Syndrome de Peutz-Jeghers-Turen.

Le syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine a été décrit pour la première fois par J. Hutchinson en 1896. Une description plus détaillée a été donnée par FLA Peutz en 1921, basée sur l'observation de trois membres de sa famille présentant une pigmentation faciale associée à une polypose intestinale. Il a suggéré une nature héréditaire de la maladie. En 1941, A. Touraine a décrit ce syndrome et a appelé ce complexe symptomatique « lentigo polipose ». H. Jeghers et al. ont décrit en 1949 dix cas de cette affection et ont souligné la triade caractéristique: polypose gastro-intestinale, caractère héréditaire de la maladie, taches pigmentaires sur la peau et les muqueuses. Depuis, cette affection a été décrite sous le nom de syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine.

Dans la littérature nationale, les premiers rapports sur le syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine remontent à 1960. En 1965,

Le syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine est présent sur tous les continents. Les femmes sont légèrement plus souvent touchées que les hommes. La présence de ce syndrome chez plusieurs membres d'une même famille témoigne de son caractère héréditaire. La transmission est autosomique dominante. Ainsi, Defort et Lil ont observé une famille de 107 personnes, dont 20 étaient atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine. Selon de nombreux chercheurs, la transmission héréditaire du syndrome est due au gène dominant et peut se transmettre aussi bien par les lignées masculines que féminines. Parfois, le gène dominant ne transmet pas complètement la transformation pathologique, ce qui entraîne une polypose du tractus gastro-intestinal sans taches pigmentaires, et inversement.

Pathomorphologie

L'examen histologique des taches pigmentaires a révélé une teneur excessive en mélanine dans la couche basale de l'épiderme et de la muqueuse, disposée en colonnes cylindriques verticales. Les granules de mélanine sont présents en grande quantité dans les cellules superficielles de l'épiderme, sans prolifération de ces dernières. Cette pigmentation est inconstante, apparaît à la naissance ou dans l'enfance et peut disparaître ou diminuer au cours de la vie du patient, comme cela a également été observé chez notre patient. Après l'ablation de polypes gastro-intestinaux, la pigmentation diminue parfois. La malignité des taches pigmentaires dans ce syndrome n'a pas été décrite. Beaucoup considèrent la pigmentation comme une dysplasie neuroectodermique. La perte de cheveux et les modifications dystrophiques des ongles, relativement fréquentes chez ces patients, peuvent également y être associées.

Le deuxième signe majeur, mais souvent très inquiétant (en cas de complications), de ce syndrome est la polypose généralisée du tractus gastro-intestinal, qui se développe le plus souvent entre 5 et 30 ans. Les polypes peuvent être de différentes tailles: d'une tête d'épingle à 2-3 cm de diamètre, voire plus. Ce sont des adénomes situés sur une base large ou sur une longue tige étroite, de structure glandulaire, en forme de chou-fleur, contenant du pigment (mélanine) et parfois des fibres musculaires lisses.

Les polypes sont présents dans toutes les parties du tube digestif. Le plus souvent, la polypose touche l'intestin grêle, puis le gros intestin, l'estomac, le duodénum et l'appendice. On observe des cas isolés de polypose non seulement dans le tube digestif, mais aussi dans la vessie et sur la muqueuse bronchique.

Symptômes du syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

La manifestation externe la plus visible de la maladie est l'apparition de taches pigmentaires (lentigos) sur la peau et les muqueuses. Il s'agit de petites taches rondes ou ovales, de 1 à 2 à 3 à 4 mm de diamètre, non proéminentes à la surface de la peau et des muqueuses, clairement délimitées par des zones de peau saine. Leur couleur varie du jaune brunâtre au brun et au brun foncé. Sur le bord rouge des lèvres, la muqueuse des gencives, des joues, du nasopharynx, de la sclérotique et de la langue, leur couleur prend une teinte brun bleuté. Sur la peau du visage, elles sont principalement localisées autour de la bouche, des narines et des yeux, plus rarement sur le menton et le front; chez certains patients, la pigmentation recouvre l'arrière de l'avant-bras, les mains, la peau de l'abdomen, du thorax, les paumes, parfois autour de l'anus et sur la peau des organes génitaux externes. Les taches pigmentaires diffèrent des taches de rousseur ordinaires, qui sont plus pâles et ont généralement un caractère saisonnier.

Souvent, la maladie est asymptomatique pendant une longue période; parfois elle se manifeste par des crampes abdominales récurrentes, les patients sont gênés par une faiblesse générale, des symptômes dyspeptiques, une diarrhée, des gargouillements dans l'abdomen, des flatulences.

L'évolution et les complications du syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

Dans certains cas, la polypose gastro-intestinale multiple ne se manifeste pas avant longtemps. Cependant, elle se complique souvent d'hémorragies gastro-intestinales sévères, entraînant une anémie, une invagination intestinale, une obstruction (polype volumineux), nécessitant une intervention chirurgicale. Dans certains cas, un même patient doit recourir à plusieurs interventions chirurgicales. Lorsque les polypes s'ulcèrent, la maladie présente des symptômes similaires à ceux d'un ulcère gastroduodénal. L'ablation des polypes ne garantit pas la récidive chirurgicale, car ils peuvent apparaître dans d'autres parties du tractus gastro-intestinal.

Outre son intérêt scientifique, la connaissance de ce syndrome aidera le médecin à établir un diagnostic précis et rapide. Lorsqu'un syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine est détecté, il est nécessaire d'examiner tous les proches du patient, ce qui permettra d'identifier les cas asymptomatiques de cette souffrance familiale, d'établir un diagnostic rapide et, en cas de complications (occlusion intestinale, saignement gastro-intestinal), d'en déterminer les causes avec un certain degré de certitude. Cela améliorera sans aucun doute le pronostic de cette maladie.

Traitement du syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine

Les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers-Touraine et leurs proches doivent être suivis en dispensaire et subir des examens radiographiques périodiques (1 à 2 fois par an), afin de surveiller la croissance des polypes. En cas de polypes gastro-intestinaux isolés et volumineux, il est nécessaire de recourir à une intervention chirurgicale ou à une électrocoagulation ou une coagulation laser endoscopique, sans attendre l'apparition de complications. En cas de polypes multiples, la prévention des complications devrait se limiter à un régime alimentaire modéré, une limitation modérée de l'activité physique et l'administration orale régulière de médicaments à effet astringent local (nitrate de bismuth basique, tannalbine, etc.) afin de prévenir l'ulcération des polypes et les saignements. Il est possible d'éliminer les polypes progressivement (en plusieurs étapes) à l'aide d'un équipement endoscopique adapté. Le conseil génétique est essentiel lorsque les jeunes se marient et envisagent d'avoir des enfants.

En cas de complications - saignement gastro-intestinal, occlusion intestinale obstructive - une hospitalisation urgente au service de chirurgie est nécessaire.