Porokératose

La porokératose est un groupe de maladies caractérisées par une altération de la kératinisation.

La porokératose est une maladie héréditaire autosomique dominante. Plusieurs variantes cliniques ont été décrites, différant par le regroupement, la quantité et la localisation des éléments éruptifs: la porokératose de Mibelli, caractérisée par des éléments isolés localisés principalement aux extrémités; la porokératose éruptive disséminée superficielle de Resshigi, caractérisée par de multiples lésions se développant dans l’enfance; la porokératose linéaire, néviforme (ou zostériforme), survenant généralement aux extrémités et ressemblant à un nævus verruqueux linéaire; la porokératose actinique superficielle disséminée, qui apparaît plus souvent chez l’adulte après une exposition au soleil et est localisée sur les zones exposées du corps; la porokératose ponctuée, caractérisée par des éruptions diffuses sur les doigts, les paumes et la plante des pieds; la porokératose palmoplantaire et disséminée sous forme d’éruptions multiples initialement sur les paumes et la plante des pieds, puis sur le tronc et les extrémités. Trois autres variantes ont été décrites: une porokératose discrète de la plante des pieds avec des papules coniques simples ou multiples ressemblant à des verrues plantaires, une porokératose réticulaire avec des éruptions érythémateuses en forme de maille, localisées sur le tronc, et une variante hyperkératosique bilatérale disséminée de la porokératose de Mibelli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Causes porokératose

La porokératose est une maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance réduite. Les états immunodéprimés, les maladies immunosuppressives, en particulier le SIDA, et les rayons ultraviolets peuvent provoquer ou aggraver la porokératose. Une dysplasie de gravité variable, la formation de clones pathologiques de cellules plus sensibles aux rayons ultraviolets que les cellules surdouées environnantes, ont été identifiées dans les lésions. Une instabilité du chromosome 3 a été détectée dans des fibroblastes en culture, ce qui augmente le risque de développer une néoplasie cutanée. Des cas familiaux sont décrits dans la littérature.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pathogénèse

Dans la partie centrale de l'élément, on observe une invagination conique de kératine dans l'épiderme, recouvrant parfois toute son épaisseur. Au centre de l'invagination, une colonne parakératosique (plaque) est visible dans les masses cornées, signe caractéristique de la maladie. Sous la colonne, la couche granuleuse est absente, mais généralement amincie. Dans le derme, on observe une dilatation vasculaire et des infiltrats lymphohistocytaires périvasculaires.

Pathomorphologie

Toutes les variantes cliniques décrites de la porokératose présentent le même tableau histologique. Le principal signe histologique est la formation d'une plaque cornéenne dans une dépression de l'épiderme remplie de masses cornéennes, qui constitue une colonne de cellules parakératosiques. La dépression peut être localisée à l'embouchure d'une glande sudoripare, à l'embouchure d'un follicule pileux et intrafolliculaire. Sous la colonne de cellules parakératosiques, la couche granuleuse est absente et des cellules dyskératosiques vacuilisées sont présentes. Au niveau de l'épiderme, on observe une hyperkératose, ainsi qu'une acanthose et une papillomatose autour de la plaque cornéenne. Une dégénérescence vacuolaire des cellules de la couche de Malpighi est possible. Au niveau du derme, sous la membrane basale, on observe un infiltrat lymphocytaire non spécifique contenant des plasmocytes uniques. Dans la porokératose actinique superficielle, on observe, outre les signes décrits, un amincissement de la couche malpighienne, une dégénérescence vacuolaire des cellules épithéliales basales et un infiltrat superficiel en bandelette avec dégénérescence basophile du collagène. N. Inamoto et al. (1984) ont observé des cellules épithéliales nécrotiques individuelles et une spongiose éosinophile dans la porokératose. L'examen au microscope électronique a révélé que la plaque cornéenne est constituée de deux types de cellules. Certaines d'entre elles ont une forme similaire à celle des cellules épineuses et contiennent un noyau pycnotique, des faisceaux de tonofilaments de densité variable, des mélanosomes et des vestiges d'organites, tandis que d'autres sont arrondies, dépourvues de desmosomes et ressemblent à des cellules dyskératosiques par leur structure. Le long de la périphérie de la plaque cornéenne se trouvent des cellules plates contenant une substance similaire à la kératine normale et des structures à faible densité électronique ressemblant à des organites. Dans les cellules situées sous la plaque cornée, le nombre de granules de kératohyaline et de tonofilaments est significativement réduit. Parmi ces cellules se trouvaient des cellules arrondies, dont la structure rappelle les « corps ronds » de la maladie de Darier. Certaines cellules épineuses sous la plaque cornée ont été partiellement ou totalement détruites; elles contiennent des noyaux pycnotiques, des vacuoles, des hétéro- et autophagosomes et des tonofilaments agrégés à la périphérie de la paroi. La destruction intraépidermique des cellules épithéliales est pathognomonique de la porokératose et peut servir de signe diagnostique. À certains endroits de la couche basale, on observe un œdème intercellulaire et une reduplication de la membrane basale. Les fibroblastes du derme sont également dystrophiés; certains contiennent des fibres de collagène phagocytées. Une dystrophie des fibres de collagène est observée.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogenèse

Selon certains auteurs, la formation de la plaque cornée résulte de deux processus: la destruction des cellules intraépidermiques (apoptose) et des troubles de la kératinisation tels que la dyskératose. T. Wade et AB Ackerman (1980) attribuent l'importance primordiale des modifications inflammatoires du derme dans la formation de la plaque cornée; S. Margheseu et al. (1987) les attribuent à des troubles de la microcirculation; et R. Heed et P. Leone (1970) suggèrent que l'histogenèse de la porokératose repose sur l'apparition d'un clone de cellules épithéliales altérées à la base de la colonne parakératosique qui forme la plaque cornée. Le processus de destruction des cellules épineuses est compensé par une augmentation de l'activité mitotique des cellules épithéliales basales. Un déséquilibre entre l'activité mitotique et l'apoptose est la cause de la malignité des foyers de porokératose, tout comme l'apparition de cellules épithéliales mutantes. Une ploïdie pathologique de l'ADN et un clone néoplasique ont été détectés dans les cellules épidermiques. Il a été suggéré que la porokératose n'est pas seulement une anomalie épidermique. Son développement pourrait être dû à une pathologie de deux feuillets germinaux.

Symptômes porokératose

Il existe plusieurs variétés cliniques de porokératose.

Cliniquement, toutes les variantes de porokératose se caractérisent par le même élément morphologique: des plaques annulaires de différentes tailles, présentant un centre atrophique enfoncé et un bord étroit hyperkératosique surélevé, avec un sillon en surface. Le développement de cet élément commence par la formation d'une papule kératosique, dont la taille augmente progressivement pour former une plaque annulaire, après régression de laquelle subsiste une zone d'atrophie cutanée. Les éléments localisés sur les paumes et les plantes des pieds diffèrent légèrement en apparence. Ainsi, dans la porokératose ponctuée, il s'agit de petites dépressions de 1 à 3 mm de diamètre remplies de kératine, tandis que dans la porokératose plantaire discrète, il s'agit de papules coniques ressemblant à des verrues plantaires. On observe parfois des éruptions cutanées atypiques: hyperkératosiques, verruqueuses, ulcéreuses, exsudatives et géantes. La possibilité de combiner différentes variantes cliniques de porokératose chez un même patient confirme la similarité de leur pathogénèse.

Des associations de porokératose et de psoriasis ont été décrites. Les cas de tumeurs malignes telles que le carcinome épidermoïde, le basaliome et la maladie de Bowen chez les patients atteints de porokératose ne sont pas rares, ce qui permet à certains auteurs de la considérer comme une maladie précancéreuse. Dans ce cas, la croissance maligne débute généralement dans la zone du centre atrophié des plaques annulaires.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Porokératose classique de Mibeli

La maladie est plus fréquente chez les enfants, mais peut se développer à tout âge. L'élément initial est une papule cornée qui, en raison d'une croissance excentrique, grossit et se transforme en plaque annulaire. L'éruption est généralement peu nombreuse, les plaques sont de tailles variables – de quelques millimètres à plusieurs centimètres – et de forme arrondie. La partie centrale de la lésion est creuse, sèche, légèrement atrophiée, parfois dépigmentée ou hyperpigmentée, verruqueuse ou hyperkératosique. En périphérie de la lésion, une crête kératosique surélevée (bordure) est clairement visible. Un examen attentif à la loupe révèle un signe caractéristique à la surface de la bordure: des rangées parallèles et appariées d'hyperkératoses.

Les lésions sont le plus souvent localisées sur le corps, les bras et les jambes. Les organes génitaux, la muqueuse buccale et la cornée peuvent être touchés.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Porokératose actinique superficielle disséminée

Elle est plus fréquente au cours de la troisième ou de la quatrième décennie de vie, sur les zones cutanées exposées au soleil. Les lésions sont généralement multiples et ressemblent cliniquement à la porokératose de Mibeli classique. Cependant, dans la porokératose actinique, on observe souvent l'absence de rangées parallèles et appariées d'hyperkératose à la surface du bord.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Porokératose palmoplantaire et disséminée

Forme rare de porokératose, plus fréquente chez l'adulte. La maladie débute par l'apparition de nombreuses petites papules ou plaques légèrement surélevées sur les paumes et la plante des pieds. Les lésions s'étendent ensuite à d'autres zones du corps. Dans ce type de porokératose, la prédisposition des lésions à se localiser sur les zones du corps exposées au soleil n'est pas notée. Cependant, chez 25 % des patients, une exacerbation de la maladie est observée en été.

Porokératose linéaire

Elle débute généralement dès l'enfance. De multiples papules rondes apparaissent, localisées de manière unilatérale, linéaire, segmentaire ou zostériforme sur le tronc ou les membres, souvent le long de la ligne de Blaschko. Sur le plan clinique, la porokératose linéaire est très similaire au nævus épidermique. Des variantes érosives et ulcéreuses de la porokératose linéaire ont été décrites sur le visage.

Évolution de la porokératose

La maladie est présente depuis de nombreuses années, mais des cas de résolution spontanée ont été décrits. Dans toutes les variantes de l'évolution clinique, le processus cutané peut se transformer en néoplasie.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel comprend le psoriasis, le lichen plan, les verrues, le carcinome basocellulaire, le granulome annulaire, le lupus érythémateux discoïde, l'eczéma séborrhéique et cornéen et les nævus épidermiques.

Traitement porokératose

Des agents kératolytiques, la cryodestruction, l'administration intralésionnelle de corticostéroïdes, une pommade à 5% de 5-fluoracil sont prescrits; sous forme actinique - crèmes solaires; sous formes répandues, des rétinoïdes aromatiques ou des doses élevées de vitamine A sont recommandés.