Le syndrome de Peitsa-Jegers-Turena

Syndrome de Peutz-Jeghers, Touraine premier décrit par J. Hutchinson en 1896. Une description plus détaillée est donnée FLA Peutz en 1921 sur la base des observations de 3 membres de la famille, qui font face à la pigmentation associée à la polypose intestinale. Il a suggéré la nature héréditaire de la maladie. En 1941, le rapport de A. Touraine sur ce syndrome est apparu dans la littérature, qui a appelé ce complexe de symptômes Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. En 1949, décrit 10 cas de cette souffrance et a souligné la triade caractéristique: polypose du tractus gastro-intestinal, la nature héréditaire de la maladie, les taches pigmentaires sur la peau et les muqueuses. Depuis lors, cette souffrance a été décrite comme le syndrome de Peits-Egers-Turen.

Dans la littérature nationale, les premiers rapports sur le syndrome de Peitsa-Jegers-Turen remontent à 1960. En 1965

Le syndrome de Peits-Egersa-Turena est présent sur tous les continents. Les femmes sont malades plus souvent que les hommes. Le fait que le syndrome survienne chez plusieurs membres de la même famille, témoigne en faveur de sa genèse héréditaire. Hérédité par type autosomique dominant. Ainsi, Defort et Lil ont rapporté l'observation d'une famille de 107 personnes, parmi lesquelles 20 étaient avec le syndrome de Peits-Egers-Turen. Selon de nombreux chercheurs, la transmission héréditaire du syndrome est due au gène dominant et peut être transmise tant chez le mâle que chez la femelle. Parfois, le gène dominant transmet la transformation pathologique pas complètement, donc il y a une polypose du tractus gastro-intestinal sans taches pigmentaires, et vice versa.

Patomorphologie

Lorsque l'examen histologique des taches pigmentées, la teneur excessive en mélanine dans la couche basale de l'épiderme et de la muqueuse est établie, qui est situé par des colonnes cylindriques verticales. Les granules de mélanine se trouvent en grand nombre dans les cellules superficielles de l'épiderme sans prolifération des cellules de ce dernier. Cette pigmentation est inconstante, apparaît à la naissance ou dans l'enfance et peut disparaître ou diminuer pendant la vie du patient, ce qui a été noté chez notre patient. Après l'élimination des polypes du tractus gastro-intestinal, la pigmentation diminue parfois. La malignité des taches pigmentaires avec ce syndrome n'est pas décrite. Beaucoup considèrent la pigmentation comme une dysplasie neuroectodermique. Cela peut également être associé à la perte de cheveux et aux changements dystrophiques dans les plaques de l'ongle, qui sont relativement fréquentes chez ces patients.

Le second symptôme cardinal, mais souvent très redoutable (en cas de complications) de ce syndrome est la polypose généralisée du tractus gastro-intestinal, qui se développe le plus souvent entre la 5ème et la 30ème années de vie des patients. Les polypes sont de magnitude variable; avec une tête d'épingle jusqu'à 2-3 cm de diamètre et plus. Dans la structure ce sont des adénomes situés sur une base large ou sur une longue jambe étroite, ont une structure glandulaire, la forme de chou-fleur, contiennent un pigment - mélanine, parfois - des fibres musculaires lisses.

Les polypes sont présents dans toutes les parties du tractus gastro-intestinal. Le plus souvent, la polypose affecte l'intestin grêle, puis l'épaisse, l'estomac, le duodénum et l'appendice. Des cas isolés sont décrits avec la présence d'une polypose non seulement dans le tractus gastro-intestinal, mais également dans la vessie et la muqueuse bronchique.

Les symptômes du syndrome de Peits-Jerus-Turen

La manifestation externe la plus visible de la maladie est les taches pigmentaires (lentigo), présentes sur la peau et les muqueuses. Ce sont de petites taches de forme ronde ou ovale, allant de 1-2 à 3-4 mm, ne dépassant pas la surface de la peau et des muqueuses, clairement délimitées les unes des autres par des zones de peau saine. Leur couleur sur la peau est du brun-jaune au brun et au brun foncé. Sur la bordure rouge des lèvres, la muqueuse des gencives, des joues, du nasopharynx, de la sclérotique, de la langue, acquiert une couleur brun-bleuâtre. Sur la peau du visage, ils sont localisés principalement autour de la bouche, des narines, des yeux, moins souvent sur le menton, le front; chez certains patients, la pigmentation couvre la surface arrière de l'avant-bras, des mains, de la peau de l'abdomen, de la poitrine, des paumes, parfois - autour de l'anus, sur la peau des organes génitaux externes. Les taches pigmentées diffèrent des taches de rousseur normales, qui sont plus pâles et ont généralement un caractère saisonnier.

Souvent, la maladie est asymptomatique depuis longtemps. Se manifeste parfois des douleurs périodiques dans le caractère de la crampe abdominale, les patients sont dérangés par la faiblesse générale, les phénomènes dyspeptiques, la diarrhée, le grondement dans l'abdomen, les flatulences.

L'évolution et les complications du syndrome de Peitz-Jägers-Turen

Dans certains cas, la polypose multiple du tractus gastro-intestinal pendant une longue période ne se manifeste pas. Cependant, il est plus souvent compliqué par un saignement gastro-intestinal sévère conduisant à une anémie, à une intussusception, à une obstruction de l'obturation (gros polype), nécessitant une intervention chirurgicale. Dans certains cas, le même patient doit souvent recourir à la chirurgie. Lorsque l'ulcération des polypes, la maladie acquiert une certaine ressemblance avec l'ulcère peptique sur les symptômes. L'élimination des polypes ne garantit pas les interventions chirurgicales ultérieures, car les polypes peuvent apparaître dans d'autres parties du tractus gastro-intestinal.

En plus de l'intérêt scientifique, la connaissance de ce syndrome aidera le médecin à diagnostiquer correctement et en temps opportun. En identifiant le syndrome, Peutz-Jeghers-Touraine est nécessaire d'examiner tous les parents du patient, qui identifiera les cas asymptomatiques de la souffrance de la famille, le diagnostic précoce, et en cas de complications (occlusion intestinale, hémorragie gastro-intestinale) avec un degré de confiance d'avoir une idée sur leurs causes. Ceci, bien sûr, améliorera le pronostic de cette maladie.

Traitement du syndrome de Peitz-Jägers-Turen

Les patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers, la Touraine et leurs familles devraient être au dispensaire avec un périodique (1-2 fois par an) d'examen aux rayons X, qui contrôle la croissance des polypes. Lorsque des polypes uniques de grande taille du tractus gastro-intestinal devraient être à la chirurgie ou recours électrocoagulation ou laser endoscopique, sans attendre l'apparition de complications. Lorsque la prévention des polypes multiples complications, devrait apparemment se limiter à l'alimentation douce, limitation modérée de l'activité physique, la réception périodique des médicaments à l'intérieur possédant astringent local (nitrate de bismuth basique, Tanalbin et al.) Pour prévenir les polypes ulcérations et des saignements. Peut-être un phased (dans plusieurs réceptions) l'enlèvement des polypes avec l'aide de la technique endoscopique opportune. Le conseil génétique est très important lorsque les jeunes contractent le mariage et l'intention d'avoir des enfants.

En cas de complications - saignements gastro-intestinaux, obstruction intestinale obstructive - une hospitalisation urgente est nécessaire dans les services de chirurgie.