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Syndrome de Rothmund-Thomson : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Rotmunda-Thomson Syndrome (syn. Poykilodermii Rotmunda-Thomson congénitale) - une maladie autosomique récessive rare, le gène défectueux est situé sur le chromosome 8. Un type de transmission autosomique dominant est également possible, comme en témoigne la description de la maladie chez le père et la fille. Poykilodermii Caractérisé en combinaison avec photosensibilité élevée, troubles de kératinisation et les défauts squelettiques, les changements oculaires, principalement sous la forme de la cataracte juvénile, hypogonadisme dents de dystrophies et des ongles, parfois un retard mental. Les formes bulleuses sont décrites. La maladie de Bowen, le carcinome épidermoïde de la peau et les tumeurs du tube digestif peuvent être observées.
Pathomorphologie du syndrome de Rothmund-Thomson. Marqué hyperkératose, l'amincissement de l'épiderme, dans certains cas, la dégénérescence hydropique des cellules basales, la pigmentation inégale phénomène récent et l'incontinence de pigment, qui est détectée dans le derme papillaire dans mélanophages. De plus, il y a une dilatation des vaisseaux, autour de laquelle il peut y avoir de petites accumulations de lymphocytes, d'histiocytes et de basophiles tissulaires. Examen au microscope électronique révèlent un œdème intercellulaire dans les couches de base et suprabasales de l'épiderme, une quantité importante de mélanine dans les mélanocytes des couches de base et spinous. Le derme papillaire résidus identifiés organelles du corps fibrillaires, plusieurs mélanophages rencontrées tissu de basophiles avec un pigment dans le cytoplasme.
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