Tetrada Fallo: symptômes, diagnostic, traitement

La tétralogie de Fallot comprend les quatre anomalies congénitales suivantes: une communication interventriculaire importante, une obstruction du flux sanguin à la sortie du ventricule droit (sténose pulmonaire), une hypertrophie ventriculaire droite et une aorte supérieure. Les symptômes incluent une cyanose, une dyspnée pendant l'alimentation, un retard de croissance staturo-pondérale et des crises d'hypoxémie (épisodes soudains et potentiellement mortels de cyanose sévère). Un souffle systolique grossier est souvent perçu le long du bord sternal gauche, dans le deuxième ou le troisième espace intercostal, accompagné d'un seul deuxième bruit cardiaque. Le diagnostic repose sur l'échocardiographie ou le cathétérisme cardiaque. Le traitement radical est la correction chirurgicale. Une prophylaxie de l'endocardite est recommandée.

La tétralogie de Fallot est responsable de 7 à 10 % des malformations cardiaques congénitales. Outre les quatre anomalies mentionnées ci-dessus, d'autres anomalies sont souvent présentes: une crosse aortique droite (25 %), une anatomie anormale des artères coronaires (5 %), une sténose des branches de l'artère pulmonaire, la présence de vaisseaux collatéraux aorto-pulmonaires, une persistance du canal artériel, une communication auriculo-ventriculaire complète et une régurgitation valvulaire aortique.

Qu'est-ce que la Tétralogie de Fallot?

La Tétralogie de Fallot comporte quatre composantes:

• défaut sous-aortique (hautement membranaire) du septum interventriculaire, qui crée des conditions d'égalisation de la pression dans les deux ventricules;
• obstruction de la sortie du ventricule droit (sténose de l'artère pulmonaire);
• hypertrophie du myocarde du ventricule droit due à l'obstruction de sa sortie;
• dextroposition de l'aorte (l'aorte est située directement au-dessus de la communication interventriculaire).

La position de l'aorte peut varier considérablement. Les deux derniers éléments n'ont pratiquement aucun effet sur l'hémodynamique du défaut. La sténose de l'artère pulmonaire dans la tétralogie de Fallot est infundibulaire (basse, haute et sous forme d'hypoplasie diffuse), souvent associée à une sténose valvulaire en raison de la structure bicuspide de la valve. Chez les enfants des premiers mois de vie, les collatérales aorto-pulmonaires (y compris le canal artériel ouvert) fonctionnent souvent, tandis qu'en cas d'atrésie des valves de l'artère pulmonaire (forme dite extrême de tétralogie de Fallot), elles fonctionnent presque toujours.

La communication interventriculaire (CIV) est généralement importante; par conséquent, la pression systolique dans les ventricules droit et gauche (et dans l'aorte) est identique. La physiopathologie dépend du degré d'obstruction de l'artère pulmonaire. En cas d'obstruction légère, un shunt sanguin gauche-droite à travers la CIV peut se produire; en cas d'obstruction sévère, un shunt droite-gauche se produit, entraînant une diminution de la saturation artérielle systémique (cyanose) qui ne répond pas à l'oxygénothérapie.

Les patients atteints de tétralogie de Fallot peuvent présenter des crises soudaines de cyanose généralisée (cris hypoxémiques), potentiellement mortelles. Une crise peut être déclenchée par toute affection réduisant légèrement la saturation en oxygène (par exemple, cris, défécation) ou réduisant brutalement la résistance vasculaire systémique (par exemple, jeu, coups de pied au réveil), ou encore par une crise soudaine de tachycardie et d'hypovolémie. Un cercle vicieux peut se développer: d'abord, une diminution de la PO2 artérielle stimule le centre respiratoire et provoque une hyperpnée. L'hyperpnée augmente le retour veineux systémique vers le ventricule droit, accentuant l'effet de succion de la dépression thoracique. En cas d'obstruction persistante du flux ventriculaire droit ou de diminution de la résistance vasculaire systémique, le retour veineux accru vers le ventricule droit est dirigé vers l'aorte, diminuant ainsi la saturation en oxygène et perpétuant le cercle vicieux de la crise hypoxémique.

Symptômes de la tétralogie de Fallot

Les nouveau-nés présentant une obstruction ventriculaire droite importante (ou atrésie pulmonaire) présentent une cyanose et une dyspnée marquées lorsqu'ils sont alimentés avec une faible prise de poids. Cependant, les nouveau-nés présentant une atrésie pulmonaire minime peuvent ne pas présenter de cyanose au repos .

Les crises hypoxémiques peuvent être déclenchées par l'activité physique et se caractérisent par des paroxysmes d'hyperpnée (inspirations rapides et profondes), une agitation et des pleurs prolongés, une cyanose croissante et une diminution de l'intensité du souffle cardiaque. Ces crises surviennent le plus souvent chez les nourrissons; leur incidence maximale se situe entre 2 et 4 mois. Les crises sévères peuvent entraîner léthargie, convulsions et parfois décès. Certains enfants peuvent s'accroupir pendant le jeu; cette position réduit le retour veineux systémique, augmentant probablement la résistance vasculaire systémique et donc la saturation artérielle en oxygène.

Les principaux symptômes de la tétralogie de Fallot sont des crises dyspnée-cyanosées pouvant aller jusqu'à la perte de connaissance, résultant d'un spasme de la section déjà sténosée de l'artère pulmonaire. Modifications hémodynamiques: pendant la systole, le sang des deux ventricules pénètre dans l'aorte, en plus faible quantité (selon le degré de sténose) dans l'artère pulmonaire. La localisation de l'aorte « au-dessus » du défaut du septum interventriculaire entraîne une éjection libre du sang du ventricule droit vers celui-ci, empêchant ainsi le développement d'une insuffisance ventriculaire droite. Le degré d'hypoxie et la gravité de l'état du patient sont corrélés à la gravité de la sténose de l'artère pulmonaire.

À l'examen physique, la région cardiaque est visuellement inchangée, un tremblement systolique est détecté en parasternal, et les limites de la matité cardiaque relative ne sont pas élargies. Les sons sont d'un volume satisfaisant, un souffle systolique rauque est perçu le long du bord gauche du sternum, dû à une sténose de l'artère pulmonaire et à un écoulement sanguin à travers ce défaut. Le second souffle au niveau de l'artère pulmonaire est affaibli. Le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés, et il n'y a pas d'œdème.

Le tableau clinique de la tétralogie de Fallot distingue plusieurs stades de bien-être relatif: de la naissance à 6 mois, lorsque l’activité motrice de l’enfant est faible et que la cyanose est faible ou modérée; le stade des crises bleues (6-24 mois) est le stade clinique le plus sévère, car il survient dans un contexte d’anémie relative sans hématocrite élevé. La crise débute brutalement, l’enfant devient agité, l’essoufflement et la cyanose augmentent, l’intensité du bruit diminue, une apnée, une perte de connaissance (coma hypoxique) et des convulsions suivies d’une hémiparésie sont possibles. Le début des crises est associé à un spasme de la voie d’éjection du ventricule droit, entraînant un rejet de tout le sang veineux dans l’aorte, aggravant l’hypoxie du système nerveux central. Une crise provoque un stress physique ou émotionnel. Avec la détérioration de l’état de santé et l’augmentation de l’hypoxie, les enfants adoptent une position accroupie forcée. Par la suite, une phase transitoire du trouble se développe, où le tableau clinique acquiert des caractéristiques propres aux enfants plus âgés. À ce stade, malgré l'augmentation de la cyanose, les crises disparaissent (ou les enfants les préviennent en s'accroupissant), la tachycardie et la dyspnée diminuent, une polyglobulie et une polyglobulie se développent, et une circulation collatérale se forme dans les poumons.

Diagnostic de la tétralogie de Fallot

Le diagnostic de tétralogie de Fallot est proposé sur la base de l'anamnèse et des données cliniques, en tenant compte de la radiographie thoracique et de l'ECG, le diagnostic exact est établi sur la base de l'échocardiographie bidimensionnelle avec Doppler couleur.

L'ECG permet de détecter une déviation de l'axe électrique du cœur vers la droite de +100 à +180°, signe d'hypertrophie du myocarde du ventricule droit. Un bloc complet ou incomplet de la branche droite du faisceau de His est souvent détecté.

À la radiographie, on observe une diminution de l'aspect pulmonaire. La forme du cœur est généralement typique: en forme de sabot, en raison de son arrondissement et de sa surélévation au-dessus de l'apex du diaphragme, ainsi que de la dépression de la crosse de l'artère pulmonaire. L'ombre du cœur est faible; une augmentation peut être observée en cas d'atrésie de l'artère pulmonaire.

L'échocardiographie (EchoCG) permet, chez la plupart des patients, d'établir un diagnostic suffisamment complet pour déterminer la stratégie thérapeutique. Tous les signes caractéristiques du défaut sont mis en évidence: sténose de l'artère pulmonaire, communication interventriculaire importante, hypertrophie ventriculaire droite et dextroposition de l'aorte. L'échodoppler couleur permet d'enregistrer la direction typique du flux sanguin du ventricule droit vers l'aorte. De plus, une hypoplasie de la voie d'éjection du ventricule droit, du tronc et des branches de l'artère pulmonaire est mise en évidence.

Le cathétérisme cardiaque et l'angiocardiographie sont réalisés en cas de visualisation échocardiographique insatisfaisante des structures du cœur et des vaisseaux sanguins ou en cas de détection d'anomalies supplémentaires (atrésie pulmonaire, suspicion de sténose périphérique, etc.).

Le diagnostic différentiel de la tétralogie de Fallot est réalisé, tout d'abord, avec une transposition complète des gros vaisseaux.

Diagnostic différentiel de la tétralogie de Fallot et de la transposition des gros vaisseaux

Signes cliniques	Malformation cardiaque congénitale
	Tétralogie de Fallot	Transposition des grosses artères
Moment de l'apparition de la cyanose diffuse	De la fin de la première au début de la seconde moitié de la vie, jusqu'à deux ans maximum	Dès la naissance
Antécédents de pneumonie congestive	Non	Fréquent
Présence d'une bosse cardiaque	Non	Manger
Élargir les limites du cœur	Pas typique	Manger
Sonorité du deuxième ton dans le deuxième espace intercostal à gauche	Affaibli	Renforcé
Présence de bruit	Souffle systolique le long du bord sternal gauche	Correspond à l'emplacement des communications d'accompagnement
Signes d'insuffisance ventriculaire droite	Aucun	Manger

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Traitement de la tétralogie de Fallot

Chez les nouveau-nés présentant une cyanose sévère due à la fermeture du canal artériel, des perfusions de prostaglandine E1 [0,05-0,10 mcg/(kg x min) par voie intraveineuse] sont administrées pour rouvrir le canal artériel.

En cas de crise hypoxémique, l'enfant doit être placé en position, les genoux contre la poitrine (les enfants plus âgés s'accroupissent seuls et ne développent pas de crise) et de la morphine doit être administrée à raison de 0,1 à 0,2 mg/kg par voie intramusculaire. Des liquides intraveineux sont administrés pour augmenter le volume sanguin circulant. Si ces mesures ne permettent pas de stopper la crise, la pression artérielle systémique peut être augmentée par l'administration de phényléphrine à raison de 0,02 mg/kg par voie intraveineuse ou de kétamine à raison de 0,5 à 3 mg/kg par voie intraveineuse ou de 2 à 3 mg/kg par voie intramusculaire; la kétamine a également un effet sédatif. Le propranolol à raison de 0,25 à 1,0 mg/kg par voie orale toutes les 6 heures peut prévenir les rechutes. L'effet de l'oxygénothérapie est limité.

La Tétralogie de Fallot est traitée dans deux directions:

• traitement d'une crise dyspnée-cyanosée (thérapie d'urgence);
• traitement chirurgical.

Selon la structure anatomique du défaut, le traitement chirurgical peut être palliatif (imposition d'une anastomose aortopulmonaire) ou radical (élimination de la sténose et chirurgie plastique du septum interventriculaire).

Une crise dyspnée-cyanosée est stoppée par oxygénothérapie, injection intramusculaire de trimépéridine (promedol) et de nicétamide (cordiamine), correction de l'acidose et amélioration de la microcirculation par perfusion intraveineuse des solutions correspondantes (y compris un mélange polarisant). Des sédatifs et des vasodilatateurs sont possibles. Le traitement spécifique comprend les bêtabloquants, d'abord administrés lentement par voie intraveineuse (0,1 mg/kg), puis par voie orale à la dose quotidienne de 1 mg/kg. La digoxine ne doit pas être prescrite aux patients atteints de tétralogie de Fallot, car elle augmente la fonction inotrope du myocarde, augmentant ainsi le risque de spasme de la partie infundibulaire du ventricule droit.

La chirurgie palliative, qui consiste à réaliser divers types d'anastomoses interartérielles (généralement une anastomose sous-clavière-pulmonaire modifiée), est nécessaire lorsque les crises de dyspnée et de cyanose ne sont pas soulagées par un traitement conservateur, ainsi qu'en cas de variantes anatomiques défavorables du défaut (hypoplasie prononcée des branches pulmonaires). Les options chirurgicales palliatives comprennent également la dilatation par ballonnet de la valve sténosée de l'artère pulmonaire et la reconstruction de la voie d'éjection du ventricule droit sans fermeture de la communication interventriculaire. Ces mesures visent à réduire l'hypoxémie artérielle et à stimuler la croissance de l'arbre artériel pulmonaire. Avec la technique la plus fréquemment utilisée, l'anastomose sous-clavière-pulmonaire selon Blalock-Taussig, l'artère sous-clavière est reliée à l'artère pulmonaire unilatérale par un implant synthétique. Il est préférable de procéder immédiatement à une intervention radicale.

La chirurgie radicale est généralement pratiquée entre 6 mois et 3 ans. Les résultats à long terme de l'intervention sont moins bons lorsqu'elle est pratiquée à un âge plus avancé (surtout après 20 ans).

La correction complète consiste à fermer la communication interventriculaire à l'aide d'un patch et à élargir la sortie du ventricule droit (la partie sténosée de l'artère pulmonaire). L'opération est généralement réalisée de manière élective au cours de la première année de vie, mais peut être réalisée à tout moment après 3-4 mois si des symptômes sont présents.

Tous les patients, que le défaut ait été corrigé ou non, doivent recevoir une prophylaxie contre l’endocardite avant toute intervention dentaire ou chirurgicale susceptible d’entraîner une bactériémie.

La mortalité périopératoire est inférieure à 3 % en cas de tétralogie de Fallot non compliquée. En l'absence d'intervention chirurgicale, 55 % des patients survivent à 5 ans et 30 % à 10 ans.