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Syndrome de Rothmund-Thomson: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de Rothmund-Thomson (syn.: poïkilodermie congénitale de Rothmund-Thomson) est une maladie autosomique récessive rare. Le gène défectueux est situé sur le chromosome 8. Une transmission autosomique dominante est également possible, comme en témoigne la description de la maladie chez un père et sa fille. Il se caractérise par une poïkilodermie associée à une photosensibilité accrue, des troubles de la kératinisation et des malformations squelettiques, des modifications oculaires, principalement sous forme de cataracte juvénile, un hypogonadisme, une dystrophie dentaire et unguéale, et parfois un retard mental. Des formes bulleuses ont été décrites. La maladie de Bowen, le carcinome épidermoïde de la peau et des tumeurs du tube digestif peuvent être observés.
Pathomorphologie du syndrome de Rothmund-Thomson. On observe une hyperkératose, un amincissement de l'épiderme, parfois une dystrophie hydropique des cellules épithéliales basales, une pigmentation irrégulière de ces dernières et des phénomènes d'incontinence pigmentaire, détectés dans la couche papillaire du derme chez les mélanophages. De plus, on observe une dilatation des vaisseaux sanguins autour desquels on observe de petits amas de lymphocytes, d'histiocytes et de basophiles tissulaires. L'examen au microscope électronique révèle un œdème intercellulaire dans les couches basale et suprabasale de l'épiderme, ainsi qu'une quantité importante de mélanine dans les mélanocytes des couches basale et épineuse. Des corps fibrillaires avec des restes d'organites, de multiples mélanophages sont détectés dans la couche papillaire du derme, et des basophiles tissulaires avec pigment dans le cytoplasme sont observés.
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