Polypose adénomateuse familiale
Dernière revue: 23.04.2024
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La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire qui repose sur le développement de polypes multiples dans le gros intestin, entraînant un carcinome du côlon à l'âge de 40 ans. Habituellement, la maladie est asymptomatique, mais une selle gempositive peut être observée. Le diagnostic est établi avec une coloscopie et la recherche génétique. Traitement de la polypose adénomateuse familiale - colectomie.
[Quelles sont les causes de la polypose adénomateuse familiale?
La polypose adénomateuse familiale (SAP) est une maladie autosomique dominante dans laquelle plus de 100 polypes adénomateux tapissent l'épaisseur et le rectum. La maladie survient chez 1 à 8 000-14 000 personnes. Les polypes sont présents chez 50% des patients âgés de 15 ans et 95% à l'âge de 35 ans. La malignité se développe chez presque tous les patients âgés de 40 ans qui n'ont pas été traités.
Les patients peuvent également éprouver diverses manifestations extra-intestinales (autrefois appelées syndrome de Gardner), y compris bénignes et malignes. Les lésions bénignes comprennent les tumeurs desmoïdes, le crâne ou les ostéomes mandibulaires, les athéromes et les adénomes dans d'autres parties du tractus gastro-intestinal. Le patient a un risque accru de cancer de duodenum (5-11%), du pancréas (2%), de la thyroïde (2%), le cerveau (médulloblastome moins de 1%) et le foie (hépatoblastome dans 0,7% des enfants de moins de 5 ans) .
La polypose de la famille diffuse est une maladie héréditaire manifestée par une triade classique: la présence d'une multitude de polypes (de l'ordre de plusieurs cellules) de l'épithélium de la muqueuse; caractère familial de la lésion; localisation des lésions dans l'ensemble du tractus gastro-intestinal. La maladie se termine par le développement obligatoire du cancer à la suite de polypes malins.
Les symptômes de la polypose diffuse (familiale)
Chez de nombreux patients, les symptômes de la polypose adénomateuse familiale sont absents, mais on observe parfois des saignements rectaux, habituellement cachés.
Classification de la polypose adénomateuse familiale
Il existe de nombreuses classifications de la polypose. Étranger classement populaire VS Morson (1974), qui est alloué quatre types: néoplasiques (adénomateuse) gamartomny (y compris les polypes juvéniles et polypose Peutz - Jeghers), l'inflammation, non classés (plusieurs petits polypes). Affectation inattaquables pour diffuser les maladies polypose accompagnées par la formation de pseudopolypes, telles que la colite ulcéreuse et la maladie de Crohn, étant donné que la formation ne sont pas liés aux vrais polypes.
La classification de VD Fedorov, AM Nikitin (1985), qui prend en compte non seulement les changements morphologiques, mais aussi les étapes du développement de la maladie, s'est répandue dans la littérature nationale. Trois formes de polypose ont été identifiées selon cette classification: proliférative diffuse, juvénile diffuse et hamartomique.
Proliférative polypose diffuse (prédominance des polypes de prolifération) - forme, qui est à son tour divisé en 3 étapes, ce qui permet de retrouver la dynamique de la maladie jusqu'à ce que le développement du cancer. C'est dans ce groupe de patients que la plus grande fréquence de polypes malins est. Dans l'étape I polypes (miliaire ou hyperplasique polypose) muqueuse plus petits (moins de 0,3 cm) en pointillés dans lequel histologiquement pour le fond non modifiée unité de crypte de la muqueuse détectés avec l'épithélium hyperchromatiques et formant des groupes de grosses glandes. Lorsque l'épithélium prolifère, un groupe de cryptes de plus en plus important est impliqué dans le processus et des polypes se forment. Dans l'étape II (polypose adénomateuse) formée taille typique d'adénome tubulaire de 1 cm, et III (adenopapillomatozny polypose) - typique tubulo-villeux et adénome villeux. L'indice de malignité des polypes dans la première étape était de 17%, et dans le stade III - 82%. La malignité s'est développée parfois dans une, et plus souvent dans plusieurs polypes simultanément.
Avec la polypose diffuse juvénile, la malignité est observée beaucoup moins fréquemment (pas plus de 20%), et dans le cas du syndrome de Peits-Egers - dans des cas isolés.
Des difficultés particulières sont avant pathologiste au moment du diagnostic plutôt en nommant variante de polypose diffuse, comme une seule et même patient probablement une combinaison de toutes les variétés - de hyperplasiques à un mineur. Il est recommandé de faire un diagnostic pour les polypes "dominants". Parfois, les patients avec un hamartom ou une variante juvénile de la polypose sont diagnostiqués avec un cancer. Dans ces cas, une tumeur maligne se produit dans adénome tubulaire ou tubulo-villeux, qui ont été isolées chez des polypes juvéniles et gamartomnyh ou une tumeur maligne est survenue polypes adénomateux dans les zones mixtes.
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale
Le diagnostic est établi si plus de 100 polypes sont trouvés dans une coloscopie. Dans le diagnostic, la recherche génétique est nécessaire pour identifier une mutation spécifique qui devrait être détectée chez la première génération de parents. Si les tests génétiques ne sont pas disponibles, les parents ont besoin d'un dépistage sigmoïde annuel à partir de 12 ans, alors que la fréquence de l'enquête est réduite tous les dix ans. Si les polypes ne sont pas retrouvés à l'âge de 50 ans, la fréquence de l'examen est déterminée, comme pour les patients présentant un risque moyen de malignité.
Les enfants de parents ayant une polypose adénomateuse familiale ont besoin d'un test de dépistage de l'hépatoblastome de la naissance à 5 ans avec un contrôle annuel du taux sérique de foetoprotéine et éventuellement une échographie du foie.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la polypose diffuse (familiale)
Lorsque le diagnostic est établi, la colectomie est effectuée. Total proktokoloktomiya avec iléostomie ou proctectomie avec la formation d'un réservoir iléoanal élimine le risque de développer un cancer. Si effectué colectomie (éliminant la plupart du côlon, laissant le rectum) avec ileorektalnym anastomose, la partie restante du rectum doit être inspecté tous les 3-6 mois; les nouveaux polypes doivent être enlevés ou électrocoagulés. Les inhibiteurs de l'aspirine ou de la COX-2 peuvent aider à réduire l'incidence de nouveaux polypes. Si de nouveaux polypes apparaissent trop rapidement ou en grandes quantités, l'ablation du rectum avec l'imposition d'une iléostomie permanente est nécessaire.
Après colectomie, les patients ont besoin d'une endoscopie du tractus gastro-intestinal supérieur tous les 6 mois pendant 4 ans, en fonction du nombre de polypes (quel que soit leur type) dans l'estomac et le duodénum. Il est également recommandé que l'examen physique annuel de la glande thyroïde et en fonction des lectures échographiques.