Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Polypose adénomateuse familiale
Dernière revue: 12.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
La polypose adénomateuse familiale est une maladie héréditaire caractérisée par le développement de multiples polypes dans le côlon, conduisant à un carcinome colorectal à l'âge de 40 ans. La maladie est généralement asymptomatique, mais des selles hémiques positives peuvent être observées. Le diagnostic repose sur une coloscopie et des tests génétiques. Le traitement de la polypose adénomateuse familiale est la colectomie.
[ Quelles sont les causes de la polypose adénomateuse familiale?
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie autosomique dominante caractérisée par la présence de plus de 100 polypes adénomateux tapissant le côlon et le rectum. La maladie touche une personne sur 8 000 à 14 000. Les polypes sont présents chez 50 % des patients à 15 ans et chez 95 % à 35 ans. Une tumeur maligne se développe chez presque tous les patients non traités avant 40 ans.
Les patients peuvent également présenter diverses manifestations extra-intestinales (anciennement appelées syndrome de Gardner), notamment des lésions bénignes et malignes. Les lésions bénignes comprennent les tumeurs desmoïdes, les ostéomes du crâne ou de la mandibule, ainsi que les kystes sébacés et les adénomes situés ailleurs dans le tube digestif. Les patients présentent un risque accru de malignité du duodénum (5 à 11 %), du pancréas (2 %), de la thyroïde (2 %), du cerveau (médulloblastome < 1 %) et du foie (hépatoblastome chez 0,7 % des enfants de moins de 5 ans).
La polypose familiale diffuse est une maladie héréditaire qui se manifeste par la triade classique: présence de multiples polypes (plusieurs centaines) issus de l'épithélium de la muqueuse; caractère familial de la lésion; localisation de la lésion dans tout le tube digestif. La maladie se termine par le développement obligatoire d'un cancer dû à la malignité des polypes.
Symptômes de la polypose diffuse (familiale)
De nombreux patients atteints de polypose adénomateuse familiale ne présentent aucun symptôme, mais des saignements rectaux, généralement occultes, sont parfois observés.
Classification de la polypose adénomateuse familiale
Il existe de nombreuses classifications de la polypose. La classification de V.S. Morson (1974), très répandue à l'étranger, distingue quatre types: néoplasique (adénomateuse), hamartomateuse (incluant la polypose juvénile et la polypose de Peutz-Jeghers), inflammatoire et non classifiée (multiples petits polypes). La classification des maladies accompagnées de la formation de pseudopolypes, comme la rectocolite hémorragique non spécifique et la maladie de Crohn, comme polypose diffuse, soulève des objections, car ces formations ne sont pas apparentées à de véritables polypes.
Dans la littérature nationale, la classification de V.D. Fedorov et A.M. Nikitin (1985) s'est largement répandue, prenant en compte non seulement les modifications morphologiques, mais aussi les stades d'évolution de la maladie. Selon cette classification, on distingue trois formes de polypose: proliférative diffuse, juvénile diffuse et hamartomateuse.
La polypose diffuse proliférative (prévalence des processus de prolifération des polypes) est une forme de polypose qui se divise en trois stades, permettant de suivre la dynamique de la maladie jusqu'au développement du cancer. C'est chez ce groupe de patients que la fréquence de malignité des polypes est la plus élevée. Au stade I (polypose hyperplasique ou miliaire), la muqueuse est parsemée de polypes minuscules (moins de 0,3 cm), où, histologiquement, sur fond de muqueuse inchangée, on observe des cryptes isolées avec un épithélium hyperchrome et des groupes de grosses glandes. À mesure que l'épithélium prolifère, un groupe de plus en plus important de cryptes est impliqué dans le processus et des polypes se forment. Au stade II (polypose adénomateuse), des adénomes tubulaires typiques pouvant atteindre 1 cm se forment, et au stade III (polypose adénopapillomateuse), des adénomes tubulo-villeux et villeux typiques se forment. L'indice de malignité des polypes au stade I était de 17 %, et de 82 % au stade III. La malignité se développait parfois sur un seul polype, et plus souvent sur plusieurs simultanément.
Dans la polypose diffuse juvénile, la malignité est observée beaucoup moins fréquemment (pas plus de 20 %), et dans le syndrome de Peutz-Jeghers - dans des cas isolés.
Le morphologiste est confronté à des difficultés particulières lors du diagnostic, ou plutôt lors de la désignation de la variante de polypose diffuse, car un même patient peut présenter une combinaison de toutes les variétés, de la forme hyperplasique à la forme juvénile. Il est recommandé de poser le diagnostic en se basant sur les polypes « prédominants ». Dans ce cas, le cancer est parfois diagnostiqué chez les patients présentant une variante hamartomateuse ou juvénile de la polypose. Dans ces cas, la malignité survient au niveau d'un adénome tubulaire ou tubulovilleux, isolé parmi les polypes juvéniles et hamartomateux, ou au niveau de zones adénomateuses au niveau de polypes mixtes.
Diagnostic de la polypose adénomateuse familiale
Le diagnostic est posé lorsque plus de 100 polypes sont détectés lors d'une coloscopie. Ce diagnostic nécessite un test génétique pour identifier une mutation spécifique, qui doit être présente chez les parents au premier degré. En l'absence de test génétique, les parents doivent se soumettre à une sigmoïdoscopie annuelle dès l'âge de 12 ans, puis diminuer la fréquence du dépistage tous les dix ans. Si aucun polype n'est détecté avant 50 ans, la fréquence du dépistage est fixée comme pour les patients présentant un risque moyen de malignité.
Les enfants de parents atteints de polypose adénomateuse familiale doivent être dépistés pour l'hépatoblastome de la naissance à l'âge de 5 ans avec des taux annuels de fœtoprotéines sériques et éventuellement une échographie hépatique.
Qu'est-ce qu'il faut examiner?
Traitement de la polypose diffuse (familiale)
Une colectomie est indiquée dès le diagnostic. Une proctocolectomie totale avec iléostomie ou une proctectomie avec formation d'une poche iléo-anale éliminent le risque de cancer. En cas de colectomie subtotale (ablation de la majeure partie du côlon, laissant le rectum) avec anastomose iléo-rectale, le rectum restant doit être examiné tous les 3 à 6 mois; les nouveaux polypes doivent être retirés ou électrocautérisés. L'aspirine ou les inhibiteurs de la COX-2 peuvent contribuer à réduire l'incidence de nouveaux polypes. Si de nouveaux polypes apparaissent trop rapidement ou en grand nombre, l'ablation du rectum avec iléostomie définitive est nécessaire.
Après une colectomie, les patients doivent subir une endoscopie digestive haute tous les 6 mois pendant 4 ans, en fonction du nombre de polypes (quel que soit leur type) dans l'estomac et le duodénum. Un examen clinique annuel de la thyroïde et une échographie, si nécessaire, sont également recommandés.