissu conjonctif, épidermique).
• Les défauts locaux invasifs du tissu adipeux ou des vaisseaux.
• Formations kystiques dans les poumons.
• Formation de thrombus dans les vaisseaux profonds, thromboembolie pulmonaire.
• Les formations kystiques dans les appendices, les tumeurs bénignes des glandes salivaires parotidiennes, certains types d'oncologie.
• Strabisme
• Les défauts de la dentition.
• Trouble du développement intellectuel, problèmes de progrès.

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Diagnostics le syndrome de Proteus

Il est presque impossible de diagnostiquer le syndrome de Proteus au stade initial, puisque les principaux critères diagnostiques sont les symptômes caractéristiques de la maladie:

• prolifération de tissus;
• hypertrophie disproportionnée des membres;
• une augmentation des organes ou des parties du corps;
• courbure de la colonne vertébrale due au développement disproportionné des vertèbres;
• anomalies kystiques;
• lipomes, défauts des systèmes circulatoire et lymphatique.

Les analyses pour confirmer le diagnostic du syndrome de Proteus ne sont pas réalisées. Assurez-vous de surveiller la coagulabilité du sang, car la maladie est caractérisée par une thrombose et une thromboembolie.

Le diagnostic instrumental peut inclure l'examen aux rayons X, l'imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie, l'angiographie, l'encéphalographie, etc.

• Les rayons X peuvent évaluer l'état de la colonne vertébrale courbée, ainsi que les changements dans le tissu osseux des extrémités ou des doigts.
• Les méthodes tomographiques d'investigation aident à évaluer l'état de la cavité crânienne, à révéler des défauts dans le développement du cerveau, à détecter des anomalies vasculaires, des tumeurs, des kystes, etc.
• L'encéphalographie est prescrite en présence de convulsions, afin de déterminer leur cause.
• L'angiographie et la dopplerographie permettent d'établir la présence de thrombose et d'embolie des vaisseaux profonds.

Parfois, avec le syndrome de Proteus, en particulier en présence de processus tumoraux, les médecins prescrivent un examen histologique avec une biopsie préliminaire.

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Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel du syndrome de Proteus est réalisé avec les maladies suivantes:

• avec le syndrome de Klippel-Trenone-Weber;
• avec neurofibromatose;
• avec encéphalocraniolipomatose;
• avec un syndrome de lipomatose-hémi-hyperplasie.

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Traitement le syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus est considéré comme une maladie incurable. Cependant, le diagnostic précoce de la maladie permet de surmonter les principaux signes de pathologie et d'éviter les complications. Par exemple, lorsque la colonne vertébrale est courbée, avec une croissance excessive du tissu osseux, si la longueur du membre ne correspond pas, le patient est invité à utiliser des dispositifs orthopédiques spéciaux.

Si le trouble est observé dans le système hématopoïétique, ou si la croissance des processus tumoraux est détectée, alors le patient atteint du syndrome de Proteus doit être sous surveillance médicale permanente.

Le traitement médicamenteux du syndrome Proteus est seulement dans la nomination de médicaments symptomatiques. Ceux-ci incluent des analgésiques (ibuprofène, Ketolong), les diurétiques (furosémide, Lasix), des anticoagulants (héparine, Fragmin, fondaparinux, tinzaparine), vasopresseurs (dopamine, la dobutamine), des thrombolytiques (urokinase, la streptokinase, alteplase).

Les médicaments autorisés pour le syndrome de Proteus

	Dosage et administration	Les effets secondaires	Instructions spéciales
Ibuprofène	Avec la douleur prendre 600 mg 2-3 fois par jour.	La réception peut être accompagnée de nausées, de dyspepsies, de douleurs dans l'estomac.	L'ibuprofène n'est pas utilisé pour les violations de la fonction hématopoïétique.
Lazys	Avec le gonflement prendre 20-80 mg par jour, avec une éventuelle augmentation de la dose.	Abaissement possible de la pression, faiblesse, douleur dans la tête, soif, allergie.	La réception du médicament doit être combinée avec la compensation des troubles électrolytiques.
tinzaparine	Il est utilisé comme anticoagulant selon les régimes de traitement individuels.	Avec un traitement prolongé, il est possible de développer des complications hémorragiques.	Le médicament est utilisé, en surveillant constamment le degré de coagulation du sang.
Dobutamine	Le médicament est utilisé selon des schémas choisis individuellement.	Un traitement à long terme peut provoquer une arythmie, des changements de la pression artérielle.	Lors du traitement du médicament, il est nécessaire de surveiller la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la diurèse.
Streptokinase	Le médicament est administré par voie intraveineuse goutte à goutte, à une dose moyenne de 250 000 UI dans 50 ml de solution saline à un taux de 30 cap / min.	Hyper-réaction possible à la protéine: douleur dans la tête, nausée, fièvre.	Le traitement est effectué avec contrôle de la coagulation sanguine et des taux de fibrinogène.

Vitamines

Le régime alimentaire d'une personne souffrant du syndrome de Protée devrait inclure des repas équilibrés et vitaminés. En outre, périodiquement, vous pouvez prendre des vitamines supplémentaires - principalement pour renforcer les vaisseaux sanguins, le cœur, pour améliorer l'état et la structure des cellules et des tissus.

• Riboxine - affecte favorablement les processus métaboliques et la fonction hépatique
• Aspartame - prévient les problèmes avec le système cardiovasculaire.
• Doppelherz - contient du potassium nécessaire pour l'organisme malade et des acides oméga-3 utiles.
• Sophora est un médicament pour la prévention des maladies vasculaires et cardiaques.
• Ascorutin - un médicament pour maintenir l'état normal de la paroi vasculaire, pour la prévention de la thrombose.

Les préparations de vitamines sont habituellement prescrites individuellement, car certains patients peuvent être intolérants à un composant particulier.

Traitement physiothérapeutique

La kinésithérapie avec le syndrome de Proteus vise habituellement à maintenir la fonction du système cardiovasculaire, en améliorant la circulation coronaire et périphérique. Avec l'amélioration de la circulation sanguine, le niveau de transport de l'oxygène augmente, les processus dans le système nerveux central et le système nerveux autonome sont facilités, et les réponses neuroendocriniennes et immunitaires sont normalisées.

Pour améliorer l'état du patient atteint du syndrome de Protée, diverses méthodes de physiothérapie peuvent être utilisées, en fonction de la manifestation dominante de la maladie.

Les contre-indications à la physiothérapie peuvent inclure:

• angine instable;
• insuffisance circulatoire sévère;
• troubles graves du rythme cardiaque;
• anévrisme;
• conditions fiévreuses;
• oncologie et suspicion de processus similaires;
• thromboembolie;
• infarctus-pneumonie.

Le choix d'une procédure spécifique pour le syndrome de Protée dépend de la sévérité du trouble fonctionnel du système cardiovasculaire, de l'état du système nerveux et neurohumoral de la régulation de la circulation sanguine, ainsi que de la présence d'autres dysfonctionnements dans le corps.

Traitement alternatif

Pour améliorer la qualité du sang dans le syndrome de Proteus, il est recommandé de boire régulièrement des boissons à base de baies de viorne, d'argousier, de canneberges et de myrtilles.

Pour prévenir la thrombose dans le syndrome de Proteus, les thés et les infusions sont considérés comme utiles sur la base de la mère et de la belle-mère, de la pubescence, de l'astragale, de la consoude et des feuilles de framboisier. Brassée 1 c. L. Herbes dans ½ litre d'eau bouillante, insister sous le couvercle avant de refroidir. Un tel médicament est bu sur un demi-verre trois fois par jour.

Un énorme avantage est le célèbre thé au gingembre: il dilue le sang et améliore la circulation sanguine, empêche l'accumulation de toxines. Pour faire du thé au gingembre thérapeutique, une tranche de racine de gingembre frottée sur une râpe et versé avec de l'eau bouillante, insistez 20 minutes. Après refroidissement dans la boisson, ajoutez un peu de miel et / ou de citron. Pour améliorer la circulation de la lymphe dans un tel thé, vous pouvez ajouter une pincée de cannelle.

Si les tissus affectés forment un œdème, alors utilisez cette méthode: dans les zones touchées, appliquez les tranches de tomate tranchées: après 3-4 heures, les lobules sont remplacés par des frais.

Un exemple de traitement du syndrome de Protée avec l'aide de momies:

• dissoudre 8 g de momie dans 500 ml d'eau bouillie;
• boire dans les 10 jours de 1 cuillère à soupe. L. Le matin à jeun.

Le cours du traitement peut être répété après 5 jours. Au total, 4 cours sont recommandés.

Les zones touchées peuvent être traitées avec une pommade, qui est une momie diluée à 20% dans un mélange avec de la vaseline.

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Traitement à base de plantes

• Le rhizome du ginseng est pris avant les repas à l'intérieur - 20 gouttes de teinture sur l'alcool trois fois par jour, ou en comprimés de 0,15-0,3 g trois fois par jour. La durée d'admission est de ½-1 mois.
• Préparer un mélange de 20 g d'écorce de nerprun, 80 g de feuilles de bouleau, 100 g d'écorce de saule. Préparer une infusion de 1 c. L. Du mélange résultant et 250 ml d'eau bouillante. Le médicament est bu 2 verres par jour.
• Prenez une teinture d'ail en quantité de 20 gouttes à 3 fois par jour, ou de teinture d'oignon - 25 gouttes trois fois par jour, pendant un mois.
• Avec les œdèmes, les tisanes sont faites à base de feuilles de bouleau, d'herbes de prêle, de racine de persil, de baies de genièvre, de racines de pissenlit, de hanches.

Homéopathie

À ce jour, de nombreux médecins spécialistes ont reconnu l'efficacité des médicaments homéopathiques dans le traitement de diverses maladies, y compris les maladies chroniques. Il y a aussi des remèdes homéopathiques qui peuvent aider, sinon guérir, affaiblir significativement les manifestations d'une telle maladie comme le syndrome de Proteus.

Par exemple, Lymphomyosot est une préparation homéopathique complexe de fabrication allemande qui remplit plusieurs fonctions utiles dans le corps:

• élimine les substances toxiques, les produits de la dégradation des tissus et du métabolisme;
• arrête la prolifération pathologique des tissus;
• empêche la formation d'œdème.

Lymphomyosot peut être acheté dans les pharmacies sous forme de gouttes, de comprimés ou de solution injectable. Le médicament est recommandé pour une utilisation sur la prescription du médecin trois fois par jour (comprimés ou gouttes), ou 1-3 fois par semaine (injection intramusculaire ou sous-cutanée). Le cours du traitement avec Lymphomyosot peut durer longtemps, si nécessaire jusqu'à plusieurs mois.

Afin d'améliorer l'efficacité du médicament, il peut être combiné avec d'autres remèdes homéopathiques. Le plus souvent utiliser de tels médicaments: le cône, le thuya, le fluorure de calcium. Moins souvent, et selon le témoignage - Solanum Tuberozum, succinum, apis et tropeolum.

En outre, des agents de Ceylan potentialisés (régulateurs de la préparation des cellules mitotiques), des agents du facteur de croissance épidermique (EGF), des agents du facteur de croissance des fibroblastes (FGF) ont été activement utilisés au cours de la dernière décennie.

Les médicaments énumérés sont pratiquement dépourvus d'effets secondaires désagréables, mais peuvent améliorer de manière significative l'état des patients atteints du syndrome de Protée.

Traitement opératoire

Certains types de prolifération tissulaire dans le syndrome de Proteus nécessitent une correction rapide. Par exemple, avec des déformations de la mâchoire,

• correction orthodontique chirurgicale de l'occlusion;
• la construction de dents individuelles, la formation de la dentition droite;
• interventions maxillo-faciales, etc.

En présence de croûtes cutanées et sous-cutanées, des hémangiomes superficiels, leur élimination au laser ou leur cryodestruction peuvent être utilisés. Les formations kystiques et les tumeurs (y compris les tumeurs internes) sont enlevées par chirurgie.

• L'opération peut être nécessaire avec une courbure progressive de la colonne vertébrale, avec un allongement excessif des doigts, etc.
• L'intervention chirurgicale est justifiée en présence de tumeurs qui interfèrent avec la fonction normale de la respiration, de la vision, de l'ouïe, ainsi que celles qui sont situées dans le champ des organes vitaux.
• Les excroissances nécessairement enlevées sujettes à une augmentation rapide.

Certaines opérations avec le syndrome de Proteus sont effectuées pour des raisons esthétiques - par exemple, si la croissance du tissu se trouve dans la région du visage ou de la tête.

La prévention

Les scientifiques ont formulé les soi-disant «10 commandements» pour les femmes, sur la prévention des malformations congénitales chez le futur enfant, y compris la prévention du syndrome de Protée. De tels "commandements" consistent en les recommandations suivantes:

1. Une femme en âge de procréer, sexuellement active et non protégée, devrait être prête à devenir enceinte à tout moment.
2. La grossesse doit toujours être correctement planifiée, et il est souhaitable de le faire à l'âge de 30-35 ans.
3. Pendant toute la période de gestation, il est nécessaire de consulter le médecin et de surveiller le déroulement de la grossesse et l'état du fœtus.
4. Avant le début de la grossesse, il est conseillé de se faire vacciner contre la rubéole. Lorsque la grossesse doit se méfier du contact avec les personnes qui souffrent de maladies virales - ne pas visiter les lieux publics pendant les épidémies, se laver les mains avec du savon à l'arrivée de la rue, etc.
5. Catégoriquement, vous ne devriez pas prendre de médicaments pendant la grossesse sans la permission d'un médecin.
6. Vous ne pouvez pas boire d'alcool, fumer et prendre de la drogue.
7. Dans la suite du paragraphe précédent: les lieux et les locaux pour fumer devraient être évités.
8. Il est nécessaire de manger une alimentation équilibrée et équilibrée, de consommer suffisamment de nourriture végétale.
9. Si possible, vous devriez juste vous reposer pendant la grossesse, ne pas surcharger le corps avec un travail physique.
10. Pour tout doute ou suspicion, consultez un médecin.

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Prévoir

Toutes sortes de complications - par exemple, la fonction anormale du système nerveux central, augmente rapidement la courbure de la colonne vertébrale, la thrombose, organe interne - peut nuire à l'espérance de vie et la qualité des patients diagnostiqués avec le syndrome de Proteus.

Plus tôt ce diagnostic est établi, plus le patient est susceptible d'éviter de nombreuses complications. Et des mesures préventives et curatives opportunes peuvent affecter positivement la qualité de vie, augmenter sa durée.

En général, le syndrome de Proteus chez les patients qui n'ont pas besoin d'un traitement chirurgical n'empêche pas la conduite d'un mode de vie relativement actif.

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