Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Polypose familiale (juvénile) du côlon
Dernière revue: 07.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
La polypose familiale (juvénile) du côlon est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. On observe des polyposes multiples du côlon. Selon la littérature, les polypes sont généralement détectés à l'adolescence, mais ils peuvent également être observés dès la petite enfance, voire à un âge avancé. Ce type de polypose familiale est considéré comme un facteur prédisposant majeur au développement d'une tumeur cancéreuse: la transformation d'un ou plusieurs polypes du côlon en tumeur cancéreuse est possible dans 95 % des cas, et le cancer se développe généralement précocement, avant 40 ans. Des associations de polypose du côlon avec un cancer de l'estomac, une ampoule de la papille majeure du duodénum (maladie de Vater) et même une localisation dans l'intestin grêle (où elle est généralement extrêmement rare) ont été décrites, bien que les polypes situés à proximité du côlon soient généralement absents.
[ Pathomorphologie
Habituellement, un grand nombre de polypes sont observés dans tout le côlon, et parfois particulièrement dans le rectum. Leur taille varie: d'une taille minuscule à plusieurs centimètres de diamètre. À l'examen histologique, les polypes ne présentent aucune caractéristique et ne diffèrent pas des polypes adénomateux ordinaires, plus rarement des polypes glandulaires et villeux. Parfois, une ou plusieurs tumeurs cancéreuses sont détectées.
Symptômes de la polypose familiale du côlon
Dans la plupart des cas, la maladie est asymptomatique avant l'apparition de complications, et seuls certains patients développent une tendance à des troubles intestinaux fréquents. Les polypes sont détectés soit par hasard, lors d'une rectoscopie ou d'une coloscopie lors d'un examen médical, soit si ces examens ont été réalisés pour une suspicion de maladie complètement différente. L'examen radiographique (irrigoscopie) ne permet de détecter que les polypes de grande taille (2 cm ou plus). L'histoire généalogique est également importante pour le diagnostic de la maladie: la présence d'une polypose colique (ou d'une lésion cancéreuse à un âge relativement jeune) chez un ou plusieurs proches doit alerter le médecin d'une maladie (éventuellement latente) de cette localisation.
Évolution et complications de la polypose familiale du côlon
L'évolution de la maladie peut être favorable pendant un certain temps, asymptomatique ou accompagnée de légers symptômes dyspeptiques. Cependant, des complications surviennent ensuite: saignements intestinaux massifs avec nécrose tissulaire de polypes isolés, obstruction colique obstructive avec un ou plusieurs polypes ayant atteint une taille importante, et enfin, dégénérescence cancéreuse des polypes, qui, à un certain stade de développement tumoral, confère à la maladie sa « coloration clinique » (symptômes), caractéristique du cancer en général.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la polypose colique familiale
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la polypose colique familiale. Étant donné que la transformation tumorale des polypes survient le plus souvent à l'adolescence et à un âge avancé, certains médecins, convaincus de ce diagnostic et prenant en compte le triste sort des proches (décès prématuré par carcinome colique), recommandent une colectomie avec iléostomie. Dans certains cas, après l'ablation de la majeure partie du côlon, une anastomose iléo-rectale peut être réalisée, assurant ainsi une existence relativement normale au patient. Si le traitement chirurgical est impossible (ou si le patient le refuse), il est recommandé de suivre un régime alimentaire modéré et de fractionner les repas (5 à 7 fois par jour) et, si nécessaire, d'administrer par voie orale une dose individuelle appropriée d'enzymes digestives (pancréatine, panzinorm, pancitrate, solizyme, somilase, etc.). Ces patients doivent être sous surveillance médicale constante avec coloscopie au moins une fois tous les 6 à 8 mois (en alternance avec une irrigoscopie). Lors de la décision de donner naissance à un enfant, si un cas (ou plus encore plusieurs) de polypose colique multiple familiale est présent dans la famille de l'un des parents, un conseil génétique médical est nécessaire. Si au moins un cas de polypose colique multiple est détecté, il est nécessaire d'examiner tous les proches parents afin de détecter rapidement la maladie et de confirmer son origine familiale et héréditaire.