Syndrome adrénogénital

Le syndrome adrénogénital (virilisme surrénalien) est un syndrome dans lequel un excès d'androgènes surrénaux provoque une virilisation.

Le diagnostic est clinique, confirmé par des taux élevés d'androgènes, avec ou sans suppression de la dexaméthasone; une imagerie surrénalienne avec biopsie, si une lésion massive est identifiée, peut être nécessaire pour en déterminer la cause sous-jacente. Le traitement du syndrome adrénogénital dépend de la cause.

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Causes syndrome adrénogénital

La cause du syndrome adrénogénital peut être une tumeur surrénalienne sécrétant des androgènes ou une hyperplasie surrénalienne. Parfois, la tumeur sécrète un excès d'androgènes et de cortisol, ce qui entraîne le développement d'un syndrome de Cushing avec suppression de la sécrétion d'ACTH et atrophie de la glande surrénale controlatérale.

L'hyperplasie surrénalienne est généralement congénitale; l'hyperplasie surrénalienne virilisante tardive en est une variante congénitale. Toutes deux sont causées par des anomalies de l'hydroxylation des précurseurs du cortisol, entraînant leur accumulation et leur utilisation pour la production d'androgènes. Dans l'hyperplasie virilisante tardive, l'anomalie est partielle; les manifestations cliniques peuvent donc n'apparaître qu'à l'âge adulte.

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Symptômes syndrome adrénogénital

Les effets dépendent du sexe et de l'âge du patient au début de la maladie, et sont plus marqués chez les femmes. Les symptômes et signes incluent l'hirsutisme (dans les cas légers, cela peut être le seul signe), la calvitie, l'acné et des modifications de la voix (voix rauque). La libido peut augmenter. Les enfants prépubères peuvent connaître une croissance accélérée. Les garçons prépubères peuvent connaître une puberté précoce. Les filles peuvent développer une aménorrhée, une atrophie utérine, une hypertrophie clitoridienne, une réduction mammaire et une masculinisation.

Chez l'homme adulte, un excès d'androgènes surrénaliens peut inhiber la fonction gonadique et entraîner une infertilité. Le tissu surrénalien ectopique dans les testicules peut gonfler et simuler une tumeur.

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Diagnostics syndrome adrénogénital

Un syndrome adrénogénital est suspecté cliniquement, bien qu'un hirsutisme léger et une virilisation avec hypoménorrhée et des taux plasmatiques élevés de testostérone puissent également être observés dans le syndrome des ovaires polykystiques (Stein-Leventhal). Le diagnostic de virilisation surrénalienne est confirmé par des taux élevés d'androgènes surrénaliens. Dans l'hyperplasie surrénalienne, les taux urinaires de déhydroépiandrostérone (DHEA) et de son sulfate (DHEAS) sont élevés, l'excrétion de prégnanétriol est souvent augmentée et les taux de cortisol libre sont diminués. Les taux plasmatiques de DHEA, de DHEAS, de 17-hydroxyprogestérone, de testostérone et d'androstènedione peuvent être élevés. Un taux de 17-hydroxyprogestérone supérieur à 30 nmol/L 30 minutes après l'administration intramusculaire de 0,25 mg de cosyntropine-ACTH est caractéristique de la forme la plus courante d'hyperplasie surrénalienne.

Les tumeurs virilisantes sont exclues si la dexaméthasone, administrée par voie orale à raison de 0,5 mg toutes les 6 heures pendant 48 heures, inhibe la production excessive d'androgènes. En l'absence de suppression, une tomodensitométrie et une IRM des glandes surrénales, ainsi qu'une échographie des ovaires, sont nécessaires à la recherche d'une tumeur.

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Traitement syndrome adrénogénital

Le traitement recommandé pour l'hyperplasie surrénalienne est la dexaméthasone par voie orale, à raison de 0,5 à 1 mg au coucher. Cependant, même à ces faibles doses, des signes de syndrome de Cushing peuvent apparaître. La cortisone (25 mg une fois par jour) ou la prednisolone (5 à 10 mg une fois par jour) peuvent également être utilisées. Bien que le syndrome adrénogénital et ses symptômes disparaissent, l'hirsutisme et l'alopécie sont lents à disparaître, la voix peut rester rauque et la fertilité peut être altérée.

En cas de tumeur, une surrénalectomie est nécessaire. Les patients atteints de tumeurs sécrétant du cortisol doivent recevoir de l'hydrocortisone avant et après l'intervention, car les zones non tumorales du cortex s'atrophient et sont supprimées.