Syndrome de Marshall

Parmi les maladies qui sont caractérisées par des attaques de fièvre apparemment non provoquées, il y a le syndrome de Marshall, qui se manifeste chez les enfants pendant plusieurs années (en moyenne de 4,5 à 8 ans).

La pathologie décrite dans The Journal of Pediatrics il ya près de 30 ans par quatre pédiatres américains a été nommée d'après le premier co-auteur du docteur de l'hôpital pour enfants à Philadelphie, Gary Marshall.

Dans la terminologie médicale de langue anglaise syndrome Marshall appelé syndrome PFAPA - fièvre périodique (fièvre périodique) avec aphtose (de aphtose), pharyngite (pharyngite) et lymphadénite cervicale (adénite), à savoir l'inflammation des ganglions lymphatiques dans le cou.

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Épidémiologie

La prévalence exacte de ce syndrome dans la population générale est inconnue; Les garçons atteints du syndrome de Marshall sont plus fréquents que les filles (dans 55-70% des cas).

La première manifestation est habituellement notée à l'âge de deux à cinq ans (environ trois ans et demi), bien qu'elle puisse être plus précoce. Les manifestations du syndrome (attaque) chez la majorité des patients durent de cinq à sept ans et se terminent spontanément après avoir atteint l'âge de dix ans ou à l'adolescence.

Les caractéristiques raciales ou ethniques du syndrome de recherche n'ont pas été identifiées; le nombre de cas familiaux est insignifiant.

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Causes syndrome de Marshall

Il suffit que cela se produise périodiquement chez les enfants fièvre fébrile avec des symptômes d'inflammation dans la gorge, la bouche et le cou ont été considérés comme une maladie idiopathique. Ensuite, les causes du syndrome de Marshall ont commencé à être associées à des mutations génétiques héréditaires, mais le gène spécifique n'a pas été définitivement déterminé. Cependant, les pédiatres prennent en compte les antécédents familiaux et la propension des parents par le sang à des inflammations de cette localisation et de la fièvre dans l'anamnèse: selon certaines données, des antécédents familiaux positifs sont révélés chez 45-62% des patients. Et dans cette prédisposition, des facteurs de risque réels pour le syndrome PFAPA sont observés.

Connu dans la pédiatrie clinique moderne, les causes génétiques du syndrome de Marshall résident dans les infections inhabituelles dans l'activation des deux formes de la réponse immunitaire - congénitale et adaptative, ainsi que dans le changement de la nature ou la cinétique de la réponse immunitaire. Néanmoins, la pathogenèse du syndrome de Marshall n'est pas complètement comprise jusqu'au bout, puisque deux versions sont considérées: l'activation de l'immunité dans les infections récurrentes et la violation des mécanismes de la réponse immunitaire. La première version est clairement intenable, car des études microbiologiques récentes ont montré des résultats sérologiques contradictoires et un manque de réponse au traitement antibiotique.

Et en ce qui concerne les problèmes avec le mécanisme de la réaction immunitaire, il existe un lien avec les défauts dans les protéines de l'immunité innée. Au cours de chaque éclair du nombre de syndrome des lymphocytes T activés ou des anticorps (immunoglobulines) n'est pas augmenté dans le sang, et éosinophiles et les niveaux des lymphocytes sont souvent diminué. D'autre part, dans les mêmes périodes marquées activation de la production d'interleukine IL-1β (qui joue un rôle important dans l'initiation de la fièvre et de l'inflammation), ainsi que des cytokines inflammatoires (interféron-gamma, facteur de nécrose tumorale TNF-α, les interleukines IL-6 et IL-18 ). Et ceci peut être le résultat d'une expression excessive des gènes CXCL9 et CXCL10 sur le 4ème chromosome.

Le principal mystère du syndrome PFAPA est que la réaction inflammatoire n'a pas de déclencheurs infectieux, et la cause de l'expression des gènes est inconnue. Officiellement, le syndrome de Marshall est une maladie d'étiologie inconnue et de pathogénèse incertaine (classe 18 de la CIM-10 - non classée dans les autres classes de symptômes et d'anomalies, code R50-R610). Et si auparavant il était référé à des maladies sporadiques, il y a maintenant des raisons de le considérer récurrent, c'est-à-dire périodique.

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Symptômes syndrome de Marshall

Les premiers signes du syndrome des attaques Marshall - qui, dans les observations cliniques, se produisent tous les 3-8 semaines - sont dans une fièvre soudaine avec des pics augmentation de la température du corps à + 38,8-40,5 ° C et refroidissement.

Il peut également y avoir des symptômes prodromiques du syndrome de Marshall, qui se produisent environ un jour avant que la température augmente sous la forme d'un malaise général et de maux de tête. Ensuite, il y a une inflammation de la muqueuse dans la bouche avec de petits ulcères aphteux indolores (en moyenne chez 55% des patients). La douleur dans la gorge (parfois avec exsudation) a la forme d'une pharyngite - inflammation de la muqueuse du pharynx. Il y a un gonflement douloureux des ganglions lymphatiques sur le cou, comme avec une lymphadénite. Il faut garder à l'esprit que l'ensemble des symptômes est observé dans 43-48% des cas.

Aucun autre symptôme, tel que la rhinite, la toux, la douleur abdominale sévère ou la diarrhée, ne se produit pas avec le syndrome de Marshall. La fièvre peut durer de trois à quatre jours à une semaine, après quoi la température se normalise aussi brusquement, et toutes les manifestations disparaissent.

Dans le même temps, les enfants pendant les périodes entre les crises de fièvre sont parfaitement en bonne santé et ne présentent aucun écart dans le développement général. Selon les études cliniques, les conséquences et les complications du syndrome PFAPA sont absentes (ou pour l'instant non identifiées).

Diagnostics syndrome de Marshall

À ce jour, le diagnostic du syndrome de Marshall repose sur un tableau clinique typique. Les analyses sont limitées à la livraison d'un test sanguin général.

Pour répondre aux préoccupations des parents, éviter les examens inutiles et coûteux et prévenir les traitements potentiellement dangereux, il existe des critères pour diagnostiquer le syndrome PFAPA:

• présence de plus de trois cas réguliers réguliers de fièvre ne dépassant pas cinq jours, se produisant à des intervalles de temps identiques;
• présence d'une pharyngite avec une lymphadénopathie mineure dans le cou et / ou des ulcères aphteux sur la muqueuse buccale;
• absence d'anomalies du développement et de santé normale entre les épisodes de la maladie;
• résolution rapide des symptômes après une seule application de corticostéroïdes.

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Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel de ce syndrome implique d'autres maladies avec des fièvres périodiques: fièvre méditerranéenne familiale, la maladie auto-immune de Bechet, la neutropénie cyclique (avec des cycles de trois semaines et des lésions étendues tissu de la gencive), l'arthrite rhumatoïde juvénile (maladie de Still). Il devrait éliminer l'infection des voies respiratoires supérieures causées par des bactéries et pharyngite, adénopathie, aphtose.

Il est important de différencier l'hyper-immunoglobuline syndrome Marshall et le syndrome congénital D (syndrome de carence mevalonatkinazy) chez les enfants la première année de vie, dans laquelle des épisodes récurrents de fièvre - en plus des symptômes PFAPA-syndrome inhérent - sont accompagnés par des douleurs abdominales, splénomégalie, vomissements, diarrhée, douleur et gonflement des articulations; Dès leur plus jeune âge, ces enfants ont un retard de développement et une déficience visuelle.

Traitement syndrome de Marshall

Les pédiatres ne sont pas encore parvenus à un consensus sur ce que devrait être le traitement du syndrome de Marshall.

Le traitement médicamenteux principal est symptomatique et consiste en des doses uniques de glucocorticoïdes. Donc, pour faciliter la fièvre, la bétaméthasone ou la prednisolone est prescrite pour le syndrome de Marshall. La prednisolone en comprimés est prise par voie orale dès le début de la fièvre - à raison de 1-2 mg par kilogramme de poids corporel de l'enfant (la dose maximale est de 60 mg); Bétaméthasone 0,1-0,2 mg / kg.

L'effet immunosuppresseur de la GCS est contre-indiqué dans le diabète sucré grave, l'hypercorticisme, la gastrite, l'inflammation rénale, la post-vaccination, l'affaiblissement des enfants. L'effet secondaire le plus courant du traitement par la prednisolone est l'anxiété et les troubles du sommeil; il faut donc prendre plusieurs heures avant le coucher. Au troisième ou quatrième jour de l'attaque, la dose peut être réduite à 0,3-0,5 mg / kg (une fois par jour).

L'expérience clinique montre que les médicaments antipyrétiques, en particulier les anti-inflammatoires non stéroïdiens, aident seulement à réduire la fièvre, et dans la lutte contre d'autres symptômes sont inefficaces. Avec le traitement symptomatique de ce syndrome, il est important d'évaluer les risques associés à d'éventuels effets secondaires. Donc, avant d'utiliser même un losange pour le mal de gorge, vous devriez consulter un médecin. En particulier, il est recommandé de choisir ceux qui ne contiennent pas d'antibiotiques, car les agents antibactériens ne donnent aucun résultat dans le syndrome de Marshall.

Les enfants atteints du syndrome de Marshall, ont besoin de vitamines, en particulier calciférol (vitamine D), qui - en plus de son rôle dans l'homéostasie du calcium et le métabolisme osseux - peuvent agir comme facteur immunomodulateur.

La prévention

Compte tenu de l'étiologie du syndrome de Marshall, ainsi que de l'absence d'un algorithme pour son traitement, sa prévention n'est pas couverte dans la littérature médicale nationale et étrangère.

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Prévoir

Le pronostic de cette pathologie est considéré comme favorable, car le syndrome de Marshall passe sans conséquences au cours du temps.

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