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Le syndrome de Rett chez les enfants

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 19.05.2024

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Le syndrome de Rett est une maladie dégénérative progressive du système nerveux central principalement chez les filles.

Code de la CIM-10

F84.2 Syndrome de Rett.

Epidémiologie

L'incidence est de 1 pour 10 000 personnes.

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Les causes et la pathogenèse du syndrome de Rett

La nature génétique du syndrome de Rett est associée à la dégradation du chromosome X et à la présence de mutations spontanées dans les gènes régulateurs du processus de réplication. Une déficience sélective d'un certain nombre de protéines régulant la croissance des dendrites, des récepteurs de glutamine dans les ganglions de la base, ainsi que des violations des fonctions dopaminergiques et cholinergiques a été révélée.

Avec l'aide de CT, de multiples changements neuromorphologiques non spécifiques dans le cerveau ont été trouvés. Avec EEG - violations de l'activité bioélectrique. Supposons la défaite des motoneurones inférieurs, les ganglions de la base, l'atteinte de la moelle épinière, du tronc et de l'hypothalamus. Caractéristique est le ralentissement du développement du cerveau après la naissance et l'arrêt de quatre ans. Il y a aussi un ralentissement de la croissance du corps et des organes individuels (cœur, foie, reins, rate).

Les symptômes du syndrome de Rett

Dans des cas typiques, l'apparition du syndrome de Rett se manifeste entre 6 et 24 mois sur fond de développement extérieur normal. Dans le tableau clinique, quatre étapes sont distinguées.

Je stades (l'âge de l'enfant est de 6-12 mois) est caractérisée par une croissance plus lente de la longueur des mains, des pieds et de la circonférence de la tête; hypotension musculaire.
Dans la phase II (âge des enfants 12-24 mois) fait état d'une perte de la parole, les mouvements de main intentionnels et acquis fines compétences Manipulateur avec l'apparition d'une variété de mouvements stéréotypés des mains (d'essorage ou le lavage des mains, mouiller les mains avec de la salive, etc.). Chez la majorité des patients, les particularités de la respiration sous forme d'apnée sont révélées en 1 à 2 minutes, suivies de l'hyperventilation. Dans 50-80% des cas surviennent des saisies de divers types, anticonvulsivants mal traitables, troubles extrapyramidaux sous forme de dystonie musculaire, ataxie, hyperkinésie.
La phase III (pseudo-stationnaire) couvre une longue période d'âge préscolaire et scolaire précoce. L'état des enfants est relativement stable. Au premier plan se trouvent un retard mental profond, des crises convulsives, des troubles extrapyramidaux.
Stade IV est caractérisée par la progression des troubles moteurs, des changements dans les articulations et la colonne vertébrale. Les patients sont privés de la possibilité de se déplacer de manière indépendante.